Browsing by study line "Study orientation in Finnish"

Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää, miten tutkittavat jakautuvat peroraalisen sokerirasituksen perusteella käyttämällä k-means-algoritmia ja selvittää, jakautuvatko tutkittavat eri ryppäisiin jo vakiintuneen glukoosinsiedon luokitteluperusteen mukaisesti, vai muodostuuko myös uudenlaisia ryhmiä. Lisäksi tarkasteltiin mihin GCK-kantajat sijoittuivat ryppäissä. Aineisto perustuu Botnia-tutkimukseen ja sen myöhempiin osatutkimuksiin. Tutkittavat olivat diabeetikkoja ja terveitä kontrolleja (N=4319). GCK-kantajia oli 113. Tutkittavat ryhmiteltiin sokerirasituksen kymmenen muuttujan (glukoosi 0 min, 30 min, 60 min ja 120 min; insuliini 0 min, 30 min, 60 min ja 120 min sekä C-peptidi 0 min ja 120 min). Ryhmittelyssä käytettiin K-means algoritmia ja R-ohjelmaa. Syntyneiden ryhmien erojen havaitsemiseen käytettiin Anovaa, ja kahdenväliset erot laskettiin Tukeyn testillä. T-testiä käytettiin vertaamaan ryppään GCK-MODY-kantajien piirteitä vastaavan ryhmän keskiarvoihin. K-means ryhmitteyssä erottui kolme ryhmää glukoosirasituksen perusteella. Ryppäät erosivat toisistaan odotetusti ryhmittelyyn käytettyjen muuttujien suhteen, mutta lisäksi eroavaisuuksia todettiin myös lipiditasoissa ja BMI:ssä, vaikka näitä muuttujia ei ollut ryhmittelyssä käytettykään. GCK-kantajien glukoosirasituskäyrien muoto mukaili koko aineiston vastaavaa, ja he olivat joka ryhmässä keskiarvoa nuorempia ja hoikempia. GCK-kantajat erottuivat kaikista selvimmin vastaavan ryhmän ei-kantajista ryppäässä 1. Ryppäässä 3 GCK-kantajilla oli hieman korkeampi HDL-kolesteroli ja matalampi BMI kuin muilla saman ryppään tutkittavilla, ja ryppääseen 3 päätyivätkin ne GCK-kantajat, joiden glukoosiaineenvaihdunta oli keskimäärin eniten häiriintynyt.

Limakalvopemfigoidi on harvinainen immuunivälitteinen rakkulatauti, joka esiintyy enimmäkseen suun limakalvoilla, mutta myös silmissä, iholla sekä genitaalien limakalvoilla. Sen diagnosointi on haasteellista ja diagnostiset viiveet ovat yleisiä. Diagnosoinnin haasteet johtuvat sairauden heterogeenisyydestä sekä erotusdiagnostisista haasteista, joita vaikeuttavat lukuisat diagnosointimenetelmät, kuten kliininen, histologinen, suora ja epäsuora immunofluoresenssi, immunoblottaus ja geneettinen testaus. Haasteena on myös sairauden alhainen sensitiivisyys testaukselle. Systemaattisella kirjallisuuskatsauksella halusimme selvittää käytössä olevia diagnosointikeinoja sekä niiden sensitiivisintä yhdistelmää limakalvopemfigoidin ja sen alaryhmien selvittämiseksi. Aineistohaku tehtiin tietokannoista Web of Science, SCOPUS ja OVID Medline PRISMA protokollan mukaan. Tutkimus on rekisteröity PROSPERO:ssa. Aineistohaussa saadut julkaisut luettiin ja taulukoitiin itsenäisesti kahden kirjoittajan toimesta. 