Skip to main content
Login | Suomeksi | På svenska | In English

Browsing by master's degree program "Lääketieteen koulutusohjelma"

Sort by: Order: Results:

  • Bergdal, Rebecka; Harjutsalo, Valma; Groop, Per-Henrik; Mutter, Stefan (2024)
    Objective. Hyperglycemia and dyslipidemia are well-known risk factors for coronary artery disease (CAD) in type 1 diabetes. The impact of long-term cumulative exposure to these risk factors is less explored. We investigated the relationship between cumulative glycemic and lipid exposure and CAD in individuals with type 1 diabetes. Research Design and Methods. This longitudinal study included 3,495 adults with type 1 diabetes from the FinnDiane cohort, without end-stage kidney disease and no history of CAD or stroke at the study baseline. Total cumulative glycemic exposure (CGEtot) and cumulative hyperglycemic exposure (CGEhg), accounting only for time spent above an HbA1c of 7% (53 mmol/mol), were calculated from diabetes diagnosis. Results. During a median follow-up of 19.4 years, 534 participants had their first-ever CAD event. CGEhg (odds ratio 1.03 [95% CI 1.02-1.05], P <0.001) and cumulative exposure to LDL cholesterol, triglycerides, and non-HDL cholesterol all significantly increased the odds for incident CAD. The highest tertile of CGEhg associated with a 2-fold odds increase for incident CAD. CGEtot was not significantly associated with CAD after adjusting for cumulative lipid exposure. Conclusions. Both hyperglycemia and dyslipidemia are independently associated with CAD in type 1 diabetes. These findings emphasize the importance of reaching an HbA1c below 7% (53 mmol/mol) as well as calling on health care professionals to not settle for suboptimal glucose control, but to continue their support and encouragement towards better management of diabetes.
  • Nousiainen, Arttu (2022)
    Lisääntyvä antibioottiresistenssi (AMR, antimicrobial resistance) on maailmanlaajuinen uhka ihmisen terveydelle. Vuonna 2019 arvioitiin AMR:n aiheuttamien ylimääräisten kuolemien määräksi jo 1.27 miljoona; luku ylittää malarian tai HIV-infektion vastaavat arviot. Sairaaloissa AMR ongelma johtaa pidentyneisiin hoitojaksoihin, vakavampiin infektioihin ja suurempaan kuolleisuuteen ja myös leikkaushoidossa tarvittavan profylaksian käyttö on vaarassa. On selvää, että moderni lääketiede ei toimi nykyiseen tapaan ilman antibiootteja. Moniresistentit Enterobakteerit ovat yleistyneet viime vuosina kaikkialla; korkeimman antibioottiresistenssin alueilla ne aiheuttavat jo suurimman osan esimerkiksi virtsatieinfektioista. Näiden bakteerien esiintyvyys on suurinta Etelä- ja Kaakkois-Aasiassa,Saharan eteläpuolisessa Afrikassa sekä Etelä-Amerikassa. Kehitys on hälyttävää myös Euroopassa. Merkittävänä syynä tähän on resistenssin leviäminen alueelta toiselle matkailun, kaupan ja eläinten mukana. Korkean riskin alueilla vierailevista jopa 30-90% kantaa palatessaan moniresistenttejä suolistobakteereita. Tässä työssä tutkimme 783:n Benin matkaajan ESBL-PE (extended-spectrum betalactamase producing Enterobacteriaceae) bakteerin kantajuutta ulostenäytteistä, jotka kerättiin ennen matkaa, Beninissä, heti matkalta paluun jälkeen ja säännöllisin väliajoin sen jälkeen.. Ennen matkaa ESBL-PE kantajien osuus oli 4.4% ja heti matkan jälkeen 54%. Matkan aikana ja heti paluun jälkeen kerättyjen näytteiden perusteella 80% kolonisoitui matkan aikana. Kuukauden kuluttua paluusta kerätyissä näytteissä esiintyvyys oli enää 24%. Tutkimuksessa tuli tilastollisesti merkittävä ero niiden välillä, jotka antoivat näytteen paluupäivänä tai sitä seuraavana päivänä verrattuna niihin jotka antoivat näytteen vasta kolmen päivän kuluttua (68% vs 48%). Riskitekijäanalyysin perusteella D-vitamiinin talviaikainen käyttö saattoi jopa suojata ESBL-PE kolonisaatiolta. Tutkimus osoitti, että matkailijoista merkittävä osa dekolonisoituu jo ensimmäisten päivien ja viikkojen aikana. Jatkossa tarkoituksena on selvittää, miksi jotkut kannat onnistuvat kolonisoimaan suoliston pitkäksi aikaa.
