Browsing by Title

Sedan år 2013 har förstaårsstuderande i medicin och odontologi på medicinska fakulteten vid Helsingfors Universitet fått en personlig iPad, en surfplatta, att använda i sina studier. Medicinska fakulteten har sedan dess studerat användningen av dessa. Målet med den här undersökningen är att försöka svara på frågan: Har skiftningen till mer digitala hjälpmedel påverkat hur studenter upplever att de klarar sin utbildning och speciellt studierna inom fysiologi? Undersökningsdata har samlats in under år 2018 och år 2019. Metoden är en kvalitativ undersökning som grundar sig på en enkät som skickats ut till en kohort av studerande, som börjat sina studier vid medicinska fakulteten år 2017 och då mottagit en iPad. Enligt resultaten så skriver fler för hand år 2019 än år 2018, e-bok används mer och så även delning av anteckningar med varandra. Vi kan se att skiftningen till mer digitala hjälpmedel påverkar hur studenterna upplever att de klarar sin utbildning och speciellt studierna inom fysiologi. De studenter som främst använder e-bok har en större tilltro till sin förmåga att klara sina studier än de som främst använder tryckt bok. De som främst använder tryckt bok säger sig ha svårt att bilda sig en helhetsbild över fysiologin.

Objective: Gambling can induce dissociative states that have many names: in-game dissociation, the zone and dark flow. Many researchers believe dissociation to be associated with problem gambling severity. The aim of the current study was to investigate whether gambling-related dissociation measured at baseline moderates treatment effectiveness of a guided CBT-based intervention for problem gamblers, the hypothesis being that higher levels of dissociation hinder treatment effectiveness. It was also investigated, whether the moderating effect is different depending on whether a single dissociation item or a whole scale is used. An additional aim was to shed light on the temporal persistence of the association between gambling-related dissociation and problem gambling. Methods: The data were collected between 2019 and 2021 from an 8-week guided CBT-based online therapy for problem gamblers called the Peli Poikki (PP) program. The participants (N=1139, 58.8% males) were surveyed at five occasions: screen, baseline, post-treatment, 6 and 12 months after treatment completion. Problem gambling severity was assessed by The National Opinion Research Center DSM Screen for Gambling problems (NODS) and gambling-related dissociation by a modified version of Jacobs’ Dissociative Experience Questions (JDEQ). Treatment effectiveness and the moderating effect of dissociation were analysed with linear mixed models. Gender, income, education and age were controlled for in the models. Results and conclusions: The PP program was effective in reducing symptoms of problem gambling. Gambling-related dissociation measured at baseline moderated treatment effectiveness, higher levels of dissociation predicting a more notable drop in problem gambling symptoms. The results were similar when the single item operationalizations of dissociation were used. The association between problem gambling severity and gambling-related dissociation was strong in all measurement occasions. Thus, the notable reduction of problem-gambling symptoms among participants with high dissociation levels was probably due to them having the highest problem gambling symptoms and thus the most “potential” to benefit. A model with repeatedly measured dissociation revealed, however, that the participants with higher levels of dissociation did not sustain the benefits in the two follow-ups. These results highlight the importance of understanding the individual characteristics of gambling problems to help customize treatment efforts.

