Skip to main content
Login | Suomeksi | På svenska | In English

Browsing by Author "Qadri, Sami"

Sort by: Order: Results:

  • Case reports of two pedigrees with recessive arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy associated with homozygous Thr335Ala variant in DSG2 
    Qadri, Sami; Anttonen, Olli; Viikilä, Juho; Seppälä, Eija H.; Myllykangas, Samuel; Alastalo, Tero-Pekka; Holmström, Miia; Heliö, Tiina; Koskenvuo, Juha W. (2018)
    BACKGROUND Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is an inherited cardiac disease, involving changes in ventricular myocardial tissue and leading to fatal arrhythmias. Mutations in desmosomal genes are thought to be the main cause of ARVC. However, the exact molecular genetic etiology of the disease still remains largely inconclusive, and this along with large variabilities in clinical manifestations complicate clinical diagnostics. CASE PRESENTATION We report two families (n = 20) in which a desmoglein-2 (DSG2) missense variant c.1003A > G, p.(Thr335Ala) was discovered in the index patients using next-generation sequencing panels. The presence of this variant in probands’ siblings and children was studied by Sanger sequencing. Five homozygotes and nine heterozygotes were found with the mutation. Participants were evaluated clinically where possible, and available medical records were obtained. All patients homozygous for the variant fulfilled the current diagnostic criteria for ARVC, whereas none of the heterozygous subjects had symptoms suggestive of ARVC or other cardiomyopathies. CONCLUSIONS The homozygous DSG2 variant c.1003A > G co-segregated with ARVC, indicating autosomal recessive inheritance and complete penetrance. More research is needed to establish a detailed understanding of the relevance of rare variants in ARVC associated genes, which is essential for informative genetic counseling and rational family member testing.
  • Käypä hoito -suosituksen fibroosilaskureiden toimivuus lihavien rasvamaksatautipotilaiden edenneen fibroosin selvittelyssä 
    Poikola, Anni; Yki-Järvinen, Hannele; Qadri, Sami; Juuti, Anne; Ahlholm, Noora; Porthan, Kimmo; Arola, Johanna; Sammalkorpi, Henna; Penttilä, Anne K. (2020)
    Johdanto: Ei-alkoholiperäisen rasvamaksatautipotilaiden edenneen fibroosin tunnistaminen on tärkeää vakavien maksakomplikaatioiden ehkäisyssä, koska elintapamuutoksilla ja lihavuusleikkauksella voidaan vaikuttaa edullisesti maksan histologisiin muutoksiin. Maksan histologia vaihtelee rasvamaksatautipotilailla pelkästä rasvamaksasta steatohepatiittiin ja eri tasoiseen fibrotisoitumiseen, ja näistä fibroosin aste ennustaa parhaiten potilaan kuolleisuutta. Käypä hoito (KH) –suosituksessa käytetään edenneen fbroosiriskin arvioimiseen Fibrosis-4- (FIB-4) ja NAFLD Fibrosis Score- (NFS) fibroosilaskureita kaksiportaisesti. KH-suosituksen riskiarvion perusteella potilaat ohjataan joko kahden vuoden seurantaan tai jatkotutkimuksiin, ensisijaisesti maksan elastografiaan. Selvitimme, miten KH-algoritmin kaksiportainen seulonta toimii edenneen fibroosin selvittelyssä verrattuna yleisesti suositellun pelkän FIB-4:n käyttöön. Menetelmät: Tutkimukseen osallistui 401 lihavaa potilasta, jotka olivat saaneet lähetteen laparoskoppiseen lihavuusleikkaukseen Helsingin yliopistolliseen sairaalaan. Potilaille tehtiin kliinisen tutkimuksen lisäksi maksabiopsia. Potilaille laskettiin FIB-4- ja NFS-riskipisteet, ja arvioitiin niiden osuvuutta tunnistaa maksabiopsialla varmistettu edennyt fibroosi. Tulokset: Maksabiopsiassa oli NAFLD 64 %:lla ja edennyt fibroosi 5 %:lla potilaista. KH-algoritmi ohjasi jatkotutkimuksiin merkittävästi vähemmän potilaita (n=76) kuin pelkkä FIB-4 (n=129, p<0,001). KH-algoritmi ja pelkkä FIB-4 tunnistivat edenneen fibroosin yhtä hyvin (18/20 vs. 15/20 potilasta, p=0,41). Päätelmät: KH-algoritmin mukainen edenneen fibroosin kaksiportainen seulonta lihavilla potilailla vähentää turhia lähetteitä jatkotutkimuksiin verrattuna pelkän FIB-4:n käyttöön. KH-algoritmi tunnistaa edenneen fibroosin yhtä herkästi kuin pelkkä FIB-4.

Yhteystiedot

HELSINGIN YLIOPISTO