Skip to main content
Login | Suomeksi | På svenska | In English

Browsing by Title

Sort by: Order: Results:

  • Polet, Liisa (2018)
    Objectives. The aim of the current study was to explore whether participation in short-term music intervention can increase phonological awareness and the size of vocabulary in 5–6-years-old children. Phonological processing is defined by the ability to recognize and modulate small units of words, like phonemes. Vocabulary is a group of words that represents specific concepts such as objects (nouns). Both phonological processing and the size of vocabulary are known to be related to later reading ability in children. It is also known that children with musical experience perform better on tests measuring language abilities than children without musical experience. Single studies have also reported that short-term music intervention enhances phonological awareness and development of vocabulary in preschool children but more research on this theme is needed. Methods. The sample consisted of 64 children in two cohorts. There were three groups of children: an experimental group with music intervention (n=20), an experimental group with dance intervention (n=24) and a control group (n=20). Music and dance interventions took place in the kindergartens and lasted 3‒6 months. Before and after the interventions the groups were compared with tests of phonological processing and the size of vocabulary. The comparison was made with repeated measures analysis of variance. Results. Differences in the phonological processing or the size of vocabulary between the groups were not found. All children performed better on post-tests than pre-tests. The results of the current study indicate that short-term music intervention does not enhance phonological processing or development of vocabulary in preschool children. The results are contradictory to previous research and highlight the importance of more precise conceptualization of music intervention in the future.
  • Vistilä, Aapo (2022)
    Ihmisen pituuden vaihtelusta 80 % voidaan selittää geneettisillä tekijöillä ja pituus määräytyy polygeenisesti. Nykytutkimus selittää kuitenkin vain osan ihmisen pituuden perinnöllisyydestä, mutta toisaalta on jo tunnistettu suuri määrä lyhytkasvuisuutta aiheuttavia monogeenisiä variantteja. Lisätutkimusta siis tarvitaan. Tämän tutkielman tarkoituksena on löytää mahdollisia potilaan lyhytkasvuisuutta selittäviä variantteja eksomisekvensoinnin avulla. Lyhytkasvuisen potilaan ja hänen normaalipituisten vanhempiensa DNA-näytteet eksomisekvensoitiin (trio-analyysi) ja sekvensoinnin yhteydessä tehtiin ei-diagnostiseksi osoittautunut kopiolukumuutosanalyysi. Tulokset analysoitiin periytymismallikohtaisesti ja variantteja rajattiin pois frekvenssiin perustuen tietokoneohjelman avulla sekä manuaalisesti tietokantahakujen perusteella. Variantteja priorisoitiin edelleen laskennallisesti tietokantoja hyödyntäen, visuaalisesti tietokoneohjelman avulla ja tiedonhaun jälkeen. Variantit, joissa valmiin proteiinin rakenne ei muuttunut, rajattiin lisäksi pois. Jäljelle jääneistä varianteista suoritettiin kattava tiedonhaku useita tietokantoja hyödyntäen ja eksomisekvensointitulos varmistettiin lisäksi Sanger-sekvensoinnilla. Trio-analyysin jälkeen jäljellä oli 121 varianttia, joiden määrä saatiin pudotettua kolmeen edellä kuvatun priorisoinnin avulla. Yhden variantin osalta tiedonhaku tuki mahdollista yhteyttä lyhytkasvuisuuteen, kahden muun osalta tiedonhaku ei tuottanut tulosta. Tulosten perustella kyseinen variantti voisi aiheuttaa lyhytkasvuisuutta monogeenisesti. Ilman tarkempia funktionaalisia tutkimuksia ei kuitenkaan voida varmasti todeta löydettyjen varianttien olevan lyhytkasvuisuuden takana, toisaalta yhtäkään kolmesta identifioidusta variantista ei voi rajata pois ja lyhytkasvuisuus voi johtua muista tekijöistä. Tutkielma kartuttaa tietoa lyhytkasvuisuuden periytyvyydestä ja laajentaa ymmärrystämme monogeenisistä syistä lyhytkasvuisuuden aiheuttajina. Kuitenkaan kausaliteettia ei voi osoittaa tämän tutkielman avulla, vaan lisätutkimuksen tarve on ilmeinen.
  • Viljanen, Satu (2021)
    Background. Aphasia is a linguistic disorder most commonly caused by a stroke. The ability to learn is essential to rehabilitation from aphasia. Verbal short-term memory is seen as one prerequisite for verbal learning and refers to the temporary, limited-capacity storage of linguistic information. It might explain the individual variation in the learning ability of people with aphasia since studies have shown that verbal short-term memory impairments are common in aphasia but may not occur in all individuals. A correlation has also been found between verbal short-term memory and novel word learning ability in chronic aphasia but some of the research findings are contradictory. Verbal short-term memory is little studied in the subacute stage of aphasia. Also, the relationship between verbal short-term memory and novel word learning ability has not been previously studied in subacute aphasia. Aims. The aim of this study was to examine verbal short-term memory in subacute aphasia and compare it with verbal short-term memory in healthy controls. The objective was also to determine whether there is a relationship between verbal short-term memory and novel word learning ability in people with aphasia and healthy subjects. Methods. 10 aphasic individuals were examined 0–3 months post-stroke. The control group consisted of 20 healthy elderly subjects. Verbal short-term memory was measured with a word pointing span task in which participants heard sequences of words and pointed corresponding images in a visual array of items. Novel word learning ability was examined with a computer-based word learning task in which participants’ task was to learn to identify correct nonword-visual referent associations on the basis of online visual feedback. The data was analyzed with statistical methods, as well as at the individual level. Results and conclusions. At the group level, verbal short-term memory capacity of the aphasic subjects was lower than that of the healthy controls, but there was individual variation. Some of the aphasic subjects had impaired verbal short-term memory, some performed at the level of the controls and one subject presented only partially impaired verbal short-term memory, regarding the span for serial order. Both the healthy and the aphasic subjects recalled items better than simultaneously their order. Verbal short-term memory capacity correlated with the severity of aphasia, naming accuracy and language processing skills of the aphasic subjects. Verbal short-term memory was not correlated with novel word learning ability in the aphasic and healthy subjects. Consequently, verbal short-term memory does not predict novel word learning ability, and even weak verbal short-term memory does not impede learning. However, the results suggested some kind of link between verbal short-term memory and novel word learning ability.
