Browsing by Subject "dentinogenesis imperfecta"

Eräässä bordercolliesuvussa on havaittu koirilla hampaiden kruunujen voimakasta kulumista ja muita hammassairauden oireita. Oirekuva ei sovi mihinkään tunnettuun koirien hammassairauteen. Tässä eläinlääketieteen lisensiaatin tutkielmassa kootaan yhteen näillä koirilla tavattuja oireita, tutustutaan erilaisiin hammassairauksiin, jotka voisivat olla oireilun taustalla, sekä etsitään koirien geeneistä sairautta aiheuttavaa tai sen sijainnin ilmaisevaa geenimutaatiota. Koska kyseessä on aiemmin tuntematon sairaus, jonka tyyppistä ei tunneta alan kirjallisuudessa, kirjallisuuskatsauksessa perehdytään ihmisillä vastaavanlaisia oireita aiheuttaviin sairauksiin ja koirilla raportoituihin hampaan kovakudoksen kehityshäiriöihin. Työn kokeellisessa osassa etsittiin virheitä koiran dentiinin sialofosfoproteiinia (DSPP) koodaavasta geenistä. Geenistä toivottiin löytyvän joko varsinaisen tautia aiheuttavaa mutaation tai polymorfismeja, joiden perusteella voitaisiin päätellä, voiko mutaatio sijaita DSPPgeenissä tai periytyä sen mukana. Aineisto koostui kolmeltatoista samaan sukuun kuuluvalta bordercollielta geenitutkimusta varten kerätystä verinäytteestä. Koirista seitsemällä oli havaittu hammassairauden oireita. Lopuilla kuudella koiralla oli omistajien mukaan normaalit hampaat. Sairaista koirista oli käytettävissä erilaisia eläinlääkäreiden kirjoittamia potilaskertomuksia, röntgenkuvia ja valokuvia hampaista sekä omistajien kertomuksia havaituista oireista. Aineiston pohjalta kartoitettiin sairauden fenotyyppiä. Työn kokeellisessa osassa hypoteesinä on, että koiran DSPP-geenin eksoneissa kaksi, kolme tai neljä on mutaatio, joka aiheuttaa sairauden. Geeninäytteistä monistettiin PCRtekniikalla (polymeraasiketjureaktio) halutut alueet genomista, ja nämä alueet sekvensoitiin. Sekvenssejä verrattiin koiran DSPP-sekvenssiin (CanFam 2) NCBI:n Blast-työkalulla. Näytteistä ei löytynyt sairauden periytymistä aiheuttavaa tai sen periytymistä noudattavaa geenimutaatiota. Näin voidaan sanoa, ettei sairauden aiheuttava mutaatio ole tapahtunut tutkituilla geenialueilla ja että se ei periydy DSPPgeenin mukana. Jatkossa sairauden aiheuttavaa geenivirhettä tulee etsiä muualta koiran genomista.