Skip to main content
Login | Suomeksi | På svenska | In English

Browsing by Title

Sort by: Order: Results:

  • Hinterding, Helena (2018)
    Early-onset cardiomyopathies (CMPs) are disorders that bring a heavy burden for families as they often lead to early death among children. CMP may be defined as a disease affecting the myocardium and its ability to pump blood efficiently. While CMPs can be both of acquired and hereditary origin, heterogeneous genetics often explain the early onset of such diseases with varying phenotypes. This study aimed to offer molecular diagnoses to three patients within the ‘KidCMP cohort’ (n=74, University Hospital Helsinki) and characterize their disease-causing genes in early-onset CMPs. Additionally; it aimed to develop patient-specific tools to study disease mechanisms in more detail. While candidate pathogenic variants were identified through whole-exome sequencing, the validation of these variants was approached through experimental work at RNA and protein level as well as molecular modeling. Using whole-exome sequencing data, we identified novel candidate disease genes in three patients from the ‘KidCMP’ cohort: TMOD1, NRAP and PGM5. While NRAP has been previously reported in a family with autosomal dominant transmission of adult dilated CMP and incomplete penetrance, TMOD1 and PGM5 have not been previously associated with disease. TMOD1 (Tropomodulin-1) presented a homozygous missense mutation in our patient, and the conservation in species and molecular modeling of the identified variant further supported its underlying role in teenage-onset dilated CMP. Cytoskeletal stability and sarcomeric force transmission are likely to be disrupted as a result of the mutation in this actin-binding protein. NRAP (Nebulin-related-anchoring protein) presented a homozygous nonsense mutation in the second patient and RNA analysis from cells and heart tissue revealed mRNA to escape nonsense-mediated decay. This gene occupies an important role in myofibril assembly and anchoring actin filaments to the cell membrane. Based on the induced premature stop codon we judged this variant to lead to a loss of function and to underlie severe early-onset dilated CMP in our patient. PGM5 (Phosphoglucomutase-like protein 5) presented a compound heterozygous missense mutation in the third patient and protein analysis revealed the affected protein to be present in reduced form. PGM5 interacts with actin filaments and occupies an important role in myofibril formation as well as cell-cell contact. Homology modeling showed the variants to cluster in the disease-associated region of the homologous PGM1 gene. Based on this, we judge this variant to underlie early-onset dilated CMP in our patient. Overall, these findings suggest a valuable role of whole-exome sequencing in disclosing the heterogeneous genetic background of this field of diseases. By identifying and characterizing novel disease genes as presented here, we offer important knowledge for targeted treatment options and further research.
  • Tuovinen, Elina (2020)
    Interleukiini (IL)-2 reseptorin gammaketjun (IL2RG) mutaatiot aiheuttavat X-kromosomissa periytyvää vaikeaa kombinoitua immuunipuutosta (X-SCID). IL-2 -reseptorin lisäksi IL2RG on olennainen osa myös IL-4, -7, -9, -15 ja -21 -reseptoreita. IL2RG-mutaatiot aiheuttavatkin usean signaalireitin häiriintymiseen johtaen edelleen sekä T- ja NK- solujen alhaisiin määriin, että B-solujen toiminnan häiriöihin. T-solujen alentuneen määrän vuoksi tila on fataali, ja ilman hematopoieettista kantasolusiirtoa potilaat menehtyvät tyypillisesti ensimmäisen elinvuotensa aikana. Tutkimuspotilaamme on 11-vuotias poika, jolta löytyi eksomisekvensoinnissa c.172C>T, p.(Pro58Ser) mutaatio IL2RG -geenissään. Potilaan lymfosyyttimäärät olivat normaalit, mutta T-, B- ja NK-solujen ala-luokat epänormaalisti jakautuneet. B-solujen luokanvaihto oli häiriintynyt ja B-muistisolujen määrä alen-tunut. CD4- ja CD8- effector memory -solujen ja plasmasytoidisten dendriittisolujen määrät olivat poik-keavan matalat. γδ-solujen osuus T-soluista oli poikkeavan korkea. Kahden vuoden iästä alkaen potilas sairasti toistuvia ylä- ja alahengitystulehduksia, ja molemminpuoliset bronkiektasiat havaittiin kuuden vuoden iässä. Potilasta on hoidettu immunoglobuliinikorvaushoidolla, eikä hän toistaiseksi ole tarvinnut kantasolusiirtoa. IL2RG:n pintaekspressio potilaan lymfosyyteissä oli alentunut ja IL-2 ja -21 stimulaation indusoima STAT-fosforylaatio potilaalla kontrolleja heikompaa. Proteomiikkatutkimukset BioID proximity labeling -menetelmällä osoittivat mutatoituneen IL2RG:n epänormaalit interaktiot ER/Golgi -proteiinien kanssa johtaen sen häiriintyneeseen ohjautumiseen solukalvolle. Artikkelissa kuvaamme aiemmin tuntemattoman epätyypillistä X-SCID -tautia aiheuttavan IL2RG-geenin mutaation. Vastaavia, fenotyypiltään hypomorfisia IL2RG-mutaatioita on raportoitu viime vuosina enene-vissä määrin. Näiden potilaiden rekisteröiminen on jatkossakin tärkeää, sillä tällä hetkellä epätyypillisen X-SCID -taudin pitkäaikaisennuste on tuntematon ja hoidon valinta vaikeaa.
