Browsing by study line "no specialization"

Objectives: Subjective perception and estimates of elapsed time are sensitive to fluctuation in emotional state. Studies have shown that anticipating a threat such as electric shock and loud noise lengthens subjectively perceived duration of time. Although the effects of anticipating unpleasant stimuli on time perception have been studied quite extensively, it remains unclear whether anticipating an appealing emotional event distort subjective time. The aim of the current study was to examine whether anticipating of an erotic picture result in overestimation of subjectively perceived duration of time. In addition, it was examined whether the level of sexual arousal reported by the participants was associated with the extent of temporal distortion. Methods: The participants completed a temporal bisection task, during which they estimated durations of visual probes relative to previously learned long and short standard durations. The color of the probe indicated whether a possibly erotic picture was later presented. Because the picture was not always followed, three experimental conditions were used: 1) a condition where the erotic picture was anticipated and presented at the end of the estimated time interval; 2) the picture was anticipated but a blank screen was shown; and 3) where a blank screen was anticipated and presented. Conclusion: The cue durations were found to be overestimated due to anticipation of erotic picture. Moreover, participants who rated the pictures as more arousing showed a stronger temporal overestimation effect than participants who reported images as less arousing. The results support the pacemaker-accumulator model, according to which the number of pulses sent by the pacemaker provides a basis for estimating time, and the more pulses the pacemaker sends to the accumulator, the longer the duration is judged to be.

The Finnish version of the CSBS-DP Infant-Toddler Checklist (FinCSBS) is a screening questionnaire for early communication and language of 6–24 month old children filled by their parents. There is not much information available about the validity of the FnCSBS concerning 2-year-olds and in Finland it is primarily advised to be used at an earlier age point. This study aimed to produce more information of the validity of the FinCSBS at 2 years. The study of validity gives information about the usability of a method and can add eagerness to use it for example in child health clinics. This study sample is a part of the validation study of the short form version of the MacArthur Communication Inventories Finnish version (Sanaseula study). The sample included 50 healthy, monolingual Finnish-speaking 2-year-old children. The participants language skills were assessed with two other assessment methods. MacArthur-Bates Communication Inventories -method gave information about the children’s vocabulary size and composition and Bayley-III-test about the receptive and expressive language skills. Validity was assessed by comparing the results of FnCSBS and of other methods with Spearman’s correlation coefficient. Linear regression analysis was used to get information about how much FnCBSC total score and sex explained the variation of vocabulary size and receptive or expressive language skills at 2 years. In addition the language skills of children who had succeeded poorly and typically were compared. A lot of statistically significant, positive and moderately strong connections were found between the FnCSBS and vocabulary size, composition, receptive and expressive language. Especially the total score of the FnCSBS was in connection with the concurrent language skills even though the scores got close to the maximum in this age group, as the prelingual stage is coming to an end. The FnCSBS social composite had more varying and weaker connections to the language skills than the FnCSBS expressive and receptive language. The results showed that the validity of the FnCSBS at 2 years is still fairly good. The FnCSBS can be used at 2 years to recognize children at risk and to get information about the language skills, which helps to target early intervention and to add cost-effective and preventive care.

Lähtökohdat Eteisvärinä on merkittävä aivoinfarktin riskitekijä, ja eteisvärinäpotilaan aivoinfarktiriskiin vaikuttavat muun muassa potilaan ikä, sukupuoli ja liitännäissairaudet. Aivoinfarktin riski arvioidaan CHA2DS2-VASc-pisteytyksen avulla, ja ≥ 2 pistettä saaneella potilaalla riski on suuri. Liitännäissairauksien asianmukainen kirjaaminen potilastietojärjestelmiin sekä terveydenhuollon rekistereihin on tärkeää. Menetelmät Eteisvärinän aivoinfarktiriskiin vaikuttavien liitännäissairauksien esiintyvyydet kerättiin valtakunnallisista terveydenhuollon rekistereistä vuosina 2012–2018 uuden eteisvärinädiagnoosin saaneista potilaista (n = 168 356). Tulokset Verenpainetaudin, hyperkolesterolemian ja diabeteksen suurimmat esiintyvyydet löytyivät lääkeostorekisterin perusteella. Sydämen vajaatoiminta-, valtimosairaus- sekä iskeeminen aivohalvaus-ja ohimenevä aivoverenkiertohäiriö (TIA)-diagnooseja tunnistettiin selvästi eniten erikoissairaanhoidon hoitoilmoitusrekisteritiedoista. CHA2DS2-VASc-arvo ≥ 2 oli miehistä 74,8 %:lla ja naisista 87,1 %:lla. Päätelmät Kattava analyysi eteisvärinäpotilaiden liitännäissairauksista edellyttää tietojen laajamittaista yhdistämistä useista rekisterilähteistä.

