Browsing by Author "Alanko, Venla"

APECED eli autoimmuunipolyendokrinopatia-kandidiaasi-ektodermidystrofia on periytyvä lapsuusiässä ilmenevä sairaus, jonka aiheuttavat AIRE-geenin muutokset. Sairauden yleisimmät ilmentymät ovat lisäkilpirauhasten vajaatoiminta, lisämunuaisten vajaatoiminta ja krooninen kandidiaasi. Tutkimusaineisto koostui suomalaisesta 99 potilaan APECED-kohortista, jota on seurattu 1970-luvulta lähtien. Kohorttiin kuuluvilla potilailla on kliinisesti todettu APECED-tauti tai tunnetut patogeeniset muutokset AIRE-geenissä. Tutkimukseen valittiin ne 73 tutkittavaa, joilta oli saataville kasvutietoja syntymästä prepuberteetin loppuun. Tavoitteena oli kuvata, miten APECED-lasten kasvu vertautuu suomalaisiin kasvukäyriin, ja selvittää, mitkä APECED-tautiin liittyvät tekijät vaikuttavat lapsuusiän kasvuun. Pituutta kuvattiin SD-mittoina ja painoa suhteellisena painona. Tutkimuksessa verrattiin APECED-tautia sairastavien lasten pituutta ja painoa syntymässä, ensimmäisen endokrinopatian toteamishetkellä ja prepuberteetin lopussa. APECED-tautia sairastavat olivat jo syntyessään keskimäärin suomalaisia lapsia pienempiä; poikien syntymäpituuden mediaani oli -0,5 SD ja tyttöjen -0,7 SD. Ensimmäisen endokrinopatian kohdalla poikien pituuden mediaani oli -1,0 SD ja tyttöjen -1,3 SD. Yhteensä 37 potilaan kasvutietoja oli saatavilla ennen ensimmäisen endokrinopatian toteamista, ja heistä 18 pituuskasvu rikkoi hidastuvan kasvun seulontasääntöä. Valtaosalla tutkittavista pituuden SD jäi 0-käyrän alapuolelle prepuberteetin lopussa ja keskimääräinen ero odotuspituuteen oli -1,7 SD-mittaa. Ryhmätasolla prepuberteetin lopun pituuden mediaani oli -2,0 SD. 25 tutkittavaa rikkoi lyhytkasvuisuuden seulasääntöjä prepuberteetin lopussa. Tutkituista manifestaatioista pituuteen vaikutti kasvuhormonivaje. Kasvuhormonivajetta sairastavien pituuden mediaani prepuberteetin lopussa oli -3,2 SD. Glukokortikoidilääkityksen käyttöaika korreloi suoraan prepuberteetin loppupituuden kanssa. Tulostemme perusteella APECED-taudin vaikutuksia kasvuun sikiöaikana tulee tutkia ja selvittää muiden lapsuusiän kasvuun vaikuttavien tekijöiden, kuten lisämunuaisandrogeenien, merkitystä.