  • Lauma, Lauri (2021)
    Psychological pain is a concept, that describes pain in the mind, also know as psyache. It is a phenomenon closely related to suicidal acts (Shneidman, 1996; Baumeister, 1990, Troister and Holden 2010). Psycyhological pain is a relatively new concept and not yet that well known, atleast among general practicioners. For example in the USA 5,6% of the general population and 53% of the patients with severe mental illness are thought to suffer from psychological pain (American Psychiatric Association, 2003). Depression and hopelessness are perhaps the most well known factors in the development of suicidal ideation, atleast for people not familiar with the research literature of this field. However Troister and Holden (Troister and Holden, 2012) compared the effects of psychological pain, depression and hopelessness. The results were that out of depression, hopelessness and psychological pain psychological pain is the only variable that contributes significantly to a change in suicidal ideation. In this study the contributions of depression and hopelessness were reduced to statistically nonsignificant levels. Furthermore psycological pain has been identified as a high risk factor for suicide with a greater predictive power than depression (Olié et al., 2010; Pereira et al., 2010; Troister and Holden, 2010; Li et al., 2014; Troister et al., 2015). Neuroimaging can be used in psychiatric diagnostics and also in psychiatric research. In diagnostics neuroimaging can be used to for differentiate between psychiatric and somatic causes of a psychosis, as psychosis can arise from a psychiatric disorder or from for example a brain tumor. Neuroimaging can be used for example in the field of pain research. There is overlap between neural networks of physical and psychological pain, but it seems like these different types of pain have some unique brain areas as well (Meerwijk et al., 2013). In addition to neuroimaging one of the ways of measuring psychological pain is through questionnaires, of which there are several. Perhaps because of these overlapping neural networks of pain some of the medication used to treat physical pain seems to have a positive effect on suicidal population suffering from psychological pain. It seems like the dose needed to treat psychological pain is a lot smaller than a dose needed to treat equivalent physical pain (Yovell et al., 2016).
  • Auno, Sami (2023)
    Epilepsy is one of the most common neurological diseases worldwide. Around one-fifth of people with epilepsy are diagnosed with drug-resistant epilepsy. Some of them benefit from epilepsy surgery. Before surgical treatment, the location of the epileptogenic zone (EZ) must be carefully identified to achieve a good surgical outcome. New methods for locating the EZ are constantly being developed. The aim of this study was to investigate whether long-range temporal correlations (LRTC) can be used for non-invasive localization of the EZ in patients with drug-resistant epilepsy. The study involved 10 patients with epilepsy who had previously undergone epilepsy surgery and an MRI. We used the detrended fluctuation analysis (DFA) method to quantify the LRTCs in four different frequency bands in 200 cortical regions based on the patients' individual source reconstructions. We correlated the DFA values with distances from the resection areas and cortical locations of interictal epileptiform discharges (IEDs). In addition, DFA maps were visually inspected by three clinicians to identify the most likely EZs. The study found that DFA maps were significantly correlated with distance from the location of the resection only in the patients with type II focal cortical dysplasia (FCD II) and were associated with IED sites only in the FCD II patients. In addition, visual analysis of the DFA maps showed that in the FCD patients, there was a high interobserver agreement and accuracy in defining the affected hemisphere and lobe. These findings suggest that LRTCs could provide a non-invasive method to identify EZ and facilitate the preoperative evaluation of epilepsy patients.
  • Pirinen, Riku (2023)
    In recent years, there has been a surge of interest in the application of machine learning (ML) within the medical field. This development has been made possible by the emergence of high-performance modern computers. Deep learning (DL), a subfield of ML, uses advanced computer algorithms to solve complex tasks that would normally require the cognitive capabilities of the human brain. Meningiomas are the most common intracranial tumor excluding metastases. They are usually diagnosed on head magnetic resonance imaging (MRI). Meningiomas can also be visible on computed tomography (CT) although detecting them on non-contrast enhanced head CT is challenging. Notably, CT is more readily available than MRI and head CTs far outnumber head MRIs. This means many meningiomas are not detected on head CT. DL has shown capability in tasks that are difficult for humans, and we hypothesized that a DL algorithm could detect meningiomas from non-contrast-enhanced head CTs. In this thesis, we developed a deep learning algorithm for the detection of clinically relevant meningiomas in non-contrast-enhanced head CT scans and assessed its performance on previously unseen data. All images were from patients who required neurosurgical intervention for the treatment of their meningiomas. They were sourced from the Helsinki University Hospital (HUH) Picture Archiving and Communication System (PACS), a database of over 21 million imaging studies. We found that our algorithm has a good positive predictive value in detecting meningiomas. In other words, the algorithm rarely predicts abnormal findings in normal head CT scans. On the other hand, a positive prediction is likely to be correct. Such an algorithm, in theory, could aid radiologists and clinicians in image interpretation especially during busy on-call hours as it gives few false alerts.