  • Hietanen, Eero (2020)
    Unen ja immuuniärjestelmän välillä tiedetään olevan dualistinen yhteys. Unen laatu muuttuu, mikäli ihminen sairastuu infektioon ja toisaalta tiedetään myös, että univajeessa tapahtuu immuunijärjestelmän aktivaatiota ilman samanaikaista tulehdusta. Epidemiologisissa tutkimuksissa univajeen on todettu olevan yhteydessä lukuisiin etenkin länsimaissa merkittäviin sairauksiin, kuten sydän- ja verisuonisairauksiin, diabetekseen ja liikalihavuuteen. Myös tiettyjen tulehdusmarkkerien tiedetään olevan koholla näissä sairauksissa. Onkin pohdittu onko immuunijärjestelmän aktivaatio se mekanismi, jolla univajeen yhteys näihin sairauksiin olisi osittain selitettävissä. Tässä tutkielmassa kuvataan tutkimusasetelma, jonka tavoitteena oli selvittää voidaanko jo yhden yön totaalisen univajeen seurauksena todeta muutoksia keskeisten tulehdusmarkkerien geeniekspressiossa perifeerisen veren valkosoluissa. Tutkimus toteutettiin kokeellisena tutkimuksena, johon osallistui 18 vapaaehtoista 19–29 vuotiasta miestä. Koehenkilöt nukkuivat yhden yön laboratoriossa ja tämän jälkeen he olivat valveilla yhtäjaksoisesti 36 tunnin ajan. Koehenkilöt toimivat omina kontrolleinaan ja verinäytteet kerättiin kontrollinäytteiden osalta nukutun yön jälkeen klo 7.30 ja 19.30 ja valvotun yön jälkeen samoina kellonaikoina. Geeniekspression osalta mittausten tuloksia ei ole tällä hetkellä käytettävissä.
  • Mäkinen, Anna (2019)
    Objective. The proportion of clients with immigrant background among clients receiving speech therapy has grown following an increase in immigration to Finland over the past few decades. Today, parents’ role in a child’s speech therapy is considered significant thus examination of their views is important for developing the services. In the city of Espoo, children’s habilitation services have discovered that there’s a need for surveying the views of the immigrant parents concerning therapy. The objective of this study was to investigate what kind of experiences and perceptions immigrant parents have about the speech therapy which their child has received in the city of Espoo’s habilitation services for children. In addition to the entirety of speech therapy, the study focused especially on the speech therapy material and the guidance in using the material and to support child’s speech and language development. Furthermore, the study investigated parent’s experiences and perceptions about cultural sensitivity in speech therapy and multi-professional cooperation between parents, speech therapist and personnel in early childhood education. Additionally, parents’ wishes and suggestions for development concerning the above-mentioned themes were examined. Moreover, parents’ experiences and perceptions of child’s speech and language development and difficulties related to them were investigated. Method. This study used a semi-structured theme interview as the data collection method. The interviewees were first generation immigrants whose children had received speech therapy in the city of Espoo’s habilitation services for children. The interview process included seven separate interviews and six of these required interpreters. Recorded interview data was transcribed, and the data was analyzed with inductive content analysis method with the help of the ATLAS.ti 7 software. Results and conclusions. Parents were mainly satisfied with speech therapy and speech therapy material as well with the guidance in using the material and supporting child’s speech and language development. Parents considered speech therapy as culturally sensitive. They experienced multi-professional cooperation mainly as functional and important. Parents had very little information about the cooperation between speech therapist and personnel in early childhood education, but they didn’t express a need for additional information concerning the cooperation. Parents emphasized the importance of wide social environment in child’s speech and language development and didn’t underline their own role as much. Parents expressed very little wishes and suggestions for development. Most of all they suggested utilizing technology in providing speech therapy and in speech therapy exercises. They also expressed a wish about using an interpreter in speech therapy, who would know the same language and dialect than the child. Parents also wished more social contacts for their children in their spare time, which would improve child’s speech and language development. This study indicates that immigrant parents would also benefit from information related to speech therapy and child’s speech and language development emphasizing especially the parents’ role in the development of child’s mother tongue.
