Browsing by Subject "error"
Now showing items 21-40 of 44
-
(2018)Molaari-inkisiivihypomineralisaatio on kiilteen kehityshäiriö, jossa yhden tai useamman ensimmäisen pysyvän poskihampaan ja mahdollisesti etuhampaiden kiilteessä on läpikuultamattomia vaaleita, kellertäviä tai ruskeita alueita. Kiille on normaalin paksuista, mutta sen mineraalipitoisuus on normaalia alempi. Tämä johtaa kyseisten hampaiden lisääntyneeseen kipuherkkyyteen ja alttiuteen vihlonnalle sekä tiettyjen paikkamateriaalien heikompaan pysyvyyteen. Hypomineralisoitunut kiille on vähemmän kovaa kuin normaalisti ja voi myös lohjeta hampaan puhkeamisen jälkeen. Molaari-inkisiivihypomineralisaatio on tunnistettu 1970-luvulla ja määritelty EAPD:n (European Association of Pediatric Dentistry) toimesta 2001. Molaari-inkisiivihypomineralisaatio voidaan jaotella lievään, keskivaikeaan ja vaikeaan muotoon. Molaari-inkisiivihypomineralisaation prevalenssi vaihtelee tutkielman aineistossa välillä 0,48%-29,7%. Molaari-inkisiivihypomineralisaatio johtuu virheistä amelogeneesin eli kiilteen kehityksen kypsymisvaiheessa, jolloin ameloblastien tuottama proteiinimuotti ei korvaudukaan tavalliseen tapaan täysin säännöllisen kiderakenteen muodostavilla mineraaleilla. Tämä häiriö on etiologialtaan monitekijäinen, ja taustalla voi olla varhaislapsuuden sairastamista tai ympäristötekijöitä. Molaari-inkisiivihypomineralisaatiohampaiden hoidossa on erityisen tärkeää keskittyä varhaiseen ennaltaehkäisevään hoitoon ja tiheään seurantaan, jolloin vakavammat ongelmat voidaan usein välttää. Korjaavassa hoidossa on hyvä huomioida riittävä kivunlievitys paikallispuuduttein ja sedaatiota ja psykologisia keinoja hyödyntäen. Restauraatiomateriaalin valinta riippuu potilaan iästä, yhteistyökyvystä ja vaurion laajuudesta, mutta lasi-ionomeerit soveltuvat hyvin ainakin väliaikaiseksi paikkamateriaaliksi teräskruunutuksen sekä laboratoriovalmisteisten kultavalutäytteiden ja keraamisten tai komposiittikruunujen ollessa hyviä vaihtoehtoja pysyvämpään restauraatioon. Yhdistelmämuovipaikkauksessa ei saavuteta riittävää sidoslujuutta kiilteen poikkeavan rakenteen ja kemiallisen koostumuksen vuoksi. Molaari-inkisiivihypomineralisaation prevalenssista, etiologiasta ja hoidosta tarvitaan vielä huolellisesti suunniteltuja ja toteutettuja tutkimuksia riittävällä otoskoolla, joissa käytetään yhteisiä diagnostisia kriteerejä vertailukelpoisuuden mahdollistamiseksi.
