Browsing by discipline "Genetiikka"

Ns. restriktioentsyymin keksimisen myötä on kehitetty uusi menetelmä tutkia yksilön perimää geenitasolla. Perimäns isältämä DNA pilkotaan lyhyemmiksi pätkiksi restriktioentsyymin tunnistamista paikoista. Nämä pätkät kokoerotellaan elektroforeesilla. Radioaktiivisella koettimella saadaan näkyviin ne perimän sisältämät pätkät, joissa on kyseisen koettimen tunnistama ns. minisatellittialue. Näin saatu juovasto on yksilöspesifinen, ja sitä nimitetään yksilön DNA-sormenjäljeksi (DNA-fingerprint). Koirilla menetelmää voidaan käyttää yksilön tunnistamiseen, isyystutkimuksiin ja rodun sisäsiittoisuuden arvioimiseen. Isyystutkimuksessa jälkeläisen jokaisen juovan on löydyttävä jommalta kummalta vanhemmalta. Rodun sisäsiittoisuutta tutkittaessa arvioidaan rodun eri yksilöiden juovastojen samankaltaisuutta. Tutkimuksessa asetettiin pohdittavaksi, voiko voimakas sisäsiivoisuus alentaa menetelmän tuloksellisuutta varsinkin isyysmäärityksiä tehtäessä. Aineistona käytettiin 3 bedlingtoninterrieriä ja verrokkiryhmänä 8 sekarotuista. DNA eristettiin 2 ml verinäytteestä (EDTA). Aineiston perusteella laskettiin todennäköisyydet, että isyystapaus jäisi ratkaisematta käytettäessä kahta koetinta. Bedlingtoneilla tämä prosentti oli 36.0% (eli 36 isyystapausta sadasta jäisi ratkaisematta) ja sekarotuisilla 6.4%. Saadut prosentit ovat muihin vastaaviin tutkimuksiin verrattuna melko suuria. Tulosten perusteella havaitaan sisäsiittoisuuden vähentävän menetelmän tuloksellisuutta merkittävästi. Menetelmän käyttö isyysmäärityksiin ei ole mielekästä rutiininomaisena menetelmänä johtuen menetelmän kalleudesta ja hitaudesta. Perinteisillä menetelmillä ratkeamattomissa kiistatapauksissa voidaan DNA-sormenjälkianalyysillä kuitenkin saada hyödyllistä lisätietoa. Myös eri koirarotujen sisäsiittoisuuden arvioimisessa voidaan menetelmää soveltaa tuloksellisesti.

Tässä tutkimuksessa selvitettiin sairauksien ja ongelmien esiintyvyyttä norjalaisilla metsäkissoilla Suomessa. Ensisijaisena tavoitteena oli kerätä tietoa rodulla esiintyvistä sairauksista, mutta samalla selvitettiin myös kissojen taustatietoja (kissan ja vanhempien rekisteröintitiedot, sukupuoli, ikä, paino, synnyinmaa, vieroitus- ja omistajalle saapumisikä, elinympäristö, ravinto, veriryhmä), perinnöllisten sairauksien (glykogeenin kertymäsairaus tyyppi IV ja hypertrofinen kardiomyopatia) varalta tehtyjä tutkimuksia ja niiden tuloksia, kuolinsyitä ja jalostukseen liittyviä tekijöitä (kasvattajien osuus, pentujen ja pentueiden kissakohtainen määrä, kissan käyttö jalostukseen tulevaisuudessa). Rotukissoilla, kuten norjalaisilla metsäkissoilla, ei ole aiemmin Suomessa tehty terveystietojen kartoitusta tieteellisesti tai yhtä kattavasti kuin tässä tutkimuksessa. Tutkimusta tehdessä ei myöskään ollut tiedossa vastaavanlaisia tutkimuksia ulkomailta. Nollahypoteesina oli, että norjalaisilta metsäkissoilta ei löytyisi mitään sairautta epätavallisen paljon. Tutkimus toteutettiin sähköisen kyselylomakkeen avulla. Tavoitteena oli kerätä 400 kissan terveystiedot. Tietoja kerättiin kolmen kuukauden ajan vuonna 2012 ja niitä saatiin 604 kissalta. Tutkimustulosten perusteella todettiin, että yleisimmät eläinlääkärissä todetut sairaudet ja ongelmat kuuluivat suun ja hampaiden (11,4 %), munuaisten ja virtsateiden (9,6 %) ja sukupuolielinten (6,8 %) sairauksiin ja ongelmiin. Omistajien itse toteamat ongelmat liittyivät useimmin käytöshäiriöihin (35,3 %). Käytöshäiriöiden osuus oli odotettua korkeampi ja joitain sairauksia, kuten korvasairauksia, esiintyi odotettua vähemmän. Saavutettu otoskoko on tilastollisesti riittävä kuvaamaan norjalaisilla metsäkissoilla esiintyvien sairauksien ja ongelmien esiintyvyyttä Suomessa. Useimpien taustatietojen osalta saatiin myös riittävän kattavasti tietoa, jotta tuloksia voidaan yleistää koskemaan koko populaatiota. Kunkin elin- tai ongelmaryhmän osalta on kuvattu yksittäisten sairauksien ja ongelmien jakauma ryhmän sisäisesti, jotta todennäköisimmät ja harvinaisimmat ryhmänsisäiset sairaudet saataisiin selville. Nämä luvut kuvaavat luotettavasti niiden jakaumaa vain tutkimuksen kissoilla. Sama pätee kuolinsyihin. Tämän tutkimuksen tuloksista on apua etenkin norjalaisten metsäkissojen kasvattajille. Tiedostamalla rodun keskeisimmät ongelmat, voidaan niiden ehkäisemiseen kiinnittää huomiota jalostuksessa ja valistaa kissojen omistajia todennäköisimmistä terveysongelmista. Tutkimuksen tuloksia voidaan hyödyntää rodulle rakennettavassa terveystietorekisterissä ja jalostuksen tavoiteohjelmassa. Eläinlääkäreille tulokset antavat tärkeää tietoa mihin ongelmiin rodulla pitäisi erityisesti kiinnittää huomiota. Lisäksi tutkimus edesauttaa ja kannustaa kaikkien suomalaisten kissojen terveystietojen keräystä. Tutkimus on myös ollut osa laajempaa käynnissä olevaa kissojen geenitutkimushanketta Suomessa (Kissojen geenitutkimus 2015).

