Browsing by Author "Saari, Viivi"

Autoimmuunipolyendokrinopatia-kandidiaasi-ektodermidystrofia (APECED) on harvinainen perinnöllinen suomalaiseen tautiperintöön kuuluva autoimmuunisairaus. Taudin tyypillisiä ilmentymiä ovat pitkäaikaiset kandidainfektiot, lisämunuaiskuoren vajaatoiminta ja lisäkilpirauhasten vajaatoiminta. Kolmanneksi yleisin hormonivaje naisilla on ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta, jonka seurauksia ovat kuukautisten puuttuminen, vaihdevuosioireet sekä estrogeenipuutoksen aiheuttamat pitkäaikaiset terveyshaitat. Tutkimuksen tavoitteena oli kuvata APECED-tautia sairastavien naispotilaiden murrosiän kehitys, kasvu murrosiän aikana ja ennenaikaisen munasarjojen vajaatoiminnan ilmaantuminen. Tutkimukseen kerättiin tietoja yhteensä 40 naispotilaasta suomalaisesta APECED-kohortista. Tutkimukseen otettiin mukaan yli 12-vuotiaat potilaat, joiden munasarjojen toiminnasta oli kerättävissä riittävästi tietoa sairaskertomuksista vuosilta 1968-2018. Ennenaikaisen munasarjojen vajaatoiminnan diagnoosi perustui vaihdevuosioireisiin, kuukautisten poisjäämiseen ja/tai FSH-arvoon ≥ 40 IU/L ennen 40 v ikää. Murrosikä alkoi spontaanisti 34 potilaalla, joista 29:llä kuukautiset alkoivat spontaanisti. Yhdellätoista potilaalla tarvittiin hormonikorvaushoitoa murrosiän kehitystä varten. Munasarjojen vajaatoiminta kehittyi yhteensä 28 potilaalle (70%) 16.0 vuoden mediaani-iässä. Munasarjojen vajaatoimintaa sairastavat potilaat olivat lyhyempiä menarken aikaan kuin muut APECED-potilaat, mutta aikuispituus ei eronnut ryhmien välillä. Munasarjojen vajaatoimintaa sairastavilla oli merkittävästi useammin lisämunuaiskuoren vajaatoiminta (93% vs. 58%, p = 0.017) ja munasarjavasta-aineita (81% vs. 30%, p = 0.003) kuin muilla APECED-potilailla (n = 12). Harvat potilaista olivat saaneet lapsia, mutta hedelmällisyydessä ei havaittu eroa munasarjojen vajaatoimintaa sairastavien ja muiden naispotilaiden välillä. Ennenaikainen munasarjojen vajaatoimina kehittyi suurimmalle osalle APECED-potilaista ja useimmiten pian menarken jälkeen. Hormonikorvaushoidon oikea-aikainen aloittaminen on tärkeää normaalin murrosiän kehityksen ja kasvun turvaamiseksi. Mahdollisuuksia hedelmällisyyden säilyttämiseen ennen munasarjojen vajaatoiminnan kehittymistä tulee pyrkiä kehittämään.