  • Lyly, Lauri (2017)
    Sydän- ja verisuonisairaudet ovat edelleen johtava kuolinsyy länsimaissa. Tämän tutkielman aihe, ei-ST-nousuinfarkti (NSTEMI), kuuluu akuutin koronaarisyndrooman kirjoon yhdessä ST-nousuinfarktin (STEMI) ja epävakaan angina pectoriksen (UAP) kanssa. Hoidosta on sekä Euroopan kardiologiyhdistyksen että Suomen Käypä Hoito -työryhmän suositus. Tutkielmassa tarkastellaan hoitosuositusten toteutumista HUS-alueella FinnHeart-ohjelman piiriin kuuluvista kardiologisista korteista ajalta 9/2012 - 8/2016 yhdistettynä sepelvaltimoiden varjoainekuvauksen ajanvaraustietoihin. Menetelmänä on tilastollinen analyysi rakenteellisista sairauskertomuksista käymättä läpi jatkuvatekstisiä sairauskertomuksia. Erityisenä tarkastelun kohteena on hoitosuositusten toteutuminen hoidon viiveen, pallolaajennuksen ja lääkehoidon osalta. Lisäksi tarkastellaan kuolleisuutta sepelvaltimotaudin riskitekijöiden, aiemmin todettujen sydän- ja verisuonisairauksien, sepelvaltimoiden varjoainekuvauslöydöksen ja pallolaajennuksen suhteen. Hoidolle asetetut tavoitteet toteutuvat aineistossa kohtalaisen hyvin ja kestävät myös kansainvälisen vertailun huomattavasti suurempaan aineistoon ruotsalaisesta SCAAR-rekisteristä.
  • Laalo, Tuomas (2022)
    Mitokondriaaliset sairaudet ovat hyvin monimuotoinen ja vaihteleva ryhmä sairauksia, joissa kaikissa olennaisessa osassa on soluelimen, mitokondrion, toimintahäiriö. Niiden esiintyvyys on noin 1 tapaus 2000 ihmistä kohden, mikä tekee niistä yhden yleisimmistä perinnöllisistä aineenvaihdunnan sairauksista. Mekanismit mitokondriaalisten sairauksien taustalla ovat kuitenkin suurelta osin tuntemattomia, mikä tekee näiden tautien diagnosoinnista ja hoitamisesta hyvin haastavaa. Tässä tutkimuksessa tarkastellaan yhden keskeisen mitokondrion toimintaan vaikuttavan proteiinin, Twinklen, määrän vaikutusta solun geenien ilmentymiseen ja siten laajemmin solun aineenvaihduntaan. Tutkimuksessa hyödynnetään hiirimalleja, joita on geneettisesti muunneltu tuottamaan enemmän Twinkleä kuin tavalliset hiiret. Näiden hiirten geenien ilmentymistä tarkastellaan monilla eri tavoilla, esimerkiksi RNA sekvensoinnilla sekä PCR-menetelmällä. Tutkimuksessa keskitytään suurelta osin tarkastelemaan lihaskudosta. Tutkimuksen keskeisenä tuloksena on, että hiirten ikä ja kehitysaste vaikuttaa merkittävästi Twinklen määrän vaikutukseen geenien ilmentymiseen. Tutkimuksessa nousi esiin useita geenejä sekä solun sisäisiä aineenvaihduntareittejä, joihin Twinklen määrällä vaikuttaa olevan merkitystä. Näiden joukossa on rasvahappojen aineenvaihduntaan sekä lihaksen supistumiseen vaikuttavia geenejä, oksidatiivinen fosforylaatio, joka vaikuttaa solun energiantuotantoon sekä sirtuiinisignalointi, joka vaikuttaa mm. solun selviytymiseen stressistä. Tämä tutkimus antaa kuvan siitä, miten Twinkle vaikuttaa solun geenien ilmentymiseen ja aineenvaihduntaan sekä mahdollisia suuntia sille, mihin tulevissa tutkimuksissa kannattaa keskittyä tarkemmin.
  • Ilmola, Riina (2017)
    Aim. According to earlier research, motivation is closely related to many issues in sports, such as success, enjoyment, persistence and intensity. The self-determination theory (SDT) was chosen as the theoretical framework of the present study. According to the SDT, motivation is divided into intrinsic motivation, extrinsic motivation and amotivation. In the present study, an attempt was made to examine the effects of motivation on dropout from organized ice hockey among adolescent boys. In addition, the purpose was to examine the effects of motivation on success in ice hockey and how parental support and pressure affect players' motivation. Method. Participants (n=671) of the study consisted of 14- and 15-year-old boys participating ice hockey. They completed a survey questionnaire which included Sport Motivation Scale (SMS) and Parental Involvement Sport Questionnaire (PISQ). The player license information was collected from the Finnish Ice Hockey Association. Motivational profiles were developed using cluster analysis. In order to examine motivational differences and differences among parental involvement in clusters, the Kruskal-Wallis test was conducted. Results and conclusion. Based on cluster analysis, four different motivational subgroups were identified: 1) high amotivation, 2) low intrinsic and extrinsic motivation, 3) high intrinsic and extrinsic motivation and 4) high intrinsic motivation. The participants in group 1 were more likely to drop out from ice hockey and were less successful than the participants in other groups. When it comes to parental involvement, the participants in group 4 reported more support from parents than the participants of groups 1 and 2. The participants in group 4 also reported less pressure from parents than the participants in other groups. The present findings appear to support previous research on the role of motivation in the prediction of dropout. The current findings highlight the importance of supporting young athletes' motivation for their sport participation. It is recommended that the sport practitioners should invest more on supporting especially the development of athletes' intrinsic motivation.
