Browsing by Title

Elintarvike-emulsioiden lipidifaasin hapettuminen voi merkittävästi heikentää elintarvikkeen laatua. Stabilointiaineella on vaikutusta emulsion kemialliseen ja fysikaaliseen pysyvyyteen. Kuusesta eristetty hemiselluloosa, galaktoglukomannaanin (GGM), stabiloi hyvin öljy vedessä -emulsioita sekä fysikaalisesti että kemiallisesti. Tutkielman kirjallisuusosiossa tarkasteltiin hemiselluloosien eristysmenetelmien vaikutusta hemiselluloosan rakenteeseen ja fenolisten yhdisteiden pitoisuuteen sekä hemiselluloosien mahdollisia käyttösovelluksia elintarvikkeissa. Lisäksi tarkasteltiin fenolisten yhdisteiden vaikutusta o/w-emulsioiden kemialliseen pysyvyyteen. Työn kokeellisessa osassa selvitettiin eri menetelmillä kuusesta eristettyjen hemiselluloosien sisältämien fenolisten yhdisteiden vaikutusta emulsion lipidifaasin hapettumiseen ja emulsion fysikaaliseen pysyvyyteen. Emulsioiden stabilointiin käytetyt hemiselluloosat olivat kuusen termomekaanisesta massasta eristetyt GGM:t, jotka oli kuivattu joko sumutuskuivauksen (tTMP-GGM) tai etanolisaostuksen (eTMP-GGM) avulla, kuusen sahajauhosta paineistetulla kuumavesiuutolla eristetty GGM (PHWE-GGM) ja alipaineessa kuumalla vedellä eristetty BLN-GGM. Lisäksi tutkittiin, lisäsikö kuusen fenoliuute GGM:lla stabiloidun emulsion pysyvyyttä. Emulsioiden valmistuksessa käytettiin antioksidanteista puhdistettua rypsiöljyä ja emulsioita säilytettiin 40 C:ssa valolta suojattuna. Emulsioiden lipidifaasin hapettumista seurattiin kahden viikon ajan määrittämällä peroksidiluku spektrofotometrisesti, heksanaalipitoisuus head space -kaasukromatografisesti ja jatkoreaktiotuotteiden pitoisuus kokoekskluusiokromatografisesti. Emulsioiden rakennetta ja pisarakokojakaumaa tarkasteltiin optisella mikroskoopilla ja partikkelikokoanalysaattorilla. Fenolisten yhdisteiden pitoisuuksien muutokset kahden viikon aikana määritettiin emulsion jatkuvasta faasista ja rajapinnoilta erikseen erittäin suuren erotuskyvyn nestekromotografisella menetelmällä. Emulsioiden hapettumiskestävyys pysyvimmästä epäpysyvimpään oli seuraava: tTMP > PHWE > eTMPF > eTMP. tTMP-emulsion lipidifaasi ei hapettunut lainkaan. Kaikissa emulsioissa havaittiin fenolisten yhdisteiden pitoisuuden pienenemistä jatkuvassa faasissa tai rajapinnalla. Useammin fenolisten yhdisteiden pitoisuus pieneni rajapinnalla. Fenoliuutteen lisääminen vähensi eTMP-emulsion hapettumista. Kaikilla hemiselluloosilla stabiloidut emulsiot BLN-GGM:a lukuun ottamatta olivat fysikaalisesti pysyviä kahden viikon ajan. PHWE-emulsion keskimääräinen pisarakoko oli pienin. Emulsioiden kemialliseen ja fysikaaliseen pysyvyyteen arvioitiin vaikuttavan sekä pisarakokojakauma että fenolisten yhdisteiden antioksidatiivisuus. Tulevaisuudessa olisi mielenkiintoista selvittää, miksi pienimolekyylinen PHWE-GGM muodostaa pienempiä lipidipisaroita kuin suurimolekyyliset tTMP- ja eTMP-GGM:t.