54 julkaisua hyväksyttiin systemaattiseen katsaukseen. Potilaita oli yhteensä 2136. Diagnostiset keinot vaihtelivat julkaisujen kesken. Julkaisuissa käsiteltiin tuloksia kliinisestä, histologisesta, immunologisesta ja geneettisestä testauksesta sekä immunofluoresenssista. Yleisimmät suorassa immunofluorauksessa löydetyt autovasta-aineet olivat IgG, C3 ja IgA. Yleisimmät antigeenit, joita havaittiin immunoblottauksella ja ELISA-menetelmällä olivat BP180, laminiini 332, -integriini ja BP230. Epäsuora immunofluoresenssi salt-split-skin tekniikalla todettiin sensitiivisemmäksi kuin epäsuora immunofluorensenssi, mutta useat tutkimuset totesivat immunoblottauksen olleen sensitiivisin metodi limakalvopemfigoidin diagnosoimiseksi. Lisäksi tuloksista havaittiin, että oraalisessa limakalvopemfigoidissa löydettiin vasta-aineita α6-integriiniä vastaan, kun taas okulaarisessa β4-integriiniä vastaan. Suoraa immunofluoresenssia käytettiin suurimassa osassa julkaisuista limakalvopemfigoidin diagnosoinnissa, mutta sensitiivisin metodi oli immunoblottaus, jota seurasivat epäsuora immunofluoresenssi salt-split-skin tekniikalla, ELISA ja epäsuora immunofluoresenssi. Sairauden kliininen kuva, histologinen näyte, Nikolskyn koe sekä genetiikka voivat antaa viitteitä oikeasta diagnoosista. Koska diagnostiset tutkimukset ja mitattavat arvot vaihtelivat julkaisujen välillä, tulosten tarkka analysointi oli vaikeaa. Näyttää kuitenkin siltä, että immunoblottaus ja epäsuora immunofluoresenssitutkimus salt-split-skin tekniikalla voisivat olla suoran immunofluoresenssitutkimuksen kanssa paras yhdistelmä limakalvopemfigoidin tunnistamisessa.

Kipsimallit ovat olleet hammaslääketieteessä perinteisesti tärkeässä roolissa hoidon suunnittelussa. Lähivuosina kipsimallien rinnalle on noussut digitaaliset hammasmallit, joiden etuja verrattuna perinteisiin kipsimalleihin ovat esimerkiksi vähentynyt mallien varastointitilan tarve, mahdollisuus jakaa ne reaaliajassa kollegoille sekä niiden luominen ja muokkaus suoraan vastaanotolla. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli tutkia digitaalisista hammasmalleista tehtyjen ortodonttisten mittausten tarkkuutta verrattuna kipsimalleista tehtyihin mittauksiin. Aihepiiristä on aikaisempia tutkimuksia, joissa on saatu tuloksia digitaalisten mallien hyvästä tarkkuudesta. Tutkimukseen valittiin 42 Helsingin yliopiston nk. Display-kipsimallia. Kipsimalleista mitattiin työntötulkilla alahammaskaarelta 10 hampaan V5-O5 mesiodistaali leveys, HYP, VYP sekä alakaaren pituus joustavalla mitalla. Kipsimalleista otettiin ylös tunnistetiedot ja kipsimallit digitalisoitiin 3Shape E1 laboratorioskannerilla. Digitaalisista malleista tehtiin vastaavat mittaukset 3Shape 3D Viewer ohjelmistolla. Erotuksen suuruutta tutkittiin Wilcoxon Signed Ranks testin avulla. V4 premolaarin kohdalla tulos ei eroa (p>0.05) silloin, kun mittaukset tehdään manuaalisesti tai digitaalisesti. Muiden hampaiden kohdalla digitaalisella mittaustavalla saatiin suurempi tulos kuin manuaalisella (p<0.05). Menetelmien välisen hammaskohtaisen erotuksen keskiarvo vaihteli -0.05 mm ja -0.14 mm välillä, jonka perusteella mittausmenetelmien välisen eron suuruusluokkaa voidaan pitää kliinisesti merkityksettömänä. Digitaalisesti mitatut HYP-arvot (difhyp MEAN -0.53, SD 0.88) olivat suurempia kuin manuaalisesti mitatut (p<0.05). Digitaalisesti mitatut VYP-arvot (difvyp MEAN 0.22, SD 0.54) olivat pienempiä kuin manuaaliset (p<0.05). Esille tulleen eron suuruusluokan ja aiepiirin aiempiin tutkimuksiin perustuen digitaalista mittausta voidaan pitää yleisesti luotettavana menetelmänä mitattaessa hampaiden leveyksiä, mutta varsinkin HYP ja VYP mittauksista olisi hyvä tehdä lisätutkimusta.

