Browsing by Issue Date

Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome is one of the most common mitochondrial diseases. The manifestations are tissue-specific and correlate with the mutation load of mitochondrial DNA (mtDNA), known as heteroplasmy. While cerebrovascular events constitute one of the manifestations of the disease, the role of endothelial cells (ECs) in disease pathogenesis is not yet fully understood. In this study, we utilized human induced pluripotent stem cell (hiPSC) derived ECs carrying the 3243A>G mutation as a model for investigating endothelial dysfunction in MELAS. Here, we report a distinct cell morphology among hiPS-ECs carrying a high mutational load in comparison to isogenic controls. In addition, gene expression analysis revealed a heteroplasmy-associated upregulation of genes related to angiogenesis and the insulin-like growth factor (IGF) pathway in MELAS hiPS-ECs. Our data suggests that heteroplasmy-trigged transcriptomic and phenotypic changes in ECs might serve as a mechanism behind the endothelial dysfunction seen in MELAS patients.

Tausta ja tavoitteet. Puhevammaiset henkilöt käyttävät usein kommunikoinnin apuvälineitä arjen kommunikoinnissaan. Nykyiset kommunikoinnin apuvälineet mahdollistavat kommunikoinnin, mutta niiden avulla voi olla haastavaa osallistua arjen vuorovaikutustilanteisiin. Teknologinen kehitys on mahdollistanut uudenlaisten apuvälineteknologioiden kehittämisen. Kehitteillä on esimerkiksi puettavia kommunikoinnin apuvälineitä, niin sanottuja älyvaatteita. Uusien kommunikoinnin apuvälineiden kehittäminen on tarpeen, jotta puhevammaisilla henkilöillä on mahdollisuus kouluttautua, tehdä töitä, muodostaa sosiaalisia suhteita ja osallistua tärkeisiin aktiviteetteihin. Puhevammaisten henkilöiden kommunikointitarpeet ovat viime vuosikymmenten teknologisen kehityksen ja digitalisaation myötä laajentuneet verkkovälitteiseen vuorovaikutukseen. Tämän tutkielman tarkoituksena on lisätä ymmärrystä puhevammaisten nuorten nykyisten kommunikoinnin apuvälineiden käytettävyydestä ja viestintäteknologian käytöstä. Tutkielma avaa myös puhevammaisten nuorten näkemyksiä älyvaatteen käyttömahdollisuuksista kommunikoinnin tukena. Tutkittavat ja menetelmä. Tutkielman aineisto kerättiin järjestämällä ideointityöpaja, johon osallistui kolme puhevammaista nuorta. Ideointityöpaja toteutettiin puolistrukturoituna haastatteluna. Aineisto analysoitiin aineistolähtöisen sisällönanalyysin keinoin, jonka avulla tulokset ryhmiteltiin kolmeen teemaan: kommunikointi nuorten arjessa, nuorten suhde viestintäteknologian käyttöön ja nuorten näkemykset älyvaatteen käyttömahdollisuuksista kommunikoinnin tukena. Tulokset. Ideointityöpajaan osallistuneet puhevammaiset nuoret olivat pääosin tyytyväisiä nykyisiin kommunikoinnin apuvälineisiinsä. Nuorten kokemat rajoitteet apuvälineen käytössä vastasivat aikaisempia tutkimustuloksia aiheesta. Kommunikoinnin apuvälineen käytettävyys erilaisten viestintäsovellusten kanssa, toiminnallisissa harrastuksissa ja vaihtelevissa sääolosuhteissa vaikuttivat heidän osallistumiseensa arjessa. Ideointityöpajaan osallistuneet puhevammaiset nuoret olivat taitavia ja monipuolisia teknologian käyttäjiä. Kiinnostus teknologian mahdollisuuksia ja kehitystä kohtaan vaihteli kuitenkin osallistujien välillä, osallistujista yksi käytti viestintäteknologiaa vähäisemmissä määrin. Teknologian ja viestintäteknologian merkitys näyttäytyi nuorten arjessa erittäin tärkeänä, ja side viestintäteknologiaan arjen mahdollistajana oli voimakas. Älyvaatteen toimintaidea herätti nuorissa jonkin verran varautuneisuutta, nuoret kyseenalaistivat sen tarvetta ja yksi osallistujista ilmaisi huolta esimerkiksi tahattomien liikkeiden aiheuttamista vahinkoviesteistä. Nuoret suhtautuivat toisaalta uteliaasti älyvaatteen käyttömahdollisuuksiin erilaisissa toiminnallisissa harrastuksissa ja mahdollisuuteen ideoida ja olla mukana kehittämässä uusia kommunikoinnin apuvälineitä. Johtopäätökset. Osallistamalla teknisesti taitavia puhevammaisia henkilöitä kommunikoinnin apuvälineiden suunnitteluun on mahdollista kehittää apuvälineitä, jotka tukevat yhä paremmin puhevammaisten henkilöiden moninaisia kommunikointitarpeita. Tulevaisuudessa kommunikoinnin apuvälineiden kehitystyössä tulisi hyödyntää puhevammaisten runsasta kokemustietoa osana moniammatillista kehitystyötä, jotta uudet kehitettävät apuvälineet vastaisivat yhä paremmin puhevammaisten henkilöiden tarpeita, ja jotta apuvälineissä voitaisiin hyödyntää uusimpien teknologioiden mahdollisuuksia ja apuvälineiden hylkäämisaste pienenisi.