Tämän tutkielman tarkoitus oli tarkastella distaalipurentaa ja sen varhaishoidon erityispiirteitä. Tutkielma koostuu kirjallisuuskatsauksesta sekä potilastapauksesta. Aineistona käytettiin hammaslääketieteellistä kirjallisuutta sekä tieteellisiä julkaisuja. Julkaisuja haettiin Medline-tietokannasta käyttäen ensisijaisina hakutermeinä ”interceptive orthodontics”, ”early orthodontics”, ”distal occlusion” ja ”class II malocclusion”. Haku rajattiin koskemaan englanninkielisiä meta-analyysejä, systemaattisia kirjallisuuskatsauksia ja kliinisiä tutkimuksia. Distaalipurenta on yleinen purentavirhe, johon voi liittyä sekä hampaistollisia että luustollisia piirteitä. Hampaistollisessa distaalipurennassa alakuutoset purevat distaalisesti yläkuutosiin nähden. Luustollisella distaalipurennalla tarkoitetaan II luustoluokan tilannetta, jossa mandibula sijaitsee retrognaattisesti. Ennen pubertaalista kasvupyrähdystä tehtävällä varhaisvaiheen oikomishoidolla pyritään estämään purentavirheen paheneminen ja sillä voidaan saada aikaan muutoksia luustollisissa rakenteissa. Distaalipurennan varhaisvaiheen hoidossa käytetään yleensä funktionaalisia kojeita kuten aktivaattoreita, purennanohjaimia tai Fränkel II-kojetta. Nämä kojeet ohjaavat potilasta tuomaan alaleukaa eteenpäin korjaten sagittaalisia purentasuhteita. Nykyinen tutkimustieto ei puolla distaalipurennan varhaishoitoa, koska sillä saadaan harvoin aikaan viimeisteltyjä hoitotuloksia, jolloin potilaat tarvitsevat usein toisen hoitovaiheen pysyvässä hampaistossa. Tällöin hoitojaksot pitkittyvät ja kokonaiskustannukset kasvavat. Varhaisvaiheen oikomishoidolla ei myöskään saavuteta ylimääräistä hyötyä hoitotuloksen kannalta verrattuna yksivaiheiseen oikomishoitoon myöhemmässä vaiheessa. Distaalipurennan varhaishoito voi kuitenkin olla aiheellista, jos potilaalla on psykososiaalisia ongelmia tai hampaiden traumariski on suurentunut. Distaalipurentapotilas hoidettiin HUS Suusairauksien opetus- ja hoitoyksikössä ja tapaus dokumentoitiin huolellisesti. Varhaisvaiheen oikomishoito toteutettiin Fränkel II-kojeella. 7 kuukauden hoidon jälkeen potilaalla todettiin paremmat sagittaaliset purentasuhteet.

Distal myopathies are a group of inherited diseases that cause progressive muscle weakness primarily in the hands and feet. Variants in various different genes have been identified as disease-causing, but most recently, variants in ACTN2, a gene previously associated with cardiomyopathy, have been shown to cause a distal myopathy phenotype. ACTN2 encodes alpha-actinin-2, an important structural protein that links actin and titin to the sarcomere Z-disk. In ACTN2-related diseases, actininopathies, several variants have been identified as disease-causing, however, new variants are continuously discovered, and the significance of many variants remain unknown. Thus, lack of clear genotype-phenotype correlations in actininopathies persists. Further, the molecular mechanisms underlying actininopathies are largely unknown, especially in recessive actininopathies. Here, a reanalysis of the previously reported ACTN2-related molecular and clinical findings is conducted, with a subsequent reclassification of variants according to American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) guidelines. The results indicate that ACTN2 serves an important function in the muscle tissue and is involved in the pathomechanisms of myopathy, which is supported by a growing body of clinical, genetic, and functional evidence. However, distinct genotype-phenotype correlations are currently clearly understood only in some actininopathies, and limited segregation and functional data are still available to support the pathogenicity of most previously reported missense variants. Additionally, functional characterization of ACTN2 variants identified in recessive actininopathies suggest that the underlying molecular mechanisms of recessive actininopathies are different form the dominant from of the disease, as they do not produce detectable alpha-actinin-2 aggregates in the cell models. Thus, alternate methods should be used to investigate the molecular mechanisms of recessive actininopathies. Also, the results suggest that multiple different molecular mechanisms are involved in dominant actininopathies.

