Browsing by study line "Ruotsinkielinen opintolinja"

Vid septoplasti rätas en deviation i nässkiljeväggen ut vilken orsakat obstruktiv andning. Det saknas omfattande forskning om sjukfrånvaron efter septoplasti. Sjukfrånvaro är en stor utgift för samhället och arbetsgivaren, därför är det skäl att dimensionera frånvaron rätt både enligt operationens art och patientens arbete. Målet med studien är att fastställa hur lång sjukledighet patienterna får utskrivet efter operationen samt vilka faktorer som påverkat längden. I denna studie undersökte vi ordinerad sjukfrånvaro i ett retrospektivt material på septoplastier gjorda åren 2015, 2016 och 2018 vid Helsingfors och Nylands sjukvårdsdistrikt. Faktorer som tagits i beaktande är: arbetets art, när operationen utförts, specialiseringsgraden på kirurgen, stängningsmetoden och förlängning av ordinarie sjukfrånvaron samt orsaker till det. Av 771 patienter fick 85% sjukfrånvaro. Sjukfrånvarons längd var i medeltal 11,6 dagar (1–25 dagar). Veckodagen hade en inverkan på längden: på måndag fick patienterna kortast och på torsdag längst sjukfrånvaro (10.92 vs. 12,1 p=0,006). Specialiserande läkare skrev nästan en dag längre sjukfrånvaro jämfört med specialläkare (0,825, p=0,028). Patienter med fysiskt arbete fick 1,42 dagar längre sjukfrånvaro jämfört med patienter med kontorsarbete, p=0,005. Förlängning av sjukfrånvaron fick 3,5%, postoperativ infektion var den vanligaste orsaken. Eftersom få fick förlängning kan man anta att 11 dagar är lämplig längd på sjukfrånvaron. Veckodagen, specialiseringsgraden och arbete är det främsta faktorer som påverkade längden. För att fastställa den optimala längden på sjukfrånvaro krävs vidare forskning.

Alexitymi innebär svårighet att uttrycka och förstå sina känslor. Både miljön och genetiska faktorer påverkar förekomsten av alexitymi, där de genetiska faktorerna är ännu relativt okända. Med vår undersökning ville vi se ifall genetiska variationer inom SRY-box 5 genen (SOX5), tidigare kopplad till alexitymi, associerade med alexitymiska drag och förändringar i sömnen hos spädbarn. Materialet i denna undersökning är från både Åbo universitets FinnBrain och THLs CHILD-SLEEP projekt. Från FinnBrain projektet valdes 78 individer (medelålder 279 dygn från be-fruktningen) och från CHILD-SLEEP 969 individer (8 månaders ålder). 1-3 SNP valdes från varje LD block i SOX5 genen med Haploview och det gjordes linjär regressionsanalyser först med FinnBrains material (spädbarnens reaktion i hjärnan på emotionell ljudstimuli) och där-efter av CHILD-SLEEP materialet (svaren på sömnformulären om nattsömn, dagsömn, mäng-den uppvaknanden som föräldrarna svarat på). Som resultat i linjär regressionsanalyserna utkom allt som allt 3 SNP med gällande p-värde (P<0,05) för både ERP resultaten och med svaren av sömnformulären. Där rs725124 minor-minor allelkombinationen associerade med svagare reaktion till arg ljudstimuli och större mängd dagsömn i förhållande till nattsömn, medan minor-minor i rs10505918 associerade med en mindre sensitivitet för arg ljudstimuli och större total sömnmängd och minor-minor i rs10842244 associerade med starkare reaktion på arg ljudstimuli och större total sömn-mängd. Eftersom materialet i denna undersökning är relativt litet och p-värdena i analyserna inte hölls mera gällande efter multipel permutering, är fynden i fråga mer eventuella kopplingar, inte säkra associationer. Följaktligen behöver dessa fynd försäkras med ett större material.

Creatine is a crucial metabolite for chordates, with critical roles in energy transport and buffering, as well as in brain function. The creatine transporter (CRT) is the ubiquitous symporter of creatine in the cell membrane, allowing for the biosynthesis and trafficking of creatine between cells and tissues. Mutations in SLC6A8, the human gene encoding CRT, can cause an X-chromosome linked form of creatine deficiency syndrome, commonly leading to intellectual disability, developmental delay, and seizures. This study details the clinical report and molecular confirmation of a novel mutation in the SLC6A8 gene, Tyr553Asp, in a male patient with metabolic encephalopathy. It is the first mutation of the gene discovered in Finland, leading to a typical creatine deficiency syndrome. The genetic and biochemical confirmation of the mutation pathogenesis is followed up by the in-silico homology modelling of the CRT structure in different conformations of its transport cycle, and an interpretation of the mutation’s predicted structural and functional consequences. These interpretations then prompted a proposed model for the function of the extracellular loops in CRT. The results implicate the understudied extracellular loop 6, the locus of the mutation, as being involved in substrate luring and transient binding as the protein releases its previous substrate into the cytoplasm. These findings shed light on a previously unknown mechanism in creatine transport and elucidate potential therapeutic targets.