  • Palmgren, Teppo (2019)
    Maapähkinäallergia on eniten anafylaktisia reaktioita aiheuttava ruoka-aine Euroopassa, mutta sen diagnostiikka on vielä viime vuosiin asti ollut hyvin epävarmaa. Perinteisistä ruoka-ainespesifisistä seerumin IgE-määrityksistä ja ihon prick-testeistä on alettu siirtyä allergeenikomponenttispesifisiin IgE-määrityksiin niiden huomattavasti paremman ennustearvon vuoksi. Luotettavin vakavaa maapähkinäallergiaa ennustava mittari on tällä hetkellä Ara h 2 –allergeenille spesifisen IgE:n määritys. Tässä tutkimuksessa selvitettiin näiden menetelmien luotettavuutta maapähkinäallergian diagnostiikassa, ja lisäksi muiden kliinisten tekijöiden yhteyttä maapähkinäallergian puhkeamiseen. Koska atooppinen ekseema ennustaa aiempien tutkimuksien perusteella allergioiden ja astman kehittymistä, on kiinnostuttu mahdollisuudesta ehkäistä allergioita hoitamalla perusteellisesti lapsuusiän atooppista ihottumaa topikaalisella takrolimuusilla tai kortisonilla. Lisäksi ihon läpäisykerroksen toimintaan vaikuttavien filaggriinigeenimutaatioiden tiedetään ennustavan maapähkinäallergian puhkeamista ja atopiataipumusta. Tässä tutkimuksessa analysoitiin 81 potilasta 3-vuotisen interventiotutkimuksen loppukäynnin kohdalla. Tutkimus on satunnaistettu vertaileva seurantatutkimus, jossa vertaillaan takrolimuusi- ja kortikosteroidihoitoa 1-3-vuotiailla lapsilla, joilla on todettu keskivaikea tai vaikea atooppinen ihottuma. Tutkimuksen alussa ryhmät olivat ihottuman vaikeusasteen ja sukupuolten suhteen samankaltaiset. Ihottuman vaikeusasteen arviointiin käytettiin EASI- ja IGA-määrityksiä. Maapähkinäallergiadiagnoosi asetettiin, mikäli anamneesissa oli altistumista seurannut vakava allerginen reaktio. Ihottuman vaikeusaste parani yhtä paljon kummassakin ryhmässä, mutta maapähkinäallergiaa ja astmaa ilmeni enemmän kortisoniryhmässä. Tässä tutkimuksessa ei kuitenkaan havaittu tilastollisesti merkitsevää eroa hoitoryhmien välillä. Tutkimusaineistosta on tarkoitus jatkossa määrittää filaggriinigeenimutaatioiden prevalenssi ja määrittää niiden yhteyttä atooppiseen ihottumaan, maapähkinäallergiaan ja astmaan.
  • Kouki, Sareda (2022)
    Objectives. Asylum-seekers are a population that has been exposed to multiple risk factors e.g. trauma and other severe stress. Most mental health services have not been developed to accommodate to the needs of this population and therefore might not be suitable. Also, diagnostic processes might fail taking into account their specific characteristics adequately. The potential post-traumatic symptoms of asylum-seekers can overlap with symptoms of hyperactivity and attention, but these might not be sufficiently disentangled in health care services. In addition, research concerning these issues has been sparse. This thesis attempts to bring more understanding of the factors that are connected to hyperactivity and attention in asylum-seeker children. My research question is whether the child’s and mother’s possible traumatic experiences and mother’s depression and anxiety are connected to the child’s hyperactivity and attention. My hypothesis is that possible traumatic experiences and the mother’s depression and anxiety increase the likelihood of the child having a higher level of hyperactivity and attention symptoms. Methods. The research data was collected for the Finnish Institute for Health and Welfare’s (THL) TERTTU-study, which developed a Finnish health examination protocol for asylum-seekers. The data included asylum-seekers who were registered as first-time asylum-seekers in the Finnish Immigration Services between 19.2–30.11.2018. The original sample comprised 1087 asylum-seekers, of whom children 5 to 12 years old, whose information could be linked to their mothers, were included (n=106) in this thesis. The health examination was conducted on average within a month of the family’s arrival in Finland. The mothers estimated the child’s hyperactivity and attention symptoms using SCQ and their own depression and anxiety using HSCL-25. Possible traumatic events were reported with a form that was specifically developed for the TERTTU study. Results. Of the possible traumatic experiences and mother’s psychopathology the only statistically significant association emerged between the mother’s clinically significant depression score and the child’s higher hyperactivity and attention score. Possible traumatic experiences and mother’s anxiety were not associated to the child’s hyperactivity and attention. Conclusions. The child’s and mother’s possible traumatic experiences don’t seem to be connected to the child’s hyperactivity and attention in asylum-seeker families. The effect of traumatic experiences might however be mediated by the parent’s psychopathology or other factors. This study found an association between the mother’s depression and the child’s hyperactivity and attention. Nonetheless, the associations between trauma and hyperactivity and attention in asylum-seeker children require further research in the future with longitudinal study covering more possible mediating factors and mechanisms.
  • Kamppinen, Mikko (2021)
    Sydäninfarkti ja tästä seuraava sydämen vajaatoiminta ovat merkittäviä kansanterveydellisiä ongelmia, joihin on olemassa rajallisesti hoitovaihtoehtoja. Hoito, jolla pystyttäisiin palauttamaan menetettyä kudosta ja sydämen pumppufunktiota olisi merkityksellinen sekä yksilön että yhteiskunnan kannalta. Eräillä eläinlajeilla tällainen kudoksen palautuminen on sisäsyntyisesti tavallista, ja vastaava kyky toipua aiheutetusta sydänlihasvauriosta on osoitettu myös vastasyntyneellä hiirellä. Vaatimuksia sydänlihaksen parantumiseen on sydänlihassolujen jakautumiskyky, riittävän mukautumiskykyinen ekstrasellulaarimatriksi, uudissuonituksen muodostuminen ja uuden kudoksen integroituminen sydämen sähköiseen järjestelmään. Jotta tämä on mahdollista, tarvitaan tarkoin säädeltyä tulehdusvastetta, metaboliareittien ohjausta ja solujen välistä viestintää. Näissä tukitoiminnoissa makrofagit ovat oleellisessa osassa. Hiirimallilla on osoitettu makrofageja vaadittavan verisuonten uudismuodostukseen ja ekstrasellulaarimatriksin muokkaamiseen. Molemmissa tapauksissa viestintä muiden solujen kuten fibrosyyttien kanssa on välttämätöntä, ja makrofagit ovat myös eri tulehdussolujen välisen viestinnän keskiössä. Koko tulehdusvasteen kannalta merkittävää onkin makrofagien aktivaatiotila, joka määräytyy solun alkuperän ja aiemmin saatujen signaalien pohjalta ja joka puolestaan vaikuttaa, mihin suuntaan makrofagit tulehdusreaktiota ohjaavat. Makrofagien aktivaatiotila poikkeaa toisistaan sydämen parantumiseen kykenevällä ja kykenemättömällä hiirellä toisistaan. Tässä tutkimuksessa tuota eroa pyrittiin selkiyttämään, mutta menetelmäongelmien vuoksi merkittävää lisätietoa ei pystytty tuottamaan.