Tavoitteet. Moniammatillinen yhteistyö on sosiaali- ja terveysalalla merkitykseltään kasvava työskentelytapa. Tässä maisterintutkielmassa tarkastellaan ammattilaisten kokemusta työskentelystä moniammatillisessa yhteistyössä lastenneurologisessa kuntoutuksessa. Tarkoituksena on selvittää minkälaisia arvoja moniammatillisen työryhmän jäsenet liittävät omaan työhönsä. Tutkielma myös selvittää miten moniammatillinen yhteistyö toteutuu lastenneurologisessa kuntoutustyöryhmässä ja mitä moniammatillinen yhteistyö vaatii onnistuakseen. Menetelmät. Tutkimuksen aineisto on nauhoitus ryhmähaastattelusta, jossa kahdeksan moniammatillisen tiimin jäsentä keskustelivat kokemuksestaan moniammatillisessa työryhmässä työskentelystä. Moniammatillisen tiimin jäsenistä haastateltiin puheterapeuttia, fysioterapeuttia, toimintaterapeuttia, AAC-ohjaajaa, ohjaavaa opettajaa, tiimiohjaajaa ja kahta erityisluokanopettajaa. Aineisto analysoitiin aineistolähtöisen temaattisen analyysin keinoin. Tulokset ja johtopäätökset. Temaattisen analyysin pohjalta aineistosta havaittiin neljä yläteemaa ja niitä tukevia alateemoja, joita löydettiin yhteensä kolmetoista. Moniammatillisen työryhmän kuvaamana moniammatillisuus toteutuu arjen työskentelyssä, työntekijöiden jakaessa osaamistaan ja tarjotessaan toisilleen vertaistukea. Myös kuntoutus toteutetaan osana arjen toimintaa. Työryhmän vuorovaikutuksessa korostuu moniammatillisen keskustelun merkitys osana moniammatillista yhteistyötä. Moniammatilliseen yhteistyöhön liittyvään vuorovaikutukseen liitetään myös sääntöjen ja rajanvedon sekä ohjeistamisen merkitys. Ammattilaisilla on eroavia kokemuksia omasta roolista työryhmässä. Työryhmän kokemuksen mukaan moniammatillinen yhteistyö kehittyy ja muuttuu sujuvammaksi ajan kanssa, kun työryhmän jäsenet tutustuvat toisiinsa. Työryhmä kehittyy myös oppimalla toisiltaan jatkuvasti. Moniammatillisen yhteistyön onnistumiseen liittyy sekä yksilön että tiimin kehittyminen. Moniammatillisten työntekijöiden yhdessä työskentely asettaa vaateita sekä yksilölle että organisaatiolle. Tutkimuksen perusteella voidaan havaita, että moniammatillisuus koetaan työryhmässä mieluisana työskentelytapana ja työntekijät liittävät siihen lukuisia hyötyjä. Moniammatillisen työskentelytavan onnistuminen vaatii aikaa ja sopivia ihmisiä sekä oikeita organisaation tarjoamia olosuhteita.