The need to sleep is physiologically regulated and lack of sleep results in impaired daily performance and feeling of tiredness. If sleep disturbance persists for a long time, the risk of many somatic and mental disorders increases. The study of the key molecular processes triggered by insufficient sleep could foster the assessment and enhance the methods of prevention and cure of these long-term health risks. Both insufficient and mistimed sleep have been shown to strongly affect cell transcriptome in animal models and in the studies of selected human cohorts. However, our understanding of the epigenetic modifications, particularly DNA methylation, triggered by the sleep loss remains limited. Here, we performed an epigenome-wide association study in the whole blood samples of men from the general population reporting lack of sleep and of men diagnosed with a shift work disorder. We combined the results from the two independent samples and identified a set of differentially methylated positions (DMPs) common for both cohorts. We further analyzed this set of DMPs by various computational tools, in order to explore altered biological pathways in individuals suffering from lack of sleep. As a result, we discovered a neurological pathway enriched for genes with DMPs, suggesting that curtailed sleep may result in the changes in processes related to synaptic plasticity. We also observed the loss of methylation in the majority of DMPs, in agreement with an earlier observation on the night shift workers. In order to investigate the effect of DNA methylation on gene expression, we performed correlational analyses of M values of the DMPs and the levels of corresponding gene expression. Since methylation levels might fluctuate according to the time of the blood sampling, we also studied the correlation of the DMPs with the time of the sampling. The analysis of genomic locations of the DMPs revealed enrichment of genomic loci involved in syndromes with symptoms of disturbances in visual processing and regulation of circadian rhythm. Our findings suggest that there is a distinctive pattern of genes showing diversity of epigenetic modifications in relation to insufficient sleep in men. The molecular mechanisms behind the observed associations require further investigation, both in general population based samples comprising both genders or occupational cohorts, and in experimental data.

Goals. The goal of this research was to find out, how the use of the non-identifying dynamic algorithm would affect fairness experience; and through it, behavioral intentions, in rebating context. Besides that, it was assessed how the provision of detailed information on algorithm's logic affects the fairness experience. Dynamic pricing, especially based on identification, has been shown to negatively affect fairness. The dynamic algorithms are better to companies due to their profitability potential. It is of vital importance to find out the conditions, on which they might be employed, while taking into account the possible reactions of the customers. A differential assessment of entity and event fairness through the lens of fairness heuristic theory is chosen as a backbone of this research to extend the mosaic empirical evidence of their mutual interaction paths. The fairness experience is also closely connected to affects; incidental affects and integral emotions, which are evoked by the fairness experience itself. Because of this close relationship, to complement general picture, the affects were assessed as well. Methods. The manipulations were performed on two levels. The first level, the exposure to dynamic algorithm or seeing the human-set pre-determined rebate rates, happened on the company's site when the algorithm trial was run. The second manipulation level, the amount of the available information, was performed during the gathering of the survey data. There were three conditions in the information manipulation: no information (the control), bare information about the ongoing trial and trial information including a detailed algorithm's logic description. The size of the final sample, used for the analysis, consisted of 404 participants. The main analysing technique employed was SEM. Results and conclusions. Effect paths between entity and event fairness areas were in accordance with the fairness heuristic theory - event fairness mediated the change in entity fairness partially. The subjects that were exposed to the algorithm, event fairness was affected negatively by the bare trial information as expected. The provision of the detailed information did not affect fairness. Entity fairness was connected to both, incidental affects and integral emotions. There were no analogous connection between event fairness, and affects and emotions. Fairness mediated only partially the change from incidental affects to integral emotions. Integral emotions were not connected to the behavioral intentions. Entity fairness mediated fully the effect of event fairness on the behavioral intentions. The provision of the detailed information affected directly positively on pro-active behavioral intentions without a mediation of fairness. None of the manipulations affected directly complaining intentions. The results provide important information about the dynamic algorithm exposure in real life, outside the laboratories. Despite the dynamic pricing being seen as unfair in principle, the exposure to the detailed information might have positive effects on the outcomes. There was only a limited support for the role of affects in the pricing fairness context.