Tässä kirjallisuuskatsauksessa perehdyttiin ensisijaisesti puuvartisten- ja ruohokasvien soluseinien fenyylipropanoidien ja ferulahappojen biosynteesiin ja kytkeytymisreaktioihin. Fenyylipropanoidireitti alkaa fenyylialaniinista ja johtaa monien prekursoreiden kuten lignaanien, flavonoidien, salisyylihappojen ja ligniiniprekursoreiden syntymiseen. Tutkielmassa keskityttiin ligniiniprekursoreiden muodostumiseen ja erityisesti sen biosynteesireitin välituotteen, ferulahapon hapetettuihin kytkeytymisreaktioihin kasvien soluseinillä. Fenyylipropanoiditutkimuksen lähtökohtana on jo vuosia ollut selvittää biosynteesireittejä ja menetelmiä, joiden avulla ligniini saadaan kasvin soluseinältä liukenemaan ja hiilihydraatti otettua talteen. Eräs tapa tunnistaa näitä hajoamistapahtumia on tutkia fenyylipropanoidien kytkentöjen muodostumista. Tässä pro gradu -tutkielmassa fenyylipropanoidireitin välituotteiden entsyymien säätelyä tarkasteltiin luonnonvaraisissa ja geneettisesti muunnelluissa kasveissa. Bieosynteesireitti selkeytyi paljon. Lisäksi siirtogeenisillä kasveilla havaittiin kokonaan uusia kytkentöjä ja rakenteita. Eräillä geeniyhdistelmillä voitiin lisätä tuntuvasti hiilihydraattimäärää samalla kun ligniinin kokonaismäärä väheni. Näin arveltiin voitavan kasvattaa biomassan määrää puukasveilla. Ferulahapot dehydrogenoituvat entsymaattisesti hapettavissa olosuhteissa fenoksiradikaaleiksi, jotka reagoivat edelleen muodostaen toisen radikaalimonomeerin tai -polymeerin kanssa kytkentöjä. Soluseinä tuottaa radikaalireaktioissa tarvitsemansa hapettimet ja entsyymit, vetyperoksidin ja peroksidaasin itse. Ferulahapon monomeerit ja dimeerit muodostavat esterisidoksia soluseinän hemiselluloosan kanssa. Näin syntyneet ferulaattidimeerit ja -trimeerit muodostivat ristikytkentöjä hiilihydraattien ja ligniinin välille sekä yhden tai useamman polysakkaridiketjun välille. Ferulahappojen katsottiin olevan lignifioitumisen aloituskohtia soluseinillä ja yhdistävän kaksi suurta polymeerista verkkorakennetta toisiinsa. Myös soluseinän hiilihydraattien koostumuksen havaittiin vaikuttavan muodostuvien kytkentöjen rakenteeseen. Lopuksi tarkasteltiin vielä ferulahapon antioksidatiivisia ominaisuuksia. Todettiin ligniinin ja ferulahapon määrän korreloivan soluseinän peroksidaasi- ja vetyperoksidimäärän kanssa. Kaveissa monet taudinaiheuttajat, vioittuneet kasvin osat sekä UV-säteily lisäsivät peroksidaasien tuotantoa ja edelleen ferulahappojen määrää. Fenoksiradikaalina ferulahappo kykeni eliminoimaan vetyperoksidin haitallisten happiradikaalien vaikutuksia pelkistämällä ne hapettuen itse radikaalisessa kytkeytymisreaktiossa. Tämä johti mielenkiintoisiin tulevaisuuden näkymiin ferulahaposta funktionaalisena elintarvikkeena, lääkeaineena sekä kosmeettisena valmisteena.