-
(2018)Molaari-inkisiivihypomineralisaatio on kiilteen kehityshäiriö, jossa yhden tai useamman ensimmäisen pysyvän poskihampaan ja mahdollisesti etuhampaiden kiilteessä on läpikuultamattomia vaaleita, kellertäviä tai ruskeita alueita. Kiille on normaalin paksuista, mutta sen mineraalipitoisuus on normaalia alempi. Tämä johtaa kyseisten hampaiden lisääntyneeseen kipuherkkyyteen ja alttiuteen vihlonnalle sekä tiettyjen paikkamateriaalien heikompaan pysyvyyteen. Hypomineralisoitunut kiille on vähemmän kovaa kuin normaalisti ja voi myös lohjeta hampaan puhkeamisen jälkeen. Molaari-inkisiivihypomineralisaatio on tunnistettu 1970-luvulla ja määritelty EAPD:n (European Association of Pediatric Dentistry) toimesta 2001. Molaari-inkisiivihypomineralisaatio voidaan jaotella lievään, keskivaikeaan ja vaikeaan muotoon. Molaari-inkisiivihypomineralisaation prevalenssi vaihtelee tutkielman aineistossa välillä 0,48%-29,7%. Molaari-inkisiivihypomineralisaatio johtuu virheistä amelogeneesin eli kiilteen kehityksen kypsymisvaiheessa, jolloin ameloblastien tuottama proteiinimuotti ei korvaudukaan tavalliseen tapaan täysin säännöllisen kiderakenteen muodostavilla mineraaleilla. Tämä häiriö on etiologialtaan monitekijäinen, ja taustalla voi olla varhaislapsuuden sairastamista tai ympäristötekijöitä. Molaari-inkisiivihypomineralisaatiohampaiden hoidossa on erityisen tärkeää keskittyä varhaiseen ennaltaehkäisevään hoitoon ja tiheään seurantaan, jolloin vakavammat ongelmat voidaan usein välttää. Korjaavassa hoidossa on hyvä huomioida riittävä kivunlievitys paikallispuuduttein ja sedaatiota ja psykologisia keinoja hyödyntäen. Restauraatiomateriaalin valinta riippuu potilaan iästä, yhteistyökyvystä ja vaurion laajuudesta, mutta lasi-ionomeerit soveltuvat hyvin ainakin väliaikaiseksi paikkamateriaaliksi teräskruunutuksen sekä laboratoriovalmisteisten kultavalutäytteiden ja keraamisten tai komposiittikruunujen ollessa hyviä vaihtoehtoja pysyvämpään restauraatioon. Yhdistelmämuovipaikkauksessa ei saavuteta riittävää sidoslujuutta kiilteen poikkeavan rakenteen ja kemiallisen koostumuksen vuoksi. Molaari-inkisiivihypomineralisaation prevalenssista, etiologiasta ja hoidosta tarvitaan vielä huolellisesti suunniteltuja ja toteutettuja tutkimuksia riittävällä otoskoolla, joissa käytetään yhteisiä diagnostisia kriteerejä vertailukelpoisuuden mahdollistamiseksi.
-
(2020)Faculty Faculty of Medicine Department Department of Psychology and Logopedics Author Mikaela Molander Title Development of syllable stress perception and word finding in children with cochlear implant during speech-music -intervention Subject Logopedics Level/Instruct Master’s Thesis / Ritva Torppa, Eila Lonka Month and year April 2020 Number of pages 59 pages + 9 appendices Abstract Aims. Phonological and lexical development of children with a cochlear implant (CI-children) is often poorer compared to children with normal hearing. There have been only a few studies on word finding (WF) skills of CI-children. As the time frame of childhood language development is narrow and language development of prelingually deaf children is often delayed, it is important to study how to support early speech perception and production of these children. The aim of this study is to find out whether syllable stress perception and WF skills of CI-children develop during a speech-music -intervention. Methods. In this multicase study, four CI-children, aged 5–7 years, were followed through a group intervention with methods and procedures from music and speech therapy. The group was chosen by a public hospital hearing center. Children performed tasks on discrimination of fundamental frequency (F0) and duration four times (at 0, 3, 7 and 12 months) and a test of word finding (accuracy and speed) two times (at 3 and 12 months) during the 12 months follow-up. Quantitative results were compared with previous research data on syllable stress perception of Finnish CI-children and with Finnish background data on the normative WF test used in the follow-up. Results and conclusions. Perception of fundamental frequency (F0) and duration of CI-children improved in almost every task and comparison during the follow-up period. WF skills improved at least in one part-task per child, however individual variation was evident. Only one child showed (both positive and negative) changes quicker than expected according to WF normative