  • Kuula, Juho (2014)
    Metabolinen oireyhtymä suurentaa voimakkaasti kardiovaskulaarisairauksien riskiä, ja rasvamaksa on yksi sen ilmentymä. Metabolisen oireyhtymän diagnostiikka perustuu kliinisiin parametreihin ja laboratoriomäärityksiin. Familiaalista kombinoitua hyperlipidemiaa sairastavilla potilailla on alttius sairastua metaboliseen oireyhtymään. Tässä tutkimuksessa selvitettiin familiaalisen kombinoidun hyperlipidemian merkitystä sekä metabolisen oireyhtymän diagnoosikriteerien toimivuutta rasvamaksan tunnistamisessa protonimagneettispektroskopialla ja keskivartalorasvan segmentaatiolla. Familiaalisen kombinoidun hyperlipidemian ei todettu vaikuttavan keskivartalon rasvapooleihin. Laboratoriomääritysten todettiin olevan osuvuudeltaan heikkoja rasvamaksan tunnistamisessa. Sen sijaan normaalin vyötärönympäryksen todettiin sulkevan pois rasvamaksan. Protonimagneettispektroskopia tarjoaa kajoamattoman ja luotettavan menetelmän maksan rasvoittumisen arviointiin.
  • Sahlberg, Ella (2017)
    Maksansiirtopotilaiden immunosupressiivinen lääkitys altistaa infektioille ja maligniteeteille. Interleukiini-1 beta (IL-1β) ja tuumorinekroositekijä alfa (TNF-α) ovat sytokiineja, jotka toimivat välittäjäaineina tulehdusreaktioissa ja ilmentävät elimistön systeemistä tulehdustilaa. Tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää, miten maksasairauden etiologia, maksansiirtopotilaan terveydentila, tietyt elintavat ja suun terveydentila vaikuttavat näiden sytokiinien määrään syljessä. 84 maksansiirtopotilaan suu ja hampaat tutkittiin 2-11 vuotta maksansiirron jälkeen. Samassa yhteydessä otettiin sylkinäytteet ja potilaat täyttivät kyselykaavakkeen. Syljestä analysoitiin IL-1β ja TNF-α ELISA menetelmällä. Tilastoanalyysit tehtiin SPSS 21 -ohjelmalla ja merkitsevyydet laskettiin käyttämällä Mann-Whitney U -testiä. Tupakoivilla TNF-α pitoisuuksien havaittiin olevan suurempia kuin tupakoimattomilla (p=0,005). Vastaavasti IL-1β pitoisuudet olivat suurempia diabeetikoilla verrattuna ei-diabeetikoihin (p=0,008). Molempien sytokiinien pitoisuudet olivat keskimäärin korkeammat kroonista maksasairautta sairastaneilla verrattuna akuuttia maksan vajaatoimintaa sairastaneisiin. Myös huono suuhygienia, suusyövälle altistavat limakalvomuutokset sekä alkoholin käyttö näyttivät kohottavan sytokiinien pitoisuuksia syljessä, mutta nämä tulokset eivät olleet tilastollisesti merkitseviä. Nämä syljen sytokiinit voisivat antaa tietoa systeemisestä tulehdustilasta ja toimia apuna maksansiirtopotilaiden tulehdusmuutosten havaitsemisessa ja terveydentilan kokonaisriskin määrittämisessä.
  • Tapola, Marjo (2018)
    Tutkielman tarkoituksena on perehtyä luustoankkureiden käyttöön III-luokan purentavirheiden hoidossa. Pääpaino on BAMP-hoidossa, koska tähän asti on tehty tutkimusta ainoastaan minilevyjen käytöstä kyseisen purentapoikkeaman hoidon luustoankkureina. Tutkielman kliinisessä osuudessa kuvataan kahden potilaan BAMP-hoito asiakirjatutkimuksena. Tutkielman aineisto koostuu oikomishoidon oppikirjoista sekä PubMedissä julkaistuista artikkeleista. Kliinisessä osuudessa kuvattavien potilaiden hoidon tuloksista tehdään kefalometriset analyysit. Potilaat ovat olleet hoidossa Suu- ja leukasairauksien yksikössä HYKS:ssä. Kirjallisuuskatsauksen perusteella BAMP-hoidon tulokset ovat lupaavia joskin tuloksissa esiintyy paljon vaihtelua. Maksilla saadaan BAMP-hoidon avulla siirtymään horisontaalisuunnassa enemmän kuin perinteisen kasvomaskihoidon (KM) avulla. Samalla vaikutetaan positiivisesti koko yläkasvojen alueeseen orbitan alareunaan saakka. BAMP-hoidossa ei ole havaittu KM-hoidolle tyypillisiä ei-toivottuja vaikutuksia, kuten mandibulan kiertymistä alas ja taakse tai dentoalveolaarista kompensaatiota. Hoito ajoittuu hieman perinteistä KM-hoitoa myöhempään ajankohtaan ja sen ansiosta saadaan hoidon piiriin myös ne potilaat, joita ei ole tavoitettu riittävän ajoissa perinteistä hoitoa ajatellen tai se ei ole tuottanut tulosta. Asiakirjatutkimuksena kuvattujen potilaiden hoitotulokset olivat yhteneväisiä kirjallisuudessa esitettyjen tulosten kanssa. BAMP-hoitojen lyhyen aikavälin tulokset ovat kiistatta hyviä. Pitkän aikavälin hoitotulosten pysyvyydestä ei vielä ole tutkimustietoa saatavilla. Tarvitaan lisää tutkimusta BAMP-hoitojen pitkän aikavälin tulosten pysyvyydestä ja keinoja, joiden avulla seuloa potilaista ne, jotka hyötyvät BAMP-hoidoista eniten.