Objective: Gambling can induce dissociative states that have many names: in-game dissociation, the zone and dark flow. Many researchers believe dissociation to be associated with problem gambling severity. The aim of the current study was to investigate whether gambling-related dissociation measured at baseline moderates treatment effectiveness of a guided CBT-based intervention for problem gamblers, the hypothesis being that higher levels of dissociation hinder treatment effectiveness. It was also investigated, whether the moderating effect is different depending on whether a single dissociation item or a whole scale is used. An additional aim was to shed light on the temporal persistence of the association between gambling-related dissociation and problem gambling. Methods: The data were collected between 2019 and 2021 from an 8-week guided CBT-based online therapy for problem gamblers called the Peli Poikki (PP) program. The participants (N=1139, 58.8% males) were surveyed at five occasions: screen, baseline, post-treatment, 6 and 12 months after treatment completion. Problem gambling severity was assessed by The National Opinion Research Center DSM Screen for Gambling problems (NODS) and gambling-related dissociation by a modified version of Jacobs’ Dissociative Experience Questions (JDEQ). Treatment effectiveness and the moderating effect of dissociation were analysed with linear mixed models. Gender, income, education and age were controlled for in the models. Results and conclusions: The PP program was effective in reducing symptoms of problem gambling. Gambling-related dissociation measured at baseline moderated treatment effectiveness, higher levels of dissociation predicting a more notable drop in problem gambling symptoms. The results were similar when the single item operationalizations of dissociation were used. The association between problem gambling severity and gambling-related dissociation was strong in all measurement occasions. Thus, the notable reduction of problem-gambling symptoms among participants with high dissociation levels was probably due to them having the highest problem gambling symptoms and thus the most “potential” to benefit. A model with repeatedly measured dissociation revealed, however, that the participants with higher levels of dissociation did not sustain the benefits in the two follow-ups. These results highlight the importance of understanding the individual characteristics of gambling problems to help customize treatment efforts.

Dilatoiva kardiomyopatia (DCM) on sydänlihassairaus, jolle on tyypillistä vasemman kammion laajeneminen ja supistuvuuden heikkeneminen, kun selittävänä tekijänä ei ole vakavaa sepelvaltimotautia tai poikkeavaa vasemman kammion kuormitusta. Titiini- ja lamiini A/C-geenit (TTN, LMNA) ovat merkittävimmät tautigeenit familiaalisen DCM:n taustalla. Aiemmin DSP:n variantit on yhdistetty arrytmogeeniseen oikean kammion kardiomyopatiaan (ARVC) ja vasta viime aikoina DCM:ään. Tutkimuksessa kuvataan DSP c.6310delA, p.(Thr2104Glnfs*12)-varianttiin liittyviä sydänilmentymiä. Tämä DSP-variantti havaittiin kymmenellä suomalaisella eri suvuista olevalla indeksihenkilöllä käyttämällä uuden sukupolven sekvensointia (NGS, next-generation sequencing). Indeksien sukulaisilta varmistettiin DSP-variantin esiintyminen käyttämällä Sanger-sekvensointia. Tutkittavien kliinisiä tietoja kerättiin vanhoista sairauskertomusteksteistä ja lisäksi osalle heistä tehtiin kliininen sydäntilanteen arviointi. Havaitsimme DSP c.6310delA, p.(Thr2104Glnfs*12) variantin 17 henkilöllä, joista 11 (65 %) täytti DCM:n diagnostiset kriteerit. Tämä patogeeninen variantti ilmenee vasemman kammion laajentumisena ja systolisen toiminnan häiriönä sekä vakavina kammioperäisinä rytmihäiriöinä. Kahdella potilaalla esiintyi sydämen magneettitutkimuksessa sydänlihaksen turvotusta ja jälkitehostumaa, jotka voivat viitata inflammatoriseen prosessiin sydänlihaksessa. Erityisesti niillä DSP-variantin kantajilla, joilla oli diagnosoitu DCM, esiintyi myös kammioperäisiä rytmihäiriöitä. Tämä löydös tukee uutta arrytmogeenisen kardiomyopatian käsitettä sekä DSP-varianttien merkitystä DCM:n taustalla. Tämän trunkoivan DSP-variantin penetranssi oli matala indeksien sukulaisilla ennen 40 vuoden ikää. Jatkossa tarvitaan vielä lisätutkimuksia selventämään patogeenisten DSP-varianttien ja sydänlihaksen inflammaation välistä mahdollista yhteyttä. (192 sanaa)

