Browsing by Author "Kanniainen, Veli-Matti"

Rintasyöpä on naisten yleisin syöpä. On arvioitu, että kaikista rintasyöpätapauksista noin 5-10%:n taustalla on perinnöllinen alttius. Näistä tapauksista noin 25% liittyy geenivirheisiin BRCA1- tai BRCA2- geeneissä, jotka ovat tärkeimmät ja tunnetuimmat rintasyövän alttiusgeenit. BRCA-geenivirheet ovat väestötasolla harvinaisia, mutta merkitys yksilölle on suuri: BRCA1-kantajanaisen kumulatiivinen riski sairastua rintasyöpään 80 vuoden ikään mennessä on 72% ja munasarjasyöpään 44%. BRCA2-kantajanaisen vastaavat riskit ovat 44% ja 17%. Tietoa BRCA-geenivirheistä käytetään myös yhä enenevässä määrin hoitoa suunniteltaessa. Tutkimuksen tavoitteena oli verrata eteläsuomalaisen väestön BRCA-geenien patogeenisia variantteja ja niiden ominaisuuksia rinta- ja munasarjasyöpäalttiudesta aiemmin julkaistuun tutkimustietoon. Tutkimus toteutettiin retrospektiivisenä kohorttitutkimuksena yhteensä 1458:sta vuosina 1997-2014 HYKS:in kliinisen genetiikan yksikössä BRCA-geenitestatusta henkilöstä. Tutkimustiedot kerättiin sairaskertomuksiin kirjatuista tiedoista. Tutkimuksen tulokset vahvistavat aiempaa käsitystä BRCA-positiivisesta rinta- ja munasarjasyövästä. Tutkimuksen kohteena olleesta henkilöistä yhteensä 372:lta (25%) löytyi patogeeninen BRCA-variantti: 126 (14%) seulontatutkimuksissa ja 246 (42%) kohdennetuissa tutkimuksissa. BRCA-rintasyöpään sairastutaan nuorena, tässä aineistossa noin kaksi vuosikymmentä muuta rintasyöpää nuorempana. Patogeeniset BRCA1-variantit altistavat erityisesti kolmoisnegatiiviselle rintasyövälle ja munasarjasyövälle, patogeeniset BRCA2-variantit erityisesti miehen rintasyövälle. Alle 30-vuotiailla todetuista rintasyövistä vain 13% oli BRCA-positiivisia. Suvun munasarjasyövät ovat rintasyöpää merkittävämpi ennustetekijä positiiviselle BRCA-testitulokselle. Rinta- ja munasarjasyöpä samalla ihmisellä, joko geenitestatulla henkilöllä itsellään tai hänen sukulaisellaan, ennustaa erityisen vahvasti positiivista testitulosta. Johtuen Suomen väestöhistoriasta, tietyt patogeeniset BRCA-variantit ovat Suomessa yliedustettuina muuhun maailmaan verrattuna. Tämä näkyy erityisesti patogeenisten BRCA2-varianttien kohdalla. (211 sanaa)