  • Salovuori, Tuuli (2014)
    Kuntotestejä käytetään apuna liikunnalliseen elämäntapaan motivoitaessa sekä suorituskyvyn mittaamiseen ja siinä tapahtuvien muutosten seuraamiseen. Tarvetta on juosten toteutettavalle submaksimaaliselle kenttäkuntotestille, jonka voivat toteuttaa myös kestävyysliikuntaa säännöllisesti harrastavat. Juostessa rasitustaso nousee luotettavan tuloksen saamiseksi riittävän korkealle parempikuntoisellakin, mutta submaksimaalisesti toteutettuna vältetään äärirasituksen haittapuolet. Selvitimme kestävyyskuntoa kuvaavan maksimaalisen hapenkulutuksen (VO2max) määrittämistä sykemittauksen ja vapaasti valitun juoksunopeuden perusteella. Aineisto kerättiin Helsingin Urheilulääkäriasemalla suoran maksimaalisen rasitustestin juoksumatolla tehneiden joukosta. 25 tutkittavaa juoksi kolmen jakson intervallityyppisen testiharjoituksen. Testiharjoituksessa mitattiin syke ja juoksunopeus. Hapenkulutuksen arviointiin käytettiin Balken & Waren 1959, Londereen 1986, ACSM:n 1995 ja Basset:n & Howleyn 1997 määrittämiä laskukaavoja. Maksimisykkeen ja testiharjoituksen tietojen perusteella arvioitiin tutkittavan maksimaalinen juoksunopeus, josta kaavoilla laskettiin VO2max. Testiharjoituksessa vastaavalla juoksunopeudella syke ja hapenkulutus olivat matalampia kuin suorassa testissä. Kaavat Londeree E:n arvolla 0 ja Basset & Howley arvioivat parhaiten submaksimaalisia hapenkulutuksia ja ennustivat parhaiten ja riittävällä tarkkuudella maksimaalista hapenkulutusta. Yksilöllinen vaihtelu kaavojen ennustetarkkuudessa oli suurta. Tämän tutkimuksen perusteella kenttäkuntotesti onkin lupaava väline kestävyyskunnon muutoksen seuraamiseen.
  • Koponen, Kalervo; Meri, Seppo (2018)
    Katsauksen tavoitteena oli selvittää nykytilannetta taistelussa malariaa vstaan, lähinnä rokotteiden kannalta. Malaria tappaa edelleen 1 200 ihmistä päivässä, heistä 850 on alle viisivuotiaita lapsia. Kuolleisuus keskittyy suurimmaksi osaksi Saharan eteläpuoliseen Afrikkaan. Sairastuvuus ja kuolleisuus malariaan on onneksi viime vuosina vähentynyt. Tämä kehitys perustuu pääasiassa hyttysen pistoja vähentävien torjuntatoimien, kuten hyttysverkkojen, lisääntyneeseen käyttöön. Myönteisestä kehityksestä huolimatta malarian merkitys trooppisten maiden köyhien ihmisten tappajana on edelleen varsin huomattava. Artikkelissa on kuvattu horkkalosion kulkua ihmisessä aina infektoitumisesta hyttysen pistossa maksavaiheeseen ja edelleen punasoluvaiheeseen asti. Myös malariaa levittävien Anopheles-hyttysten elämää on kuvattu soveltuvin osin. Plasmodium-loisiot käyvät läpi lukuisia kehitysvaiheita ihmisessä, ja jokaisessa kehitysvaiheessa on sadoittain niille spesifisiä antigeenejä. Työssä on kuvattu mahdollisia rokotteiden kohteita horkkaloision kierrossa. Tällä hetkellä pisimmälle, kaupalliseen vaiheeseen asti, on edennyt lihakseen pistettävä RTS/S-yhdistelmärokote, joka perustuu Plasmodium falciparumin sporotsoiittien pintaproteiinien käyttöön rokotteen antigeeninä. Tämän rokotteen antama suoja kattaa vapaan sporotsoiittivaiheen ja maksasoluvaiheen. Yhdistelmärokote suojaa myös hepatiitti B -tartuntaa vastaan. Suoja ei ole ollut täydellinen, pienillä lapsilla testattuna rokotesarjan lyhytaikainen suoja on ollut parhaimmillaan 50 % luokkaa suurilla aineistoilla. Samanlaiseen sporotsoiitti- ja maksasoluvaiheen immuniteettiin pyrkii myös kokonaisten sporotsoittien toistuva injisointi suoraan verenkiertoon, joko steriileinä tai yhdessä samanaikaisen malarialääkityksen kanssa. Kokonaisten sporotsoiittien käyttäminen on antanut pienillä potilasmäärillä tehdyissä kokeissa täydellisen lyhytaikaisen suojan kliinistä malariatartuntaa vastaan. Katsauksessa on mainittu myös muita mahdollsia rokottamiseen perustuvia torjuntamenetelmiä. Käytettävissä olevan tutkimusaineiston mukaan nyt kaupallisessa neljännessä tutkimusvaiheessa oleva RTS/S-rokote soveltuu trooppisten alueiden pienten lasten suojaamiseen malarialta. Yhdessä muiden torjuntatoimien kanssa se todennäköisesti laajassa mittakaavassa käytettynä tulee edelleen vähentämään sairastuvuutta malariaan ja malariakuolleisuutta yhdessä muiden torjuntatoimien kanssa. Malariarokotteet eivät näillä näkymin tule soveltumaan matkailijoiden rokottamiseen.
