Browsing by Subject "perimälaajuinen assosiaatiotutkimus"

Uusien ruokien pelko (engl. food neophobia) on syömishäiriö, jossa henkilö kieltäytyy maistamasta ja syömästä ennestään tuntemattomia ruoka-aineita tai ruokia. Uusien ruokien pelon on havaittu olevan voimakkaasti periytyvä ominaisuus ja sen periytyvyyden on todettu kaksostutkimuksissa olevan jopa 78 % luokkaa. Syömishäiriön asteen määrittämiseksi on kehitetty 7-portainen validoitu Food Neophobia Scale -kysymyspaneeli (FNS), jolla voidaan luotettavasti arvioida syömishäiriön vakavuutta. Tämän maisterintutkielman tavoitteena oli yrittää paikantaa perimälaajuisen assosiaatiotutkimuksen (engl. genome-wide association study, GWAS) avulla, mihin perimän alueeseen ihmisen genomissa uusien ruokien pelko on mahdollisesti yhteydessä. Lisäksi työssä tutkittiin miten uusien ruokien pelko on yhteydessä sosiodemografisiin tekijöihin, kuten asuinalueeseen, painoindeksiin (engl. body mass index, BMI), ikään ja sukupuoleen. Tutkimuksen aineistona käytettiin FINRISKI 2007 -väestöterveystutkimuksen alaotosta, DILGOM:ia (n=5024). FINRISKI 2007 yhteydessä tutkittavilta kerättiin tietoa kyselylomakkeilla sekä terveystarkastuksen yhteydessä antropometrisillä mittauksilla ja laboratoriomäärityksillä. Laboratoriomäärityksissä kerättiin DNA-näytteet genotyypitystä varten. Genotyypitys suoritettiin käyttämällä Illumina HumanCoreExome (n=2047), Illumina 610K (n=464) ja Illumina Omnix (n=148) genotyypitysmikrosiruja, joilla kyetään havaitsemaan jopa yli 500 000 geneettistä varianttia ihmisen perimästä. Tutkittavat kutsuttiin seurantakuulusteluun DILGOM–seurantatutkimuksen yhteydessä vuonna 2014, jolloin heiltä kerättiin FNS–kysymyspaneeli ja tiedot sosiodemografisista tekijöistä. Genotyyppidata saatiin kerättyä yhteensä 2660 ja fenotyyppidata 3362 henkilöltä. FNS-kysymyspaneelin validiteetti kyseisessä aineistossa varmistettiin faktorianalyysilla. Faktorianalyysin parametrien estimointiin käytettiin pääakselifaktorointia (engl. principal axis factoring, PAF) ja rotaatiomenetelmänä hyödynnettiin varimax–rotaatiota. Uusien ruokien pelon ja sosiodemografisten muuttujien välistä korrelaatiota tutkittiin yksisuuntaisella varianssianalyysilla, kahden riippumattoman otoksen t-testillä ja korrelaatiomatriisilla. Perimälaajuinen assosiaatiotutkimus suoritettiin additiivisella mallilla, jossa kovariaatteina hyödynnettiin ikää, sukupuolta ja asuinaluetta. Uusien ruokien pelko korreloi tilastollisesti merkitsevällä tasolla iän (p<0.001) ja asuinalueen (p<0.001) suhteen. Uusien ruokien pelon aste vaikuttaisi olevan korkeampi ikääntyneillä sekä syrjäseuduilla asuvilla. Painoindeksiluokkien ääripäät ja miessukupuoli näyttäisivät myös olevan yhteydessä suurempaan uusien ruokien pelon asteeseen, vaikka tilastollista merkitsevyyttä ei saavutettu-kaan. Yhden emäksen polymorfia (engl. single nucleotide polymorphism, SNP), chr7:70786539 (rs6974048) sai merkitsevimmän p-arvon (p=2.1492x10-7) perimälaajuisessa assosiaatiotutkimuksessa. Kyseinen SNP sijaitsee kromosomissa 7, lokuksessa 7q11.22, AUTS2–geenin alueella. AUTS2–geeni on liitetty neurologiseen kehitykseen ja sitä pidetään kandidaattigeeninä neurologisille häiriöille, kuten autismille, vajaavaiselle älykkyydelle ja kehittymisen hidastumiselle. Tämän tutkimuksen ja aiemman tutkimustiedon perusteella uusien ruokien pelko näyttäisi olevan yleisempää lapsilla, ikääntyneillä, painoindeksiluokkien ääripäillä sekä syrjäseuduilla asuvilla. Sukupuolen suhteen näyttö on vielä kirjallisuudessa ristiriitaista. Mies-sukupuoli näyttäisi olevan keskimäärin voimakkaammin yhteydessä uusien ruokien pelkoon. Työn tulos on erittäin lupaava ja antaa vahvaa tukea mahdollisille jatkotutkimuksille, vaikka perimälaajuisessa assosiaatiotutkimuksessa ei havaittukaan tilastollista merkit-sevyyttä. Lapsilla autismin on havaittu olevan yhteydessä ruokavalion yksipuolisuuteen, ruoista kieltäytymiseen, uusien ruokien pelkoon, ylipainoon ja ruokien valikoitumiseen rakenteen perusteella. Ruokien valikoitumista ja uusien ruokien pelkoa näyttäisi esiintyvän vielä aikuisiässäkin selvästi autistisilla henkilöillä, mikä tukee entisestään tutkimuksesta saatuja tuloksia.