  • Kivimäki, Karolina (2020)
    Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää, miten tutkittavat jakautuvat peroraalisen sokerirasituksen perusteella käyttämällä k-means-algoritmia ja selvittää, jakautuvatko tutkittavat eri ryppäisiin jo vakiintuneen glukoosinsiedon luokitteluperusteen mukaisesti, vai muodostuuko myös uudenlaisia ryhmiä. Lisäksi tarkasteltiin mihin GCK-kantajat sijoittuivat ryppäissä. Aineisto perustuu Botnia-tutkimukseen ja sen myöhempiin osatutkimuksiin. Tutkittavat olivat diabeetikkoja ja terveitä kontrolleja (N=4319). GCK-kantajia oli 113. Tutkittavat ryhmiteltiin sokerirasituksen kymmenen muuttujan (glukoosi 0 min, 30 min, 60 min ja 120 min; insuliini 0 min, 30 min, 60 min ja 120 min sekä C-peptidi 0 min ja 120 min). Ryhmittelyssä käytettiin K-means algoritmia ja R-ohjelmaa. Syntyneiden ryhmien erojen havaitsemiseen käytettiin Anovaa, ja kahdenväliset erot laskettiin Tukeyn testillä. T-testiä käytettiin vertaamaan ryppään GCK-MODY-kantajien piirteitä vastaavan ryhmän keskiarvoihin. K-means ryhmitteyssä erottui kolme ryhmää glukoosirasituksen perusteella. Ryppäät erosivat toisistaan odotetusti ryhmittelyyn käytettyjen muuttujien suhteen, mutta lisäksi eroavaisuuksia todettiin myös lipiditasoissa ja BMI:ssä, vaikka näitä muuttujia ei ollut ryhmittelyssä käytettykään. GCK-kantajien glukoosirasituskäyrien muoto mukaili koko aineiston vastaavaa, ja he olivat joka ryhmässä keskiarvoa nuorempia ja hoikempia. GCK-kantajat erottuivat kaikista selvimmin vastaavan ryhmän ei-kantajista ryppäässä 1. Ryppäässä 3 GCK-kantajilla oli hieman korkeampi HDL-kolesteroli ja matalampi BMI kuin muilla saman ryppään tutkittavilla, ja ryppääseen 3 päätyivätkin ne GCK-kantajat, joiden glukoosiaineenvaihdunta oli keskimäärin eniten häiriintynyt.
  • Lebedeva, Valeria (2023)
    Diabetes on yleinen krooninen sairaus, jota sairastaa noin puoli miljoonaa suomalaista. Diabeettinen neuropatia eli diabeteksen aiheuttama hermoston vaurio on yleinen diabeteksen lisätauti. Elämänsä aikana noin puolet diabetesta sairastavista potilaista sairastuu diabeettiseen neuropatiaan, lisäksi noin viidennes kehittää kivuliaan diabeettisen neuropatian. Diabeettisen neuropatian oireet ovat moninaisia. Keskeisessä roolissa ovat yleensä ensimmäisenä ilmenevät erilaiset tuntohäiriöt, joiden arvioiminen on hankalaa ilman potilaiden omakohtaista palautetta. Diagnoosin asettamisen ja oirekuvaston arvioimisen helpottamiseksi on tämän vuoksi kehitetty lukuisia tutkittavien itsensä täytettäviä kyselylomakkeita. Kirjallisuushaun ja -katsauksen avulla selvitettiin, mitä diabeettisen perifeerisen neuropatian aineistossa validoituja, tutkittavien itse täyttämiä kyselylomakkeita on käytössä. Tuloksista valikoitiin mukaan ainoastaan kokonaan diabetespotilasaineistossa validoitujen kyselylomakkeiden alkuperäistutkimukset, sekä tässä aineistossa myöhemmin validoidut kyselylomakkeet. Lääkärin kliinistä tutkimusta sisältävät kyselylomakkeet sekä elämänlaadun arvioon keskittyvät kyselylomakkeet jätettiin katsauksen ulkopuolelle. Neljä perifeerisessä diabeettisessa neuropatiassa ja neljä kivuliaassa perifeerisessä diabeettisessa neuropatiassa käytössä olevaa kyselylomaketta täytti määritellyt vaatimukset. Kyselylomakkeiden validointitutkimuksista pyrittiin selvittämään, miten hyvin kehityksessä on otettu huomioon lomakkeen luotettavuuden, pätevyyden ja muutosherkkyyden varmistaminen; minkälainen diabetespotilasaineisto on kyseessä, ja mitä lomakkeen herkkyydeksi ja tarkkuudeksi ilmoitetaan. Tutkimuksessa ilmenneitä kyselylomakkeiden vahvuuksia ovat yksinkertaisuus, helppokäyttöisyys eri terveydenhuoltoammattilaisten vastaanotoilla, sekä käyttö epidemiologisissa tutkimuksissa. Heikkouksina lomakkeissa esiintyy erilaisia vääristymiä, eivätkä ne tunnista 10–20 % tautitapauksista. Kyselylomakkeet kuitenkin auttavat tunnistamaan lisätutkimusten tarpeessa olevat potilaat.