Infektioner, trauma och iatrogena ingrepp kan orsaka trumhinneperforationer. Trumhinneperforationer i sin tur ökar risken för kronisk mediaotit och kolesteatom samt sänker konduktiva hörseln med 0-50 dB. Personer med trumhinneperforation är tvungna att skydda mellanörat från vatten. Trumhinneperforationer kan korrgeras med fettpluggsingrepp eller myringoplastikingrepp. Målet med denna studie var att undersöka faktorer som påverkar risken för reperforation och komplikation och på detta sätt kunna bestämma vilka patienter som nyttas av ingreppet, hur man kan utföra ingreppet på bästa sätt samt vid vilken tidpunkt det lönar sig att utföra ingreppet. Denna studie är en retrospektiv studie som består av 268 personer från HUS Öron-, näsa- och halsklinik. I denna studie utfördes Chi-square test och Mann-Whitney-U för att undersöka vilka faktorer som ökar risken för reperforation och komplikation. I denna studie framkom att en stor perforationsstorlek var en riskfaktor för både reperforation och komplikationer. Användning av systemisk profylaktiskt antibiotikum minskade risken för reperforation, medan användning av ”donits” ökade risken för reperforation. Gällande komplikationer visade det sig att ett avvikande status i kontralaterala örat ökade risken för en postoperativ komplikation. En postoperativ infektion ökade risken för reperforation, men detta samband var inte statistiskt signifikant.

BACKGROUND: Perinatal asphyxia often leads to hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE) with a high risk of neurodevelopmental consequences. While moderate and severe HIE link to high morbidity, less is known about brain effects of perinatal asphyxia with no or only mild HIE. Here, we test the hypothesis that cortical activity networks in the newborn infants show a dose-response to asphyxia. METHODS: We performed EEG recordings for infants with perinatal asphyxia/HIE of varying severity (n = 52) and controls (n = 53) and examined well-established computational metrics of cortical network activity. RESULTS: We found graded alterations in cortical activity networks according to severity of asphyxia/HIE. Furthermore, our findings correlated with early clinical recovery measured by the time to attain full oral feeding. CONCLUSION: We show that both local and large-scale correlated cortical activity are affected by increasing severity of HIE after perinatal asphyxia, suggesting that HIE and perinatal asphyxia are better represented as a continuum rather than the currently used discreet categories. These findings imply that automated computational measures of cortical function may be useful in characterizing the dose effects of adversity in the neonatal brain; such metrics hold promise for benchmarking clinical trials via patient stratification or as early outcome measures.

To prevent blood donors from developing iron deficiency (ferritin <15 μg/l) and subsequent anaemia (haemoglobin <120 g/l), blood services rely on information about known risk factors, including the donor’s sex and age. Menstrual blood loss is not accounted for in blood donation interval recommendations, despite being a known risk factor of iron deficiency. We aim to investigate to what extent menstrual bleeding is associated with ferritin and haemoglobin levels in female blood donors, and whether other menstruation-related factors (i.e. use of hormonal contraception, heavy menstrual bleeding) are associated with risk of iron deficiency or anaemia. The study population consisted of 482 premenopausal and 499 postmenopausal Dutch whole blood donors. Exclusion criteria were current pregnancy, BMI ≥50, ferritin ≥200, PBAC ≥400 and age <18 or ≥70 years. Menstrual blood loss was quantified using a pictorial blood assessment chart (PBAC), a semi- objective method to evaluate the number of used menstrual products and the degree of staining. We identified predictors of log(ferritin)/haemoglobin and iron deficiency/anaemia using Bayesian linear and logistic regression models, and quantified the average percentage of variance in log(ferritin) and haemoglobin explained by the co-variates. Menstrual blood loss explained the majority of the variance in haemoglobin (7.5 %) and second only to the number of days since last donation for ferritin (8 %). Heavy menstrual bleeding (PBAC ≥150, OR = 3.67 [1.52, 8.86]) was associated with anaemia, and use of levonorgestrel-releasing intrauterine device was negatively associated with iron deficiency (OR = 0.06 [0.01, 0.78]). Age was not associated with iron status. Menstrual blood loss and blood donation were the most important determinants of iron status in premenopausal women. Thus, results suggest that accounting for menstrual blood loss in donation interval guidelines may benefit blood donors.