Tutkielmassa perehdytään Fermat’n pieneen lauseeseen ja sen todistuksiin. Fermat’n pientä lausetta tarkastellaan myös alkulukutestauksen näkökulmasta. Loppupuolella määritellään Eulerin φ-funktio ja esitetään Eulerin lause. Eulerin lauseen käytännöllisyyttä tarkastellaan jakojäännösten selvittämisessä. Tutkielman johdanto on pieni katsaus Pierre de Fermat’n ja Leonhard Eulerin elämään. Johdannossa käsitellään myös Fermat’n pienen lauseen sekä Eulerin lauseen historiaa. Tutkielmassa on käytetty useita lukuteoreettisia käsitteitä, jotka määritellään heti johdannon jälkeen luvussa Tutkielmassa käytettyjä määritelmiä. Tutkielma esittää Fermat’n pienen lauseen kolmessa eri muodossa, jotka kaikki ovat keskenään ekvivalentteja. Lauseen käyttöä havainnollistetaan myös muutamalla esimerkillä. Luvussa Fermat’n pienen lauseen todistuksia kyseinen lause todistetaan ensin suoraviivaisesti ja sen jälkeen induktiolla. Lopuksi lausetta havainnollistetaan kuvitellun helminauhan avulla. Tutkielma osoittaa, että Fermat’n pieni lause toteutuu millä tahansa alkuluvulla p. Fermat’n pienen lauseen toteutuminen jollain luvulla ei kuitenkaan yksin riitä osoittamaan lukua alkuluvuksi. Otsikon Pseudoalkuluvut alla käsitellään lukuja, jotka eivät ole alkulukuja, mutta joilla Fermat’n pieni lause toteutuu. Jotta voitaisiin varmistua, että luku on alkuluku, E. Lucas kehitti 1800-luvun loppupuolella alkulukutestin, joka hyödyntää Fermat’n pientä lausetta. Testi on esitetty, todistettu ja sitä on havainnollistettu esimerkein kohdassa Lucas-Lehmer alkulukutesti. Testin todistukseen vaaditaan muutamia aputuloksia, jotka on esitetty ennen varsinaista testiä. Tutkielma määrittelee Eulerin φ-funktion ja havainnollistaa sen käyttöä esimerkillä. Tämän jälkeen tutkielmassa johdetaan kaava, jonka avulla φ-funktion arvon voi kätevästi laskea. Kaavan johtamista varten on todistettu muutama aputulos. Kaavan käytöstä on esimerkki. Tutkielmassa käsitellään Eulerin lause. Heti määritelmän jälkeen Eulerin lauseella ratkaistaan jakojäännöksiä. Sitten Eulerin lause todistetaan ensin induktion ja binomikaavan avulla ja sitten redusoidun jäännösluokkasysteemin avulla. Ennen kumpaakin todistusta esitellään ja todistetaan todistuksissa käytettäviä aputuloksia. Lopuksi tutkielma käsittelee suurten potenssien jakojäännösten ratkaisemista Eulerin lauseen ja binäärijärjestelmän avulla.

The plastic pollution has become a massive problem in the Arctic, affecting aquatic, and terrestrial ecosystems, the cryosphere, and the atmosphere. One of the solutions proposed by the Arctic Council is to improve waste management by using renewable and sustainable materials. This is where bioplastics reveal their importance. They can be bio-produced by microorganisms from organic waste, they are biodegradable and can be reused. Their production relies on a circular economy system making it sustainable. Here lies the relevance of developing the bioplastic bioproduction and technology. The present research focused on the development of a specific production of polyhydroxyalkanoates (PHAs) from organic waste, in collaboration with the start-up Dionymer (Bordeaux, France). First, the purpose of the study was to up scale the process from the fermentation of chemical volatile fatty acids in flasks (400 mL culture medium) to 2 L bioreactors (BR) by characterizing the main differences in the two processes. Secondly, the research consisted in implementing and testing different set-up for the BR to enhance and improve bioplastic and biomass yields, including aeration and agitation. The characterization of the culture parameters differences between BR and flask pointed out; a higher viscosity of the medium at the end of the process, a darker PHA product and a lower final optical density (OD) (8 versus 12) respectively. Secondly, the focus was on the increase of the OD in BR and finding the origin of the stress, to do so, the following parameters were tested; - three aerations strategies; pO2<10%, <20% and >20%; - two agitations blades; marine and Rushton with baffles; - two aerations spargers; circular and micro. The results revealed that; the pO2 needs to be higher to 20% and it may be linked with the reduction of stress induced to the cells; the marine blades increased the OD and reduced the medium viscosity; the impact of the micro sparger seemed to improve aeration and tent to be very sensitive to antifoam agent that reduced the aeration of the medium. So far, the optimum BR set-up seemed to include the use of marine blades and a pO2 above 20%. More experiments of optimization still need to be performed to unsure a stable and higher production performance.

