Browsing by Author "Lipponen, Anttu"

Sydämen synnynnäiset rakenneviat ovat yleisin ihmisellä tavattava kehityshäiriö. Se kertoo sydämen kehityksen monivaiheisuudesta, mikä sisältää varhaisen sydänaiheen, lineaarisen sydänputken, kammioiden muotoutumisen sekä lokeroitumisen ja ulosvirtauskanavan kehityksen. Synnynnäiset sydänviat ovat eniten lasten sairaalahoitoa aiheuttava sairaus ja lisäksi johtava imeväisikäisten kuolinsyy Suomessa. Toisaalta diagnostiikan ja hoitokäytäntöjen kehittyminen ovat tuoneet entistä vakavampia vikoja hoidon piiriin. Suuri osa potilaista pystyy elämään normaalia tai lähes normaalia elämää. Noin 20-35 %:lle synnynnäisistä sydänvioista tunnetaan geneettinen syy. Loput 65-80% ovat aiheuttajan osalta tuntemattomia tai kyse on perimän ja ympäristön monitekijäisyydestä. Ympäristöolosuhteista esimerkiksi folaatin puutos, äidin yli 34 vuoden ikä ja alkuraskaudesta sairastettu vihurirokko lisäävät riskiä sikiön sydänvialle. Erityisesti äidin oma sydänvika on merkittävä riskitekijä, mutta myös äidin ensimmäisen asteen sukulaisella todettu vika lisää sikiön riskiä. Sydänvikojen seulonnalla pyritään varhaiseen diagnoosiin ja sen kautta hoitotoimien oikea-aikaisuuteen. Seulontamenetelmiä ovat sikiöultraääni, kromosomipoikkeavuuksien seulonta ja geneettiset testit. Lisäksi pulssioksimetriaseulonta sekä lastenneuvolan tarkastukset löytävät sydänvikoja. Seulontojen tulosten perusteella voidaan kohdentaa perinnöllisyysneuvontaa. Syyn löytymisellä voi myös olla iso psykologinen merkitys potilaalle ja vanhemmille. Tämä syventävien opintojen tutkielma kokoaa yhteen nykytiedon sydämen kehityksestä, synnynnäisten sydänvikojen syistä, periytymisestä sekä seulontamenetelmistä.