  • Häkkinen, Linda (2021)
    Tässä tutkielmassa selvitettiin retrospektiivisesti Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin (HUS) potilasasiakirjoja ja laboratoriotutkimusten tuloksia tarkastelemalla 1) Dientamoeba fragilis -alkueläimen esiintyvyyttä vatsaoireisilla potilailla, 2) Dientamoeba-infektion oirekuvaa sekä 3) häätöhoidon onnistumista lapsipotilailla. Tutkimukseen kerättiin tietoja 0-79-vuotiaista potilaista, joille oli tehty F-Para-NhO tutkimus aikavälillä 1.1.2019 - 30.8.2019 HUSLABissa. Lopulliseen potilasjoukkoon kuului 702 potilasta, joista oli 383 naisia ja 319 miehiä, iän mediaani 13v. Oirekuvaa ja häätöhoitoa tarkasteltiin vain alle 16-vuotiaiden potilaiden osalta. Dientamoeba fragilis osoittautui hyvin yleiseksi suolistopatogeenilöydökseksi vatsaoireisilla lapsilla: sitä tavattiin joka toisella pitkäkestoisista vatsaoireista kärsivällä alle 12-vuotiaalla. Dientamoeba fragilis -infektion oirekuva oli hyvin vaihteleva, eikä varsinaisia muista vatsavaivojen syistä erottavia tyyppioireita voitu todeta. Onnistuneella häätöhoidolla havaittiin tilastollisesti merkitsevä yhteys täyden oireettomuuden saavuttamiseen. Oireeton Dientamoeba fragilis-infektio ei vaadi hoitoa. Sen sijaan tulosten perusteella tuntuu loogiselta suosittaa ainakin kertaalleen lapsen oireisen Dientamoeba-infektion antibioottihoitoa.
  • Johansson, Emilia (2019)
    Sedan år 2013 har förstaårsstuderande i medicin och odontologi på medicinska fakulteten vid Helsingfors Universitet fått en personlig iPad, en surfplatta, att använda i sina studier. Medicinska fakulteten har sedan dess studerat användningen av dessa. Målet med den här undersökningen är att försöka svara på frågan: Har skiftningen till mer digitala hjälpmedel påverkat hur studenter upplever att de klarar sin utbildning och speciellt studierna inom fysiologi? Undersökningsdata har samlats in under år 2018 och år 2019. Metoden är en kvalitativ undersökning som grundar sig på en enkät som skickats ut till en kohort av studerande, som börjat sina studier vid medicinska fakulteten år 2017 och då mottagit en iPad. Enligt resultaten så skriver fler för hand år 2019 än år 2018, e-bok används mer och så även delning av anteckningar med varandra. Vi kan se att skiftningen till mer digitala hjälpmedel påverkar hur studenterna upplever att de klarar sin utbildning och speciellt studierna inom fysiologi. De studenter som främst använder e-bok har en större tilltro till sin förmåga att klara sina studier än de som främst använder tryckt bok. De som främst använder tryckt bok säger sig ha svårt att bilda sig en helhetsbild över fysiologin.
  • Sääksjärvi, Simo (2020)
    Study Design: A prospective follow-up study. Objective: To investigate if early lumbar disc degeneration (DD) in young low back pain (LBP) patients predicts progression of degenerative changes, pain, or disability in a 30-year follow-up. Summary of Background Data: MRI is an accurate method for studying degenerative changes in intervertebral discs. Decreased signal intensity (SI) can be used as indication of decreased water content. Long-term prognosis of early DD remains unclear. Methods: In an earlier study, 75 conscripts aged 20 years with LBP, had their lumbar spine examined by MRI. At a follow-up of 30 years, the subjects were contacted; 35/69 filled a pain and disability questionnaire, and 26/35 were also re-examined clinically and by MRI. The images were evaluated for decreased SI and other degenerative changes. Association between decreased SI of a disc at baseline and the presence of more severe degenerative changes in the same disc space at follow-up was analyzed using Fisher’s exact test. Association between decreased baseline SI and pain/disability scores from the questionnaire was analyzed with Kruskal-Wallis H test. Results: The total number of lumbar discs with decreased SI increased from 23/130 (18%) to 92/130 (71%) – from 0.9 to 3.5 per subject during the follow-up. Distribution of DD changed from being mostly in L4 – L5 and L5 – S1 discs to being almost even between the four lowermost discs. Discs that had even slightly decreased SI at baseline were more likely to have severely decreased SI at follow-up, compared to healthy discs (57% vs 11%, p<0.001). Other degenerative changes were also more common in these discs. Severity of DD at baseline did not have a significant association with current pain or disability. Conclusions: In young LBP patients, early degeneration in lumbar discs predicts progressive degenerative changes in the respective discs, but not pain, disability, or clinical symptoms.
  • Kallström, Atte; Holopainen, Ida; Kambur, Oleg; Perola, Markus; Salomaa, Veikko; Havulinna, Aki; Ramste, Markus; Sinisalo, Juha (2024)
    Acute coronary syndrome incidence and case fatality have declined in the past decades, but some studies have suggested a potential stagnation in this decline. Therefore, we examined how the burden of the acute coronary syndrome has evolved among persons aged 35-74 in Finland from 1996 to 2021. We gathered data linking Finnish country-wide Hospital Discharge- and Causes of Death- Registers together with the help of unique personal identification number. With this our data contains all the first non-fatal and fatal acute coronary syndrome events happened in Finland during our study period. Altogether, the data consisted of 186 489 non-fatal and 72 907 fatal acute coronary syndrome events. We analysed incidence, mortality, and 28-day case fatality, and their trends and trend changes using negative binomial, Poisson, segmented, and logistic regression adjusting for age and sex. The acute coronary syndrome incidence declined in all age groups of men and in older women, age groups 55- 64 and 65-74. However, the incidence decline slowed down over the last decade. In women’s age groups of 35-44 and 45-54, the incidence was unchanged during the study period. The acute coronary syndrome mortality decline was fast in men and women and the rate of decline was quite similar in all age groups. Also, case fatality declined in all age groups of men and women. The decline in case fatality was most significant in the youngest age group which consisted of people aged 35-¬54 years. Our study shows that the acute coronary syndrome mortality and case fatality has declined in all groups, but the decline in the acute coronary syndrome incidence slowed down and even halted in women in the 2010s. In women aged 35-54, the incidence was unchanged between 1996 and 2021. These results emphasize the need for intensified cardiovascular prevention, particularly in women.
