Browsing by Author "Salminen, Anniina"

Osteoporoosi on luuston sairaus, jossa luun rakenne on heikentynyt lisäten murtumariskiä. Perimällä on keskeinen rooli luuston kehityksessä. Osteoporoosin ajatellaan olevan polygeneettinen tauti, mutta on tunnistettu myös yksittäisiä geenejä, joiden muutokset voivat johtaa osteoporoosin. KIF26B-geenin on raportoitu olevan uusi luuston terveydelle merkittävä tekijä ja sen yhden nonsense-variantin (p.Q287X) on raportoitu aiheuttavan primaaria osteoporoosia. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli kuvata kattava kirjallisuuskatsaus luuston terveyteen vaikuttavista ja osteoporoosin kehittymiselle altistavista geneettisistä tekijöistä sekä kuvata KIF26B-geenin varianttien luonnetta ja yleisyyttä primaari osteopoorosipotilailla. Aineisto koostui yhteensä 21:stä primaari osteoporoosia sairastavasta potilaasta (10 miestä; ikäjakauma 8–71 v). Heiltä kaikilta Sanger-sekvensointiin koko KIF26B-geeni. Sekvensoinnissa havaittiin 17 varianttia, joista 14 sijaitsi eksonin alueella. Eksonin alueella sijainneista varianteista viisi oli missense-varianttia, aiheuttaen muutoksen kodonin koodaamassa aminohapossa. Varianttien tarkemman analysoinnin perusteella varianteista neljä viidestä oli beningnejä. Yksi varianteista (P.Pro1775Arg) voisi mahdollisesti olla proteiinin toiminnan kannalta haitallinen, mutta variantin mahdollinen patogeenisuus jäi avoimeksi tämän tutkimuksen puitteissa. Potilailta ei löytynyt aiemmin havaittua primaaria osteoporoosia aiheuttavaa nonsense-varianttia (p.Q287X). Tutkimuksessa ei löydetty muita potentiaalisia, patogeeniksi tutkittavia variantteja selittämään potilaiden primaaria osteoporoosia.