As life expectancy increases, the effectiveness of cervical cancer screening programs needs to be reassessed for the older population. We addressed the effect of test history in and outside organized screening at age 50–64 years on later cervical cancer risk. A case-control study was conducted by deriving 229 cases of 65–79-year-old women with invasive cervical cancer in 2010–2019 from the Finnish Cancer Registry. Ten controls were matched for each case by birth year and hospital district. The effect of test uptake and abnormal results in 50–64-year-olds on cancer risk was investigated using conditional logistic regression and adjusted for self-selection. Test uptake within the 50–64-year age-group showed 75% lower odds of cervical cancer (adjusted odds ratio [aOR] = 0.25; 95% confidence interval [95% CI], 0.18–0.35). Untested women had 4.9 times higher odds than those tested with normal results (aOR = 4.86; 95% CI, 3.42–6.92). Having at least one abnormal test result increased the odds by 2.5 when compared to only normal results but showed lower odds when compared to untested women. The importance of testing is exhibited by the result showing a reduction of odds of cancer to one-fourth for those tested compared to untested. Similarly, receiving abnormal results was protective of cancer compared to having no tests highlighting the importance of proper follow-up. Therefore, screening history should be considered when further developing cervical cancer screening programs with special interest in non-attenders and those receiving abnormal results at older ages.

Objectives – Neonatal hyperbilirubinemia (HB), also referred to as neonatal jaundice, can alter child’s neurodevelopment, and thus significantly increase infant’s risk for severe neurological disability. Although the majority of neonatal HB cases benign, there are several cases where bilirubin levels grow alarmingly and remain elevated, eventually causing permanent physical harm and frequently altering the development of central nervous system. Research on the long-term effects of HB has been lacking: the follow-ups have been relative short, and there are not many studies focusing on how neonatal HB might influence neurocognition in later adulthood (> 30 year of age). The aim of this study is to further investigate the association between neonatal HB and later cognitive performance in adulthood by using data from over 40-year-long Finnish follow-up study. Methods – In a longitudinal prospective study, data were collected from 125 subject who had experienced neonatal HB and from 77 controls. Cognitive performance was assessed at age of 40 by using various previously validated methods designed to assess executive function and attention, memory, verbal functions, and visuo-perceptual functions. Four factors were formed for neuropsychological variables: Cognitive flexibility, Visual memory and perception, Verbal memory, and Reading. In addition, all subjects had performed WAIS-IV assessments. Data from these assessments were used to create four new factors – Verbal comprehension, Working Memory, Perceptual Reasoning, and Processing Speed – reflecting different cognitive areas. Also, Full-Scale Intelligence Quotient (FSIQ) was included. Linear regression analyses were used to assess the relation between HB-classification and neuropsychological variables. Differences between the groups were further studied by pair-wise comparisons using t-test, after which Mann–Whitney-U test was used to take into account moderate to highly skewed distributions of the variables. Effects of different HB levels on later neurocognition was studied by using linear regression, where sex, mother’s age at birth, and mother’s education level were controlled. Results – Neonatal HB was associated with slower performance in Cognitive Flexibility, and with lower performance in Perceptual Reasoning and in FSIQ. Highest measured neonatal bilirubin levels within HB group had a linear effect on Verbal Comprehension at age of 40; however, the effect was not found in other cognitive domains. Conclusions – Neonatal HB has effect on performance in FSIQ at age of 40 years. In addition, it was associated with both poorer Perceptual Reasoning and slower Cognitive Flexibility. Results might be due to perceptual reasoning’s high vulnerability to neuronal damage and to difficulty of compensating perceptual biological limitations with learning. Since the measured neonatal bilirubin levels within HB group was associated only with lower performance in Verbal Reasoning in this study, it could be concluded that after reaching the inclusion criteria the excess level of bilirubin was no longer significant influence on severity of the outcome.