Tutkimuksessani selvitän portugalilaisrunoilija Fernando Pessoan (1888-1935) heteronyymejä ja ortonyymiä modernistis-romanttisena myyttinä. Myytin piirteet paljastuivat Pessoan omia kirjoituksia ja runoja tutkimalla ja käyttämällä apuna Pessoa-tutkimusta. Tutkimusaineistonani ovat Pessoa-ortonyymin Mensagem-runoelma ja ”Autopsykografia”-runo, Álvaro de Campoksen vuonna 1917 Portugal Futurista –lehdessä julkaistu ”Ultimatum”-runomanifesti, Alberto Caeiron ”Guardador de Rebanhos”-runosikermä sekä Ricardo Reisin ”Oodit”-kokonaisuuteen kuuluvat runot: n:ro 59 ”Acima da verdade estão os deuses” (”Totuuden yläpuolella ovat jumalat”, 1914), n:ro 66 ”Olho os campos, Neera” (”Katson peltoja, Neera”, 1917), n:ro 181 ”Amo o que vejo” (”Rakastan sitä mitä näen”, 1934), n:ro 175 ”Estas só. Ninguem o sabe.” (”Olet yksin. Kukaan ei tiedä sitä”, 1933). Tutkimuksessani romanttisen runouden keskeisinä piirteinä pidetään uskoa taiteilijaneroon (geniukseen), mimeettiseen illuusioon (taide tavoittelee ulkoisen todellisuuden toisintamista mahdollisimman autenttisena) ja tekijän ja kokijan eli subjektin ja objektin erottamiseen toisistaan. Käsitänkin modernin runon tutkimuksessani hylänneen monia entisiä käsityksiä ja vastakkainasetteluja muun muassa tekijän ja ulkopuolisen maailman, mielen ja kielen välillä. Näitä moderneja ”rikkomuksia” identifioin ja määrittelen Pessoan heteronyymien runoudessa. Tutkimukseni apukäsitteitä ovat vilpittömyys ja autenttisuus, jotka kuvaavat runoilijan suhdetta itseensä ja muihin ja joita on pohtinut mm. Lionel Trilling teoksessaan Sincerity and authencity. Romanttisessa runoudessa suhde yhteisöön muodostui ensisijaisesti suhteessa omaan itseen, yhtenäiseen minuuteen nojaavan vilpittömyyden kautta, modernissa runoudessa hajanaisuutta ja yksilön suhdetta myös yhteisöön korostavan autenttisuuden avulla. Tutkimuksessani havaitsin, että Pessoa on jo tuotantonsa alusta lähtien kehittänyt tietoisesti modernistis-romanttista myyttiä – päätelmää tukivat niin Pessoan omat kirjoitukset kuin runoanalyysini. Pessoa ennusti ensimmäisen kerran romanttiseen nerotaiteilijaan vertautuvaa ”supra-Camõesia” ”A nova poesia Portuguesa Sociologicamente considerada” –esseessään vuonna 1912. Campoksen ”Ultimatum”-manifestissa puhuja uskoi muutaman useita kymmeniä persoonallisuuksia hallitsevan ”Synteesi-Ihmisen” tai ”supra-Camõesin” ilmestymiseen. ”Synteesi-Ihmisen” oli määrä palauttaa kukoistukseensa lamaantuneessa tilassa ollut Portugalin kirjallisuus uuteen kukoistukseensa. Eräänlaisen