  • Lapilainen, Suvi (2016)
    Azoospermia is an important cause of male infertility. It can be obstructive (OA) or non-obstructive (NOA). The aim of this study was to evaluate known etiology of NOA and OA, differences between their clinical characteristics and find candidates for future GATA4 research. Another aim was to explore known GATA4 gene variants in Finnish population as GATA4 is found to play a critical role in testicular function in mice. The characteristics, hormone levels and histological diagnoses of 147 azoospermia patients were collected and categorized as OA (49) or NOA (98). The NOA patients were younger, had smaller and softer testes and higher gonadotropin levels than OA patients. Known etiology was found in 10 % of NOA and 24 % of OA patients. Maturation arrest, hypospermatogenesis and Sertoli cell only patients would be the best candidates for further studies regarding GATA4 transcription factor and male infertility. GATA4 variants were searched from an open database and analyzed. 13 variants were found in Finnish population but with no data on fertility.
  • Laaksonen, Sanna (2015)
    Maligni pleuraalinen mesoteliooma on voimakkaasti asbestialtistukseen liittyvä hyvin huonoennusteinen valta osin keuhkopussissa esiintyvä syöpä. Suomessa sen ilmaantuvuus on noin 100 uutta tapausta/v. Aineistona käytettiin Suomen Syöpärekisterin tietoja vuosina 2000–2012 diagnosoiduista keuhkopussin mesotelioomapotilaista ja kuolin tietoja täydennettiin Tilastokeskuksesta. Kyseessä oli epidemiologinen tutkimus ja tavoitteena oli selvittää, minkälaisia mesotelioomapotilaat Suomessa ovat. Erityisesti olimme kiinnostuneita keuhkopussin mesoteliooman ilmaantuvuuden ja ennusteen kehityssuunnasta, ja potilaiden saamasta hoidosta. Vastaavanlaista tutkimusta ei ole Suomessa aikaisemmin tehty. Aineiston käsittelyyn on käytetty IBM SPSSStatistics 22.0- ja Excel-ohjelmaa. Maligin pleuraalisen mesoteliooman ilmaantuvuus ei ole vielä kääntynyt Suomessa laskuun ja elossa oloaika ei ole parantunut vuosina 2000–2012. Keskimääräinen sairastumisikä oli 68.99 vuotta ja valta osa sairastuneista oli miehiä. Ennusteeseen vaikuttavia tekijöitä näyttäisivät olevan morfologia, taudin levinneisyys ja tehdyn kirurgisen toimenpiteen tyyppi. Vain hieman alle 2/3 potilaista oli saanut hoitoa. Noin 6 %:lla potilaista mesoteliooma diagnosoitiin vasta ruumiinavauksessa kuoleman jälkeen. Tutkimus osoitti, että taudin diagnostiikassa ja hoidossa on edelleen kehitystarvetta.
  • Forss, Tiia (2024)
    Sukupuolen kehittyminen on monimutkainen prosessi ja toisinaan sikiönkehityksen aikana sukupuoli ei kehity normaalisti, jolloin lopputuloksena on sukupuolen kehityksen variaatio. Tapauksia, jossa sukupuoli jää tunnistamatta on 0,2%:ssa synnytyksiä ja näistä vain 20%:lle löydetään tarkka molekyyligeneettinen diagnoosi. Tutkittavalla potilaalla on 46,XY-DSD ja eksomisekvensoinnissa löytyi harvinainen homotsygoottinen MAML2-variantti. MAML2 on kirjallisuuden perusteella yhdistetty sukupuolen kehityksen variaatioihin, joten tämä aiheutti tarpeen lisätutkimuksiin. Tutkimuksen tarkoitus oli selvittää in vitro voiko löydetty MAML2-geenivariantti selittää potilaan kliinistä kuvaa. Tutkimme erityisesti MAML2-geenivariantin ja villityypin eroja Notch-ja Wnt-signalointireittien avulla, joissa MAML2 on molemmissa osallisena joko ko-aktivoivana transkriptiotekijänä tai SOX9-välitteisenä estävänä tekijänä. Lisäksi tarkastelimme proteiinin sijoittumista soluissa immunofluoresenssitekniikalla. Emme löytäneet tutkittaessa Notch-ja Wnt-signalointia eroa mutantin ja villityypin välillä, joten näiden perusteella variantti ei vaikuta haitallisesti kyseisiin signalointireitteihin. Havaitsimme kuitenkin toistuvasti MAML2-proteiiniekspressioeroja mutantin ja villityypin välillä. Mutaatio ei tutkimusten perusteella sijaitse geenin promoottorialueella, joten vaaditaan lisäselvityksiä selvittämään mikä saa aikaan tämän ekspressioeron. Mahdollista on, että proteiinien hajoamisnopeuksissa on eroa ja tästä johtuu MAML2-geenivariantin kertyminen soluihin. Toisena jatkotutkimuskohteena on variantin ja villityypin interaktioit muiden proteiinien kanssa. Kokonaisuudessaan MAML2:n rooli sikiönkehityksessä ja DSD:n etiologiassa on vielä laajalti epäselvä ja vaatii lisätutkimuksia.
