Browsing by Author "Maidell-Hjort, Laura"

Osa kallon ja kasvojen luista kehittyy elimistön kannalta ainutlaatuisella tavalla intramembranoottisesti suoraan mesenkyymistä. Siten osteoblastien erilaistumista säätelevien geenien mutaatiot tulevat usein selkeästi esiin kallon ja kasvojen alueen kehityshäiriöinä. Gli2 on Hedgehog-signaalireitin transkriptioaktivaattori, jonka tiedetään vaikuttavan osteoblastien erilaistumiseen. Sen mutaatiot aiheuttavat pään alueella erityisesti keskiviivadefektejä kuten holoprosenkefaliaa ja siihen liittyvää fenotyyppiä. Kuitenkin Gli2:n merkityksestä kallon luiden kehittymiseen ja muodon määräytymiseen tiedetään varsin vähän. Tutkielma koostuu kirjallisuuskatsauksesta sekä pilottitutkimuksesta, jossa kuvataan Gli2-poistogeenisten hiirten alizarin red -värjättyjen kallojen ja kasvojen luiden morfologiaa, ja täten pyritään selvittämään Gli2:n merkitystä näiden luiden kehityksessä. Hiirillä havaitaan muun muassa luukudoksen kehityksen viivästymistä sekä etenkin kuonon ja otsan alueella synostoottisia luusaumoja sekä suulakihalkioita. Kallon ja kasvojen luuston kehityksen ymmärtäminen on välttämätöntä suulakihalkioiden ja kraniosynostoosien tutkimuksen ja hoitojen kehittämisen kannalta.