Browsing by Author "Kallio, Niko"

Genomiikka keskittyy geenien ja niiden ilmentymisen systemaattiseen analyysiin ja genomin tutkimus on yhdistänyt tuhansia geneettisiä alueita yleisiin sairauksiin ja ominaisuuksiin. Perimä ja ympäristötekijät vaikuttavat yhdessä sairauksien syntyyn ja siksi perinnöllisten tekijöiden tarkka tuntemus on tärkeää. Perimätiedon avulla voidaan kehittää uusia ja parantaa olemassaolevia työkaluja ennustavaan, ennaltaehkäisevään, henkilökohtaiseen ja osallistavaan lääketieteeseen (P4-lääketiede). Tässä tutkimuksessa keskityimme laskimotukosriskiin ja pyrimme arvioimaan onko jo julkaistuilla monigeenisillä riskisummilla ennustavaa arvoa suomalaisessa väestössä ja pohdimme voidaanko tietoa hyödyntää P4-lääketieteessä. Käytimme FINRISK-aineistoa, jossa oli 255 laskimotukokseen sairastuneen ja 20160 sairastumattoman näytteet ja arvioimme elinaika-analyysillä kahden monigeenisen riskisumman ennustearviota suhteessa laskimotukosriskiin. Tutkimuksen tuloksena oli, että monigeenisillä riskisummilla ei saatu lisäarvoa kun otettiin huomioon yksittäinen vaikutukseltaan voimakas mutaatio (FV Leiden -mutaatio). Kun halutaan käyttää monigeenisiä riskisummia työkaluna kliinisessä työssä pitää niiden arvo ja vaikutus tuntea tarkasti. Tutkimus osoittaa että tähän tutkimukseen valikoiduilla monigeneenisillä riskisummilla ei ole toivottua ennustearvoa suomalaisessa väestössä ja suomalaiseen väestöön paremmin sopivat monigeeniset riskisummat pitää luoda.