Johdanto: : Sekuriini on proteiini, jolla on tärkeä merkitys solujen jakautumisessa. Sen pääasiallinen tehtävä on estää mitoosin aikana sisarkromatidien ennenaikainen irtoaminen toisistaan ennen kuin tumasukkulan muodostuminen on valmis. Sekuriini säätelee myös M-faasiin siirtymistä ja p53 proteiinin toimintaa, sekä osallistuu DNA:n korjausprosessiin. Sekuriinilla on todettu olevan merkittävä rooli myös useiden syöpien kehittymisessä. Tässä tutkimuksessa analysoimme sekuriinin tuotannon yhteyttä liikkuvan kielen levyepiteelikarsinoomapotilaiden ennusteeseen. Menetelmät: Tutkimusaineisto koostui 93 kielisyöpäpotilaasta, joiden diagnoosi sekä hoito toteutettiin Helsingin yliopistollisessa keskussairaalassa sekä Oulun yliopistollisessa sairaalassa vuosina 1981-2005. Sekuriinituotannon määrää ja sijaintia syöpäkudoksessa tutkittiin immunohistokemiallisesti siten, että 52 potilaan tissue microarray (TMA) ja 41 potilaan kasvainresekaattien histologiset leikkeet värjättiin monoklonaalisella sekuriini vasta-aineella. Sekuriinin määrää arvioitiin prosentuaalisena osuutena positiivisesti sekuriinivasta-aineella värjäytyneistä syöpäsoluista suhteessa kaikkiin kentässä näkyviin syöpäsoluihin. Tilastollisista analyyseistä khiin neliö -testiä käytettiin eri muuttujien välisten riippuvuuksien vertailussa. Kaplan-Meier kuvaajaa, log-rank testiä ja Coxin suhteellisen vaaran mallia sovellettiin elinaika-analyysissä. Tilastolliset analyysit tehtiin IBM SPSS (versio 20.0) tilastoanalyysiohjelmistolla. Tulokset: Sekuriinin yliekspressio liittyi merkittävästi syövän erilaistumisasteeseen (P=0.03). Sekuriinia oli enemmän levinneisyysasteeltaan pidemmälle edenneissä syövissä (asteet III ja IV), mutta tämä yhteys ei ollut tilastollisesti merkitsevä. Assosiaatiota ei myöskään löytynyt sekuriinin määrän ja kielisyöpäkuolleisuuden tai kielisyövän uusiutumisen välillä (P > 0.05). Johtopäätökset: Löydöksemme viittaavat siihen, että sekuriinin yliekspressiolla saattaa olla merkitystä kielisyövän etenemisessä, mutta sekuriini ei ennusta kielisyöpäpotilaan kuolleisuutta tautiin tai taudin uusiutumistaipumusta.

Avhandlingen är en litteraturöversikt om bettfel och ortodontisk vård hos personer med Downs syndrom. Materialet är samlat från PubMed och tidskrifter inom pedodonti och ortodonti. Bettfelen hos personer med Downs syndrom är ett resultat av allmän muskelhypotoni, hypoplastisk maxilla och särdrag hos tänderna (hypodonti och taurodonti). De vanligaste bettfelen är Angle klass III-format bett och anteriort korsbett. Andra bettfel är anteriort öppet bett, posteriort korsbett och trångställning. På grund av muskelhypotonin skjuts tungan framåt och detta kallas "pseudomacroglossia". Den främsta ortodontiska vården går ut på att träna upp tungan att hållas vilande uppe mot gommen, följt av breddning av den hypoplastiska maxillan. Målet med vården är att förbättra tuggfunktionen, talet, sväljning och estetiken i det orala området. Hos patienter med mild sömnapné kan sömnkvalitén förbättras med en oral apparatur.

Dilatoiva kardiomyopatia (DCM) on sydänlihassairaus, jolle on tyypillistä vasemman kammion laajeneminen ja supistuvuuden heikkeneminen, kun selittävänä tekijänä ei ole vakavaa sepelvaltimotautia tai poikkeavaa vasemman kammion kuormitusta. Titiini- ja lamiini A/C-geenit (TTN, LMNA) ovat merkittävimmät tautigeenit familiaalisen DCM:n taustalla. Aiemmin DSP:n variantit on yhdistetty arrytmogeeniseen oikean kammion kardiomyopatiaan (ARVC) ja vasta viime aikoina DCM:ään. Tutkimuksessa kuvataan DSP c.6310delA, p.(Thr2104Glnfs*12)-varianttiin liittyviä sydänilmentymiä. Tämä DSP-variantti havaittiin kymmenellä suomalaisella eri suvuista olevalla indeksihenkilöllä käyttämällä uuden sukupolven sekvensointia (NGS, next-generation sequencing). Indeksien sukulaisilta varmistettiin DSP-variantin esiintyminen käyttämällä Sanger-sekvensointia. Tutkittavien kliinisiä tietoja kerättiin vanhoista sairauskertomusteksteistä ja lisäksi osalle heistä tehtiin kliininen sydäntilanteen arviointi. Havaitsimme DSP c.6310delA, p.(Thr2104Glnfs*12) variantin 17 henkilöllä, joista 11 (65 %) täytti DCM:n diagnostiset kriteerit. Tämä patogeeninen variantti ilmenee vasemman kammion laajentumisena ja systolisen toiminnan häiriönä sekä vakavina kammioperäisinä rytmihäiriöinä. Kahdella potilaalla esiintyi sydämen magneettitutkimuksessa sydänlihaksen turvotusta ja jälkitehostumaa, jotka voivat viitata inflammatoriseen prosessiin sydänlihaksessa. Erityisesti niillä DSP-variantin kantajilla, joilla oli diagnosoitu DCM, esiintyi myös kammioperäisiä rytmihäiriöitä. Tämä löydös tukee uutta arrytmogeenisen kardiomyopatian käsitettä sekä DSP-varianttien merkitystä DCM:n taustalla. Tämän trunkoivan DSP-variantin penetranssi oli matala indeksien sukulaisilla ennen 40 vuoden ikää. Jatkossa tarvitaan vielä lisätutkimuksia selventämään patogeenisten DSP-varianttien ja sydänlihaksen inflammaation välistä mahdollista yhteyttä. (192 sanaa)

