Browsing by Author "Laalo, Tuomas"

Mitokondriaaliset sairaudet ovat hyvin monimuotoinen ja vaihteleva ryhmä sairauksia, joissa kaikissa olennaisessa osassa on soluelimen, mitokondrion, toimintahäiriö. Niiden esiintyvyys on noin 1 tapaus 2000 ihmistä kohden, mikä tekee niistä yhden yleisimmistä perinnöllisistä aineenvaihdunnan sairauksista. Mekanismit mitokondriaalisten sairauksien taustalla ovat kuitenkin suurelta osin tuntemattomia, mikä tekee näiden tautien diagnosoinnista ja hoitamisesta hyvin haastavaa. Tässä tutkimuksessa tarkastellaan yhden keskeisen mitokondrion toimintaan vaikuttavan proteiinin, Twinklen, määrän vaikutusta solun geenien ilmentymiseen ja siten laajemmin solun aineenvaihduntaan. Tutkimuksessa hyödynnetään hiirimalleja, joita on geneettisesti muunneltu tuottamaan enemmän Twinkleä kuin tavalliset hiiret. Näiden hiirten geenien ilmentymistä tarkastellaan monilla eri tavoilla, esimerkiksi RNA sekvensoinnilla sekä PCR-menetelmällä. Tutkimuksessa keskitytään suurelta osin tarkastelemaan lihaskudosta. Tutkimuksen keskeisenä tuloksena on, että hiirten ikä ja kehitysaste vaikuttaa merkittävästi Twinklen määrän vaikutukseen geenien ilmentymiseen. Tutkimuksessa nousi esiin useita geenejä sekä solun sisäisiä aineenvaihduntareittejä, joihin Twinklen määrällä vaikuttaa olevan merkitystä. Näiden joukossa on rasvahappojen aineenvaihduntaan sekä lihaksen supistumiseen vaikuttavia geenejä, oksidatiivinen fosforylaatio, joka vaikuttaa solun energiantuotantoon sekä sirtuiinisignalointi, joka vaikuttaa mm. solun selviytymiseen stressistä. Tämä tutkimus antaa kuvan siitä, miten Twinkle vaikuttaa solun geenien ilmentymiseen ja aineenvaihduntaan sekä mahdollisia suuntia sille, mihin tulevissa tutkimuksissa kannattaa keskittyä tarkemmin.