data. Changes in WF performance of other children fell within normal variation. There was more positive development in WF accuracy than in WF speed. The reported changes, coincided with the speech-music -intervention, support the assumption that music may have positive effects on syllable stress perception and further on language development of CI-children. Music in family rehabilitation coaching and as part of speech therapy of young CI-children should be encouraged. Keywords cochlear implant, music, prosody, word stress/syllable stress, word finding, children Where deposited Helsingin yliopiston kirjasto – Helda / E-thesis (opinnäytteet) ethesis.helsinki.fi
-
(2016)Bronchopulmonary dysplasia (BPD) is a chronic lung condition of extremely premature neonates. In most cases BPD is a treatable condition, however it is still a major complication in neonatal intensive care. Inflammatory processes have been strongly linked to BPD pathophysiology. NF-κB is a transcription factor family, which is associated with immunity and cell stress responses. We assessed the association of NF-κB and bronchopulmonary dysplasia, elucidated the NF-κB activity during development of BPD and compared NF-κB activity in BPD and adult idiopathic pulmonary fibrosis. Methods: We assessed NF-κB activity with immunohistochemical methods. Respiratory distress syndrome (RDS) (n=7) and BPD (n=7) samples were gathered in autopsies. IPF (n=6) samples were taken from explanted lungs in transplant surgeries. Results: NF-κB activity in the RDS group was 0 %, whereas in the BPD group it was 57 %. 66 % of the samples in the IPF group were NF-κB active. NF-κB activity was significantly higher at a bronchiolar level in the BPD group compared to the RDS group (p= 0.024), no significant difference was observed at an alveolar level. BDP and IPF samples were similar when comparing bronchiolar level activity, but at an alveolar level, IPF samples were more active, although this failed to reach statistical significance (p=0.113). Conclusion: Our study does not implicate a central role for NF-κB in BPD pathophysiology. NF-κB activity, however, increased from RDS to BPD, which might underlie the disease development. IPF samples contained same pattern of NF-κB activity than BPD samples indicating that a similar mechanism could be driving fibrosis in both BPD and IPF. This is a new insight, since typically, inflammatory processes and NF-κB have not been associated with IPF.
-
(2010)Tutkielmassa etsitään masennuksen yhteyttä painoindeksiin ja tupakointiin. Tutkielman aineistona käytetään Vantaalla 1990- ja 2000-luvuilla kerättyjä kahta aineistoa, jotka käsittävät 406 perusterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon masennuspotilasta. Painoindeksin ja masennuksen välistä yhteyttä ei odotuksista huolimatta tullut juurikaan esiin. Tupakoivien naispotilaiden masennus oli syvempää kuin tupakoimattomien ja perusterveydenhuollossa tupakoimattomuus ennusti parempaa masennuksesta toipumista.
-
(2016)Parkinsonin tauti on neurodegeneratiivinen sairaus, jolle tunnusomaisimpia ovat erilaiset motoriset oireet. Tautiin liittyy myös monia ei-motorisia oireita, muun muassa erilaisia autonomisen hermoston toiminnanhäiriöitä, kuten ummetusta ja muita ruuansulatuskanavan oireita. Tutkielman tarkoituksena oli vertailla neljän eri kyselytutkimuksen (NMSQuest, NMSS, Rome III Constipation Module ja Wexner Constipation Score (WCS)) käyttökelpoisuutta Parkinson-potilaiden suoliston toiminnan kartoittamisessa. Kyselyitä arvioitiin vain niiden distaalisen ruuansulatuskanavan toimintaan liittyvien kysymysten osalta. Tutkimus perustui vertailtavien kyselytutkimusten avulla kerätyn datan tilastolliseen analysointiin, kirjallisuushakuun sekä kyselytutkimusten ominaisuuksien vertailuun. Jokainen tutkittavista kyselyistä onnistui luomaan tilastollisesti merkittävän eron potilas- (n=72) ja verrokkiryhmän (n=72) välille (p<0.001). NMSQuest ja NMSS sisälsivät vähiten ruuansulatuskanavaan liittyviä kysymyksiä. WCS:n ja Rome III:n todettiin tavoittavan NMSS:aa ja NMSQuestia paremmin myös lievemmistä oireista kärsiviä potilaita. Rome III:n vastausvaihtoehdot todettiin erotuskyvyltään paremmiksi kuin WCS:n. Koska vain NMSQuest ja NMSS on validoitu Parkinson-potilailla, WCS:n ja Rome III:n käyttö Parkinsonin tautiin liittyvissä tutkimuksissa on ollut paljon vähäisempää. Validointitutkimuksia siis tarvitaan.