  • Heliö, Krista (2020)
    Dilatoiva kardiomyopatia (DCM) on sydänlihassairaus, jolle on tyypillistä vasemman kammion laajeneminen ja supistuvuuden heikkeneminen, kun selittävänä tekijänä ei ole vakavaa sepelvaltimotautia tai poikkeavaa vasemman kammion kuormitusta. Titiini- ja lamiini A/C-geenit (TTN, LMNA) ovat merkittävimmät tautigeenit familiaalisen DCM:n taustalla. Aiemmin DSP:n variantit on yhdistetty arrytmogeeniseen oikean kammion kardiomyopatiaan (ARVC) ja vasta viime aikoina DCM:ään. Tutkimuksessa kuvataan DSP c.6310delA, p.(Thr2104Glnfs*12)-varianttiin liittyviä sydänilmentymiä. Tämä DSP-variantti havaittiin kymmenellä suomalaisella eri suvuista olevalla indeksihenkilöllä käyttämällä uuden sukupolven sekvensointia (NGS, next-generation sequencing). Indeksien sukulaisilta varmistettiin DSP-variantin esiintyminen käyttämällä Sanger-sekvensointia. Tutkittavien kliinisiä tietoja kerättiin vanhoista sairauskertomusteksteistä ja lisäksi osalle heistä tehtiin kliininen sydäntilanteen arviointi. Havaitsimme DSP c.6310delA, p.(Thr2104Glnfs*12) variantin 17 henkilöllä, joista 11 (65 %) täytti DCM:n diagnostiset kriteerit. Tämä patogeeninen variantti ilmenee vasemman kammion laajentumisena ja systolisen toiminnan häiriönä sekä vakavina kammioperäisinä rytmihäiriöinä. Kahdella potilaalla esiintyi sydämen magneettitutkimuksessa sydänlihaksen turvotusta ja jälkitehostumaa, jotka voivat viitata inflammatoriseen prosessiin sydänlihaksessa. Erityisesti niillä DSP-variantin kantajilla, joilla oli diagnosoitu DCM, esiintyi myös kammioperäisiä rytmihäiriöitä. Tämä löydös tukee uutta arrytmogeenisen kardiomyopatian käsitettä sekä DSP-varianttien merkitystä DCM:n taustalla. Tämän trunkoivan DSP-variantin penetranssi oli matala indeksien sukulaisilla ennen 40 vuoden ikää. Jatkossa tarvitaan vielä lisätutkimuksia selventämään patogeenisten DSP-varianttien ja sydänlihaksen inflammaation välistä mahdollista yhteyttä. (192 sanaa)
  • Tervonen, Annika (2022)
    Sydämen kantasoluterapia on tutkimuksessa oleva hoitokäytäntö, jolla yritetään sydämeen kantasoluja siirtämällä saada aikaan arpeutuneen kudoksen paranemista, ja siten sydämen pumppauskyvyn parantumista. Tämä kirjallisuuskatsaus on osa isompaa tutkimusprojektia, jossa tätä kantasoluterapiaa yritetään toteuttaa sydämen omilla eteiskorvakkeen kantasoluilla. Tässä kirjallisuuskatsauksessa selvitimme, miten sydämen ultraääntä voidaan käyttää sydämen kantasolututkimuksissa vasteen seurannassa, ja mitkä menetelmät ovat luotettavia ja mitkä eivät, sekä miten tulosten luotettavuutta voidaan parantaa. Kirjallisuuskatsauksessa selvisi, että sydämen ultraäänellä voi saada luotettavia tuloksia jotka toimivat hyvin kardiologisten ja sydänkirurgisten kliinisten tutkimuksien seurannassa, kunhan käytetään oikeita mittausmenetelmiä, ja minimoidaan tekijät, jotka vaikuttavat tulosten luotettavuuteen negatiivisesti. Selvitimme myös, milloin sydämen ultraääni tulokset ovat epäluotettavia, ja mitkä tekijät tähän johtavat. Vertasimme myös sydämen ultraääntä ja sydämen magneettitutkimusta, ja havaitsimme, että ultraäänellä voidaan välillä saada lähes yhtä luotettavia tuloksia kuin magneettikuvauksella, jos mittausmenetelmä on oikea. Sydämen ultraäänen käytöstä sydämen kantasoluterapiatutkimuksissa ei ole kuin muutama julkaisu, ja aihe vaatiikin lisää tutkimista.
