Browsing by Author "Träskilä, Emilia"

Autoimmuuni polyendokrinopatia-kandidiaasi-ektodermaalinen dystrofia (APECED) on peittyvästi periytyvien AIRE-geenin muutosten aiheuttamana sairaus, jossa puolustusjärjestelmä hyökkää eri elimiä kohtaan. Sairauden yleisimmät manifestaatiot kuuluvat niin kutsuttuun klassiseen triadiin ja ovat krooninen limakalvojen hiivatulehdus, lisäkilpirauhasen vajaatoiminta ja lisämunuaiskuoren vajaatoiminta. Tutkimusaineisto koostui APECED-tautia sairastavien miesten sairaskertomuksista retrospektiivisesti kerätyistä tiedoista. Tutkimuksessa selvitettiin murrosiän kehitystä (n=37) sekä elinikäistä kivesten vajaatoiminnan ja siittiötuotannon häiriöiden ilmaantuvuutta (n=35). Murrosiän kehitys alkoi puolella pojista viiveisesti 13.6 ikävuoden jälkeen. Murrosiän käynnistyessä manifestaatioiden määrän mediaani oli neljä (vaihteluväli 1-9). Suurin osa murrosiän aikana ilmaantuneista uusista manifestaatioista kuului klassiseen triadiin. Potilaiden aikuispituuden mediaani (173 cm) jäi alle vanhempien pituuksista lasketun odotuspituuden ja suomalaismiesten keskivertopituuden. Murrosiän käynnistykseen tai joudutukseen käytettiin hormonaalista joudutushoitoa yhdeksällä pojalla. Murrosikä eteni hoidon jälkeen normaalisti kahdeksalla potilaalla. Pysyvä kivesten vajaatoiminnan diagnoosi asetettiin kuudelle miehelle, joista puolelle jo murrosiässä. Siittiöiden puuttumista (atsoospermia) todettiin neljällä miehellä, joista kahdella ei todettu hormonaalista kivesten vajaatoimintaa. Tutkimustulostemme perusteella APECED-tautia sairastavien poikien murrosiän fyysinen kehitys vaatii tarkkaa seurantaa, ja mahdollisen kivesten vajaatoiminnan ja siittiötuotannon häiriön kehittyminen voi olla vaikeasti ennustettavissa. Lisätutkimusta tarvitaan selvittämään kivesten vajaatoiminnan syntymekanismeja ja keinoja tukea hedelmällisyyden säilyttämistä. (174 sanaa)