-
(2016)Parkinsonin tauti on neurodegeneratiivinen sairaus, jolle tunnusomaisimpia ovat erilaiset motoriset oireet. Tautiin liittyy myös monia ei-motorisia oireita, muun muassa erilaisia autonomisen hermoston toiminnanhäiriöitä, kuten ummetusta ja muita ruuansulatuskanavan oireita. Tutkielman tarkoituksena oli vertailla neljän eri kyselytutkimuksen (NMSQuest, NMSS, Rome III Constipation Module ja Wexner Constipation Score (WCS)) käyttökelpoisuutta Parkinson-potilaiden suoliston toiminnan kartoittamisessa. Kyselyitä arvioitiin vain niiden distaalisen ruuansulatuskanavan toimintaan liittyvien kysymysten osalta. Tutkimus perustui vertailtavien kyselytutkimusten avulla kerätyn datan tilastolliseen analysointiin, kirjallisuushakuun sekä kyselytutkimusten ominaisuuksien vertailuun. Jokainen tutkittavista kyselyistä onnistui luomaan tilastollisesti merkittävän eron potilas- (n=72) ja verrokkiryhmän (n=72) välille (p<0.001). NMSQuest ja NMSS sisälsivät vähiten ruuansulatuskanavaan liittyviä kysymyksiä. WCS:n ja Rome III:n todettiin tavoittavan NMSS:aa ja NMSQuestia paremmin myös lievemmistä oireista kärsiviä potilaita. Rome III:n vastausvaihtoehdot todettiin erotuskyvyltään paremmiksi kuin WCS:n. Koska vain NMSQuest ja NMSS on validoitu Parkinson-potilailla, WCS:n ja Rome III:n käyttö Parkinsonin tautiin liittyvissä tutkimuksissa on ollut paljon vähäisempää. Validointitutkimuksia siis tarvitaan.
-
(2016)Parkinsonin tauti on neurodegeneratiivinen sairaus, jolle tunnusomaisimpia ovat erilaiset motoriset oireet. Tautiin liittyy myös monia ei-motorisia oireita, muun muassa erilaisia autonomisen hermoston toiminnanhäiriöitä, kuten ummetusta ja muita ruuansulatuskanavan oireita. Tutkielman tarkoituksena oli vertailla neljän eri kyselytutkimuksen (NMSQuest, NMSS, Rome III Constipation Module ja Wexner Constipation Score (WCS)) käyttökelpoisuutta Parkinson-potilaiden suoliston toiminnan kartoittamisessa. Kyselyitä arvioitiin vain niiden distaalisen ruuansulatuskanavan toimintaan liittyvien kysymysten osalta. Tutkimus perustui vertailtavien kyselytutkimusten avulla kerätyn datan tilastolliseen analysointiin, kirjallisuushakuun sekä kyselytutkimusten ominaisuuksien vertailuun. Jokainen tutkittavista kyselyistä onnistui luomaan tilastollisesti merkittävän eron potilas- (n=72) ja verrokkiryhmän (n=72) välille (p<0.001). NMSQuest ja NMSS sisälsivät vähiten ruuansulatuskanavaan liittyviä kysymyksiä. WCS:n ja Rome III:n todettiin tavoittavan NMSS:aa ja NMSQuestia paremmin myös lievemmistä oireista kärsiviä potilaita. Rome III:n vastausvaihtoehdot todettiin erotuskyvyltään paremmiksi kuin WCS:n. Koska vain NMSQuest ja NMSS on validoitu Parkinson-potilailla, WCS:n ja Rome III:n käyttö Parkinsonin tautiin liittyvissä tutkimuksissa on ollut paljon vähäisempää. Validointitutkimuksia siis tarvitaan.