  • Partanen, Jenna (2020)
    Henkinen hyvinvointi koostuu esimerkiksi hyvästä itsetunnosta, sopivasta sosiaalisesta vuorovaikutuksesta ja positiivisesta elämänasenteesta. Nuoren urheilijan käyttäytymis- ja ajattelumallien kehittymiseen vaikuttavat sekä hänen oma yksilöllinen taustansa että hänen välitön ympäristönsä. Jotta nuori urheilija voi menestyä ja jatkaa lajinsa parissa, myös näiden tekijöiden on oltava kunnossa. Murrosiässä muuttuva keho voi tuottaa nuorelle urheilijalle stressiä, vaikka kehitys olisi aivan normaalia. Muiden ihmisten kommentit ja lajiin liittyvät kehoihanteet voivat lisätä nuoren riskiä sairastua syömishäiriöön. Myös urheilijan suhteellinen energianvaje on yleinen, mutta vielä toistaiseksi heikosti tunnettu ongelma: ravinnonsaanti on liian niukkaa harjoitteluun nähden. Tämä voi johtaa esimerkiksi aineenvaihdunnan ja luuntiheyden muutoksiin. Suhteellinen energiavaje voi sekä johtua henkisestä kuormituksesta että aiheuttaa erilaisia psykologisia ongelmia. Nuorella ei ole välttämättä vielä kehittynyt psykologisia taitoja kohdata stressiä ja painetta. Kroonistuessaan stressi voi johtaa nuoren uupumiseen. Urheilu-uupumukseen on usein liitetty läheisesti kuuluvaksi ylirasitustilat. Lisäksi nuori voi kokea painetta menestyä sekä koulussa että urheilussa samanaikaisesti, mikä voi lisätä nuoren taipumusta uupumukseen. Aikainen lajivalinta ei takaa menestystä vaan se voi kuormittaa nuorta enemmän ja altistaa loukkaantumiseen ja uupumiseen. Loukkaantuminen voi lisätä nuoren henkistä kuormitusta. Loukkaantuneeseen nuoreen urheilijaan tulee suhtautua oikein ja hänelle tulee antaa riittävästi tietoa vammasta. Vanhemmilla ja valmentajilla on tärkeä rooli nuoren urheilijan henkisessä kuin fyysisessä kasvussa. He voivat toiminnallaan edistää nuoren menestymistä tai lisätä stressiä. Lisäksi he voivat suojella kasvavaa nuorta haitallisilta suhteilta ja auttaa henkisen, fyysisen tai seksuaalisen väkivallan tunnistamisessa ja kitkemisessä.
  • Kärki, Anna (2019)
    Lääkäreiden käyttäjäkokemuksia sähköisistä potilastietojärjestelmistä on kartoitettu vuosina 2010 ja 2014 Suomessa ensi kertaa. Tutkimukset havaitsivat lääkäreiden olevan tyytymättömiä sähköisiin järjestelmiin. Tämän tutkimuksen tarkoitus oli syventyä nuorten lääkärien käyttäjäkokemuksiin potilastietojärjestelmistä ja verrata niitä vanhempien lääkäri-ikäpolvien kokemuksiin. Tutkimusaineisto kerättiin sähköisellä kyselytutkimuksella vuonna 2014. Tutkimuksen kohteena olivat työikäiset, potilastyötä tekevät lääkärit. Tutkimukseen vastasi n. 23% kliinisessä työssä olevista lääkäreistä Suomessa. Vastaajat jaettiin neljään ikäryhmään. Nuoria edustivat alle 35-vuotiaat lääkärit, joista valtaosa oli erikoistuvan vaiheen kliinikkoja. Nuorilla, diginatiiveilla lääkäreillä oli kokemusta useammasta järjestelmästä, mutta lyhyemmältä ajalta kuin vanhemmilla ryhmillä. Nuoret osoittautuivat vanhempia lääkäreitä kriittisemmiksi järjestelmäkäyttäjiksi, ja olivat tyytymättömiä erityisesti järjestelmien teknisiin ominaisuuksiin, visuaalisuuteen ja toimintalogiikkaan. Nuoret olivat myös huolissaan järjestelmien vaikutuksesta potilasturvallisuuteen. Kriittisyyden taustalla tulkittiin olevan kokemattomuus paperipohjaisista järjestel-mistä, vähäisempi kliininen kokemus, erikoistuvan lääkärin työnkuva sekä uran alkuvaiheen työnhallinnan haasteet, jotka osaltaan altistavat huonon käytettävyyden aiheuttamille ongelmille. Nuorten tyytymättömyyden todettiin viittaavaan siihen, että järjestelmien käytettävyysongelmat eivät ratkea itsestään uuden tietoteknisesti taitavamman käyttäjäsukupolven astuessa työelämään.