Mycobacterium tuberculosiksen aiheuttama tuberkuloosi on yksi yleisimmistä kuolemaan johtavista sairauksista kehitysmaissa. M. tuberculosis-bakteerin tiedetään kykenevän väistämään potilaan immuunipuolustusta ja hyödyntämään makrofagien sekä muiden puolustussolujen ominaisuuksia. M. tuberculosis kykenee lisääntymään makrofagien sisällä. Eksosomit ovat solunulkoisia rakkuloita, joita kaikki solut erittävät. Eksosomeilla tiedetään olevan myös immunomodulatorisia vaikutuksia. Tutkimuksen tarkoituksena oli kehittää in vivo-malli eksosomien immunomodulatoristen ominaisuuksien mallintamiseen seeprakaloissa, hyödyntämällä seeprakalojen omaa Mycobacterium marinum-patogeeniä. Tutkimuksessa käytettiin ihmisen monosyyttilinjan soluja (THP-1), lämpötapettuja M. marinum-bakteereja ja seeprakalojen poikasia. THP-1 -soluja käsiteltiin lämpötapetuilla M. marinum bakteereilla viidellä eri bakteerikonsentraatiolla. Lisäksi tutkimuksessa oli yksi bakteereilla käsittelemätön THP-1 -soluviljelmä. Kaikista THP-1 -soluviljelmistä eristettiin ultrasentrifugaatiolla kyseisten solujen tuottamia eksosomeja. Eristettyä eksosomeja mikroinjektoitiin kuorittujen seeprakalan poikasten ruskuaispussin blood circulation valley -suoneen, jotta nähtäisiin aiheuttavatko ne muutoksia kalojen tulehduksenvälittäjäaineiden geenien ilmentymisessä eli geeniekspressiossa. Noin puolen vuorokauden jälkeen kalaryhmästä poistettiin kuolleet yksilöt ja elossa olevat kerättiin talteen RNA-eristystä varten. Eristetty RNA käännettiin DNA:ksi ja reaaliaikaisella polymeraasiketjureaktiolla, qPCR:llä, mitattiin kohdegeenien ekspressioita. Tutkimuksessa havaittiin valittujen tulehdusvälittäjäaineiden geenien ilmentymisen lisääntymistä seeprakaloissa. Geenin ilmentymstaso oli sitä suurempi, mitä suuremmalle bakteerimäärälle THP-1 -solut oli altistettu ennen eksosomien eristystä. Kaikkein korkeimmat tulehdusvälittäjäaineiden geeniekspressiotasot nähtiin altistamattomien solujen eksosomeilla injektoitujen kalojen ryhmissä. Kontrolliksi valitussa geenissä ei havaittu vastaavaa geeniekspression kasvua. Näiden tutkimustulosten perusteella lämpötapetulla M. marinumilla käsiteltyjen THP-1 -solujen eksosomeilla näyttäisi olevan kyky aiheuttaa samankaltaisia muutoksia tulehdusvälittäjäaineiden geeniekspressiossa kuin seeprakalojen suoralla M. marinum infektiolla. Tulosten vahvistamiseen tarvitaan vielä lisätutkimuksia.

Enkondrooma on yleisin luuperäinen kasvain kädessä. Suurin osa enkondroomista on oireettomia, mutta ne voivat aiheuttaa turvotusta, kipua, epämuodostumia tai patologisia murtumia. Enkondroomien muuttuminen pahanlaatuisiksi on äärettömän harvinaista. Ainoastaan muutamia hyvin dokumentoituja tapauksia löytyy, jossa hyvänlaatuinen enkondrooma on muuttunut pahanlaatuiseksi. Enkondroomien hoito vaihtelee erilaisten keskusten ja kirurgien välillä. Pienet sattumalta löydetyt ja oireettomat muutokset hoidetaan yleensä mielellään ilman leikkausta. Leikkaushoitoa suositellaan oireita aiheuttaviin muutoksiin, estämään luun heikentymisestä johtuvia murtumia ja lopullisen diagnoosin varmistamiseksi. Enkondroomien poistaminen kauhaamalla on yleisesti hyväksytty hoitomuoto. Osa kirurgeista käyttää pelkkää kauhausta, kun taas toiset suosittelevat onkalon täyttämistä omalla, toisen ihmisen, toisen lajin tai keinotekoisella luulla, kuten demineralisoitu luumatriisi (DBM) tai bioaktiivinen lasi (BAG). Bioaktiivinen lasi on synteettinen luun korvaaja, joka tutkitusti omaa luun kasvua, luun tarttuvuutta ja luuta aktivoivia ominaisuuksia. Luuonkaloon laitettuna biolasi aiheuttaa tapahtumaketjun, joka saa aikaan luun muodostusta sen pinnalle. BAG-S53P4 (53% SiO2, 23% Na2O, 20% CaO, ja 4% P2O5) käytetään luuonkaloiden täyttämiseen luukasvainkirurgiassa erityisesti infektoituneita onkalon osia sisältävissä tapauksissa sen antibakteeristen ominaisuuksiensa vuoksi. Tämän tutkimuksen tarkoitus oli selvittää kirurgisen lopputuloksen eroavaisuus, käytettäessä biolasia käden enkondroomien hoitoon verrattuna oman luun käyttöön käsikirurgian yksikössä. Tutkimuksessa ei havaittu tilastollista eroa ryhmien lopputuloksien välillä. Näin ollen biolasi tarjoaa turvallisen ja tehokkaan vaihtoehdon enkondroomien hoitoon.

