Browsing by Author "Venäläinen, Tuomas"

Lisämunuaiskuoren vajaatoiminnan lapsuudenaikaisia syitä ei olla aikaisemmin tutkittu Suomessa. Kansainvälisiä tutkimuksia etiologioiden yleisyyksistä on tehty vähän. Tässä rekisteritutkimuksessa olen selvittänyt lisämunuaiskuoren vajaatoiminnan syitä lapsuudessa sekä eri etiologioiden yleisyyden ajallista muuttumista. Aineisto koostuu potilaista, joilla oli vähintään yksi hoitokäynti Helsingin yliopistollisen keskussairaalan (HYKS) Lastenklinikalla tammikuun 1985 ja maaliskuun 2016 välisenä aikana. Lisämunuaiskuoren vajaatoimintaa sairastavat potilaat haettiin HYKSin sähköisestä potilastietojärjestelmästä ICD-9 ja -10-tautiluokitusten koodeilla. Sisäänottokriteerit täyttivät kliinistä ja kroonista lisämunuaiskuoren vajaatoimintaa sairastavat lapsena diagnosoidut potilaat. Potilaat saivat diagnoosinsa vuosina 1958-2016. Tutkimuksessa löytyi 170 lisämunuaiskuoren vajaatoimintaa (AI) sairastavaa potilasta. Kaksi yleisintä syytä AI:lle olivat synnynnäinen lisämunuaishyperplasia, jota sairasti 65 potilasta, sekä tyypin 1 autoimmuunipolyendokrinopatia (APECED eli APS-1) 47 potilaalla. Muut tautietiologiat olivat aivolisäkkeen vajaatoiminta (16 potilasta), isoloitunut autoimmuuniadrenaliitti (11), keskushermoston leikkaukset (9), tyypin 2 autoimmuunipolyendokrinopatia (5), adrenoleukodystrofia (4), isoloitunut adrenokortikotropiinivaje (4), määrittelemätön lisämunuaislama (4), lääkkeiden sivuvaikutus (4) sekä synnynnäinen lisämunuaisten hypoplasia (1). Vain kolme uutta APECED-tapausta diagnosoitiin vuosina 2000-2016. Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia oli suurin etiologinen AI-ryhmä, mikä vahvistaa aiempien tutkimusten tuloksia. Sen suurta osuutta voi selittää tyttöjen virilisaation korjausleikkausten keskittyminen HYKSiin. APECEDin osuus oli suurempi kuin aiemmissa tutkimuksissa. Taustalla voivat olla taudin kuuluminen suomalaiseen tautiperintöön sekä muiden sairaanhoitopiirien potilaiden tutkimuskäynnit Lastenklinikalla. Primaarinen lisämunuaisen vajaatoiminta oli yleisempää kuin sekundaarinen, kuten kansainvälisissä lasten vajaatoimintaa selvittäneissä tutkimuksissakin on todettu. Osasyynä voi olla myös hoitavien lääkärien käyttämien sekundaarisen vajaatoiminnan ICD-koodien vaihtelevuus.