Tausta: Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) on vallitsevasti periytyvä kolesteroliaineenvaihdunnan sairaus, johon liittyy LDL-kolesterolin korkea pitoisuus veressä ja kertyminen verisuonten seinämiin. Suomessa FH:n esiintyvyydeksi on arvioitu 0.12%. FH:n esiintyvyyttä kaulavaltimoahtaumapotilailla ei tiedetä. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää, assosioituuko FH kaulavaltimoahtaumaan liittyvään aivoinfarktiin. Lisäksi selvitimme, altistaako polygeeninen (useiden geenien yhteisvaikutuksesta koostuva) alttius korkealle LDL-kolesterolille oireiselle kaulavaltimoahtaumataudille. Menetelmät: Helsinki Carotid Endarterectomy Study 2 (HeCES2) -tutkimuskohortti koostuu 500 kaulavaltimoahtaumapotilaasta, joille on tehty kaulavaltimon puhdistusleikkaus. Potilaille tehtiin kliininen Dutch Lipid Clinic Network Criteria (DLCNC) -pisteytys FH:n todennäköisyyden arvioimiseksi. Niille, joiden kliininen todennäköisyys sairastaa FH:ta oli vähintään ”mahdollinen” (3 pistettä tai enemmän), tehtiin geenitestit, jotka kattoivat seitsemän Suomessa yleisintä FH-geeniä, joiden on arvioitu kattavan 86 % suomalaisista FH-tapauksista. Potilaille tehtiin polygeeninen riskipisteytys, ja sen yhteyttä oireiseen kaulavaltimoahtaumatautiin testattiin. Tulokset: Vähintään mahdollisen FH:n esiintyvyys oli 14,6 %, ja todennäköisen tai varman FH:n 1,8 %. Yhtään geenivirhettä ei löytynyt, lukuun ottamatta yhtä jo aiemmin tiedossa olevaa FH-Pogosta -mutaation kantajaa. Varmistettujen FH-tapausten esiintyvyys oli siis 0.2%. Polygeeninen riskipisteytys korreloi korkean LDL-kolesterolin ja DLCNC-pisteiden kanssa. Oireisten ja oireettomien potilaiden välillä ei kuitenkaan ollut eroa FH:n kliinisessä todennäköisyydessä tai polygeenisessä riskissä. Pohdinta: Aineistossamme FH:n esiintyvyys kaulavaltimoahtaumapotilailla ei ole suurempi, kuin normaaliväestössä, eikä sitä kannata seuloa tässä potilasryhmässä. Polygeeninen riski ainakin osittain selittää korkean kliinisen FH:n esiintyvyyden tässä potilasryhmässä. Polygeeniset alttiustekijät korkealle LDL-kolesterolille eivät assosioidu oireiseen kaulavaltimoahtaumaan.

