Browsing by Author "Henrichsson-Helin, Jenni"

Sepelvaltimotaudin yhtenä taustatekijänä on verisuonitulehdus, jonka taustalla on immunologisia ja geneettisiä tekijöitä. MHC (Major Histocompatibility Complex) – geenialueella on haplotyyppejä, jotka liittyvät sepelvaltimotautiin. HLA-I-luokkaan kuuluvan HLA-DRB1-01*-alleelin tiedetään lisäävän sepelvaltimotautiriskiä mahdollisesti geneettisesti lisääntyvän tulehdustaipumuksen kautta. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli etsiä myös muita sepelvaltimotaudille altistavia HLA-alleeleja ja haplotyyppejä. Tutkimusotantana oli 104 COROGENE-tutkimuksen tapausnäytettä ja 96 FINRISKI-tutkimuksen verrokkinäytettä. Sekä COROGENE- tapaus että FINRISKI-verrokkinäytteistä oli aikaisemmin tutkittu HLA-DRB1*01-geenilukumäärä ja BTNL2-SNP-haplotyypin kopiolukumäärä. Potilaat ja kontrollit jaoteltiin BTNL2-kopioluvun perusteella kolmeen eri ryhmään (0,1,2). Näistä ryhmistä tutkittiin DRB1*01- sekä DRB1*13-positiivisuutta sekä haplotyyppiryhmien ja DRB1*01-positiivisuuden välistä yhteyttä. Näytteiden analysoinnissa käytettiin CONEXIO Genomicsin SBT Resolver™ DRB1 exon 2 – menetelmää. Tilastollisina menetelminä käytettiin SPSS – ohjelman khiin neliötestiä ja alleelifrekvenssien analysoinnissa SKDM-HLA-työvälinettä. Tulosten perusteella näyttää siltä, että sepelvaltimotautipotilailla esiintyy kontrolleja enemmän HLA-DRB1*01 ja HLA-DRB1*13-alleeleja sisältäviä haplotyyppejä. Tutkimuksen otanta on kuitenkin liian suppea pidemmälle menevien johtopäätösten tekemiseen. Sepelvaltimotaudin perinnöllisen taustan selvittäminen on tärkeätä, jotta taudin puhkeaminen ja komplikaatioiden syntyminen voitaisiin tulevaisuudessa estää.