Skip to main content
Login | Suomeksi | På svenska | In English

Browsing by Author "Sakari, Lotta"

Sort by: Order: Results:

  • Sakari, Lotta (2018)
    Perinnöllinen gelsoliiniamyloidoosi on suomalaiseen tautiperimään kuuluva systeeminen sairaus, joka aiheutuu pistemutaatiosta gelsoliinia koodaavassa geenissä. Tauti ilmenee tyypillisimmin aikuisiällä silmä-, iho- ja hermo-oirein muuttaen erityisesti sekä kasvojen ulkonäköä että toimintoja, joita perinteisesti oireenmukaisesti hoidetaan plastiikkakirurgisin toimenpitein. Ihon löysyys, etenevä kasvohermohalvaus sekä muut gelsoliinimutaation aiheuttamat poikkeavuudet, kuten taipumus postoperatiivisiin vuotoihin, asettavat kuitenkin haasteita sekä plastiikkakirurgisten toimenpiteiden toteutukselle että saavutettujen leikkaustulosten pysyvyydelle. Parantavan hoidon toistaiseksi puuttuessa terveyteen liittyvän elämänlaadun optimoiminen on etusijalla. Tauti ilmenee näkyvimmin kasvoissa, minkä lisäksi esiintyy lievempiä systeemisiä manifestaatioita, kuten rytmihäiriöitä, munuaisvaurioita sekä raajojen perifeeristä neuropatiaa. Taudin vaikutusta elämänlaatuun ei ole systemaattisesti aiemmin tutkittu. Tutkimuksen aineistona toimi 23 perinnöllistä gelsoliiniamyloidoosia sairastavaa potilasta, joille tehtiin plastiikkakirurgisia leikkauksia Helsingin Yliopiston plastiikkakirurgisessa yksikössä aikavälillä 12/2004-10/2010. Seurannan päätteeksi vuonna 2015 he täyttivät 15D-lomakkeen, joka on validoitu geneerinen, laajasti käytetty suomenkielellä saatava terveyteen liittyvän elämänlaadun mittari. Mittarin suomalaiset väestöarvot ovat saatavilla Terveys-2011 -tutkimuksen perusraportista. Havaitsimme, että perinnöllistä gelsoliiniamyloidoosia sairastavien potilaiden elämänlaatu on tilastollisesti merkitsevästi alentunut verrattuna suomalaiseen väestöön. 15D-intrumentti osoittautui olevan herkkä havaitsemaan perinnöllistä gelsoliiniamyloidoosia sairastavien potilaiden tyypilliset terveysongelmat, ja kaikki potilaat palauttivat kyselylomakkeen täydellisin merkinnöin. Täten lomake osoittautui käyttökelpoiseksi työkaluksi gelsoliiniamyloidoosi-potilaiden terveyteen liittyvän elämänlaadun tutkimisessa. Terveydenhuollon vaikuttavuuden keskeiseksi mittariksi on noussut terveyteen liittyvä elämänlaatu. 15D-instrumentin on osoitettu olevan sensitiivinen muutoksille, joten nyt kun olemme osoittaneet 15D-instrumentin olevan soveltuva perinnöllistä gelsoliiniamyloidoosia sairastavilla potilailla, aikomuksena on sen avulla tutkia plastiikkakirurgisen hoidon vaikuttavuutta tässä sairaudessa.