Bakgrund Sexual hälsa är en relevant del av människans allmänna hälsa och välmående. Sexual hälsan är bl.a. kopplad med människans mentala, sociala och emotionella välbefinnande (WHO, 2006). Vi ville undersöka hur utbildningsnivå, livskvalitet och den mentala och fysiska hälsan är kopplade med sexuellt välbefinnande hos finska unga vuxna. Metoder Vi använde oss av data som insamlats genom FinnTwinn16 undersökningen. I samplet ingick 5258 deltagare i åldern 22-28. Deltagarna fick själva uppskatta sitt sexuellavälbefinnande och hälsostatus genom flervalsalternativ. Välbefinnande med livet mättes med påståenden som tog ställning till Allardts fyra livskvalitets kategorier. Den mentala hälsan mättes m.h.a. Goldbergs General Health Questionnaire. Kopplingarna mellan sexuellt välbefinnande och de andra variablerna undersöktes med Spearmans korrelationsfaktor (r) och genom regressionsanalys. Resultat Sexuellt välbefinnande hade ett samband med god mental hälsa (män r=0,26 och kvinnor r=0,21). Det var även kopplat med en bättre hälsostatus (män r=0,18 och kvinnor r=0,14). Förutom det var sexuellt välbefinnande även sammanhängande med en bättre tillfredställdhet med livet (män r=0,42 och kvinnor r=0,34). Vid granskning av sexuella välbefinnandets samband med utbildningsnivån upptäckte vi en liten skillnad mellan gruppen med en lägre utbildning (grundskola, yrkesskola eller läroanstalt) och de med en högre utbildning (gymnasium, yrkeshögskola eller universitetsutbildning), (4,0 vs 3,8 t=5,26 och p <0,00001). Konklusion Unga vuxnas sexuella välbefinnanden var medelhög koppling med välbefinnandet i livet och den mentala hälsan och svagt kopplat med det fysiska hälsotillståndet. De lägre utbildade rapporterade ett bättre sexuellt välbefinnande än de högre utbildade. På grund av att samplet granskats i ett genomsnitt kan vi inte dra slutstser om kausalitet.

Suunielusyövän insidenssi on – erotuksena monista muista pään ja kaulan alueen syövistä – noussut merkittävästi viime vuosikymmenten aikana, mikä johtuu papilloomavirukseen (HPV) liittyvän tautimuodon yleistymisestä. Suunielusyövän hoito voi perustua joko kirurgiaan tai definitiiviseen (kemo)sädehoitoon, jotka on todettu teholtaan vertailukelpoisiksi hoitomuodoiksi. Tämä mahdollistaa myös muiden näkökulmien, kuten hoitojen kustannusten, huomioimisen hoitostrategian valinnassa. Suunielusyövän hoitojen kustannuksia on analysoitu muutamissa kansainvälisissä julkaisuissa, mutta suomalaisia tutkimuksia aiheesta ei ole toistaiseksi tehty. Tämän tutkielman tavoitteena onkin muodostaa käsitys siitä, kuinka paljon suunielusyövän kirurginen ja onkologinen hoito maksavat Suomessa. Tutkielman aineisto koostuu 73 Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirissä kuratiivisella tavoitteella hoidetusta potilaasta, joilla diagnosoitiin suunielusyöpä vuosina 2019-2020. Tutkielman keskeinen löydös on, että definitiivinen (kemo)sädehoito on primaarista kirurgista hoitoa huomattavasti edullisempi hoitomodaliteetti suunielusyövän hoidossa. Kun tarkastellaan niitä kustannuksia, jotka ovat kertyneet kahdentoista kuukauden sisällä diagnoosin asettamisesta, definitiivisen sädehoidon mediaanikokonaiskustannukset ovat n. 10 700€, definitiivisen kemosädehoidon n. 13 300€ ja primaarisen kirurgisen hoidon n. 40 600€. Valtaosa definitiivisen onkologisen hoidon kustannuksista koostuu säde- ja sytostaattihoitokertojen kustannuksista, kun taas post-operatiiviset tehohoito- ja vuodeosastojaksot selittävät suuremman osan kirurgisen hoidon kustannuksista kuin varsinaiset toimenpidekustannukset. Tulos, jonka mukaan suunielusyövän primaarinen kirurginen hoito on definitiivistä onkologista hoitoa kalliimpaa, on vastakkainen aiemmin julkaistujen kansainvälisten tutkimusten löydöksiin nähden. Toisistaan poikkeavia tuloksia voivat selittää mm. terveydenhuoltojärjestelmien rakenteisiin ja sääntelyyn liittyvät erot sekä invasiivisempien leikkausmenetelmien hyödyntäminen HUS:ssa. Koska tähänastiset tutkimukset suunielusyövän hoidon kustannuksista ovat perustuneet pieniin potilasaineistoihin, varsin lyhyisiin seuranta-aikoihin sekä vain erikoissairaanhoidossa muodostuneet kustannukset huomioivaan näkökulmaan, aiheesta tarvitaan kuitenkin jatkossa vielä lisää tutkimusta.