Idiopaattinen keuhkofibroosi (IPF) on krooninen, etenevä keuhkosairaus, jolle ominaista on keuhkokudoksen arpeutuminen, keuhkojen toiminnan heikkeneminen ja potilaan elämänlaadun merkittävä lasku. Yleisimmät oireet ovat yskä sekä hengenahdistus. Jatkuvasti kehittyvistä lääkehoidoista huolimatta IPF-potilaiden ennuste on edelleen huono. Potilaiden keskimääräinen elinaika diagnoosin jälkeen on 2–5 vuotta. Ainoa potilaiden ennustetta parantava hoitomuoto on keuhkonsiirto, johon vain pieni osa potilaista soveltuu. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli tutkia varhain diagnoosin jälkeen kuolleiden ja verrattain pitkään eläneiden suomalaisten IPF-potilaiden välisiä eroja perustiedoissa, tupakoinnissa, keuhkofunktioissa ja oirekyselyissä. Tutkimuksen aineisto koostuu 69 suomalaisesta IPF-potilaasta, jotka jaettiin elossaolon mukaan kahteen ryhmään. Kategoristen muuttujien analyysiin valittiin Fisherin tarkka testi. Jatkuvien muuttujien analysointiin käytettiin pääasiassa Mann Whitney U -testiä, mutta keuhkofunktioiden kohdalla muuttujat olivat riittävän normaalijakautuneita riippumattomien otosten T-testin käyttämiseksi. Tilastollisesti merkitseväksi arvoksi valittiin p-arvo < 0,05. Varhain diagnoosin jälkeen kuolleet potilaat olivat useammin miehiä, iäkkäämpiä ja tupakoivat enemmän. Heidän keuhkofunktionsa diagnoosihetkellä oli huonompi nopean vitaalikapasiteetin, uloshengityksen sekuntikapasiteetin ja diffuusiokapasiteetin suhteen ja erot pitkään eläneisiin potilaisiin olivat tilastollisesti merkittäviä. MMRC-kyselyllä mitattu hengenahdistus oli varhain kuolleilla vaikeampaa ja heidän oiretaakkansa oli ESAS-kyselyn perusteella suurempi.

Tämä tutkielma on osa hanketta, jonka tarkoituksena on selvittää kyynärhermopinteen riskitekijöitä systemaattisen katsauksen ja meta-analyysin keinoin. Tämän tutkielman laajuuteen sisältyy hankkeen ensimmäinen vaihe, jonka tarkoituksena oli löytää hankkeen seuraavassa vaiheessa tehtäviin systemaattisiin katsauksiin ja meta-analyyseihin käytettävät kyynärhermopinteen riskitekijöitä käsittelevät tutkimukset. Tutkimusten haku suoritettiin PubMed- ja Scopus-tietokannoista huhtikuussa 2022. Hakutekijöiden perusteella tietokannoista löytyi 6090 tietuetta, joista 1331 tietuetta olivat päällekkäisiä tietokantojen välillä. Tutkimusten valinnan ensimmäisessä vaiheessa kävin läpi kaikkien artikkelien otsikot ja tiivistelmät, ja läpikäynnin perusteella hylkäsin 4696 artikkelia. Seuraavassa vaiheessa kävin läpi jäljellä olevat 63 artikkelia kokonaisuudessaan, tässä vaiheessa hylätyiksi tuli vielä 42 artikkelia. Hyväksytyille 21 artikkelille tein tutkimusten laadun arvioinnin, jossa arvioitiin viiden eri harhan lähteen riskiä kolmiportaisella asteikolla kunkin artikkelin kohdalla. Tutkimuspopulaatioon liittyvän harhan riski oli useimmissa tutkimuksissa keskisuuri, ja vain viidessä tutkimuksessa pieni. Riskitekijän tunnistamiseen liittyvän harhan riski arvioitiin viiden eri riskitekijän suhteen, ja se oli tutkimuksissa pieni tai keskisuuri. Päätetapahtuman tunnistamiseen liittyvän harhan riski oli useimmissa tutkimuksissa pieni, mutta kuudessa tutkimuksessa riski oli keskisuuri. Sekoittavat tekijät oli huomioitu laadukkaasti vain viidessä tutkimuksessa, seitsemässä tutkimuksissa harhan riski oli suuri ja lopuissa tutkimuksissa keskisuuri. Suurin osa tutkimuksista oli poikkileikkaustutkimuksia, minkä vuoksi tutkimuspopulaation pysyvyyteen liittyvä riski oli useimmissa tutkimuksissa pieni. Tutkimusten valinta ja laadun arviointi tehtiin tehtiin myös toisen, riippumattoman arvioitsijan toimesta samanaikaisesti. Molempien arvioitsijoiden valitsemat artikkelit sekä laadun arviointi olivat hyvin pitkälle samankaltaiset, mikä lisää uskoa työn luotettavuuteen. Hankkeen seuraavassa vaiheessa tehtävissä meta-analyyseissä tutkittaviksi riskitekijöiksi tulevat kyseeseen erityisesti tupakointi ja ylipaino, joita käsitteleviä tutkimuksia oli useita, ja tutkimuksissa kyseiset altisteet oli kuvattu varsin yhteismitallisesti.

