Browsing by Author "Grönqvist, Hanna"

Tutkielma käsittelee karnitiinipalmitoyylitransferaasi-1A (CPT-1A) -mitokondrioentsyymin puutosta, joka on autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä harvinainen tauti. Tauti ilmenee paastonaikaisessa metaboliassa, jolloin elimistön tulisi alkaa pilkkoa rasvahappoja energianlähteeksi. Entsyymipuutoksesta kärsivillä potilailla tämä kompensaatiomekanismi on puutteellinen. Tauti voidaan diagnosoida mittaamalla ihon fibroblastien CPT-1A-aktiivisuutta tai varmistamalla geenimutaatio. Tutkimuksen tavoitteena on kartoittaa Suomessa todettujen CPT-1A-puutosta sairastavien kasvuikäisten potilaiden tämän hetkinen neuropsykologinen ja kognitiivinen terveydentila ja tarkastella CPT-1A-puutoksen mahdollisia vaikutuksia potilaiden kehitykseen. CPT-1A-puutos on todettu Suomessa yhteensä kuudella potilaalla, joista tutkimukseen valittiin viisi kasvuikäistä potilasta. Tutkimus oli laadullinen seurantatutkimus. Aineistona käytettiin CPT-1A-puutospotilaiden sairaskertomusmerkintöjä ja tutkimustuloksia, joita kerättiin potilastietokannoista. Kaikilla suomalaisilla potilailla diagnosoitiin CPT-1A-puutos varhaislapsuudessa akuutin sairastumisen jälkeen, ja diagnoosin myötä heille aloitettiin pitkiä paastoja välttävä ruokavaliohoito, johon hoidon alkuvaiheessa kuului myös rasvarajoitus. Hoidon aloituksen jälkeen kaikki potilaat ovat olleet metabolisesti hyvässä kompensaatiossa ja he ovat olleet somaattisesti terveitä. Neuropsykologisissa tutkimuksissa potilailla todettiin kuitenkin tavallista enemmän ADHD:ta, oppimisvaikeuksia, lukemisen ja kirjoittamisen erityisvaikeutta ja toiminnanohjauksen vaikeutta. Tulos oli yhteneväinen aiheesta aikaisemmin tehtyjen tutkimustulosten kanssa. Menetelmällisesti CPT-1A-puutoksen tutkiminen tilastollisin menetelmin on vaikeaa johtuen pienestä otoskoosta ja potilasmäärästä. Jatkossa olisi mielenkiintoista vertailla vastasyntyneenä seulonnan avulla diagnosoitujen ja vasta myöhemmin todettujen tautitapausten kehitystä, jolloin alkuvaiheen metabolisen kriisin pitkäaikaisvaikutuksia olisi mahdollista kartoittaa. Seulonnalla ei kuitenkaan ole toistaiseksi löydetty uusia tautitapauksia.