Patients with a single ventricle physiology undergo staged palliative correction in childhood, typically culminating in total cavopulmonary connection (TCPC), where the pulmonary arteries are directly connected to the vena cavae. This results in a pulseless antegrade flow to the lungs. These patients often develop systemic-to- pulmonary collateral flow (SPCF), which may divert a significant portion of the aortic flow. The impact of SPCF on pulmonary antegrade flow remains a subject of debate. This retrospective study aimed to identify factors associated with SPCF using cardiac magnetic resonance (CMR) reports, and establish a cutoff value for the SPCF of the total pulmonary venous flow (SPCF%PV) indicating reduced antegrade pulmonary flow. Data from 158 CMR examinations of single ventricle patients, conducted between January 2017 and June 2021, were analyzed. 131 of the patients had undergone TCPC (post-TCPC) at the time of examination, while 27 patients were at the pre- TCPC stage. Results showed a significant decrease in SPCF%PV in the post-TCPC group compared to the pre-TCPC group, suggesting a spontaneous reduction in SPCF after TCPC. Factors associated with lower SPCF%PV included older age, higher antegrade pulmonary flow, and specific operative techniques during initial corrective surgery. For pre-TCPC patients, an SPCF%PV threshold of 42 %, and for post-TCPC patients 34 %, effectively identified reduced antegrade pulmonary flow. This study provides valuable insights into the relationship between SPCF and antegrade pulmonary flow in single ventricle patients, but further research is needed to influence clinical management and decision-making.

Social fobi(SF) definieras som en uttalad eller bestående rädsla för en eller flera olika sociala situationer. SF präglas av en förvrängd uppmärksamhet av social stimuli. Vi undersökte skillnader i självreferens processering i SF genom att rekrytera 20 friska kontroller och 38 personer med SF. Försökspersonerna undergick fMRI mätning medan de kategoriserade ord som visades till dem som positiva, negativa eller neutrala i kontext till en situation att de hör en grupp med personer säga ordet ifråga.SF gruppen delades itu och undergick ett randomiserat dubbelblindat experiment med escitalopram eller placebo i 7 dygn. Därefter utfördes fMRI mätningen pånytt med en liknande kategoriserings uppgift. Under experimentet uppföljdes nivån av ångest med självrapportering via STAI-Y1 frågeformulär. Vi observerade en ökning av aktivation i vänstra inferiora frontala gyrus till negativt socialt stimuli i den friska gruppen i kontrast till SF gruppen. Efter interventionen observerades normalisation i samma region i vänstra inferior frontala gyruset i escitalopram gruppen men inte i placebo gruppen. Vi observerade inga signifikanta skillnader i kliniska symptom utgående från frågeformulären. Vår slutsats är att vänstra inferiora frontala gyrus aktivation är nedsatt i SF och normaliseras av en korttidsbehandling av escitalopram förrän den kliniska effekten etableras.

The prevalence of obesity is growing and therefore also the comorbidities connected with it. Obstructive sleep apnea (OSA) is one of the most prevalent comorbidities of obesity. Risk factors for OSA are male gender, obesity, and older age. OSA is a risk factor for postoperative pulmonary complications. The prevalence of OSA in bariatric surgery patients has previously been shown to be 60 % or more. The Hospital District of Helsinki and Uusimaa decided in 2017 that all bariatric surgery patients should be screened for OSA. In this study 188 patients operated in 2016 and 189 patients operated in 2018 were compared to see the difference in the prevalence of OSA after the introduction of a routine preoperative screening programme. Risk factors for OSA in patients operated in 2018 who were screened were also checked. In 2016, 67 % of the patients were never screened, and in 2018 only 11.1 % of the patients were left unscreened. The prevalence of OSA in 2016 was 28.7 % while in 2018 the prevalence was 76.7 %. In this study the only statistically significant risk factor for OSA found was older age. In conclusion when screening for OSA the prevalence of OSA gets significantly higher.