  • Sandelin (os. Helkamaa), Tessa (2015)
    Sylkirauhasmuutoksista 80% on hyvänlaatuisia ja 20% pahanlaatuisia. Suomessa diagnosoidaan vuodessa noin 55 malignia sylkirauhastuumoria. Eroa esiintyvyydessä sukupuolten välillä ei ole ja keskimääräinen sairastumisikä on 60-vuotta. Vaikka itse sylkirauhasen syöpä on verrattaen harvinainen sairaus, on se pään- ja kaulan maligniteetista kuudenneksi yleisin. Muutokset voivat esiintyä missä vain suuontelon ja kaulan alueella (pienissä ja suurissa sylkirauhasissa) mutta suhteessa malignit löydökset ovat yleisempiä verrattuna hyvänlaatuisiin muutoksiin pienissä sylkirauhasissa ja harvinaisimpia korvanalusrauhasessa. Artikkelissa esitämme Suomen ensimmäisen Mammary analog secretory karsinooma-tapauksen (MASC) esiintymisen pienissä sylkirauhasissa. Kyseinen sylkirauhasentiteetti kuvattiin ensimmäisen kerran 2010 Skalovan tutkimusryhmän toimesta. Uuden entiteetin morfologiassa havaittiin useita yhteneväisyyksiä rinnan sekretorinen karsinooman (SC) kanssa, mikä on nuorten naisten yleisin rintasyöpä. Käyttäytymiseltään ja esiintymiseltään MASC ja SC poikkeavat toisistaan kuitenkin merkittävästi. SC on useimmiten nuorten naisten sairaus ja erittäin hyväennusteinen, vaikkakin imusolmuke metastasointia tavataan jo pienissä tuumoreissa <2cm. MASC:a tavataan puolestaan kaikissa ikäryhmissä ja se on yleisempi miehillä kuin naisilla. Histologia ja immunohistokemia Sylkirauhastuumoreiden histologia on vaihtelevaa ja kasvaintyyppejä on useita kymmeniä. Yleisimmät sylkirauhasten malignit kasvaimet Suomessa ovat adekystinen karsinooma ja mukoepidermoidikarsinooma. Näiden jälkeen eniten esiintyy tarkemmin luokittelemattomia karsinoomia, adenokarsinoomia ja lymfoomia. Myös kasvojen alueen ihosyöpien metastaasit korvanalusrauhasessa ovat mahdollisia, joskin harvinaisia. Histologisesti MASC on yhdistelmä monomorfisia kuutionmallisia soluja, joissa on vesikkeleitä sisältävä tuma ja haalean eosinofiilinen solulima. Erotusdiagnostiikan osalta keskeisimpänä on osoitettu spesifinen translokaatio t(12;15)(p13;q25), aiheutuen ETV6–NTRK3 fuusion tuotteesta. Tämän translokaation osoittamisen ohella MASC diagnostiikassa oleellisia ovat immunohistokemialliset (S-100, mammaglobin ja vimentin) värjäykset sekä spesifiset histomorfologiset löydökset. Keskeisimmät MASC:n differentiaalidiagnoosit maligneista sylkirauhastuumoreista ovat asinussolu karsiooma (AciCC), adenokystinen karsinooma (ADCC), kribriforminen kysta-adenokarsinooma (CCC) ja polymorfinen matala asteinen adenokarsinooma (PLGA). Uudessa WHO:n suosituksessa MASC:n nimi tulee muuttumaan sekretoriseksi karsinoomaksi (secretory carcinoma). Oma osuuteni artikkelissa: Diagnoosin tekovaiheessa toimin HUS suu- ja leukasairauksien klinikassa leukakirurgian erikoistuvana hammaslääkärinä ja osallistuin potilasta hoitaneeseen hoitotiimiin. Kyseessä oli Suomen ensimmäinen MASC-tapaus ja paikkana kova suulaki oli niin harvinainen, että päätimme julkaista ko. tuumorin tapausselostuksena. Kävin artikkelia varten läpi kaikki potilasasiakirjat, patologin lausunnot sekä kuvantamislöydökset. Seurasin potilasta klinikassa useamman vuoden ajan. Rewiev-osuuteen keräsin Pubmed tietokannasta kaikki MASC:sta siihen mennessä tehdyt julkaisut ja kokosin yhteenvedon histologisista ja morfologisista piirteistä, esiintyvyydestä, ennusteesta ja keskeisimmistä differentiaalidiagnostisista vaihtoehdoista. Toimin pääkirjoittajana ja osallistuin prosessin jokaiseen vaiheeseen lukuun ottamatta immunohistokemiallisiavärjäyksiä ja mikroskopointia.
