Browsing by Author "Juntunen, Heikki"

Pre-eklampsia on istukkaperäinen raskaudenajan häiriö, joka laskee äidin ja lapsen selviytymistodennäköisyyttä raskaudesta. Taudille tyypillisiä oireita ovat odottavan äidin korkea verenpaine ja tämän virtsan proteiinipitoisuus. Monitekijäisen taudin syyt tunnetaan vielä heikosti. Taudin perinnöllisyystutkimuksessa yksi kiinnostava kohde on ollut verisuonten kasvutekijäreseptoria koodaava geeni FLT1, jonka tuottaman proteiinin s-Flt1:n korkeat pitoisuudet assosioituvat tautiin. Geenin läheisyydestä tunnetaan yhden nukleotidin polymorfismi, jonka tietty muoto sitoo p53-proteiinia tehokkaasti. p53:n ilmentymisen tiedetään olevan koholla pre-eklampsiassa. Tutkimuksessa selvitettiin tapaus-verrokkitutkimuksena joukolta pre-eklamptikkoja ja näiden terveiltä verrokeilta genotyypit tutkittavan polymorfismin kohdalta perimän ja sairastavuuden mahdollisen yhteyden varalta. Tutkittavien seeruminäytteistä eristettyä perimäainesta monistettiin PCR-tekniikalla, ja DNA sekvensoitiin tarkan emäsjärjestyksen selvittämiseksi. Genotyyppien ja sairastavuuden sekä sairauden kannalta oleellisten kliinisten muuttujien mahdollisesta yhteydestä suoritettiin assosiaatioanalyysi Fisherin tarkkaa testiä käyttäen. Tuloksista ei löytynyt tilastollisesti merkitseviä assosiaatioita lukuun ottamatta s-Flt1-tasoja, joiden kohdalla kynnysarvon alittavien tasojen ja T-alleelin välillä nähtiin pieni viitteellinen yhteys sekä lasten että äitien kohdalla. Tulokset ovat ristiriidassa aiempien tutkimusten pohjalta luodun tutkimushypoteesin kanssa. Tutkimus aiheesta on vielä varhaista, mikä vaikeuttaa tulosten suhteuttamista.