Toimintakyky on moniulotteinen kokonaisuus, joka kuvastaa miten yksilö pärjää arjessansa ja se sisältää ihmisen fyysiset, psyykkiset, sosiaaliset ja kognitiiviset toiminnot. Sairastuminen psykiatriseen tai somaattiseen sairauteen voi heikentää yksilön toimintakykyä. Toimintakyvyn arviointi on täten tärkeä osa potilaan hoidon suunnittelua ja sen mittaamiseen on käytetty kansainvälisesti useita satoja eri mittareita. The Work and Social Adjustment Scale (WSAS) on lyhyt potilaan itse täytettäväksi tarkoitettu kysely, jolla arvioidaan, onko potilaan toimintakyky heikentynyt tietyn ongelman tai sairauden vuoksi. WSAS keskittyy sosiaaliseen toimintakykyyn sekä työkykyyn. Se on mittarina vielä melko tuntematon Suomessa. Systemaattisen kirjallisuuskatsauksen tavoitteena oli selvittää WSAS-mittarin soveltuvuus ja käyttökohteet. Suoritin haun PubMed ja Web of Sciences tietokannoissa. Lopullisten artikkelien kriteerit olivat: 1) Käytetty WSAS-mittaria toimintakyvyn arviointiin, 2) Verrattu WSAS-mittaria toiseen toimintakykymittariin. Hakua täydennetty lisäksi manuaalisesti. Lopullisia artikkeleita valikoitui 35. Tutkimuksessa keskityttiin työikäisiin ihmisiin. WSAS-mittarilla on todettu olevan hyvä reliabiliteetti ja validiteetti useissa psykiatrisissa ja somaattisissa sairauksissa. Sen on todettu olevan herkkä muutokselle ja sillä pystytään erottelemaan sairauksien eri vaikeusasteet toisistaan. Se on koettu helpoksi ja nopeaksi kyselyksi. Erona muihin käytössä oleviin toimintakykymittareihin se pyrkii kohdistamaan kysymyksen tietyn ongelman tai sairauden vaikutuksiin toimintakykyyn yleisen toimintakyvyn arvion sijaan. WSAS-mittari soveltuu nopeutensa vuoksi käytettäväksi kliinisissä tilanteissa.

Testosteronikorvaushoidon käyttö toiminnallisen (funktionaalisen) hypogonadismin hoidossa on kiistanalaista. Testosteronihoidon turvallisuudesta sydän- ja verisuonitapahtumien suhteen on kiistelty tieteellisen yhteisön sisällä jo lähes kymmenen vuotta. Tämän työn tarkoitus on koota viimeaikaisen tutkimuksen tulokset toiminnallisesta hypogonadismista tyypin 2 diabeteksessa ja metabolisessa oireyhtymässä, ja testosteronikorvaushoidon asemasta näissä tiloissa. Katsauksessa arvioitavana on testosteronikorvaushoidon hyödyt ja haittavaikutukset sekä erityisesti sen sydän- ja verisuonitautiturvallisuus. Oireinen ja vahvistettu hypogonadismi on aina indikaatio testosteronikorvaushoidolle, mikäli hoidolle ei ole vasta-aiheita. Hoidon tarkoituksena on saavuttaa ja turvallisesti ylläpitää fysiologinen seerumin testosteronipitoisuus. Testosteronikorvaushoidon lyhyenajan mahdolliset haittavaikutukset ovat hyväksyttävissä, kun toiminallisen hypogonadismin diagnoosi on tehty huolellisesti ja hoidon seuranta mahdollisten haittavaikutusten suhteen toteutetaan tarkasti. Testosteronikorvaushoidon pitkän ajan vaikutuksista ei kuitenkaan ole tutkimustietoa. Päätös testosteronikorvaushoidon aloittamisesta tulisikin tehdä potilaan kanssa yhdessä punniten hoidon riskit ja saavutettavissa olevat hyödyt. Testosteroni vaikuttaa lupaavalta hoitomuodolta tyypin 2 diabeteksen ehkäisyyn miehillä, joilla on esidiabetes ja/tai metabolinen oireyhtymä sekä luotettavasti diagnosoitu toiminnallinen hypogonadismi. Testosteronikorvaushoito yhdessä elintapamuutosten (liikunta- ja ruokavaliointerventio) kanssa parantaa merkittävästi tuloksia tyypin 2 diabeteksen ehkäisyssä verrattuna yksistään elintapamuutosten vaikutuksiin. On kuitenkin mahdollista, että GLP-1-reseptoriagonistit voivat osoittautua tyypin 2 diabeteksen ehkäisyssä vielä testosteroniakin tehokkaammaksi hoitomuodoksi kyseisessä potilasryhmässä.