-
(2016)Tässä tutkimuksessa selvitettiin preseniliini 1 ja preseniliini 2 –geenien merkitystä seeprakala-alkioiden kehityksessä ensimmäisten kolmen kehityspäivän ajan. Geenien translaatio estettiin morfolino-oligonukleotidi-injektiolla, jonka jälkeen alkioiden somiittien määrää, sydämen sykettä ja aivojen kokoa seurattiin sekä tutkittiin Notch1a mRNA:n ilmentyminen kunakin päivänä in situ hybridisaatiolla. Tässä työssä ei huomattu eroja ryhmien välillä somiittien määrässä, aivojen koossa eikä sykkeessä varhaiskehitysken aikana. Sen sijaan saatiin viitteitä Notch1a:n ekspression kasvusta preseniliini 1 morfanteilla ja päinvastoin ekspression laskusta preseniliini 2 morfanteilla. Hiirimalleilla ja seeprakaloilla saadut erilaiset tulokset preseniliinien kehityksellisestä merkityksestä antavat viitteitä preseniliini 2:n suuremmasta osuudesta seeprakalojen kehityksessä.
-
(2016)Tässä tutkimuksessa selvitettiin preseniliini 1 ja preseniliini 2 –geenien merkitystä seeprakala-alkioiden kehityksessä ensimmäisten kolmen kehityspäivän ajan. Geenien translaatio estettiin morfolino-oligonukleotidi-injektiolla, jonka jälkeen alkioiden somiittien määrää, sydämen sykettä ja aivojen kokoa seurattiin sekä tutkittiin Notch1a mRNA:n ilmentyminen kunakin päivänä in situ hybridisaatiolla. Tässä työssä ei huomattu eroja ryhmien välillä somiittien määrässä, aivojen koossa eikä sykkeessä varhaiskehitysken aikana. Sen sijaan saatiin viitteitä Notch1a:n ekspression kasvusta preseniliini 1 morfanteilla ja päinvastoin ekspression laskusta preseniliini 2 morfanteilla. Hiirimalleilla ja seeprakaloilla saadut erilaiset tulokset preseniliinien kehityksellisestä merkityksestä antavat viitteitä preseniliini 2:n suuremmasta osuudesta seeprakalojen kehityksessä.
-
(2016)Tässä tutkimuksessa selvitettiin preseniliini 1 ja preseniliini 2 –geenien merkitystä seeprakala-alkioiden kehityksessä ensimmäisten kolmen kehityspäivän ajan. Geenien translaatio estettiin morfolino-oligonukleotidi-injektiolla, jonka jälkeen alkioiden somiittien määrää, sydämen sykettä ja aivojen kokoa seurattiin sekä tutkittiin Notch1a mRNA:n ilmentyminen kunakin päivänä in situ hybridisaatiolla. Tässä työssä ei huomattu eroja ryhmien välillä somiittien määrässä, aivojen koossa eikä sykkeessä varhaiskehitysken aikana. Sen sijaan saatiin viitteitä Notch1a:n ekspression kasvusta preseniliini 1 morfanteilla ja päinvastoin ekspression laskusta preseniliini 2 morfanteilla. Hiirimalleilla ja seeprakaloilla saadut erilaiset tulokset preseniliinien kehityksellisestä merkityksestä antavat viitteitä preseniliini 2:n suuremmasta osuudesta seeprakalojen kehityksessä.