Taustaa: Pään ja kaulan alueen syövät ovat tiettyjen sijaintikohtien osalta melko huonoennusteisia. Hoitotuloksia yritetään parantaa kehittämällä hoitomuotoja sekä lyhentämällä sekä diagnostista että hoitoviivettä. Lisäksi pyritään vaikuttamaan muun muassa etiologisiin tekijöihin. Näiden syöpien tunnettuja riskitekijöitä ovat alkoholin suurkulutus, runsas tupakointi sekä ihmisen papilloomavirusinfektio. D-vitamiinitason on todettu aiemmissa havainnoivissa tutkimuksissa assosioituvan käänteisesti muun muassa yleisen syöpäriskin sekä suolistosyöpäriskin kanssa. Kirjallisuudessa on tähän liittyen tutkimuksia myös pään ja kaulan alueen syövän suhteen. Tavoitteet: Systemaattisen katsauksen tavoitteena oli selvittää nykyinen käsitys D-vitamiinin roolista pään ja kaulan alueen syövälle altistavana tekijänä sekä D-vitamiinipitoisuuden vaikutuksesta kyseisten syöpien hoitotulokseen. Systemaattinen katsaus tehtiin Ovid Medline -, Pubmed-, ja Scopus-tietokannoissa. Katsaukseen hyväksyttiin tutkimukset, joissa tutkittavat sairastivat pään ja kaulan alueen syöpää sekä heiltä oli mitattu 25-OH-D₂-pitoisuudet. Tutkimukset rajattiin englanninkielisiin julkaisuihin. Valikoitujen tutkimusten ulkopuolelle suljettiin syövän hoitoon sekä eläinkokeisiin keskittyvät ja solutason tutkimukset. Tulokset: Tarkasteltuja tutkimuksia oli 276, joista valikoitui lopulta 13 tutkimusta. Pään ja kaulan alueen syöpiä sairastavilla potilailla on selkeästi matalammat D-vitamiinipitoisuudet terveisiin verrokkeihin verrattuna. D-vitamiinin yhteydestä syöpäriskiin löytyi ristiriitaisia tuloksia, sekä D-vitamiinin roolia puoltavia että kumoavia tutkimuksia oli yhtä paljon. D-vitamiinilla ei havaittu yhteyttä kuolleisuuteen, mutta sen epäillään assosioituvan pidemmän hoidonjälkeisen elossaoloajan kanssa sekä suojaavan mukosiitilta ja lihaskadolta. Johtopäätelmät: Tulosten perusteella D-vitamiinin roolista on tähän mennessä hyvin ristiriitaisia tuloksia pään ja kaulan alueen syöpien altistavana tekijänä, eikä pelkkien havainnoivien tutkimusten perusteella voida päätellä syy-yhteyksiä. Tutkielman aiheesta tarvitaan satunnaistettuja kontrolloituja tutkimuksia, jotta saadaan vahvempaa näyttöä ja voidaan tarvittaessa luoda uusia ravintosuosituksia tämän alueen syöpäpotilaille.