Suomalaisen väestön päihteiden käyttö on lisääntynyt 1990-luvulta lähtien. Psykoosipotilaiden päihteiden käyttö on yleistä. Päihteiden käyttö on voinut olla psykoosia aiheuttava tekijä ja lisäksi sillä on merkitystä psykoosin hoidon ja ennusteen kannalta. Erityisesti jatkuva käyttö voi johtaa positiivisten oireiden vaikeutumiseen, yhteisvaikutuksiin hoidon kanssa, psykoosin uusiutumiseen, huonompaan hoitomyöntyvyyteen ja huonompaan ennusteeseen. Tässä tutkielmassa tavoitteena on ollut tutkia ensipsykoosiin liittynyttä päihteiden käyttöä. Aineisto ja menetelmät: Aineistona toimi potilasasiakirjoista vuosilta 2016 - 2019 kerätty ensipsykoosipotilaista koostuva potilasaineisto. Aineistosta tutkittiin ensipsykoosiin liittynyttä päihteiden käyttöä, sen selvittämistä, psykoosiin liittynyttä keskimääräistä psykiatrista oireilua ja ensipsykoosin tutkimusprotokollaan kuuluvien tutkimuksien toteutumista potilasjoukossa. Tutkimukset käsittivät erilaisia psykiatrisia oireita ja päihteiden käyttöä mittaavia kyselyitä ja virtsan huumausaineiden tutkimuksia. Lisäksi tutkittiin miten päihdediagnoosi vaikutti potilaan tutkimuksien toteutumiseen ja niiden tuloksiin verrattuna potilaisiin, joilla oli pelkkä psykoosidiagnoosi ilman päihdediagnoosia. Analyyseihin käytettiin SPSS-ohjelmistoa. Tulokset: Tulokset käsittivät aineiston demografisten tekijöiden esittelyn, päihteiden käytön selvittelyn tulokset, ensipsykoosin tutkimuksien toteutumisen ja tulokset koko potilasjoukossa ja sitten päihdediagnoosin saaneilla ja heillä, joilla ei ollut päihdediagnoosia. Kyselyitä ja virtsan huumausaineiden tutkimuksia oli teetetty 23,4 – 58,6 %:lle aineiston potilaista. Yleisimmät päihdelöydökset olivat olleet bentsodiatpsepiinit, kannabis ja amfetamiini. Bentsodiatsepiinilöydökset ovat voineet osin selittyä potilaiden lääkityksellä. Alkoholin riskikulutuksen rajat olivat keskimääräisesti ylittyneet koko potilasjoukolla ja reilusti päihdediagnoosin saaneilla, kuten myös huumeiden ongelmakäytön seulontaraja. Brief psychiatric rating scale:lla mitattu psykiatrinen oireilu oli keskimääräisesti ollut vähäisempää päihdediagnoosin saaneilla kuin pelkän psykoosidiagnoosin saaneilla. Huumeseuloja teetettiin enemmän päihdediagnoosin saaneille potilaille, muiden tutkimuksien toteutuminen ei ollut erityisesti yhteydessä päihdediagnoosin olemassaoloon.