-
(2016)Tässä tutkimuksessa selvitettiin preseniliini 1 ja preseniliini 2 –geenien merkitystä seeprakala-alkioiden kehityksessä ensimmäisten kolmen kehityspäivän ajan. Geenien translaatio estettiin morfolino-oligonukleotidi-injektiolla, jonka jälkeen alkioiden somiittien määrää, sydämen sykettä ja aivojen kokoa seurattiin sekä tutkittiin Notch1a mRNA:n ilmentyminen kunakin päivänä in situ hybridisaatiolla. Tässä työssä ei huomattu eroja ryhmien välillä somiittien määrässä, aivojen koossa eikä sykkeessä varhaiskehitysken aikana. Sen sijaan saatiin viitteitä Notch1a:n ekspression kasvusta preseniliini 1 morfanteilla ja päinvastoin ekspression laskusta preseniliini 2 morfanteilla. Hiirimalleilla ja seeprakaloilla saadut erilaiset tulokset preseniliinien kehityksellisestä merkityksestä antavat viitteitä preseniliini 2:n suuremmasta osuudesta seeprakalojen kehityksessä.
-
(2016)Tässä tutkimuksessa selvitettiin preseniliini 1 ja preseniliini 2 –geenien merkitystä seeprakala-alkioiden kehityksessä ensimmäisten kolmen kehityspäivän ajan. Geenien translaatio estettiin morfolino-oligonukleotidi-injektiolla, jonka jälkeen alkioiden somiittien määrää, sydämen sykettä ja aivojen kokoa seurattiin sekä tutkittiin Notch1a mRNA:n ilmentyminen kunakin päivänä in situ hybridisaatiolla. Tässä työssä ei huomattu eroja ryhmien välillä somiittien määrässä, aivojen koossa eikä sykkeessä varhaiskehitysken aikana. Sen sijaan saatiin viitteitä Notch1a:n ekspression kasvusta preseniliini 1 morfanteilla ja päinvastoin ekspression laskusta preseniliini 2 morfanteilla. Hiirimalleilla ja seeprakaloilla saadut erilaiset tulokset preseniliinien kehityksellisestä merkityksestä antavat viitteitä preseniliini 2:n suuremmasta osuudesta seeprakalojen kehityksessä.
-
(2016)Tässä tutkimuksessa selvitettiin preseniliini 1 ja preseniliini 2 –geenien merkitystä seeprakala-alkioiden kehityksessä ensimmäisten kolmen kehityspäivän ajan. Geenien translaatio estettiin morfolino-oligonukleotidi-injektiolla, jonka jälkeen alkioiden somiittien määrää, sydämen sykettä ja aivojen kokoa seurattiin sekä tutkittiin Notch1a mRNA:n ilmentyminen kunakin päivänä in situ hybridisaatiolla. Tässä työssä ei huomattu eroja ryhmien välillä somiittien määrässä, aivojen koossa eikä sykkeessä varhaiskehitysken aikana. Sen sijaan saatiin viitteitä Notch1a:n ekspression kasvusta preseniliini 1 morfanteilla ja päinvastoin ekspression laskusta preseniliini 2 morfanteilla. Hiirimalleilla ja seeprakaloilla saadut erilaiset tulokset preseniliinien kehityksellisestä merkityksestä antavat viitteitä preseniliini 2:n suuremmasta osuudesta seeprakalojen kehityksessä.
-
(2016)Tässä tutkimuksessa selvitettiin preseniliini 1 ja preseniliini 2 –geenien merkitystä seeprakala-alkioiden kehityksessä ensimmäisten kolmen kehityspäivän ajan. Geenien translaatio estettiin morfolino-oligonukleotidi-injektiolla, jonka jälkeen alkioiden somiittien määrää, sydämen sykettä ja aivojen kokoa seurattiin sekä tutkittiin Notch1a mRNA:n ilmentyminen kunakin päivänä in situ hybridisaatiolla. Tässä työssä ei huomattu eroja ryhmien välillä somiittien määrässä, aivojen koossa eikä sykkeessä varhaiskehitysken aikana. Sen sijaan saatiin viitteitä Notch1a:n ekspression kasvusta preseniliini 1 morfanteilla ja päinvastoin ekspression laskusta preseniliini 2 morfanteilla. Hiirimalleilla ja seeprakaloilla saadut erilaiset tulokset preseniliinien kehityksellisestä merkityksestä antavat viitteitä preseniliini 2:n suuremmasta osuudesta seeprakalojen kehityksessä.