Tiedekunta: Lääketieteellinen tiedekunta Koulutusohjelma: Hammaslääketieteen koulutusohjelma Tekijä: Milo Väisänen Työn nimi: Geeniekspression säätely pulpan inflammaatiossa Työn laji: Kirjallisuuskatsaus Kuukausi ja vuosi: 04/2024 Sivumäärä: 31 Säilytyspaikka: Helda Avainsanat: Inflammation, Genetics, Epigenetics Hampaan pulpakudoksen inflammaatio eli pulpiitti voi aiheutua karieksen tai muun ulkoisen ärsykkeen seurauksena. Pulpiitti voi piileä pitkään kivuttomana, ja siksi se on usein hankala diagnosoida. Bakteerien provosoima inflammaatioreaktio koostuu soluvälitteisestä ja humoraalisesta immuniteetista, joihin kuuluu useita neuraalisia ja vaskulaarisia muutoksia. Inflammaatio pyrkii eliminoimaan pulpaan päässeet patogeenit. Jos taudinaiheuttajaa ei kyetä poistamaan, pulpakudos voi ajan myötä nekrotisoitua. Tämän kirjallisuuskatsauksen tavoitteena on syventyä pulpan inflammatorisiin mekanismeihin solutasolla. Tutkimus koostuu pulpakudosta yleisesti taustoittavasta osuudesta sekä tarkemmin geenien ilmentymisen säätelystä pulpan inflammaatiossa. Jälkimmäiseen kuuluvat muun muassa transkriptiotekijät, mikro-RNA:t, epigeneettiset muokkaukset ja mitokondriaalinen DNA. Kirjallisuuskatsauksen artikkelit on haettu PubMed- tietokannasta. Artikkelien haussa käytettiin valittuja suodattimia kuten hakusanoja, ilmestymisvuotta ja artikkelien saatavuutta. Lisäksi työssä hyödynnetään muuta alan kirjallisuutta ja artikkeleita. Pulpassa tapahtuu suojaavia muutoksia kuten tertiaarisen dentiinin muodostumista jo ennen kuin bakteerit fyysisesti vuorovaikuttavat pulpan solujen kanssa. Bakteerien pintaproteiinien sitoutuminen pulpan solujen - ensimmäisenä odontoblastien – reseptoreihin käynnistää solunsisäisiä signaalireittejä. Nämä viestiketjut säätelevät transkriptiotekijöiden kautta geenien ilmentymistä, ja sitä kautta proteiinisynteesiä ja edelleen inflammaatiota. Geenien ilmentymiseen vaikuttaa keskeisesti solujen tuottamien pro- ja anti-inflammatoristen tekijöiden lisäksi mikro-RNA:t sekä epigeneettiset muutokset. Epigeneettisiä muutoksia kuten metylaatiota tapahtuu geenien säätelyalueilla, histoneissa ja lähetti-RNA:n tasolla.

Objectives. Motivational contexts exert a profound influence on behavior biasing actions in sometimes detrimental ways. In Pavlovian bias, reward-predicting conditioned cues elicit approach behavior while aversively associated cues elicit withdrawal, with capacity to impact instrumental goal-driven behavior. Similar bias has been suggested to be produced by instrumental learning. Motivational biases have been linked to dopaminergic system but the precise role of dopamine in their modulation is unclear. The present study investigated genetically driven variation in Pavlovian and instrumental learning biases by comparing task performance in subjects carrying different variants of two dopaminergic SNPs, COMT Val108/158Met and DRD2/ANKK1Taq1A. Associations with BMI, diet, age and gender were studied. All subjects were expected to show motivational bias while no direct hypotheses were made concerning genotypic or lifestyle-mediated effects due to exploratory nature of the study. Methods. 160 subjects completed a probabilistic Go/NoGo learning task in an experimental within-subject design. Generalized mixed-model logistic regressions were used to predict differences by genotype in Go responding with and without covariants. Differences by genotype in computationally modelled latent bias estimates were studied with linear regression. Results and Conclusions. Confirming expectations, an overall effect of motivational bias and a general bias towards active responding were found. Relative to Val/Met and A1+, carriers of COMT Val/Val and Taq1A A1- variants showed superior learning of correct Go responses, indicating enhanced instrumental bias. BMI was inversely associated with learning rate while diet, age and gender did not explain variance. Results partly contradict previous findings and highlight the mixed nature of research regarding associations between dopaminergic SNPs and motivational biases.

Objective: Anxiety disorders are the most prevalent psychiatric disorders, but their genetic architecture remains largely unknown. The main objective of this study is to increase the number of known loci through novel phenotyping. The subsequent results are followed with validating analyses, polygenic risk score (PRS) and linkage-disequilibrium score regression (LDSC). Methods: The participants were part of the FinnGen data release 7, totaling 309,136 individuals. First, a network model of non-organic, non-congenital psychiatric disorders was constructed to determine their comorbidity structure by utilizing community detection. Second, diagnoses were scored according to their network loading to the resulting anxiety community. Third, weighted sum scores were computed for the whole sample so that each different diagnosis added to the score by their network loading and this was used as the phenotype for GWAS. Fourth, case-control GWASs of core anxiety disorders and a broader anxiety related disorders were conducted with 10,289 and 33,865 cases, respectively. 186,192 individuals without a history of psychiatric disorders served as controls. Fifth, LDSCs were performed to obtain SNP-heritability estimates. Finally, a PRS of the anxiety sum score was computed and used to predict anxiety disorders in an independent sample of 12,584 individuals from FinnGen data release 9. Results: The network model revealed a comorbidity structure that resembles the current classification according to ICD-10. A community including all core anxiety and obsessive-compulsive disorder (OCD) diagnoses, and nothing else, emerged. Anxiety sum score GWAS discovered two genome-wide significant loci in intergenic regions of the genome. The core anxiety one detected one such locus in the gene SORCS3 and the broad anxiety GWAS identified four, one intergenic and three within genes, SEMA6D, RAB27B and CCDC36/KLHDC8B/CCDC71. Heritability estimates for anxiety sum score, core and broad anxiety were 1.98%, 13.1% and 9.5%, respectively. The PRS predicted anxiety disorders in the independent sample (OR = 1.42, p < .001). Conclusions: The network model suggests anxiety disorders tend to co-occur with each other, which includes OCDs. The anxiety sum score phenotype did not prove superior to traditional case-control approaches but did provide complementary findings that would have been otherwise missed. The anxiety sum score PRS performed comparably to other PRSs from other large GWASs, lending support to its validity.

