Browsing by Author "Djupsjöbacka, Aurora"

Plötslig hjärtdöd är den vanligaste dödsorsaken i industriländerna. Kammarflimmer är en av de viktigaste orsakerna till plöstslig hjärtdöd. Hos 5-10 % av patienterna finner man ingen orsak till kammarflimret. Hos dessa patienter inleds en noggrann klinisk utredning där även gentester för genetiska rytmstörningssjukdomar spelar en mycket viktig roll. Då utredningen inte ger en förklaring till kammarflimret ställs diagnosen idiopatiskt kammarflimmer. Målet med vår studie var att med hjälp av exomsekvensering undersöka den genetiska bakgrunden till idiopatiskt kammarflimmer. I studien inkluderades 36 patienter hos vilka en förklaring till kammarflimret inte upptäcktes vid rutinmässiga kliniska undersökningar. Efter noggrann evaluering av varianterna i ljuset av släktanamnes och klinisk information om patienterna identifierades tre sannolikt patogena varianter och två varianter med okänd betydelse (VUS). Studien visar att vid exomsekvensering av patienter med idiopatiskt kammarflimmer kan avslöja en underliggande genetisk rytmstörningssjukdom hos en liten del av patienterna men hos majoriteten förblir orsaken till kammarflimret oklar.