Epilepsia on yksi yleisimpiä kohtauksia aiheuttavista kroonisista neurologisista sairauksista, johon eläinlääkärit törmäävät työssään. Epilepsian perinnöllisyyttä on tutkittu usealla eri koirarodulla, ja tähän mennessä on löydetty kymmenen rodun epilepsian aiheuttajageenit. Whippetien idiopaattisesta epilepsiasta ei löydy tieteellisiä julkaisuja, mutta rodun yksilöitä on ollut mukana yksittäisissä epilepsiatutkimuksissa. Kirjallisuuskatsauksessa käsitellään koirien epilepsiaa yleisesti, epilepsian perinnöllistä taustaa koirilla ja ihmisillä, perinnöllisten sairauksien geenitutkimusta sekä whippetiä rotuna ja lyhyesti myös rodun perinnöllisiä sairauksia. Kokeellinen osuus koostuu kolmesta erilaisesta osa-alueesta: kyselytutkimus, sukupuun arviointi sekä ehdokasgeenitutkimus. Kyselytutkimuksen avulla määritettiin 31 whippetin idiopaattisen epilepsian kohtauskuva. 77 % whippetien kohtauksista määriteltiin yleistyneiksi ja 23 % paikallisiksi epilepsiakohtauksiksi. Epilepsiaa sairastavissa whippeteissä esiintyi huomattavasti enemmän uroksia (65 %) kuin narttuja (25 %). Kohtausten keskimääräinen alkamisikä oli 3,2 vuotta, ja 32 % whippeteistä oli epilepsian pitkäaikaislääkityksellä. Yhdeksi mahdolliseksi whippetien idiopaattisen epilepsian periytymismalliksi arvioitiin sukupuun perusteella X-kromosomaalinen väistyvä periytyminen. Ehdokasgeenitutkimuksessa tutkittiin ihmisillä tunnetun X-kromosomaalisen epilepsiageenin SLC6A8:n assosiaatiota whippetien epilepsiaan. Tutkimukseen valittiin 24 epilepsiaa sairastavaa whippetiä ja näille 24 tervettä verrokkia. Assosiaatiota tutkittiin yhden emäsparin vaihteluiden (SNP) avulla. Assosiaatiota whippetien epilepsialla ja tutkituilla yhden emäsparin vaihteluilla ei havaittu. SLC6A8-geenin assosiaation tutkimiseksi seuraava mahdollinen tutkimus olisi koko SLC6A8-geenin sekvensointi. Whippetien epilepsian periytyminen voi mahdollisesti olla myös monitekijäistä, kuten monella muulla rodulla on todettu. Koska whippetien kohtaukset jakautuivat selkeästi kahteen eri kategoriaan, on sekin mahdollista, että epilepsian taustalla olisi kaksi geneettisesti täysin erilaista tautia. Whippetien idiopaattista epilepsiaa aiheuttavan geenin tai geenien löytämiseksi vaaditaan vielä lisätutkimuksia, esimerkiksi koko perimänlaajuista kartoitusta.