Aim. Diagnosis in medicine often relies on the visual features of diseases, which physicians observe. Visual expertise has been extensively studied, particularly in radiology, but less so in dermatology. The aim of this study was to investigate the development of visual expertise in medical studies in the field of dermatology. The purpose was to examine how students' performance, reaction times, and metacognition evolve and how this is reflected in eye movements, as well as to compare students' performance with that of dermatology specialists. The aim was also to study the learning of different dermatological diagnoses and to identify diagnoses that pose challenges for learning. Methods. Medical students (n=57) completed a perceptual learning module during a dermatology course as many times as they wished. In the module, participants had to infer the dermatological diagnosis based on the visual features of the stimulus. Success rate, reaction time, and confidence in the correctness of their answers were collected from each completion of the module. In addition to these, eye movements were measured for students (n=13) in the eye-tracking study, including the number and duration of fixations. Eye-tracking was conducted for students on two occasions: at the beginning and end of the course. Experts (n=7) completed the module once, and the same variables were recorded as for the students. The development of students' competence and comparison with experts was examined using linear mixed models. Results and conclusions. Perceptual learning modules supported the development of visual expertise during the dermatology course. Students reached experts in reaction times (p=.90) and number of fixations (p=.96) at the second measurement. However, students’ success rate (p=.017) and confidence (p=.037) still differed from experts at the end of the study. There were no differences in fixation durations between students and experts. The difficulty of the diagnosis was associated with poorer performance for both students and experts, but this effect was greater for students compared to experts, both at the beginning and end of the course. Diagnosis-specific differences were also observed in diagnostic competence and learning. The results support previous research indicating that perceptual learning modules are a useful additional tool in dermatology education. These findings can be utilized in the development of medical education, for example, by emphasizing the teaching of difficult diagnoses through individually adaptive learning modules.

