Browsing by Author "Elfving, Iina"

MODY-diabetekset ovat yhden geenin virheen aiheuttamia diabeteksen muotoja. Glukoosiaineenvaihdunnan häiriön lisäksi osaan MODY-geeneistä on yhdistetty muita ilmentymiä, kuten munuaisten matala glukoosikynnys, eksokriinisen haiman toimintahäiriö ja vaikutuksia sikiöaikaiseen kasvuun. HNF1A-geeni on yksi monogeenisen diabeteksen aiheuttavista geeneistä ja diabetesta kutsutaan nimellä HNF1A-diabetes tai MODY3. P.Gly292fs on HNF1A-geenin tunnettu patogeeninen alleeli, joka johtaa varhaiseen diabeteksen puhkeamiseen. Tiedossamme on suomalaisia sukuja, joissa tämä geenivirhe on. Syventävien opintojeni tavoitteena oli selvittää, onko geenivirheen kantajien ja heidän ei-kantaja sukulaistensa välillä eroa syntymämitoissa ja kasvussa. Keräsimme kyseiseen sukuun kuuluvilta henkilöiltä heidän kasvutietojaan syntymämitoista aikuismittoihin asti. Mukaan saatiin 214 henkilön kasvutietoja. Vertailimme syntymäpainoa ja -pituutta sekä aikuisiän painoa, pituutta ja painoindeksia geenivirheen kantajien ja ei-kantajien välillä. Geenivirheen kantajuuden lisäksi jaoimme joukon alaryhmiin sukupuolen ja äidin geenivirheen kantajuuden mukaan. Vertailu suoritettiin IBM SPSS Statistics 25 -ohjelmalla. Tuloksissa ei tullut esiin johdonmukaisia eroja geenivirheen kantajien ja ei-kantajien kasvun välillä. Alaryhmissä tuli esiin tilastollisesti merkitseviä tuloksia. Geenivirhettä kantaneet tytöt, joiden äideillä ei ollut geenivirhettä, syntyivät tutkituista ryhmistä kevyimpinä ja lyhimpinä. Sitä vastoin geenivirhettä kantaneet tytöt, joiden äideilläkin oli geenivirhe, olivat painavimpia ja pisimpiä tyttövauvoista. Miehissä geenivirheen kantajat olivat aikuisina kevyempiä kuin ei-kantajat. Tuloksista näkyi ennakko-odotusten ja aiemman tiedon mukaisesti, että äidin geenivirheen kantajuudella ja diabeteksella oli suurempi vaikutus sikiöiden kasvuun sitä suurentaen, kuin sikiön omalla geenivirheellä. Aikuisiän matalamman painon ajateltiin olevan merkittäviltä osin seurausta tiiviimmästä kontaktista terveydenhuollon palveluihin ja kiinnostuksesta terveellisempiin elintapoihin. Tutkimukseni perusteella HNF1A-geenivirheen kantajien kasvussa ei ole selvää eroa terveisiin verrokkeihin nähden, vaikka yksittäisissä alaryhmissä löytyi eroja. Aikuisiässä HNF1A-geenivirheen kantajat olivat ei-kantajia kevyempiä.