perustan koko myytille loi vuotta ennen Pessoan kuolemaa julkaistu Mensagem (suom. Viesti), jossa runoilija esittää saudosistisen ja sebastianistisen perustan. Teixeira de Pascoaesin kehittämä saudosismi näkyy Mensagemissa uskona Portugalin valtion perustajien ja laajentajien – löytöretkeilijöiden – edustamaan voittoisaan lusofoniseen mentaliteettiin, jonka Pessoa asettaa niin kansakunnan, runoilijan kuin ihmisen ihanteeksi. Toinen Mensagemissa esiintyvä myytin rakennusaine on sebastianismi eli usko kuningas Sebastianin (1554-1578) paluuseen. ”Synteesi-Ihminen”/”supra-Camões” oli reinkarnoitunut Sebastian, jonka piti palauttaa kansa ja kulttuuri kukoistukseensa lusofonisen valloittajamentaliteetin avulla. ”Autopsykografia”-runossaan Pessoa esittää puolestaan runoilijaa koskevan modernin poetiikan ongelmineen: esittävyyteen perustuva taide etäännyttää kokijan – taiteilijan – aina väistämättä ensimmäisestä, spontaanista ja luonnollisesta kokemuksesta ja tekee hänestä teeskentelijän ja simulakrumien (Baudrillard), toisen tason merkityksen tuottajan. ”Autopsykografian” moderni poetiikka koskee myös lukijaa, joka ei tavoita runoilijan välittämää merkitystä vaan kolmannen tason merkityksen. ”Autopsykografian” runous- ja ihmiskäsitys on moderni: runoilija on ammattimainen teeskentelijä, lähtökohtaisesti vilpillinen ja epäautenttinen. Pessoa ja Campos edustavat Pessoan objektiivisia heteronyymejä ja myytin modernia puolta. Pessoan subjektiiviset heteronyymit Reis ja Caeiro täydentävät objektiviisia, modernin ihmisen ahdistusta ja levottomuutta ilmaisseita Pessoaa ja Camposta ollen luonteeltaan romanttisia vilpittömyyden kannattajia. Caeiro arvosti näköaistia yli muiden aistien. Hänen tavoitteenaan oli katsoa aina kuin ensimmäistä kertaa, spontaanisti ja välittömästi kuin lapsi. Reis puolestaan korosti harmoniaa jumalten, ihmisten ja luonnon välillä ja uskoi kohtuullisiin aistinautintoihin. Molemmat muodostivat Pessoan myytin romanttisen puolen yhteisessä halussaan hylätä sosiaaliset roolit ja opetukset ja palata kohti yksilöllistä minää. Vilpittömyys ja autenttisuus ovat Caeiron ja Reisin ohjeita runoilijalle ja ihmiselle. Objektiiviset ja subjektiiviset heteronyymit yhdessä muodostavat modernistis-romanttisen myytin, joka kokonaisuudessaan on looginen: objektiiviset heteronyymit esittivät teeskentelyn, vilpillisyyden ja moderniuden ongelmat; subjektiiviset tarjosivat ratkaisua niihin, poisopettelua sosiaalisista rooleista ja rohkeutta mennä kohti omaa yksilöllistä minuutta.

