Skip to main content
Login | Suomeksi | På svenska | In English

Browsing by Author "Hero, Matti"

Sort by: Order: Results:

  • Etiology of Severe Short Stature : Single Center Experience 
    Kärkinen, Juho; Miettinen, Päivi; Raivio, Taneli; Hero, Matti (2020)
    Tavoitteet Vaikea lyhytkasvuisuus, eli lapsen suhteellinen pituus alle - 3 standardideviaatiota, yli kolmen vuoden iässä velvoittaa kasvuhäiriön taustalla olevien sairauksien poissulkemiseen erikoissairaanhoidossa. Kansainvälisissä katsauksissa on suositeltu geneettisten tutkimusten, mukaan lukien eksomisekvensoinnin, tekemistä vaikean lyhytkasvuisuuden selvittelyssä, mikäli rutiinitutkimusten jälkeen diagnoosiin ei päästä. Kuitenkaan aikaisempia kattavia systemaattisia tutkimuksia vaikeasti lyhytkasvuisten kasvuhäiriön taustalla olevista syistä ei ole julkaistu. Tavoitteemme on kuvata lasten vaikean lyhytkasvuisuuden etiologinen kirjo Helsingin yliopistollisen sairaanhoitopiirin alueella. Potilaat ja menetelmät Tunnistimme kaikki vaikeasti lyhytkasvuiset henkilöt sairaala-alueellamme (Helsingin yliopistollinen sairaala, väestöpohja 1,2 miljoonaa) kasvutietokannasta. Virheelliset kasvutiedot poistettiin. Rajasimme aineistosta ulos henkilöt, joilla oli virheelliset tunnistetiedot, ennen vuotta 1990 syntyneen, sekä ne, joiden kotikunta oli sairaanhoitopiirin ulkopuolella. 785 henkilöä (376 tyttöä, 409 poikaa) täytti sisäänottokriteerimme. Läpikävimme yksityiskohtaisesti heidän sairaskertomuksensa, kasvutiedot, laboratorio sekä geneettiset tutkimukset ja raportoimme heidän diagnoosinsa. Tulokset ja päätelmät Patologinen syy kasvuhäiriön taustalla todettiin yli kahdella kolmasosalla molemmilla sukupuolilla (P=NS). Yleisin diagnoosikategoria oli syndroomat, joka oli yleisempi tytöillä (P <0.001). Kasvuhormonivaje oli yleisempi pojilla (P <0.01). Idiopaattinen lyhytkasvuisuus oli yhtä yleistä molemmilla sukupuolilla (P=NS). Patologisen lyhytkasvuisuutta selittävän diagnoosin todennäköisyyttä selitti lyhytkasvuisuuden vaikeusaste sekä poikkeama odotuspituudesta. Suhteellisen pituuden ollessa alle -4 SDS, syndroomat ja luudysplasiat selittivät yli puolet etiologiasta ja idiopaattinen lyhytkasvuisuus oli harvinainen. Suurentunut suhteellisen istumakorkeuden keskiarvo idiopaattisesti lyhytkasvuisilla, pienikokoisina syntyneillä, sekä kasvuhormonivajeisilla viittaa kasvurustoperäiseen häiriöön osalla näistä potilaista.
  • The role of KCNQ1 mutations and maternal beta blocker use during pregnancy in the growth of children with long QT syndrome 
    Huttunen, Heta; Hero, Matti; Lääperi, Mitja; Känsäkoski, Johanna; Swan, Heikki; Hirsch, Joel; Miettinen, Päivi; Raivio, Taneli (2018)
    Synnynnäinen ionikanavasairaus pitkä QT -oireyhtymä (long QT syndrome, LQTS) on perinnöllinen hengen-vaarallisia rytmihäiriöitä aiheuttava sairaus. LQTS johtuu sydänlihassolujen ionikanavien rakenteita koodaa-vien geenien mutaatioista. Yleisimmät mutaatiot ovat KCNQ1-geenissä, ja ne aiheuttavat sairauden alamuo-don LQT1. KCNQ1 sijaitsee kromosomin 11p15.5 leimautuneella alueella, ja se koodittaa jänniteriippuvaista kaliumkanavaa, Kv7.1:a. Kaksi KCNQ1:n aktivoivaa mutaatiota aiheuttavat autosomaalisesti dominantisti periytyvän kasvuhormonin vajauksen ja äidiltä perittynä ienfibromatoosin. Tutkimuksen tarkoituksena oli analysoida LQTS -potilaiden, joilla on toiminnan hävittävä mutaatio (loss-of-function mutaatio) KCNQ1-geenissä, kasvua ja endokriinisia ominaisuuksia. Keskityimme erityisesti varhaisen kasvun ja parent-of-origin -mutaation suhteeseen. Tutkimuksessa analysoitiin LQT1-potilaiden (n=104) syntymäpituutta ja -painoa, syntymän jälkeistä kasvua ensimmäisen vuoden osalta sekä potilaiden endokriinisia ominaisuuksia. Tutkimuksessa havaittiin, että poti-laat, jotka olivat perineet KCNQ1-mutaation äidiltään, olivat syntymässä lyhyempiä kuin potilaat, jotka olivat perineet mutaation isältään. Jatkoanalyysit osoittivat, että vain potilaat, joiden äidit olivat saaneet beetasal-paajaa raskaana ollessaan, olivat lyhyempiä ja kevyempiä kuin ne potilaat, jotka olivat perineet mutaation isältään. Äidin beetasalpaajan käyttö raskauden aikana oli myös yhteydessä matalampiin napa-TSH-pitoisuuksiin sekä merkittävään saavutuskasvuun ensimmäisen elinvuoden aikana. Myöhemmin eroa ei ha-vaittu. Tutkimuksemme mukaan KCNQ1:n loss-of-function -mutaatiot eivät ole yhteydessä epänormaaliin kasvuun. Sen sijaan analyysiemme mukaan äidin raskauden aikainen beetasalpaajan käyttö näyttää rajoittavan ras-kaudenaikaista LQT1-potilaiden kasvua, mitä seuraa nopea saavutuskasvu ensimmäisen elinvuoden aikaan.

Yhteystiedot

HELSINGIN YLIOPISTO