  • Koppinen, Tapani Kalle (2019)
    Multiple sclerosis (MS) is a demyelinating autoimmune disease in which peripheral immune cells infiltrate the CNS and damage the insulating myelin sheaths surrounding neurons, creating demyelinated lesions in the spinal cord and the brain. MS is an incurable, life-long disease which causes a range of symptoms resulting from CNS degeneration. Current treatments mostly focus on preventing autoimmune attacks and the formation of lesions, but do not reduce the damage caused by the attacks, or impact the gradual degeneration of the axons of MS patients. This study aimed to establish the potential of MANF (mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor) and CDNF (cerebral dopamine neurotrophic factor) as treatments for MS. MANF and CDNF are endoplasmic reticulum (ER) located proteins with unique structure and mode of action. UPR is a cellular stress response that, when triggered by inflammation in MS, can cause the apoptosis of myelinating oligodendrocytes and neurodegeneration. MANF and CDNF are also capable of modulating immune responses and improving regenerative processes in damaged tissues. The capability of these two molecules to protect CNS tissue was tested on mice induced with experimental autoimmune encephalomyelitis (EAE), a disease model for MS. Intravenous injections of MANF or CDNF in two doses were performed every 2nd day for 28 days after disease induction. Behavioral testing (rotarod and open field tests) indicated that both proteins improved motor function before the onset of paralysis. Daily clinical scoring showed a brief therapeutic window after the onset of paralysis, during which MANF and CDNF were able to halt disease progression. Flow cytometry analysis of mice spleens and brains showed no effect on immune cell populations at the end of the 28-day testing period. Immunohistological staining at the end of the experiment showed no differences in levels of neuroinflammation between treatment groups and control mice but showed that treatment with MANF and CDNF clearly reduced the formation of demyelinated lesions over the duration of the disease. These findings suggest the improved motor performances and protection from paralysis provided by treatment by MANF and CDNF may be due to their ability to protect CNS tissue from UPR caused by autoimmune demyelinating attacks. Further research is required to elucidate the mechanics behind this neuroprotective ability, and lead to more effective use of MANF and CDNF.
  • Albayrak, Ilyas (2016)
    Tutkielmassa selvitettiin mantelitumakkeen osallisuutta neuropaattisen kivun säätelyssä sekä mantelitumakkeen patologisten muutosten aiheuttamaa laskevien kipua muuntelevien ratojen herkistymistä. Tutkielman kokeellisessa osassa selvitettiin aiheuttaako neuropaattiseen kiputilaan johtava hermovaurio mantelitumakkeessa oksidatiivista stressiä sekä TRPA1-reseptorin ilmentymistä, mikä johtaisi sentraaliseen sensitisaatioon. Neuropaattisen kivun mallina käytettiin SNI-tekniikalla (spared nerve injury) operoituja rottia, joiden mantelitumakkeeseen annosteltiin TRPA1-antagonistia. Lääkeaineen vaikutusta ja kipukäyttäytymisen muutosta tutkittiin ärsyttämällä koe-eläinten operoitua raajaa monofilamenteilla ja mittaamalla PWT-käyttäytymismallin (paw withdrawal threshold) mukaisia vasteita. Oikeaan mantelitumakkeeseen annosteltu TRPA1-antagonisti vähensi mekaanista hypersensitiviteettiä SNI-rotilla, mutta ei tuottanut muutosta terveillä yksilöillä. Tulos viittaa siihen että neuropaattinen kiputila aiheuttaa mantelitumakkeessa TRPA1:n ilmentymistä, mikä osallistuu mekaanisen hypersensitiviteetin muodostumiseen.
  • Hakasalo, Matias (2023)
    Manttelisolulymfooma on harvinainen B-solulymfooma eli imukudossyöpä. Sitä todetaan Suomessa vuosittain noin 100 tapausta, joista noin ¾ miehillä. Sairastuneiden mediaani-ikä on 68 vuotta. Manttelisolulymfooman taudinkuva on usein aggressiivinen ja diagnoosivaiheessa laajalle levinnyt, ja sillä on tapana toistuvasti uusiutua onnistuneenkin hoidon jälkeen. Nykytiedon mukaan tautia ei osata parantaa, mutta potilaiden elinajanennuste on 2000-luvulla huomattavasti parantunut kehittyneiden hoito-ohjelmien myötä. Tutkimuksen tarkoitus: Manttelisolulymfooman laajoja lääkehoitotutkimuksia on rajallisesti ja etenkin iäkkäillä potilailla ja uusiutuneessa taudissa tehtyjä tutkimuksia on vähän. Täten myös kliiniset hoitokäytännöt ovat vaihdellet vuosien saatossa. Tutkimuksen tavoitteena oli retrospektiivisesti selvittää, miten HUS Syöpäkeskuksessa on hoidettu manttelisolulymfoomaa 2000-luvulla. Aineisto: Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin alueelta kerättiin kaikki vuosien 2000–2016 manttelisolulymfoomadiagnoosit (390 potilasta), joista aineiston ulkopuolelle jätettiin ne, joiden olennaiset tiedot eivät löytyneet potilastietojärjestelmistä, muista sairaanhoitopiireistä tulleet konsultaationäytteet, sekatyyppiset lymfoomat sekä hoitojaksolla epäselvänä pidetyt diagnoosit. Aineiston lopullinen koko oli 280 potilasta. Menetelmät: Tarkastelimme käytettyjä hoitomuotoja aina ensilinjasta uusiutuneen taudin hoitoon ja miten nämä hoidot olivat toteutuneet. Lisäksi arvioimme potilaiden kokonaiselossaoloaikaa ja aikaa ensilinjan hoidon pettämiseen. Tulokset: 35 % potilaista sai ensilinjassa MCL2-protokollan mukaista hoitoa. 26 % potilaista hoidettiin iäkkäiden MCLFI-protokollan mukaisesti. Noin 10 prosentilla molemmissa ryhmissä hoito keskeytyi haittavaikutusten vuoksi. Kokonaiselossaoloajan mediaani kaikilla potilailla oli 7,1 vuotta ja 5 vuoden elossaololuku 59 %. MCL2-ryhmässä kokonaiselossaoloajan mediaani oli 13,8 vuotta ja mediaaniaika hoidon pettämiseen 6,7 vuotta. MCLFI-ryhmässä vastaavat luvut olivat 8,1 ja 4,7 vuotta. Iso osa potilaista saavutti pitkiä, jopa yli 15 vuoden tautivapaita aikoja, mutta toisaalta taudin heterogeeninen luonne näkyi nopeiden uusiutumien määrässä.