  • Mahdavi, Hajar (2024)
    Nuorten lääkäreiden kuormitus on yleinen ilmiö. Tässä kyselytutkimuksessa tutkitaan sosiodemografisten tekijöiden ja ohjauksen vaikutusta erikoistuvien lääkäreiden uupumisessa. Kirjallisuuskatsauksessa selvitettiin oppimisympäristön laatutekijöiden, palautteen, sosiodemografisten tekijöiden (ikä, sukupuoli, lapset ja erikoistumisvaihe), erikoisalan sekä työskentelysektorin vaikutusta erikoistuvien lääkäreiden uupumiseen. Nuorten Lääkärien Yhdistys ja Lääkäriliitto ovat toteuttaneet yhteistyössä kyselyn ammatillisessa jatkokoulutuksessa oleville lääkäreille vuosina 2017–2021. Kysely kartoittaa ammatillisen jatkokoulutuksen tarjoamaa ohjausta, koulutusta ja työoloja. Tässä tutkielmassa tarkastellaan vuoden 2021 tuloksia. Aineiston analysoimiseen käytettiin SPSS 28 –ohjelmistoa ja muuttujien ristiintaulukointia. Sosiodemografisia tekijöitä (ikä, sukupuoli, lapset ja erikoistumisvaihe) tutkittiin suhteessa uupumusta mittaavaan kysymykseen. Koulutuspaikkakyselyn 2021 vastauksia oli yhteensä 1 557 (noin 25 % kyselyn kohderyhmästä). Kaikista kyselyyn vastanneista lääkäreistä 43 % koki olevansa uupuneita työpaikalla useammin kuin kerran kuukaudessa. Naisista 48 % ja miehistä 34 % koki itsensä uupuneeksi. Yli 70 % prosenttia kyselyyn osallistuneista oli alle 35-vuotiaita, mutta aineistossamme ei havaittu tilastollisesti merkittävää eroa eri ikäryhmien välillä. Terveyskeskuslääkäreistä 51 % kokivat olevansa uupuneita ja he olivat uupuneempia kuin keskussairaalassa tai yliopistollisessa sairaalassa työskentelevät. Lapsettomat lääkärit olivat uupuneempia kuin ne lääkärit, joilla oli lapsia. Tutkielman tuloksia voidaan hyödyntää esimerkiksi erikoislääkärikoulutuksen kehittämisessä kiinnittäen erityistä huomiota sellaisiin erikoistuvien sosiodemografisiin ryhmiin, joissa uupumista havaitaan useammin. Erikoislääkärikoulutuksen uudistus on erinomainen mahdollisuus tutkia palautejärjestelmien ja tavoitteiden asettamisen vaikutusta erikoistuvien lääkäreiden uupumiseen.
  • Lindfors, Kristiina (2019)
    Objectives. The first aim of this study was to examine the factor structure of the Adolescent Dissociative Experiences Scale (A-DES) with more advanced methods than before, because the results of previous studies performed by traditional factor analysis had been inconclusive. The second aim of this study was to examine the measurement invariance of the A-DES across groupings by sex, age (younger than 16-year-olds versus at least 16-year-olds), number of friends, illicit drug use, transgender disposition and exposure to bullying at school. The third aim of this study was to create abbreviated versions of the A-DES with 5, 10 and 20 items and compare the information value of these versions to the original 30-item questionnaire. Methods. The sample (n = 4072) of this study was regional, population-based and consisted of adolescents attending lower and upper secondary schools. The average age of the participants was 16.1 years (with standard deviation of 1.5 years). Variables of the study were based on the A-DES questionnaire items, some items of the YSR-questionnaire and questions concerning illicit drug use. The factor structure of the A-DES was examined with item response theory (IRT) methods using Samejima’s Graded Response Model. Measurement invariance was examined with DIF analysis based on logistic regression analysis, likewise employing Samejima’s Graded Response Model. Abbreviated versions of the A-DES were created utilizing IRT item fit indices and the results of the DIF analysis. Results and conclusions. The factor structure of the A-DES turned out to be one-dimensional. Previous suggestions of three- and four-dimensional factor structure were not supported. The A DES was also highly measurement invariant over differences in sex, age, number of friends, illicit drug use, transgender disposition and exposure to bullying at school. The amount of dissociation among Finnish adolescents expressed by their A-DES responses was quite low compared to several other countries, which must be taken into account when using the Finnish-language questionnaire. Relative to the number of items, the information values of the abbreviated versions were comparable to the original A-DES.
  • Karjalainen, Siiri (2020)
    Syömishäiriöiden hoidossa käyetään yleisesti erilaisia yksilöterapian muotoja, jossa terapeutti ja nuori tapaavat kahdestaan, sekä erilaisia perheterapian muotoja. Perhepohjainen hoito on uudenlainen perheterapian muoto ja vaihtoehto nuoren yksilöhoidolle. Perhepohjaisen hoidon tavoitteena on kannustaa vanhempia ottamaan täysi vastuu nuoren ruokailusta ja painon korjaantumisesta. Hoitotiimiin kuuluvat lisäksi lääkäri, perheterapeutti ja ravitsemusterapeutti. Joidenkin tutkimusten perusteella laihuushäiriön perhepohjainen hoito on osoittautunut vähintään yhtä tehokkaaksi kuin yksilöterapia tai muut perheterapian muodot. Perhepohjainen hoito jakautuu kolmeen vaiheeseen. Ensimmäisessä vaiheessa pääosassa on nuoren painon korjaaminen. Toisessa vaiheessa vastuuta ruokailusta aletaan siirtämään takaisin nuorelle. Kolmannessa vaiheessa autetaan nuorta terveen identiteetin rakentamisessa. Vanhemmat tarvitsevat paljon tukea jaksaakseen kannatella lastaan. Heitä ei syyllistetä, vaan pidetään voimavarana ja koulutetaan kohtaamaan syömishäiriö erilaisissa arkisissa tilanteissa. Perheterapeutti toimii vanhempien konsulttina sekä tukee ja neuvoo heitä sairauden hoidossa. Myös vanhempien keskinäinen vertaistuki auttaa sairauden eri vaiheiden läpikäymisessä. Syömishäiriötä sairastavan läheisille on myös tarjolla valmennusta hankalista tilanteista selviämiseen ja syömishäiriötä sairastavan kanssa keskustelemiseen. Kouluttamalla lisää ammattilaisia tarjoamaan perhepohjaista hoitoa voitaisiin tavoittaa yhä useampia perheitä. Perhepohjainen hoito ei kuitenkaan sovi kaikille potilaille, ja hoitomuodon valinta tuleekin tehdä yksilöllisesti. Vasta-aiheita perhepohjaiselle hoidolle ovat potilan heikko somaattinen tila, itsetuhoisuus, muu vaikea psyykkinen oireilu ja perheen riitaisa tilanne esimerkiksi vanhempien eron jälkeen.
