| dc.date.accessioned |
2010-12-16T10:18:09Z |
und |
| dc.date.accessioned |
2017-11-06T12:03:53Z |
|
| dc.date.available |
2010-12-16 |
fi |
| dc.date.available |
2010-12-16T10:18:09Z |
und |
| dc.date.available |
2017-11-06T12:03:53Z |
|
| dc.date.issued |
2010-11-02 |
|
| dc.identifier.uri |
http://hdl.handle.net/10138/24067 |
|
| dc.format.mimetype |
application/pdf |
|
| dc.publisher |
Helsingin yliopisto |
fi |
| dc.publisher |
Helsingfors universitet |
sv |
| dc.publisher |
University of Helsinki |
en |
| dc.title |
Kromosomien välisten genotyyppiassosiaatioiden etsintä |
fi |
| ethesis.department.URI |
http://data.hulib.helsinki.fi/id/225405e8-3362-4197-a7fd-6e7b79e52d14 |
|
| ethesis.department |
Institutionen för datavetenskap |
sv |
| ethesis.department |
Department of Computer Science |
en |
| ethesis.department |
Tietojenkäsittelytieteen laitos |
fi |
| ethesis.faculty |
Matematisk-naturvetenskapliga fakulteten |
sv |
| ethesis.faculty |
Matemaattis-luonnontieteellinen tiedekunta |
fi |
| ethesis.faculty |
Faculty of Science |
en |
| ethesis.faculty.URI |
http://data.hulib.helsinki.fi/id/8d59209f-6614-4edd-9744-1ebdaf1d13ca |
|
| ethesis.university.URI |
http://data.hulib.helsinki.fi/id/50ae46d8-7ba9-4821-877c-c994c78b0d97 |
|
| ethesis.university |
Helsingfors universitet |
sv |
| ethesis.university |
University of Helsinki |
en |
| ethesis.university |
Helsingin yliopisto |
fi |
| dct.creator |
Niinimäki, Teppo |
|
| dct.issued |
2010 |
|
| dct.language.ISO639-2 |
fin |
|
| dct.abstract |
Perimän eri kohdissa sijaitsevat genotyypit ovat assosioituneita, jos niiden välillä on tilastollinen riippuvuus. Tässä tutkielmassa esitellään ja vertaillaan menetelmiä kromosomien välisten genotyyppiassosiaatioiden etsintään. Saatavilla olevista genotyyppiaineistoista voidaan muodostaa miljardeja kromosomien välisiä ehdokkaita mahdollisesti assosioituneiksi genotyyppipareiksi. Etsintätehtävä voidaan jakaa kolmeen erilliseen osaan: assosiaation voimakkuutta kuvaavan tunnusluvun valinta, tuloksen merkitsevyyden laskeminen sekä tarpeeksi merkitsevien tulosten valinta.
Tunnusluvun valintaan ja merkitsevyyden laskemiseen liittyen tutkielmassa esitellään pari alleeliassosiaation mittaamiseen tarkoitettua perinteistä alleeliassosiaatiomittaa sekä yleisempiä riippumattomuustestejä kuten khii-toiseen-testi, G-testi ja erilaisia satunnaiseen näytteenottoon perustuvia testaustapoja. Lisäksi ehdotetaan kahta menetelmää tarkkaan merkitsevyyden laskemiseen: genotyyppikohtaista tarkkaa testiä ja maksimipoikkeamatestiä. Merkitsevien tulosten valintaan liittyen tutustutaan koekohtaista virhetodennäköisyyttä rajoittavaan Bonferroni-korjaukseen, hylkäysvirheastetta rajoittavaan FDR-kontrollointiin sekä näiden muunnelmiin.
Lopuksi kokeillaan muutamaa esiteltyä menetelmää sekä keinotekoisesti tuotetulla että aidolla genotyyppiaineistolla ja analysoidaan löydettyjä assosiaatioita. Koetuloksista on havaittavissa joukko vahvasti merkitseviä assosiaatioita kromosomien välillä. Osa näistä on selitettävissä populaation sisäisillä osapopulaatioilla, ja muutamat näyttäisivät olevan seurausta aineistossa väärin sijoitelluista markkereista. Suuri osa riippuvuuksista aiheutuu kolmesta sukupuolen kanssa vahvasti assosioituneesta perimän kohdasta. Näiden lisäksi jäljelle jää joukko assosiaatioita, joiden syyt ovat tuntemattomia. |
fi |
| dct.language |
fi |
|
| ethesis.language.URI |
http://data.hulib.helsinki.fi/id/languages/fin |
|
| ethesis.language |
Finnish |
en |
| ethesis.language |
suomi |
fi |
| ethesis.language |
finska |
sv |
| ethesis.supervisor |
Koivisto, Mikko |
|
| ethesis.supervisor |
Toivonen, Hannu |
|
| ethesis.thesistype |
pro gradu-avhandlingar |
sv |
| ethesis.thesistype |
pro gradu -tutkielmat |
fi |
| ethesis.thesistype |
master's thesis |
en |
| ethesis.thesistype.URI |
http://data.hulib.helsinki.fi/id/thesistypes/mastersthesis |
|
| dct.identifier.urn |
URN:NBN:fi-fe201012163120 |
|
| dc.type.dcmitype |
Text |
|
| dct.rights |
This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited. |
en |
| dct.rights |
Publikationen är skyddad av upphovsrätten. Den får läsas och skrivas ut för personligt bruk. Användning i kommersiellt syfte är förbjuden. |
sv |
| dct.rights |
Julkaisu on tekijänoikeussäännösten alainen. Teosta voi lukea ja tulostaa henkilökohtaista käyttöä varten. Käyttö kaupallisiin tarkoituksiin on kielletty. |
fi |