Tavoitteet: Kun terveyspalvelujen tarjonta ei vastaa kysyntää ja tarvetta, seuraa vaikeuksia hoitoon pääsyssä. Suomessa perusterveydenhuollon hoitoon pääsystä säädetään terveydenhuoltolaissa, jossa hoitoon pääsylle on asetettu tietyt määräajat (hoitotakuu). Perusterveydenhuollon lääkinnälliseen kuntoutukseen ja siten puheterapiaan tulisi päästä viimeistään kolmen kuukauden kuluessa hoidon tarpeen arvioinnista. Tämän pro gradu -tutkielman tarkoituksena oli selvittää hoitoon pääsyä perusterveydenhuollon puheterapiassa. Tarkemmin tarkoituksena oli selvittää puheterapeuttien väestövastuuta (yhden kokoaikaisesti työskentelevän puhetrapeutin vastuulla oleva väestömäärä), hoitotakuun mittaamista ja toteutumista, odotusaikoja sekä priorisointia. Puheterapian hoitotakuuta, odotusaikoja ja priorisointia ei ole Suomessa tiettävästi aiemmin tutkittu. Menetelmät: Pro gradu -tutkielma toteutettiin kyselytutkimuksena kunnissa työskenteleville puheterapeuteille ja muille ammattilaisille, jotka parhaiten tunsivat alueen puheterapiatilanteen. Tutkimuksen perusjoukkona oli Manner-Suomen 133 kuntaa ja yhteistoiminta-aluetta, joista pyrittiin saamaan maantieteellisesti mahdollisimman edustava otos. Otos muodostui 47 alueesta, joihin kysely lähetettiin. E-lomakkeelle tehty kyselylomake koostui 52 osiosta sisältäen sekä suljettuja että avoimia osioita. Aineiston tilastollinen kuvaus ja analyysi suoritettiin IBM SPSS Statistics -ohjelmalla. Avoimiin osioihin tulleet vastaukset luokiteltiin sisällön mukaan. Tulokset ja johtopäätökset: Vastauksia saatiin 34 alueelta, ja vastaajia oli yhteensä 40. Tulosten mukaan alueiden väestövastuiden keskiarvo oli 13 232 (md 10 712, kh 9 030, min.–maks. 6 801–49 701). Hoitotakuun osalta hoitotakuun mittaamisessa havaittiin vaihtelua niin alueiden sisällä kuin alueiden välillä. Yleisimmin terveydenhuoltolaissa mainittu hoidon tarpeen arviointi katsottiin tehdyksi, kun puheterapeutti oli käsitellyt asiakkaan lähetetietoja tai yhteydenottoa (43 %). Laissa mainitun hoidon taas katsottiin yleisimmin alkaneen, kun puheterapeutti oli tavannut asiakkaan ja aloittanut arvioinnin tekemisen (76 %). Hoitotakuun arvioitiin toteutuneen aina 20 %:ssa alueita, 44 %:ssa useimmiten, 12 %:ssa noin puolessa tapauksista ja harvoin 24 %:ssa alueita. Arvioiduissa keskimääräisissä odotusajoissa ensikäynnille oli alueittain vaihtelua alle kuukaudesta yli puoleen vuoteen. Merkittävää vaihtelua oli myös arvioiduissa keskimääräisissä odotusajoissa puheterapeutin ensikäynneistä kuntoutuksen alkamiseen, ja yli kolmen kuukauden odotusaika ensikäynneistä kuntoutukseen oli 38 %:ssa alueita. Priorisointia koskevissa tuloksissa tuli ilmi eritoten kouluikäisten jääminen alemman prioriteetin ryhmiin. Heidän kerrottiin usealla alueella saaneen puheterapiaa vain poikkeustapauksissa. Lisäksi tuloksissa tuli esille resurssien riittämättömyyden ilmeneminen lyhentyvinä kuntoutusjaksoina ja kuntoutustyöhön jäävän ajan vähenemisenä. Vastausten määrä eri tuloksissa vaihteli riippuen käytettävissä olevien vastausten määrästä kussakin tulososiossa. Kaiken kaikkiaan tämän tutkimuksen tulosten perusteella perusterveydenhuollon puheterapiaan pääsyssä on merkittävää vaihtelua ja siten alueellista eriarvoisuutta. Puheterapiaresurssit perusterveydenhuollossa näyttäytyvät tarpeeseen nähden riittämättöminä, ja hoitoon pääsy jää monella alueella toteutumatta lain edellyttämällä tavalla.

Aims In previous research, the focus has been on how single factors (e.g. change of school, class or school size) are connected to motivation. No study has used a comprehensive set of aspects of school stability and investigated its association with school motivation. Further, no study has examined whether temperament modifies the connection between the stability of school environment and motivation. This study investigated 1) whether the instability of school environment is associated with students’ motivation and 2) whether this association is modified by temperament. Methods The sample consisted of 3369 Finnish ninth graders. Students’ school motivation and temperament traits (task orientation, reactivity and flexibility) were measured by self-report and teachers’ evaluation. A wide array of factors within school environment were assessed (by asking students and teachers), and three instability scales were formed: instability of physical space, social relationships, and general school structure. Results When adding all the instability scales to the model as predictors simultaneously, high instability in social relations and high instability of physical space were associated with lower student-rated and teacher-rated motivation. Instability of general school structure did not have significant main effect on student-rated or teacher-rated motivation. When adding all the two-way interactions between temperament traits and instability scales to the model as predictors simultaneously, temperament was found to have modifying effects on motivation: high reactivity modified both, the connection of instability of physical spaces and instability of social relationships on student-rated motivation in students. High flexibility modified the connection of instability of general school structure on student-rated motivation. High task orientation modified the connection of instability of physical spaces on teacher-rated motivation. In all the models, covariates included also students’ age, gender, and parental education. Conclusions Various dimensions of instability of school environment are differentially connected with students’ motivation. Temperament traits appear to modify these connections, indicating that different temperaments become differently motivated in instable school environments.