Browsing by Author "Ahonen, Kira"

Rusto-hiushypoplasia on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva harvinainen sairaus, johon liittyy lyhytkasvuisuus ja immuunivaje. Rusto-hiushypoplasiapotilaiden kuolleisuus on korkeampi kuin muulla väestöllä johtuen immuunivajeesta. Potilaiden taudinkulun ennustamisen helpottamiseksi on etsitty riskitekijöitä, jotka liittyvät kuolleisuuteen tai vakavaan taudinkulkuun. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on arvioida seitsemän aikaisemmassa tutkimuksessa löydetyn riskitekijän todellisuutta. Nämä riskitekijät ovat lyhyt syntymäpituus, immuunivajeen vaikeusaste, Hirschsprungin tauti, alle vuoden ikäisenä sairastettu pneumonia, toistuvat pneumoniat aikuisuudessa sekä autoimmuunisairaus aikuisuudessa. Tutkimusaineisto koostui 47 potilaasta: 20 miehestä ja 27 naisesta. Potilaista kerättiin tunnettuihin riskitekijöihin liittyvät kliiniset tiedot koko eliniän ajalta. Riskitekijöiden todellisuutta analysoitiin vertaamalla niitä toteutuneihin päätetapahtumiin. Päätetapahtumina pidettiin kuolemaa tai luuytimen kantasolusiirtoa. Tutkituista riskitekijöistä ainoastaan lapsuusiän kombinoitu immuunivaje osoittautui merkittäväksi vakavan taudinkulun kannalta. Kombinoidun immuunivajeen määrittelevistä tekijöistä krooninen noroviruskantajuus oli yhteydessä vaikeaan taudinkulkuun. Krooninen norovirusinfektio vaikuttaa myönteisesti luuydinsiirtopäätökseen, joten on johdonmukaista, että se nousee esiin tutkimuksen tuloksissa. Tutkimuksen tuloksiin todennäköisesti vaikutti kohortin nuoruus, minkä takia päätetapahtumia ei ole ehtinyt kertyä ja mahdollisesti myös hoitotulokset ovat olleet parempia lääketieteen kehittymisen ansiosta. Tuloksia voidaan käyttää kliinisten päätösten tukena harkinnan mukaan.