-
(2016)Tässä tutkimuksessa selvitettiin preseniliini 1 ja preseniliini 2 –geenien merkitystä seeprakala-alkioiden kehityksessä ensimmäisten kolmen kehityspäivän ajan. Geenien translaatio estettiin morfolino-oligonukleotidi-injektiolla, jonka jälkeen alkioiden somiittien määrää, sydämen sykettä ja aivojen kokoa seurattiin sekä tutkittiin Notch1a mRNA:n ilmentyminen kunakin päivänä in situ hybridisaatiolla. Tässä työssä ei huomattu eroja ryhmien välillä somiittien määrässä, aivojen koossa eikä sykkeessä varhaiskehitysken aikana. Sen sijaan saatiin viitteitä Notch1a:n ekspression kasvusta preseniliini 1 morfanteilla ja päinvastoin ekspression laskusta preseniliini 2 morfanteilla. Hiirimalleilla ja seeprakaloilla saadut erilaiset tulokset preseniliinien kehityksellisestä merkityksestä antavat viitteitä preseniliini 2:n suuremmasta osuudesta seeprakalojen kehityksessä.
-
(2016)Tässä tutkimuksessa selvitettiin preseniliini 1 ja preseniliini 2 –geenien merkitystä seeprakala-alkioiden kehityksessä ensimmäisten kolmen kehityspäivän ajan. Geenien translaatio estettiin morfolino-oligonukleotidi-injektiolla, jonka jälkeen alkioiden somiittien määrää, sydämen sykettä ja aivojen kokoa seurattiin sekä tutkittiin Notch1a mRNA:n ilmentyminen kunakin päivänä in situ hybridisaatiolla. Tässä työssä ei huomattu eroja ryhmien välillä somiittien määrässä, aivojen koossa eikä sykkeessä varhaiskehitysken aikana. Sen sijaan saatiin viitteitä Notch1a:n ekspression kasvusta preseniliini 1 morfanteilla ja päinvastoin ekspression laskusta preseniliini 2 morfanteilla. Hiirimalleilla ja seeprakaloilla saadut erilaiset tulokset preseniliinien kehityksellisestä merkityksestä antavat viitteitä preseniliini 2:n suuremmasta osuudesta seeprakalojen kehityksessä.
-
(2016)Tässä tutkimuksessa selvitettiin preseniliini 1 ja preseniliini 2 –geenien merkitystä seeprakala-alkioiden kehityksessä ensimmäisten kolmen kehityspäivän ajan. Geenien translaatio estettiin morfolino-oligonukleotidi-injektiolla, jonka jälkeen alkioiden somiittien määrää, sydämen sykettä ja aivojen kokoa seurattiin sekä tutkittiin Notch1a mRNA:n ilmentyminen kunakin päivänä in situ hybridisaatiolla. Tässä työssä ei huomattu eroja ryhmien välillä somiittien määrässä, aivojen koossa eikä sykkeessä varhaiskehitysken aikana. Sen sijaan saatiin viitteitä Notch1a:n ekspression kasvusta preseniliini 1 morfanteilla ja päinvastoin ekspression laskusta preseniliini 2 morfanteilla. Hiirimalleilla ja seeprakaloilla saadut erilaiset tulokset preseniliinien kehityksellisestä merkityksestä antavat viitteitä preseniliini 2:n suuremmasta osuudesta seeprakalojen kehityksessä.