Ferroelectric materials show many promising features for applications in tomorrow's electronics. The ability to use polarization to store information in a dense space and good endurance make them one of the top contestants for the next generation memory applications, such as Ferroelectric or Resistive Random-Access Memory elements (FeRAM / ReRAM). The ReRAM elements are also a promising type for the missing circuit element, memristor, which links together the magnetic induction flux and the electric charge. Some materials also exhibit simultaneous ferroelectric polarization and magnetization. These are called multiferroics and could be a key towards magnetoelectric memories and a realization of four-state logic in a single device. A solid state ceramic, BiFeO 3 , has been under recent interest for such a multiferroic material since it exhibits large polarization simultaneously with magnetization. The challenges of BiFeO 3 include its high conductivity for an insulator and poor phase stability. Other materials with similar unit cell structure have been mixed with the material to successfully improve the properties. In this work, the ferroelectric properties of a ceramic solid state compound 0.80[BiFe 0.95 Mn 0.05 O 3 ]–0.20[BaTiO 3 ], or BFBT(Mn), were investigated under various electrical measurements. The results show that the material is ferroelectric. They also show that the conduction mechanism inside the material varies with the applied electric field, hinting to Space Charge Limited Conduction mechanism and Resistive Switching. The phenomenon is expected to be linked to migration of oxygen vacancies inside the sample and formation of conductive filaments.

Tutkielman tarkoituksena oli selvittää helsinkiläisen Baltic Circle -teatterifestivaalin ja sitä edeltäneen, vuonna 1996 perustetun kansainvälistymishankkeen kehitykseen vaikuttaneita seikkoja. Baltic Circlen kehitystä lähestyttiin kansainvälistymisen ja festivaalin identiteetin näkökulmista. Tutkielman tavoitteena oli tunnistaa valinnat, jotka johtivat Baltic Circle -festivaalin kansainvälistymiseen ja ohjasivat festivaalin merkityksen muotoutumista. Tutkielman teoreettisena viitekehyksenä oli Howard S. Beckerin taiteen sosiologisen teorian ajatus taidemaailmoista, jotka muodostuvat ihmisten välisestä kommunikaatiosta. Taidemaailmoista irrottautuu ajoittain ryhmittymiä, jotka rikkovat vakiintuneita konventioita ja muodostavat siten taidemaailman alaisuudessa toimivia alakategorioita. Teatterifestivaalit voidaankin nähdä teatterin taidemaailman alaryhmittymänä. Tutkielmassa hyödynnettiin myös taidefestivaaleista tehtyä tutkimusta, jonka mukaan taidefestivaaleja voidaan tarkastella joko yksittäisistä, irrallisista esityksistä muodostuvina metatapahtumina tai kokonaiskokemuksen koostamina esitystapahtumina. Tutkielma toteutettiin haastattelututkimuksena. Haastateltaviksi valittiin neljä Baltic Circle -festivaalin johtajana toiminutta henkilöä, joista jokainen on vastannut johtokautensa aikana festivaalin toiminnasta. Haastateltavat olivat Jukka Hytti, Johanna Hammarberg, Eva Neklyaeva ja Hanna Nyman. Lisäksi tutkielmassa hyödynnettiin Baltic Circlen festivaalikatalogeja. Baltic Circle -festivaalin kansainvälisyyden todettiin kehittyneen merkittävästi vuonna 1996 perustetusta hankkeesta. Alun perin henkilökohtaisiin suhteisiin perustuva Itämeren alueellinen verkosto on muuttunut läpikotaisesti kansainväliseksi festivaaliksi. Nykyään kansainvälisyys tarkoittaa Baltic Circle -festivaalille kansallisuuksista riippumatonta ymmärrystä globaaleista ilmiöistä. Täten kansainvälisyys on muuttunut myös käsitteellisellä tasolla. Myös teatterifestivaalin merkitys on muuntunut Baltic Circle -festivaalin syntyajoista. Alueelliseksi teatterikatselmukseksi perustettu festivaali muuttui sisältölähtöiseksi kokonaistaideteokseksi. Baltic Circle kehittyi näin ollen metatapahtumasta itsenäiseksi esitystapahtumaksi, joka koostuu useista toisiaan täydentävistä osista. Muutoksen myötä festivaalikävijöiden rooli aktivoitui ja Baltic Circle -festivaali profiloitui taideammattilaisten kohtaamispaikaksi. Kehitys tarkoitti myös festivaalijohtajan työnkuvan laajentumista tuotannollis-taiteelliseksi. Festivaalijohtajasta tuli ikään kuin itsenäisenä taideteoksena koettavan teatterifestivaalin taiteilija. Tutkielma tarjoaa esimerkin teatterifestivaalin kehityksestä sekä arvioi, miten yleiset globalisaation tuomat muutokset ovat vaikuttaneet siihen. Lisäksi se ehdottaa yleisemmällä tasolla taidefestivaalin merkityksen muuttuneen tuotantotahona nähtävästä toimijasta itsenäiseksi taidemuodoksi, joka muodostuu monimuotoisen ohjelmiston kokonaisuudesta.