  • Örn, Richard (2022)
    Aortic stenosis is the most important type of valvular heart disease among elderly patients, that often lead to valve replacement interventions. As the age structure shifts towards older age and life expectancy continues to rise, the prevalence of aortic stenosis is presumed to rise, resulting in more patients and additional expenses. Echocardiography is the most important tool for assessing aortic stenosis among patients. An experienced clinician can determine the severity of the disease with echocardiography alone, although the complete picture of a patient’s health must be evaluated during examination. The choice of intervention and timing thereof should be done by a heart team consisting consists of cardiologists, cardiac surgeons, radiologists, interventional radiologists and anaesthesiologists. Intervention is done by replacing the stenotic aortic valve with a functional synthetic valve either by surgical aortic valve replacement (SAVR) or by transcatheter aortic valve implant (TAVI). Echocardiography is used for evaluating prognosis and selecting type of care for each patient, based on the ECHO findings. This overview presents the use of transthoracic echocardiography as a tool for assessment of disease severity among patients with aortic stenosis, as well as advantages and limitations. The overview incudes a study of the clinical outcome of 30 patients with aortic stenosis treated with surgical aortic valve replacement and transcatheter aortic valve implant within the AS-AMYL study at the Helsinki University Hospital.
  • Kultalahti, Henric (2023)
    As life expectancy increases, the effectiveness of cervical cancer screening programs needs to be reassessed for the older population. We addressed the effect of test history in and outside organized screening at age 50–64 years on later cervical cancer risk. A case-control study was conducted by deriving 229 cases of 65–79-year-old women with invasive cervical cancer in 2010–2019 from the Finnish Cancer Registry. Ten controls were matched for each case by birth year and hospital district. The effect of test uptake and abnormal results in 50–64-year-olds on cancer risk was investigated using conditional logistic regression and adjusted for self-selection. Test uptake within the 50–64-year age-group showed 75% lower odds of cervical cancer (adjusted odds ratio [aOR] = 0.25; 95% confidence interval [95% CI], 0.18–0.35). Untested women had 4.9 times higher odds than those tested with normal results (aOR = 4.86; 95% CI, 3.42–6.92). Having at least one abnormal test result increased the odds by 2.5 when compared to only normal results but showed lower odds when compared to untested women. The importance of testing is exhibited by the result showing a reduction of odds of cancer to one-fourth for those tested compared to untested. Similarly, receiving abnormal results was protective of cancer compared to having no tests highlighting the importance of proper follow-up. Therefore, screening history should be considered when further developing cervical cancer screening programs with special interest in non-attenders and those receiving abnormal results at older ages.
  • Myllykangas, Sami (2024)
    This 12-week study explored the efficacy of gene therapy using AAV-Pro-MSTN and AAV-VEGF-B vectors on 40 male mice to enhance muscle growth, vasculature, and metabolic functions in a diabetic mouse model. The mice were randomly split into five groups: one healthy group on a chow diet, one diabetic control group on a high-fat diet (HFD), and three diabetic groups on HFD, each receiving different gene therapies. Alterations in body composition were quantified, and metabolic rates and physical activity levels were assessed. The results indicated that combined gene therapy with VEGF-B and Pro-MSTN promoted muscle growth and mitigated muscle atrophy. However, changes in capillary density and muscle fiber size were not statistically significant. Healthy mice exhibited higher activity levels than diabetic controls. Diabetic control mice showed a reduction in lean mass, whereas treatment groups experienced significant reductions in fat mass and increases in lean and total mass. Diabetic controls had increased oxygen consumption (OC) and energy expenditure rates than the healthy mice, indicating a higher metabolic rate due to their diabetic state and diet. Treatment with VEGF-B and Pro-MSTN led to even higher OC compared to the diabetic control group. Statistical analysis confirmed significant group and mass effects on metabolic parameters, underscoring the potential of gene therapy in treating diabetes in mouse models, though further studies are needed for validation.