-
(2016)Tässä tutkimuksessa selvitettiin preseniliini 1 ja preseniliini 2 –geenien merkitystä seeprakala-alkioiden kehityksessä ensimmäisten kolmen kehityspäivän ajan. Geenien translaatio estettiin morfolino-oligonukleotidi-injektiolla, jonka jälkeen alkioiden somiittien määrää, sydämen sykettä ja aivojen kokoa seurattiin sekä tutkittiin Notch1a mRNA:n ilmentyminen kunakin päivänä in situ hybridisaatiolla. Tässä työssä ei huomattu eroja ryhmien välillä somiittien määrässä, aivojen koossa eikä sykkeessä varhaiskehitysken aikana. Sen sijaan saatiin viitteitä Notch1a:n ekspression kasvusta preseniliini 1 morfanteilla ja päinvastoin ekspression laskusta preseniliini 2 morfanteilla. Hiirimalleilla ja seeprakaloilla saadut erilaiset tulokset preseniliinien kehityksellisestä merkityksestä antavat viitteitä preseniliini 2:n suuremmasta osuudesta seeprakalojen kehityksessä.
-
(2018)Fyysisen suorituskyvyn lasku voi johtua monesta eri syystä, joista yhtenä, joskin harvinaisempana, ovat perinnölliset lihassairaudet. Lihasaineenvaihdunnan häiriöissä lihasten aineenvaihduntareaktiot eivät toimi normaalisti, mikä voidaan havaita poikkeavina aineenvaihduntatuotteiden pitoisuuksina veressä. Tämän tutkielman tarkoituksena oli selvittää, miten lihasaineenvaihdunnalle keskeiset markkerit laktaatti ja ammoniakki käyttäytyvät viidessä perinnöllisessä lihassairaudessa maksimaalisen rasituksen ja sen jälkeisen palautumisvaiheen aikana. Tuloksia verrattiin terveeseen verrokkiryhmään. Tutkielman aineistossa edustettuina olivat mitokondionaalisiin myopatioihin kuuluvat progressiivinen eksterni oftalmoplegia (PEO) ja mitokondriaalinen enkefalopatia (MELAS), lantio-hartia-dystrofioihin kuuluva anoktaminopatia (ANO5), sekä metabolisiin myopatioihin kuuluvat McArdlen tauti ja Taruin tauti. Kaikki koehenkilöt suorittivat maksimaalisen spiroergometriatutkimuksen, jonka aikana kerätyistä laskimoverinäytteistä analysoitiin muun muassa laktaatti- ja ammoniakkipitoisuuksia. Aikaisempia tutkimustuloksia tukien kaikilla potilasryhmillä havaittiin spiroergometriatutkimuksessa merkkejä alentuneesta suorituskyvystä. Merkittävin löydös oli kuitenkin se, että eri tautiryhmien laktaatti- ja ammoniakkiprofiilit poikkesivat selkeästi paitsi verrokkiryhmästä myös toisistaan. Erityisen selvästi erot näkyivät laktaatin ja ammoniakin suhteessa. Glykogeenimetabolian häiriöihin kuuluvissa McArdlen taudissa ja Taruin taudissa laktaatin ja ammoniakin suhde oli sekä rasituksessa että sen jälkeisessä palautumisvaiheessa selvästi matalampi kuin verrokeilla tai muilla potilasryhmillä. Mitokondrionaalisia myopatioita PEO:a ja MELAS:ia sairastavilla potilailla laktaatti-ammoniakkisuhde oli puolestaan kaikissa mittausvaiheissa verrokkeja korkeampi, kun taas ANO5-potilailla suhde pysyi koko ajan jotakuinkin verrokkien tasolla. Tulokset tukevat spiroergometriatutkimuksen sekä sen aikana määritettyjen laktaatti- ja ammoniakkipitoisuuksien käyttökelpoisuutta perinnöllisten lihassairauksien diagnostisena apuvälineenä. Erityisesti laktaatin ja ammoniakin suhde vaikuttaa käyttökelpoiselta. Sitä on kuitenkin tutkittu toistaiseksi vasta vähän, joten jatkotutkimuksia ja suurempia potilasaineistoja tarvitaan.
Now showing items 21-40 of 44