Browsing by Author "Mäkelä, Lotta"

Kraniofakiaalisynostoosi tarkoittaa sairautta, jossa yksi tai useampi kallon tai kasvojen luisista saumoista luutuu ennenaikaisesti yhteen. Keskikasvojen varhainen luutuminen johtaa kasvun häiriöön ja luisten keskikasvojen liian pieneen kokoon eli keskikasvohypoplasiaan. Pehmytkudosten edelleen kasvaessa ylähengitystiet ahtautuvat. Luisen kallon kasvurajoitus johtaa kasvupaineen lisääntymiseen pään etuosissa ja tämä yhdessä yläleukaluun alikehityksen kanssa johtaa silmäkuopan madaltumiseen. Mikäli kuoppa on liian matala ja silmä jatkaa kasvuaan ei silmäluomi enää yletä sulkeutumaan kokonaan. Tämä luomi-inkompetenssi jättää sarveiskalvon alttiiksi pysyville vaurioille. Luisten rakenteiden hypoplasia ja silmien voimakas protruusio luovat myös kyseisille syndroomille tyypillisen poikkeavan ulkonäön. Toiminnallisten ongelmien vuoksi nämä potilaat tarvitsevat usein jo nuorella iällä kirurgista interventiota. Vakiintunut toimenpide on Le Fort III osteotomia ja osteodistraktio, jossa ensin kirurgisesti murretaan luiset keskikasvot irti kiinteistä rakenteista, asennetaan distraktorilaitteisto, joka kiinnittyy kiinteään kalloon ja kelluviin keskikasvoihin ja sitten hallitusti noin kahdenkymmenen päivän ajan tuodaan keskikasvoja millimetri kerrallaan eteenpäin. Lopulta murtumalinja luudutetaan uudelle paikalleen. Tuomalla luisia keskikasvoja eteen pyritään tekemään tilaa ylähengitysteiden pehmytkudoksille ja syventämään silmäkuoppaa. Kirurgialla on myös merkittävä esteettinen vaikutus. Tässä tutkielmassa analysoitiin retrospektiivisesti ne HUSUKE:n vuosina 1/2010-2/2021 leikatut potilaat, joilla on jokin kraniosynostoosioireyhtymän diagnoosi ja joille on tehty Le Fort III osteotomia, suurimmalle osalle myös osteodistraktio. Tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää leikkauksen vaikuttavuutta ylähengitystieobstruktioon, erityisesti uniapneaan sekä luomi-inkompetenssiin. Tutkimuksen perusteella Le Fort III osteotomialla ja osteodistraktiolla on merkittävä vaikutus keskikasvojen hypoplasian aiheuttamaan ylähengitystieobstruktioon. Potilailla, joilla oli merkintöjä silmien ongelmista nähtiin parannusta myös luomien sulkeutumisessa ja karsastuksessa, mutta silmien tutkiminen on potilailla vähemmän strukturoitua. Johtopäätöksenä Le Fort III osteotomia ja osteodistraktio vaikuttaisivat hyvältä hoidolta kraniofakiaalisynostoosista johtuvalle uniapnealle ja luomi-inkompetenssille. Tarvitaan kuitenkin lisää tutkimusta kyseisille potilaille nykyisen hoitokäytännön validoimiseksi. Koska potilaat tulevat laajalti ympäri Suomea ja myös ulkomailta, tulisi leikkaukseen harkittavilla potilailla olla strukturoitu hoitopolku, jossa on erikseen määritelty tarvittavat preoperatiiviset tutkimukset ja selkeä kysymyksenasettelu, jotta potilasryhmään perehtymättömätkin ammattilaiset pystyisivät kotipaikkakunnalla tutkimukset toteuttamaan. Vaihtoehtoisesti myös pre- ja postoperatiiviset tutkimukset tulisi keskittää HUSUKE:en.