  • Liutu, Maiju (2019)
    Aims. Mental disorders in adolescence are common, and when left untreated, they can significantly affect the developmental phase of adolescence, impacting development throughout life. Changes in experiencing emotions are typical in mental disorders, however, normal fluctuation of emotions in adolescence may impact the early detection of disorders in young people. Currently there is little research on the connection between temporal fluctuation of emotions and mental disorders in adolescence. This thesis is studying the variation in temporal fluctuation of emotions, mental alertness and self-control in adolescents that have at least one mental disorder, or no mental disorders, as well as the connection between such temporal fluctuations with different mental disorders. In addition, this thesis is studying the connection between the number of simultaneous mental disorders and the intensity of emotions, mental alertness and self-control. Methods. The studied group consisted 342 16–18-year-old adolescents from Helsinki, out of which 69.6% were girls. The data used in the study was part of the second stage of the SleepHelsinki! cohort study by the University of Helsinki. “MINI” interview technique was used for assessing the mental disorders and PsyMate™ application (which is based on the ESM method) was used for assessing the temporal fluctuation of emotions, mental alertness and self-control. The connections were examined with linear mixed models. Results and conclusions. The study did not detect any difference in the observed temporal fluctuation of emotions when comparing the adolescent that had at least one mental disorders with those that did not have any mental disorders. A greater number of detected mental disorders had a connection with weaker joyfulness and satisfaction, more intense depression, anxiety and irritability, as well as better experienced self-control. The number of disorders was not detected to have an affiliation with mental alertness. The study did not detect a systematic connection between temporal fluctuation of emotions and mental disorders, but some reference of connection between certain disorders and temporal fluctuation of emotions was detected. In the future it would be beneficial to study these connections while considering the impact of situational factors into emotions. 40 % of the adolescent observed in this study had at least one current mental disorder. Therefore, the common occurrence of mental disorders in the adolescent indicates the necessity to improve the understanding of the characteristic features of adolescent mental disorders, such as their impact in the changes in emotions.
  • Winberg, Matias (2023)
    Epidemiologinen tutkimus on tärkeää, jotta jääkiekossa voidaan entistä paremmin ennaltaehkäistä vammoja ja sairastumisia. Tutkielman tavoitteena oli analysoida Pohjolaleirien vammat ja sairastumiset vuosina 2015–2020 ja tehdä kirjallisuuskatsaus aiemmista vastaavista tutkimuksista. Tutkimusaineistona toimi maajoukkuelääkärien toimesta kerätty materiaali Pohjolaleirien vammoista ja sairastumisista vuosina 2015–2020. Pohjolaleiri on Suomen jääkiekkoliiton järjestämä harjoitus- ja otteluleiri, mille kutsutaan ikäluokkansa 102 parasta pelaajaa, jotka täyttävät kyseisenä vuonna 15 vuotta. Leirin kesto on yleensä 5 päivää. Pohjolaleirien aikana rekisteröitiin yhteensä pelaajille 55 vammaa ja 42 sairastumista ja aikuisille 11 vammaa ja 56 sairastumista. Pelaajien vammojen ilmaantuvuus oli 8.99 per 100 pelaajaa/leiri ja 14.98 per 1 000 pelaaja peliä. Aivotärähdysten ilmaantuvuus oli 0.65 per 100 pelaajaa/leiri ja 1.1 per 1 000 pelaaja peliä. Yleisin diagnoosi oli kontuusio/ruhje (34.55 %). Aikuisilla ilmaantuvuus oli 1.83 vammaa/leiri. Sairastumisien ilmaantuvuus oli pelaajilla 6.86 per 100 pelaajaa/leiri ja aikuisilla 9.3 sairastumista/leiri. Suurin osa pelaajien ja aikuisten sairastumisista luokiteltiin respiratorisiksi (38.1 % ja 37.5 %). Leiri keskeytyi yhteensä 23 pelaajalla vamman vuoksi ja 19 pelaajalla sairastumisen vuoksi. Leirin keskeytymisen ilmaantuvuudeksi vamman vuoksi saatiin 3.76 per 100 pelaajaa/leiri ja sairastumisien vuoksi 3.10 per 100 pelaajaa/leiri. Yleisin syy leirin keskeytymiselle vamman vuoksi oli epäily murtumasta (21.7 %) ja sairastumisen vuoksi ylähengitystieinfektio (57.9 %). Aivotärähdysten ilmaantuvuus oli Pohjolaleireillä muihin tuloksiin verrattuna keskiarvoa pienempi ja sairastumisien ilmaantuvuus keskiarvoa suurempi. Ylähengitystieinfektioita voitaisiin jatkossa pyrkiä ehkäisemään hyvällä ohjeistuksella ja käsihygienialla.
