Browsing by Author "Oksanen, Anni"

MELAS-syndrooma (mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes) johtuu useimmiten mt.3243A>G mutaatiosta mitokondriaalisessa DNA:ssa (mtDNA). Tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää, voitaisiinko iPS-soluista (induced pluripotent stem cells) tuottaa tautimalliksi sopivia MELAS-potilaan kudoksia. Tätä selvitettiin MELAS-potilaan soluista iPS-teknologian avulla tuotettuja teratoomia tutkimalla. Tutkimuksen toisena päätavoitteena oli tutkia mitokondriaalisen hengitysketjun toimintaa kyseisissä teratoomissa. Yksittäisistä mtDNA:n mutaatioista johtuville taudeille ei ole pystytty vielä tuottamaan eläinmalleja, joten iPS-soluista luotujen teratoomien käyttö tautimallina avaisi monia uusia ovia MELAS-tutkimukseen. Teratoomista tehtyjä leikkeitä värjättiin sekä perushistologiaa että mitokondrioiden hengitysketjun proteiineja kuvaavilla värjäyksillä, ja värjättyjä leikkeitä tarkasteltiin valomikroskoopin avulla. Teratoomat sisälsivät sekä endo-, meso- että ektodermiperäisiä kudoksia ja kuten MELAS-potilaiden kudoksille on tyypillistä, solukkojen hengitysketjun kompleksi I:n määrä oli selvästi vähentynyt verrattuna kontrollinäytteisiin. Tämän tuloksen pohjalta iPS-soluista luotuja teratoomia voi pitää uutena tautimallina MELAS-syndroomalle.