Browsing by Subject "growth"
Now showing items 1-2 of 2
-
(2023)Childhood hyperphosphatasemia is usually transient and may be associated with infections. It remains less well known how hyperphosphatasemia is related to growth and bone mineralization. We explored alkaline phosphatase (ALP) concentrations and prevalence of hyperphosphatasemia, and their association with vitamin D, growth, infections, and bone parameters in healthy children. The study was a secondary analysis of a vitamin D intervention trial. Participants received vitamin D3 10 or 30 µg daily from age 2 weeks to 2 years. Children with data on ALP at 12 and/or 24 months (n = 813, girls 51.9%) were included. Anthropometrics and bone parameters were measured at 12 and 24 months. Infections were recorded prospectively by the parents. Boys had higher ALP than girls at 12 months (median [IQR] 287 [241-345] U/L vs 266 [218-341] U/L; P = .02). At 24 months concentrations were lower than at 12 months (240 [202-284]; P < .001) but without sex difference. The prevalence of hyperphosphatasemia (ALP > 1000 U/L) at 12 months was 5.3% and at 24 months 0.6%. Body size, growth rate, and bone mineral content associated positively with ALP, while vitamin D intervention had no effect. Infants with hyperphosphatasemia were smaller than infants with ALP ≤ 1000 U/L. Hyperphosphatasemia was not associated with previous infections. Approximately 5% of infants had hyperphosphatasemia at 12 months, but <1% at 24 months. ALP concentrations and hyperphosphatasemia were associated with sex, anthropometry, and bone mineralization. Infections did not contribute to hyperphosphatasemia.
-
(2020)MODY-diabetekset ovat yhden geenin virheen aiheuttamia diabeteksen muotoja. Glukoosiaineenvaihdunnan häiriön lisäksi osaan MODY-geeneistä on yhdistetty muita ilmentymiä, kuten munuaisten matala glukoosikynnys, eksokriinisen haiman toimintahäiriö ja vaikutuksia sikiöaikaiseen kasvuun. HNF1A-geeni on yksi monogeenisen diabeteksen aiheuttavista geeneistä ja diabetesta kutsutaan nimellä HNF1A-diabetes tai MODY3. P.Gly292fs on HNF1A-geenin tunnettu patogeeninen alleeli, joka johtaa varhaiseen diabeteksen puhkeamiseen. Tiedossamme on suomalaisia sukuja, joissa tämä geenivirhe on. Syventävien opintojeni tavoitteena oli selvittää, onko geenivirheen kantajien ja heidän ei-kantaja sukulaistensa välillä eroa syntymämitoissa ja kasvussa. Keräsimme kyseiseen sukuun kuuluvilta henkilöiltä heidän kasvutietojaan syntymämitoista aikuismittoihin asti. Mukaan saatiin 214 henkilön kasvutietoja. Vertailimme syntymäpainoa ja -pituutta sekä aikuisiän painoa, pituutta ja painoindeksia geenivirheen kantajien ja ei-kantajien välillä. Geenivirheen kantajuuden lisäksi jaoimme joukon alaryhmiin sukupuolen ja äidin geenivirheen kantajuuden mukaan. Vertailu suoritettiin IBM SPSS Statistics 25 -ohjelmalla. Tuloksissa ei tullut esiin johdonmukaisia eroja geenivirheen kantajien ja ei-kantajien kasvun välillä. Alaryhmissä tuli esiin tilastollisesti merkitseviä tuloksia. Geenivirhettä kantaneet tytöt, joiden äideillä ei ollut geenivirhettä, syntyivät tutkituista ryhmistä kevyimpinä ja lyhimpinä. Sitä vastoin geenivirhettä kantaneet tytöt, joiden äideilläkin oli geenivirhe, olivat painavimpia ja pisimpiä tyttövauvoista. Miehissä geenivirheen kantajat olivat aikuisina kevyempiä kuin ei-kantajat. Tuloksista näkyi ennakko-odotusten ja aiemman tiedon mukaisesti, että äidin geenivirheen kantajuudella ja diabeteksella oli suurempi vaikutus sikiöiden kasvuun sitä suurentaen, kuin sikiön omalla geenivirheellä. Aikuisiän matalamman painon ajateltiin olevan merkittäviltä osin seurausta tiiviimmästä kontaktista terveydenhuollon palveluihin ja kiinnostuksesta terveellisempiin elintapoihin. Tutkimukseni perusteella HNF1A-geenivirheen kantajien kasvussa ei ole selvää eroa terveisiin verrokkeihin nähden, vaikka yksittäisissä alaryhmissä löytyi eroja. Aikuisiässä HNF1A-geenivirheen kantajat olivat ei-kantajia kevyempiä.
Now showing items 1-2 of 2