Background. Aphasia is a language disorder caused by brain damage that occurs in up to 40% of stroke survivors. People with aphasia (PWA) often experience abnormalities in learning, short-term memory, and auditory processing, which are interconnected with their language processing deficits. Rehabilitation can induce changes in the auditory processing of PWA, and those changes can be linked also to language recovery. Singing abilities can be preserved in aphasia, which enables enjoyable and sociable therapy models for aphasia. This electroencephalography (EEG) study set out to explore the effects of multimodal choir-singing intervention on the implicit auditory processing capacities of PWA, reflected by the mismatch negativity (MMN), and whether the effect is correlated with changes in communicational abilities and verbal learning. Methods. 34 PWA took part in a 16-week intervention, which comprised of choir singing, melodic intonation therapy and home training. Participants trained one of two novel songs during the intervention. Before and after the intervention, the participants’ brain responses were recorded with EEG, while they listened to modulated versions of the two novel songs, one of which was rehearsed during the intervention. In this passive oddball-design, the songs contained deviations in pitch and phonemes. Communicational abilities and verbal learning were also assessed before and after the intervention. Linear mixed models were used to analyze the change that occurred during the intervention in the MMN response for both trained and untrained songs. Those changes were correlated with changes in communication and learning. Results and conclusions. The intervention had a statistically significant effect on the MMN to phoneme deviations in the trained and untrained songs in the left frontotemporal area. The amplitude of the MMN to phoneme deviations in the trained song decreased, while the amplitude of the MMN to phoneme deviations in the untrained song increased. Furthermore, the attenuation of the MMN to the trained song was correlated with improvement in language performance. These results imply that singing intervention can affect implicit auditory processes in PWA, and that changes in those processes can be accompanied by improved communication abilities.

Tutkimuksen tausta ja tavoite: Hereditaarinen hemorraginen teleangiektasia (HHT) eli Oslerin tauti on geneettisesti periytyvä harvinainen tauti, jota sairastaa keskimäärin yksi viidestätuhannesta henkilöstä. HHT:ssa nähdään poikkeavia verisuonirakenteita ja tauti aiheuttaa lähes kaikille potilaille hankalia nenäverenvuotoja. Osalla potilaista on elinmanifestaatioita maksassa, keuhkoissa, aivoissa sekä ruuansulatuskanavassa. Tutkimuksen tavoitteena oli selvittää uuden polidokanoli-injektiohoidon vaikutusta HHT-potilaiden nenäverenvuodoista johtuviin päivystyskäynteihin ja päivystyksellisiin leikkaussalitoimenpiteisiin. Aineisto ja menetelmät: Tutkimuksessa tarkasteltiin retroperspektiivisesti viimeisen 18 vuoden päivystyskäyntien, poliklinikkakäyntien, nenäverenvuotojen ehkäisy- ja tyrehdyttämistoimenpiteiden ja leikkaussalissa tapahtuneiden päivystyksellisien nenäverenvuotojen tyrehdyttämistoimenpiteiden määrien muutoksia vuonna 2015 aloitetun paikallisvalmisteinjektiohoidon myötä. Aineisto kerättiin Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin (HUS) sähköisestä potilasrekisteristä diagnoosikoodin avulla. Aineistomme koostui 29 HHT-potilaasta, joita hoidettiin HUS:n korva-, nenä- ja kurkkutautien klinikalla polidokanoli-injektiohoidolla. Tulokset ja johtopäätökset: Tutkimuksellamme emme pystyneet osoittamaan tilastollisesti merkitseviä muutoksia päivystyskäyntien, poliklinikkakäyntien tai eri toimenpiteiden määrissä. Päivystyksellisesti leikkaussalissa tehtäviä nenäverenvuotojen tyrehdytystoimenpiteitä ei esiintynyt tutkittavalla aikavälillä. Aiemmissa tutkimuksissa on voitu osoittaa paikallishoitojen vähentävän nenäverenvuotojen esiintymistiheyttä ja vaikeusastetta. Nenän paikallishoitojen on arvioitu olevan edullisia hoitomuotoja, sillä niiden tekemiseen ei tarvita yleisanestesiaa tai leikkaussalia. Eri hoitomuotojen kustannuksista tarvitaan kuitenkin lisää tutkimusta.