  • Blomberg, Miia (2024)
    Tämä tutkielma tarkastelee nuorten (15–24-vuotiaiden) raskauksia Suomessa vuosina 2018–2021. Nuorten raskauksiin liittyy enemmän obstetrisia riskejä kuin vanhempien ikäryhmien, teini-ikäisillä odottajilla mm. riski anemiaan, eklampsiaan, virtsatieinfektioihin ja pyelonefriitteihin on muita ikäryhmiä suurempi. Tosin varsinaisesti synnytykseen liittyviä komplikaatioita näyttäisi esiintyvän nuorempien synnyttäjien keskuudessa vähemmän kuin vanhemmilla synnyttäjillä. Lisäksi teiniraskaudella on todettu olevan epäedullisia vaikutuksia naisen terveyteen myöhemmässä elämässä tai ainakin samanlaiset sosioekonomiset riskitekijät, jotka vaikuttavat teiniraskauksien esiintymiseen, johtavat helpommin myös sosioekonomiseen huono-osaisuuteen myöhemmin elämässä. Tutkielmassa tarkastellaan Suomen sadan asukasluvultaan suurimman kunnan nuorten raskaus-, keskeytys- ja synnytyslukuja vuosilta 2018–2021. Lisäksi vertaillaan näiden esiintyvyyttä kaupunkimaisten, taajaan asuttujen ja maaseutumaisten kuntien välillä. Raskauksien, raskaudenkeskeytysten sekä synnytysten esiintyvyyttä vertaillaan muihin Pohjoismaihin ja Eurooppaan, sekä Yhdysvaltoihin, joissa on kehittyneistä maista korkein teiniraskauksien esiintyvyys. Pohjoismaissa teini-ikäisten raskaudet ovat edelleen viime vuosina vähentyneet ja verrattuna Yhdysvaltoihin raskauksien määrä on huomattavan matala. Tutkielman tulosten mukaan 15–19-vuotiailla raskaudet ovat edelleen harvinaisia, ja suurempi osa päättyy keskeytykseen kuin synnytykseen. Kuitenkin kaupunkimaisissa kunnissa asuvilla myös tässä ikäryhmässä raskauksia esiintyy harvemmin, ja ne todennäköisemmin päättyvät raskaudenkeskeytykseen verrattuna maalaismaisiin kuntiin. Teiniraskauksien määrä Suomessa on kuitenkin Pohjoismaisessakin näkökulmasta tarkastellen edelleen matala. 20–24-vuotiailla raskaudet ovat yleisempiä, tässäkin ikäryhmässä raskauksia esiintyy erityisesti taajaan asutuissa ja maaseutumaisissa kunnissa ja huomattavasti suurempi osa raskauksista päättyy keskeytykseen kaupunkimaisissa kunnissa.
  • Manninen, Emmi (2021)
    Tiivistelmä - Referat – Abstract Objectives. Previous research has shown that different types of speech and language impediments are very common amongst young offenders. These difficulties can affect different linguistic subskills, such as speaking, understanding, reading and writing. They are often undiagnosed and can be confused with other afflictions, for example, behavioural problems. Difficulties can affect education and can weaken an offender’s ability to cope in different situations during the judicial process and prison sentences. In previous international studies, speech and language difficulties have been apparent both using objective measurements and also according to the offenders’ own opinions of their capabilities. In Finland, this is the first study of its kind. The objective of this study was to investigate Finnish-speaking young adult offenders’ own perspectives of their language and literacy skills. In addition, the aim was to investigate how possible language and literacy difficulties have had an effect on them in different situations, and whether these young adult offenders are willing to improve their skills. This study also investigated whether they are interested in receiving external support, such as speech and language therapy Methods. This was an empirical, qualitative research project, and the data was collected using semi-structured interviews. In total, ten Finnish-speaking young adult (male) offenders aged between 18 and 29 from two prisons in Finland participated in this study. Findings and conclusions. Young adult offenders mostly assessed their own language and literacy skills to be average, though they also mentioned different problems affecting their speech, understanding, reading and writing skills. Such difficulties had an impact on their interactions with different authorities, but also their abilities to cope within the judicial process and any prison sentence. They felt that their lawyers had provided important help in linguistically challenging situations. Most of the participants were keen to develop their language and literacy skills with external support. The results show that it is important to recognise offenders with language and literacy difficulties in the Finnish legal system, and to train authorities and staff working with them to recognise these difficulties more effectively. This could be a task for a speech-language therapist (SLT) or a special legal interpreter with the guidance of an SLT. Recognising language and literacy difficulties and supporting offenders who struggle with them can help to create a non-discriminatory judicial process, improving offenders’ commitment to rehabilitative activities and promoting their integration in society.
  • Kaarento, Vilja (2019)
    Aims of the study In recent years, social media use has increased among young people. Researchers have been concerned about a possible negative influence of social media use to young peoples’ mental health. Previous studies have found evidence of a cross-sectional association between social media use and mental distress, however only few longitudinal studies have been published so far. Thus, definite conclusions about the direction of the possible association cannot be made. Further, the longitudinal association has not been studied separately in men and women, even though there is some evidence of gender differences. The aim of this study is to observe the association between social media use and mental distress both ways over a period of one year among young people, considering men and women separately. Methods The sample in this study (n=9967) consisted of young people between the ages of 16 and 25 who participated in a British survey “Understanding Society: the UK Household Longitudinal Study” (2011-2015). Mental distress was assessed with the GHQ-12 questionnaire and social media use with the question “How many hours do you spend chatting or interacting with friends through social websites on an average weekday?” The survey was filled out once a year. The study was conducted with a repeated measurements method by using multilevel modeling and utilizing data from five different time points. The associations were first examined cross-sectionally and then longitudinally. Linear regression analyses and (ordinal) logistic regression analyses were used as the main statistical methods. Results and conclusions The social media use and mental distress of young people had a cross-sectional association in both men and women. Frequent use of social media (over 7h per day) predicted higher mental distress in a longitudinal setting, however only in women. There was no conclusive influence of mental distress on social media use in a longitudinal setting among neither sex. However, the results indicated that this kind of association might be more likely in men. All observed effect sizes were small, which can be due to the study design, which did not consider the different social media content, usage style or personality-related factors. Thus, these factors could have had an impact on the strength of the associations in question. In the light of these findings, social media use does not appear as harmful to young peoples’ mental health as previously assumed.