Feuerbachin lause liittyy euklidisen tasogeometrian keinoin todistettavaan tulokseen kolmion yhdeksän pisteen ympyrästä. Feuerbachin lause osoittaa kolmion yhdeksän pisteen ympyrän olevan tangenttina kolmion sisäympyrälle ja sen kolmelle sivuympyrälle. Sisäympyröiden sivuamistapauksen todistaminen vaatii lisäksi inversiivigeometrian keinoja. Ensimmäisen luvun johdannon jälkeen toisessa luvussa esitetään Eukleideen Alkeissa esitettyjä postulaatteja, määritelmiä ja lauseita todistuksineen, joita tarvitaan yhdeksän pisteen ympyrän ja Feuerbachin lauseen todistamiseen. Näitä seuraa Eulerin suoran todistus sekä yhdeksän pisteen ympyrään liittyvät todistukset. Kolmannessa luvussa esitellään inversiivigeometriaa ja erityisesti määritellään inversiokuvaus, niiltä osin kuin Feuerbachin lauseen todistamisen kannalta on tarpeen. Neljännessä luvussa esitetään Feuerbachin lause todistuksineen.

Kardiomyopatiat ovat kroonisia sydänlihassairauksia, jotka voivat olla oireettomia tai oirehtivat fyysisen suorituskyvyn laskun, rytmihäiriön tai äkkikuoleman muodossa. Taudin edetessä mukaan voivat tulla hengenahdistus ja sydämen vajaatoiminta. Kardiomyopatioista suuri osa johtuu geenivirheistä. Geenivirheistä aiheutuvista kardiomyopatioista vain pieni osa on peräisin FHL1- ja FLNC-geenin geenivarianteista. FHL1:n koodaamat proteiinit ovat tärkeä osa lihassolun sarkomeerin rakennetta ja välttämättömiä lihassupistukselle. FLNC koodaa lihassolussa filamiinia, joka osallistuu aktiinin kytkemiseen ympäröivään sytoplasmaan. Työ sisältää kirjallisuuskatsauksen perinnöllisistä kardiomyopatioista ja kyseisten geenien sydänlihasilmenemistä. Lisäksi tutkittiin HUS:ssa hoidettuja potilaiden sairauskertomuksista FHL1- ja FLNC-geenivirheisiin liittyviä sydänilmenemiä, taudinkulkua sekä periytymistä. Kardiomyopatian ilmenemistä ja tyyppiä arvioitiin EKG-, laboratorio-, kuvantamis- ja koepalalöydösten sekä oireiden perusteella. Työn tuloksina ilmeni, että FHL1-geenivariantti voi aiheuttaa HCM:a. Kirjallisuudesta tuli esiin, että potilaalla voi olla FHL1-geenivarianttiin liittyvä luustolihassairaus ilman kardiomyopatia. Sekä tutkimuskirjallisuudesta, että HUS:in tutkimuspotilaiden sairauskertomuksista ilmeni FHL1-geenivirheen aiheuttavan toisinaan HCM:a ilman luustolihassairautta. Kirjallisuuden perusteella DCM on mahdollinen FLNC- geenivariantin aiheuttama seuraus. Kirjallisuudesta ei löytynyt havaintoja FNLC:n ja LVNC:hen yhteydestä. Työn tulokset toivat lisää ymmärrystä FHL1- ja FLNC-geenivarianttien ja kardiomyopatioiden yhteydestä. Potilasaineisto oli työssä hyvin pieni, ja sen takia johtopäätöksien kanssa tulee olla varovainen. Yksittäisilläkin potilashavainnoilla on merkitystä, kun kyse on harvinaisista sairauksista. Geenitestien yleistyessä ja kun tutkittavien geenien varianttien kantajia diagnosoidaan lisää, käsitykset näiden tautigeenien merkityksestä sydänlihassairauden aiheuttajina tarkentuvat.