  • Pulkkinen, Elina (2024)
    Charcot-Marie Tooth (CMT) on perinnöllinen ääreishermoston neuropatia, joka vaurioittaa sekä motorisia että sensorisia hermoja. Sairaudesta tunnetaan useita eri alatyyppejä, jotka voidaan jakaa karkeasti demyelinoivaan tautiin, aksonaaliseen tautiin ja näiden kahden välimuotoon. Sairauden periytymismekanismit ovat hyvin monimuotoiset: CMT voi periytyä autosomaalisesti dominoivasti, autosomaalisesti resessiivisesti tai X-kromosomivälitteisesti. Patogeenisiä eli sairautta aiheuttavia geenivariantteja tunnetaan myös runsaasti, ja lisää tunnistetaan edelleen. Eksomisekvensointi on menetelmä, jolla perimästä selvitetään koko genomin sijasta ainoastaan proteiineja koodaavien alueiden eli eksomin emäsjärjestys. Koska suurin osa patogeenisistä geenivarianteista sijaitsee eksonien alueella, on tämä menetelmä käyttökelpoinen uusien mahdollisten tautigeenien tunnistamiseen. Tämän tutkielman aineistona oli 15 potilaan joukko, joka rekrytoitiin tutkimukseen HUSin neurologian poliklinikalla. Näistä potilaista tarkempaan analyysiin valittiin aineiston suuren koon vuoksi potilaat 8-15. Potilaiden kirjallisella suostumuksella heidän perimälleen suoritettiin eksomisekvensointi, ja saadusta datasta tuotettiin eksomiselainta käyttäen .tsv-tiedostot, jotka siirrettiin Exceliin. Exceliin siirrettyjen geenien listoista suodatettiin näkyviin vain OMIM-tietokannasta löytyvät geenit, jotka käytiin jokaisen potilaan kohdalla läpi OMIM- ja GnomAD-tietokantoja sekä PubMedistä löytyvää kirjallisuutta hyödyntäen. Kaikilta potilailta valittiin lähempään tarkasteluun keskimäärin yhdestä kolmeen geeniä, jotka vaikuttivat todennäköisimmiltä kandidaateilta CMT-sairauden kehittymisen kannalta. Joidenkin potilaiden kohdalla CMT:hen tai muuhun ääreishermoston neuropatiaan selkeästi liittyviä, patogeeniseltä vaikuttavia geenivariantteja ei lopulta löytynyt. Myös muutama mielenkiintoinenkin ehdokas kuitenkin nousi esiin, kuten esimerkiksi potilaan 8 MPZ-geenin heterotsygootti missense-variantti ja potilaan 14 SBF2-geenin homotsygootti nonsense-variantti. Eksomisekvensoinnilla ei vielä yksin voida todentaa aiemmin tuntemattomien varianttien patogeenisyyttä, vaan nämä on varmennettava jatkotutkimuksin sekä potilaan sukuanamneesiin ja alan kirjallisuuteen perehtymällä. Kyseinen menetelmä on silti varteenotettava työkalu ensimmäisenä askeleena uusien patogeenisten geenivarianttien löytämiseen sekä tätä myöten myös erilaisten perinnöllisten sairauksien alkuperän ja taudinkuvan syvällisempään ymmärtämiseen.
  • Mahlamäki, Kasper (2019)
    Syöpätautien yleisyys lisääntyy kaikkialla maailmassa väestön vanhetessa ja Suomessakin todetaan vuosittain noin 35 000 uutta syöpää, joihin kuolee noin 13 000 henkeä. Syövän lääkehoidon painopiste on siirtymässä laajalti elimistön soluja tuhoavista sädehoidosta ja solunsalpaajista kohti potilaan omaa immuunipuolustusta syöpää vastaan ohjaavia immuno-onkologisia lääkkeitä. Immuno-onkologisilla lääkkeillä, kuten tarkastuspiste-estäjiin kuuluvilla PD-1-vasta-aineilla on saavutettu jopa pysyviä remissioita useassa vaikeahoitoisessa syövässä. Valitettavasti vain pieni osa immunologisilla syöpälääkkeillä hoidetuista potilaista saa niiden täyden hyödyn ja hoitovasteen laajentaminen koko potilasjoukkoon on osoittautunut ongelmalliseksi. Tutkielmani kirjallisuuskatsauksessa käsitellään rintasyöpää yleisesti, sekä syvennytään rintasyövän prekliinisiin tutkimusmalleihin ja rintasyöpäpotilaan immuno-onkologiavasteen ennustetekijöihin. Kokeellisen laboratoriotutkimusosuuden tavoitteina oli korreloida rintasyöpänäytteiden leukosyytti-infiltraation taso kasvaimen Myc- ja PD-L1-ekspressioon, mitata solulinjojen ja tutkimusryhmämme kehittämien PDEC-eksplanttien immuuniaktivaatiota, sekä arvioida näiden tutkimusten tulosten avulla rintasyöpäpotilaan kasvainnäytteestä kasvattamiemme PDEC-kudosviljelmien potentiaalia rintasyövän immuno-onkologisessa tutkimuksessa. Löysin tutkimalla primäärikasvainten ja PDEC-eksplanttien ominaisuuksia immunohistokemialla sekä qRT-PCR:llä korrelaation primäärikasvaimen leukosyyttimäärän sekä PDEC-viljelmien qRT-PCR:llä mitatun immuuniaktiivisuuden välille: kasvaimen korkea leukosyyttipitoisuus vaikuttaa olevan yhteydessä PDEC-viljelmien suurempaan immuuniaktiivisuuteen. Mielenkiintoista oli havaita, että vaikka immuunisolujen aktivoimiseen käytetyn Immunocultin tulisi aktivoida kaikkia T-soluja, niin edes runsas kasvaimen strooman leukosyytti-infiltraatio ei aiheuttanut qRT-PCR:llä tehdyissä immuuniaktivaatiomittauksissa menetelmän käyttöä häiritseviä vääriä positiivisia tuloksia. Tulosteni perusteella PDEC-eksplantit kykenevät kuvaamaan rintasyöpäpotilaiden kasvainkohtaisia immuuniaktivaatioeroja, mikä korostaa niiden soveltuvuutta immuno-onkologiseen tutkimukseen.