  • Särkelä, Aijuliina (2021)
    Tiedekunta: Lääketieteellinen tiedekunta Koulutusohjelma: Hammaslääketieteen koulutusohjelma Opintosuunta: - Tekijä: Aijuliina Särkelä Työn nimi: Nuorten virvoitus- ja energiajuomien käytön vaikutus hammaseroosioon Työn laji: Kirjallisuuskatsaus Kuukausi ja vuosi: 10/2021 Sivumäärä: 29 Avainsanat: eroosio, virvoitusjuoma, nuoret Ohjaaja tai ohjaajat: Leo Tjäderhane Säilytyspaikka: HELDA – Helsingin yliopiston digitaalinen arkisto Muita tietoja: - Tiivistelmä: Tutkimuksen tarkoitus: Tutkielman tarkoituksena on selvittää yhteyttä virvoitus- ja energiajuomien käytön ja eroosion välillä. Tutkielmassa sivutaan myös terveellisempien juomavaihtoehtojen, kuten smoothieden, vaikutuksia eroosion syntyyn. Virvoitus- ja energiajuomien suosio on suuri ja hammaseroosiota esiintyy paljon jo teini-ikäisillä nuorilla. Materiaalit ja menetelmät: Tutkielma koostuu kirjallisuuskatsauksesta, jonka aineisto haettiin PubMed -tietokannasta. Aineistosta eroteltiin tutkimukset, jotka löysivät yhteyden virvoitusjuomien käytölle ja eroosion esiintyvyydelle. Tulokset: Kirjallisuuskatsaus toi esiin, että virvoitusjuomien käytöllä ja eroosiolla on korrelaatio. Tutkimustulosten vertailua kuitenkin vaikeuttaa aineistoissa käytetyt erilaiset eroosion luokitteluperusteet. Useissa tutkimuksissa virvoitusjuomien kuluttajilla eroosion esiintyvyys tai vakavuus on suurempaa kuin verrokkiryhmällä. Lisäksi eroosion prevalenssi oli suurempaa miessukupuolen edustajilla, johtuen mahdollisesti heidän suuremmasta virvoitusjuomien kulutuksesta. Kirjallisuuskatsaus osoitti, että virvoitusjuomien pH on matalampi, kuin energia- ja urheilujuomien sekä kahvin ja teen, mikä lisää virvoitusjuomien eroosiopotentiaalia. Johtopäätökset: Tutkimusnäyttöä virvoitusjuomien käytön vaikutuksista nuorten hammaseroosioon löytyy kohtalaisesti. Vaikka energia- ja urheilujuomien ja eroosion korrelaatiosta ei ole juurikaan tutkimusnäyttöä, voidaan niiden kemiallisen koostumuksen ja pH-arvojen perusteella olettaa niiden vaikutusten hammaseroosioon olevan samankaltaisia kuin virvoitusjuomien. Suuri virvoitusjuomien kulutus korreloi eroosion esiintyvyyden kanssa. Tässä kirjallisuuskatsauksessa eroosion prevalenssi ja vakavuus oli suurinta miessukupuolen edustajilla, jotka olivat iältään nuoria aikuisia.
  • Rantanen, Viivi (2021)
    Tausta: Nuorten masennuksen on useissa tutkimuksissa todettu heikentävän sosiaalista toimintakykyä, mutta sen vaikutuksesta myöhempään toimintakykyyn on vähemmän näyttöä. Tässä tutkimuksessa selvitettiin nuoruudessa sairastetun masennuksen vaikutusta sosiaalisen toimintakyvyn eri osa-alueisiin kuten työ, opiskelu ja vapaa-aika kahdeksan vuoden seurannassa. Tutkittuja muuttujia olivat masennuksen kokonaiskesto, uusiutumisjaksojen määrä, samanaikainen persoonallisuushäiriö sekä masennuksen kulku seurannassa. Menetelmät: Tutkittavat ovat vuosina 1999-2001 masennuksen vuoksi avohoitoon hakeutuneita nuoria (N=218), joista 148 osallistui kahdeksan vuoden seurantaan. Nuorten mielenterveyden häiriöitä arvioitiin strukturoiduilla kyselylomakkeilla ja haastatteluilla. Kahdeksan vuoden seurannassa toimintakykyä arvioitiin SAS-SR (Social Adjustment Scale-Self Report) -kyselylomakkeella. Kyselyssä toimintakykyä arvioidaan asteikolla 1-5; mitä suurempi lukuarvo, sitä heikompi toimintakyky. Tulokset: Masennuksen kokonaiskestolla, joka oli yli 25% seuranta-ajasta (SAS-SR kokonaiskeskiarvot seurannassa yli 25% sairaana: kyllä: 1,974; ei: 1,732) epäedullisella masennuksen kululla (SAS-SR kokonaiskeskiarvot: paranee ensin, vuoden jälkeen oireet lisääntyvät: 2,259; voimakkaimmat oireet aluksi, paranee tasaisesti: 1,782; paranee parhaiten, ensin nopeammin, sitten hitaammin: 1,704) ja samanaikaisella persoonallisuushäiriöllä (SAS-SR kokonaiskeskiarvot: persoonallisuushäiriö: 2,215; ei persoonallisuushäiriötä: 1,745) todettiin merkittävä myöhempää sosiaalista toimintakykyä heikentävä vaikutus kaikilla osa-alueilla paitsi opiskelussa. Uusiutumisjaksojen määrällä ei todettu selkeää vaikutusta sosiaaliseen toimintakykyyn. Pohdinta: Nuoruudessa sairastettu masennus heikentää myöhempää sosiaalista toimintakykyä. On epäselvää, kuinka suuren osan masennusoireet seurannan hetkellä selittävät toimintakyvyn heikentymisestä. Heikommalle toimintakyvylle altistavia tekijöitä, kuten samanaikainen persoonallisuushäiriö sekä masennuksen kulkuprofiili, tutkimalla ja tunnistamalla voisi mahdollisesti suunnata ja muokata nuorten masennuksen hoitoa. Näin voitaisiin välttyä osalta nuorten masennuksen toimintakykyä heikentäviltä pitkäaikaisvaikutuksilta, jotka voivat heijastua pitkälle nuoren elämään.
