Browsing by Author "Rautila, Osma"

Suomalainen perinnöllinen amyloidoosi on kromosomissa 9 vallitsevasti periytyvä systeeminen amyloidoosi, joka tunnetaan myös nimillä Meretojan ja Kymenlaakson tauti. Taudin kuvasi vuonna 1969 Jouko Meretoja, joka arveli potilaiden yhteisen esi-isän olevan lähtöisin 1300- luvulta Kymenlaaksosta. Taudin aiheuttaa pistemutaatio c.640G > A p.D187N gelsoliini-geenissä. Hiljattain osoitettiin SNP-siru genotyypitykseen perustuen, että suomalaisilla potilailla on todennäköisesti yhteinen esi-isä. Tutkimuksen tavoitteena on arvioida, kuinka monen sukupolven päässä sijaitsee suomalaisten gelsoliiniamyloidoosipotilaiden viimeisin yhteinen esi-isä. Toisena tavoitteena on arvioida uuden perustajahaplotyypin säilymiseen perustuvan iänmääritysmenetelmän toimivuutta. Verifioiduksi kontrollimenetelmäksi tämän rinnalle valittiin laajasti iänmääritykseen käytetty alleeliassosiaation hajoamiseen perustuva menetelmä geenin ympärillä sijaitsevia polymorfisia toistojaksoja hyödyntäen. Polymorfisiin toistojaksoihin perustuva menetelmä arvioi etäisyyden yhteiseen esi-isään olevan noin 31 sukupolvea eli noin 775 vuotta. Tämä ei ollut linjassa perustajahaplotyypin säilymiseen nojaavan menetelmän kanssa, joka arvioi etäisyyden yhteiseen esi-isään olevan noin 79 sukupolven päässä.