Browsing by Subject "Familial Hypercholesterolemia"

Familiaalinen hyperkolesterolemia on dominantisti periytyvä LDL-reseptorin sairaus, joka johtaa plasman kohonneeseen LDL-kolesterolipitoisuuteen ja aiheuttaa hoitamattomana varhaista ateroskleroosia ja sepelvaltimotautia. Tauti on lapsuudessa usein oireeton ja alidiagnosoitu. Tämän tutkielman tavoitteena oli tarkastella HYKS Lastenklinikalla vuosina 2013–2014 hoidettuja FH-potilaita ja selvittää miten jo diagnosoidut potilaat ovat päätyneet erikoissairaanhoidon piiriin. Tämä auttaa selvittämään nykykäytäntöjen toimivuutta ja sitä, mitä niissä voitaisiin parantaa. Toisena tavoitteena oli tutkia hoidon vaikutuksia ja hyötyä potilaille. Aineisto koostui 76:sta FH-diagnoosin saaneesta lapsipotilaasta, joista enemmistö (63,2 %) oli tyttöjä. Tutkimus suoritettiin keräämällä tietoja sähköisistä sairaskertomuksista sekä HUS:n ja HUSLAB:n tietokannoista. Tutkimuksessa selvisi, että 75 % potilaista oli tullut hoitoon sukulaisella diagnosoidun FH:n johdosta joko suoraan tai siten, että potilaan lipidiarvoja oli ensin seurattu ja poikkeavien arvojen löydyttyä oli tehty lähete erikoissairaanhoitoon. Lisäksi havaittiin, että lääkitystä saaneilla plasman kokonaiskolesteroli oli laskenut keskimäärin 28,2 % ja LDL-kolesteroli 34,4 %. Potilaista 53,9 %:lla plasman LDL-kolesteroli oli lopputilanteessa ≤ 4,0 mmol/l, mutta vain 36,8 % oli saavuttanut kansainvälisen tavoitearvon (3,5 mmol/l).