  • Weckström, Linnea (2022)
    Objectives: Depressive disorders, which are a key component of mental distress, are one of the most important public health problems. Depressive disorders often begin in adolescence. Research shows that depressive disorders are associated with low socio-economic status, which is generally associated with poorer health. However, previous research findings on the association of health with components of socio-economic status, such as income level, are contradictory. This study examined whether psychological distress in adolescence is associated with later lower socioeconomic status of the individual and whether childhood household income shapes this association. Methods: The study was based on the UK Household Longitudinal Survey Understanding Society data, which was first collected in 2009 (n=5666). The survey used data from four different measurement periods. Adolescent psychological distress was measured using a 12-item General Health Questionnaire (GHQ). Socioeconomic status was measured by the level of education (low, medium, high), income and employment (paid, unpaid) of the subjects. The income level of the childhood family was measured by looking at the household income in the first stage of the data collection. Results and conclusions: Adolescent psychological distress was associated with later low educational attainment, but not with lower employment or wage levels. Higher childhood household income was found to have a weakening effect on the association between psychological distress and lower education. The income level of the childhood household can be tentatively found to attenuate the negative effects of psychological distress on later socioeconomic status.
  • Tadji, Ahmed Abdessalam (2021)
    Tutkimuksen tavoitteena on selvittää suomalaisten juveniiliglaukoomaa sairastavien potilaiden genetiikkaa. Juveniiliglaukooma on 4-40-vuotiaana diagnosoitu primaarisen avokulmaglaukooman harvinainen alatyyppi, jonka kliininen kuva on usein hankalampi kuin tavanomaisen avokulmaglaukooman. Avokulmaglaukooma on silmän verkkokalvon hermorakenteita rappeuttava krooninen sairaus, jota yleensä tavataan ikääntyneellä väestöllä. Juveniiliglaukoomassa keskeiset tautimuutokset -ja löydökset ovat pääosin yhtenevät avokulmaglaukooman kanssa, mutta ne alkavat nuoremmalla iällä. Juveniiliglaukooman periytyvyys on huomattavasti merkittävämpää kuin primaarisen avokulmaglaukooman. Aikaisemmissa tutkimuksissa juveniiliglaukoomaan on yhdistetty erityisesti MYOC-geeni, jonka patogeeniset variantit eli tautia aiheuttavat muutokset ovat tärkein yksittäinen tautia aiheuttava geenimuutosten ryhmä. Glaukooma on maailmanlaajuisesti yleisin sokeutta aiheuttava silmäsairaus, eikä sen syntymekanismeja vuosikymmenien ajan tutkimustyöstä huolimatta vieläkään tunneta tarkasti. Geneettisen tutkimustyön merkitys sairauksien - mukaan lukien juveniiliglaukooman - syvällisemmässä ymmärtämisessä on korostunut viime vuosina. HUS:n Silmätautien klinikan vuosien 2014-2018 glaukoomapoliklinikan käynneistä on kerätty 65 potilasta, joilla on juveniiliglaukooma. Heistä on sekvensoinnilla määritetty tähän asti tunnetut tautiin yhdistetyt geenit. MYOC-geenin patogeeninen variantti löytyi kuudelta tutkittavalta (9,7%). Kirjallisuudessa tähän asti MYOC-geenin mutaatiot ovat selittäneet 6-36% potilaiden juveniiliglaukoomista, mihin tämänkin tutkimuksen löydös täsmää. Lisäksi yhdellä tutkittavalla todettiin sporadinen LTBP2-geenin patogeeninen variantti, ja kahdella keskenään lähisukua olevalla todettin FOXC1-geenin patogeeninen variantti. Tunnetut geenit selittävät yhteensä 12,9% nuoruustyypin glaukoomasta Suomessa. (186 sanaa)
  • Tähtinen, Noora (2016)
    Tarkoituksena oli selvittää, mitä nuuskaaminen on ja miten se vaikuttaa suussa sekä suun limakalvoilla. Lisäksi tarkoituksena oli selvittää nuuskan käytön yleisyyttä Suomessa ja sen mahdollista yleistymistä nuorten keskuudessa. Nuuska on tupakkatuote, joka sisältää paljon elimistölle haitallisia aineita. Suussa se aiheuttaa iensairauksia ja limakalvovaurioita. Nuuska sisältää useita karsinogeenejä ja sen käytöllä on yhteyksiä useisiin syöpiin: kohde-eliminä muun muassa suu, nielu ja haima. Nuuskan käyttö lisää myös riskiä sairastua muihin sairauksiin kuten sydän- ja verenkiertoelimistön sairauksiin. Suomessa nuuskaa päivittäin käyttäviä on hyvin vähän: miehistä vain muutama prosentti nuuskaa ja naisista alle prosentti. Nuuskan kokeilu ja käyttö on kuitenkin lisääntynyt nuorten keskuudessa. Poikien nuuskan käyttö on 30 vuoden aikana jopa seitsenkertaistunut 18-vuotiaiden keskuudessa. Myös tyttöjen nuuskan käyttö ja kokeilut ovat lisääntyneet, mutta käyttö on vähäistä poikiin verrattuna.