Browsing by Author "Tanner, Mila"

Klinefelterin oireyhtymä (KS) on yleisin sukupuolikromosomipoikkeavuus, jossa pojalla on yksi tai useampi ylimääräinen X-sukupuolikromosomi perinteisten X- ja Y-sukupuolikromosomien lisäksi. Mosaiikkimuotoisessa oireyhtymässä osassa soluista on ylimääräinen X-kromosomi ja osassa normaali määrä sukupuolikromosomeja. Klinefelterin oireyhtymä saattaa tulla esiin murrosiässä pienen kiveskoon, rintarauhasen liikakasvun tai erilaisten oppimisvaikeuksien kautta. Aikuisuudessa KS-miehillä esiintyy usein androgeenivajavuutta. KS-poikien murrosiän ajoittumisesta saatava tieto on ristiriitaista. Eurooppalaisen käsityksen mukaan KS-poikien murrosiän ajoittuminen on normaali, kun taas joidenkin Pohjois-Amerikkalaisten tutkimusten mukaan se on viivästynyt. Tavoitteenani oli selvittää klassisen Klinefelterin oireyhtymän XXY-karyotyypin omaavien poikien murrosiän ajoittumista. Keräsin anonyymisoidut potilastiedot KS-poikien murrosiän etenemisestä HUS Lasten ja nuorten toimialalta Klinefelter-diagnoosihaulla vuosilta 2004–2018. Kasvutietojen pohjalta selvitin KS-poikien kasvupyrähdyksen ajoittumista sekä kasvunopeutta kasvupyrähdyksessä. Tämän lisäksi kirjasin ylös tiedot Tannerin P- ja G-puberteettiasteiden ajoittumisesta sekä kivesten mitoista murrosiässä. Analyyseihin hyväksyttiin havainnot ennen testosteronikorvaushoitojen aloittamista. Vertailuaineistona käytin toisaalta Pekka Ojajärven väitöskirjaa Suomalaisen lapsen murrosikä. Toisaalta asetin havainnot P- ja G-asteiden ajoittumisesta äskettäin julkaistuun tanskalaiseen puberteettinomogrammiin. KS-poikien kasvupyrähdyksen ajoittuminen sekä kasvunopeus kasvupyrähdyksessä eivät poikenneet merkitsevästi suomalaisen vertailuaineiston tuloksista. Myös puberteettinomogrammilla P- ja G-asteiden ajoittuminen oli normaalin rajoissa. Nämä tulokset viittaavat siihen, että KS-poikien murrosiän ajoittuminen ja tempo ovat normaalit.