  • Kukkonen, Elias (2022)
    Enkondrooma on yleisin luuperäinen kasvain kädessä. Suurin osa enkondroomista on oireettomia, mutta ne voivat aiheuttaa turvotusta, kipua, epämuodostumia tai patologisia murtumia. Enkondroomien muuttuminen pahanlaatuisiksi on äärettömän harvinaista. Ainoastaan muutamia hyvin dokumentoituja tapauksia löytyy, jossa hyvänlaatuinen enkondrooma on muuttunut pahanlaatuiseksi. Enkondroomien hoito vaihtelee erilaisten keskusten ja kirurgien välillä. Pienet sattumalta löydetyt ja oireettomat muutokset hoidetaan yleensä mielellään ilman leikkausta. Leikkaushoitoa suositellaan oireita aiheuttaviin muutoksiin, estämään luun heikentymisestä johtuvia murtumia ja lopullisen diagnoosin varmistamiseksi. Enkondroomien poistaminen kauhaamalla on yleisesti hyväksytty hoitomuoto. Osa kirurgeista käyttää pelkkää kauhausta, kun taas toiset suosittelevat onkalon täyttämistä omalla, toisen ihmisen, toisen lajin tai keinotekoisella luulla, kuten demineralisoitu luumatriisi (DBM) tai bioaktiivinen lasi (BAG). Bioaktiivinen lasi on synteettinen luun korvaaja, joka tutkitusti omaa luun kasvua, luun tarttuvuutta ja luuta aktivoivia ominaisuuksia. Luuonkaloon laitettuna biolasi aiheuttaa tapahtumaketjun, joka saa aikaan luun muodostusta sen pinnalle. BAG-S53P4 (53% SiO2, 23% Na2O, 20% CaO, ja 4% P2O5) käytetään luuonkaloiden täyttämiseen luukasvainkirurgiassa erityisesti infektoituneita onkalon osia sisältävissä tapauksissa sen antibakteeristen ominaisuuksiensa vuoksi. Tämän tutkimuksen tarkoitus oli selvittää kirurgisen lopputuloksen eroavaisuus, käytettäessä biolasia käden enkondroomien hoitoon verrattuna oman luun käyttöön käsikirurgian yksikössä. Tutkimuksessa ei havaittu tilastollista eroa ryhmien lopputuloksien välillä. Näin ollen biolasi tarjoaa turvallisen ja tehokkaan vaihtoehdon enkondroomien hoitoon.
  • Helminen, Malin (2024)
    Endometrioosi on tavallinen sairaus, joka koskettaa noin 10 % suomalaisista naisista. Sen diagnostiikka on haastavaa ja usein viivästyy. Tässä tutkimuksessa keskitytään taudin vaikeimman muodon, syvän endometrioosin, diagnostiikkaan. Diagnostiikassa on tapahtunut muutosta vatsaontelon tähystyksen rutiininomaisen suorittamisen vähennyttyä. Ultraäänidiagnostiikassa koneiden laatu ja asiantuntijoiden osaaminen ovat kehittyneet, ja ultraäänikuvantaminen on osittain syrjäyttänyt magneettikuvantamisen (MRI) tarvetta. MRI-kuvantamista katsotaankin tarpeelliseksi suoli-, virtsatie-, pallea tai syvällä lantiopohjassa kasvavassa endometrioosin selvittelyissä leikkauksen suunnittelussa. Tutkimuksen tarkoitus on selvittää endometrioosin magneettikuvantamisen osuvuutta diagnostiikassa, eli kohdentuuko kuvantaminen siihen potilasryhmään, joka hyötyy kuvantamisesta ja auttaako kuvantaminen suunnittelemaan leikkauksen laajuutta. Aineistona on HUS naistentaudeilta vuonna 2018 endometrioosin vuoksi MRI-kuvaukseen lähetetyt yli 50-vuotiaat potilaat. Tuloksissa huomattiin, että pelkät suoli- tai virtsatieoireet korreloivat huonosti etenkin MRI-löydösten, mutta myös leikkaustulosten kanssa. Gynekologinen tutkimus yhdistettynä transvaginaaliseen ultraääneen (TVS) olivat usein käypiä tutkimuksia syvän endometrioosin löytämiseksi, mutta näiden tutkimusten kyky erottaa eri syvän endometrioosin muotoja toisistaan vaikutti tutkimuksemme perusteella huonolta. MRI-tutkimus tunnisti suoliendometrioosin hyvin herkästi ja tarkasti, ja täten MRI on hyvä tutkimus suoliendometrioosileikkausta suunnitellessa. Virtsatie- endometrioosin herkkyys oli huono, eli tässä aineistossa MRI-tutkimus oli huono poissulkemaan virtsatie-endometrioosia. Muiden syvien endometrioosipesäkkeiden löytäminen MRI:ssa oli verrattain hyvä, mutta tarkkuus jäi melko huonoksi, eli kuvantamisessa oli paljon vääriä positiivisia. Tämän ja muiden uusien tutkimusten valossa endometrioosin diagnostiikkaa olisi hyvä porrastaa seuraavasti: endometrioosidiagnoosi on tehtävissä usein pelkällä kliinisellä tutkimuksella ja ultraäänikuvantamisella. Monesti TVS on riittävä, jos oireet ovat lievät ja leikkausta ei suunnitella. Jos TVS-löydös jää epäselväksi ja oireet ovat hankalia (lääkityksestä huolimatta) voi MRI-kuvantaminen olla tarpeen.