Työ aloitetaan tutustumalla Fibonaccin lukuihin. Fibonaccin luvut ovat lukujono, jossa seuraava luku saadaan aina kahden edellisen luvun summana. Fibonaccin luvuille on olemassa myös eksplisiittinen esitys, niin sanottu Binet'n kaava, joka esitellään ja osoitetaan työssä. Binet'n kaavan esittelyn jälkeen sitä helpotetaan vielä tuomalla mukaan kultaiseksi leikkaukseksi nimetty luku. Kultainen leikkaus on aina läsnä, kun puhutaan Fibonaccin luvuista, sillä kahden peräkkäisen Fibonaccin luvun suhde lähestyy kultaista leikkausta, kun Fibonaccin lukujonoa mennään pidemmälle. Fibonaccin lukuihin tutustumisen jälkeen tutustutaan lukujärjestelmiin. Tämä aloitetaan tutustumalla tuttuihin ja yleisesti käytössä oleviin lukujärjestelmiin, kymmenenkantaiseen kymmenjärjestelmä ja kaksikantaiseen binäärijärjestelmä. Lukujärjestelmä on järjestelmä, jonka avulla mikä tahansa positiivinen kokonaisluku voidaan ilmoittaa. Tässä luvussa tuodaan esiin myös määritelmänä täydellinen lukujärjestelmä, jossa jokaisen positiivisen kokonaisluvun esittämisen lisäksi vaaditaan, että esityksiä kullekin luvulle on vain yksi. Luvun lopussa luodaan vielä epätäydellinen lukujärjestelmä, Fibonaccin lukujärjestelmä, jonka kantalukuina toimii Fibonaccin lukujono. Luvussa neljä esitetään ja osoitetaan Zeckendorfin lause ja sen perusteella mille tahansa positiiviselle kokonaisluvulle saatava Zeckendorfin esitys. Zeckendorfin lause kertoo, että mikä tahansa positiivinen kokonaisluku on yksikäsitteisesti esitettävissä summana ei-peräkkäisiä Fibonaccin lukuja. Zeckendorfin lauseen seurauksena luodaan toinen Fibonaccin lukujonoon perustuva lukujärjestelmä, Zeckendorfin lukujärjestelmä, joka on täydellinen. Lukujärjestelmässä vaaditaan esitys vain positiivisille kokonaisluvuille. Tutkielman lopuksi vastataan kysymykseen, entäs sitten negatiiviset kokonaisluvut? Vastauksena kysymykseen aluksi luodaan uusi lukujono nimeltään negafibonacciluvut, joiden avulla saadaan käyttöön myös negatiivisia kokonaislukuja. Lukujonon esittelyn jälkeen luodaan algoritmi, jonka avulla jokaiselle nollasta poikkeavalle kokonaisluvulle löytyy sitä vastaava yksikäsitteinen summa ei-peräkkäisiä negafibonaccilukuja. Tämän avulla saadaan muodostettua yksikäsitteinen esitys mille tahansa nollasta poikkeavalle kokonaisluvulle.