Browsing by discipline "Barnsjukdomar"
Now showing items 1-20 of 30
-
(2011)Tutkimuksessa kartoitettiin A-ryhmän beetahemolyyttisen streptokokin aiheuttamien vakavien infektioiden määrää ja taudinkuvaa alle 16-vuotiailla retrospektiivisesti 11 vuoden ajalta. Lisäksi tavoitteena oli hakukeinojen luotettavuuden arviointi. Tutkimuspotilaat kerättiin positiivisten veriviljelytulosten ja diagnoosinumerohaun avulla. 18 potilasta täytti tutkimuksen kriteerit, jotka olivat steriilistä paikasta eristetty A-streptokokki ja sairaalahoitoa vaatinut taudinkuva. 166 potilasta suljettiin pois. 13 potilaalla päädiagnoosina oli A-streptokokin aiheuttama sepsis, ja viidellä potilaalla oli selvästi paikallisalkuinen infektio. Tutkimuspotilaista viisi oli alle kolmivuotiaita, ja nuorilla potilailla sepsis ilman paikallisinfektiota oli yleisempi kuin vanhemmilla lapsilla. Tutkimus vahvistaa aiempaa oletusta, jonka mukaan nuori ikä on vakavan A-streptokokki-infektion riskitekijä. Diagnoosinumerohaku osoittautui epäluotettavaksi tiedonhakumenetelmäksi, koska koodeja käytettiin vaihtelevalla tarkkuudella. Jatkossa prospektiivinen tutkimus lienee parempi menetelmä.
-
(2016)Aims/hypothesis To characterise rapid progressors to type 1 diabetes among children recruited from the general population based on HLA-conferred disease susceptibility. Methods We observed 7410 HLA-predisposed children participating in the Finnish Type 1 Diabetes Prediction and Prevention (DIPP) Study from birth for development of beta cell autoimmunity and type 1 diabetes over a median follow-up time of 16.2 (range 0.9-21.1) years. Islet cell antibodies, and autoantibodies to insulin (IAA), GAD (GADA), and islet antigen 2 (IA-2A) were analysed as markers of beta cell autoimmunity. Rapid progression was defined as progression to clinical type 1 diabetes within 1.5 years after autoantibody seroconversion. We analysed the association between rapid progression and demographic and autoantibody characteristics as well as genetic markers including 25 non-HLA single nucleotide polymorphisms (SNPs) predisposing to type 1 diabetes. Results Altogether 1645 children (22%) tested positive for at least one diabetes-associated autoantibody, and 248 (15%) of the seroconverters progressed to type 1 diabetes by the end of 2015. The median time from seroconversion to diagnosis was 0.51 years in rapid progressors (n=42, 17%), and 5.4 years in slower progressors. Rapid progression was observed both among young and early pubertal children. Compared to slower progressors, rapid progressors had higher frequency of multipositivity, higher titres of ICA, IAA, and IA-2A at seroconversion, and higher prevalence of the secretor genotype in the FUT2 gene. Compared to autoantibody-positive non-progressors, rapid progressors were younger, carried more often the high-risk HLA genotype, the FUT2 secretor genotype, and a predisposing SNP in the PTPN22 gene, had higher frequency of ICA, IAA, GADA, IA-2A, and multipositivity, and higher titres of all four autoantibodies at seroconversion. Conclusions At seroconversion, individuals with rapid progression to type 1 diabetes are characterised by young age, higher autoantibody titres, positivity for multiple autoantibodies, and higher prevalence of a FUT2 SNP. The double-peak profile of seroconversion age among the rapid progressors demonstrates for the first time that rapid progression may take place not only in young children, but also in children in early puberty. Rapid progressors might benefit from careful clinical follow-up and early preventive measures.
-
(2017)Major extracardiac malformations are more common than previously 67 reported and found in 2/3 of cases with CDH and heart defect. Prenatal detection rates 68 for CDH and heart defects are low (49% and 41% respectively). The total prevalence of 69 UVH is 64 times higher and live birth prevalence 192 times higher than in general 70 population in Finland. The prognosis of CDH with major heart defects remains poor.
-
(2018)Tutkielma käsittelee karnitiinipalmitoyylitransferaasi-1A (CPT-1A) -mitokondrioentsyymin puutosta, joka on autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä harvinainen tauti. Tauti ilmenee paastonaikaisessa metaboliassa, jolloin elimistön tulisi alkaa pilkkoa rasvahappoja energianlähteeksi. Entsyymipuutoksesta kärsivillä potilailla tämä kompensaatiomekanismi on puutteellinen. Tauti voidaan diagnosoida mittaamalla ihon fibroblastien CPT-1A-aktiivisuutta tai varmistamalla geenimutaatio. Tutkimuksen tavoitteena on kartoittaa Suomessa todettujen CPT-1A-puutosta sairastavien kasvuikäisten potilaiden tämän hetkinen neuropsykologinen ja kognitiivinen terveydentila ja tarkastella CPT-1A-puutoksen mahdollisia vaikutuksia potilaiden kehitykseen. CPT-1A-puutos on todettu Suomessa yhteensä kuudella potilaalla, joista tutkimukseen valittiin viisi kasvuikäistä potilasta. Tutkimus oli laadullinen seurantatutkimus. Aineistona käytettiin CPT-1A-puutospotilaiden sairaskertomusmerkintöjä ja tutkimustuloksia, joita kerättiin potilastietokannoista. Kaikilla suomalaisilla potilailla diagnosoitiin CPT-1A-puutos varhaislapsuudessa akuutin sairastumisen jälkeen, ja diagnoosin myötä heille aloitettiin pitkiä paastoja välttävä ruokavaliohoito, johon hoidon alkuvaiheessa kuului myös rasvarajoitus. Hoidon aloituksen jälkeen kaikki potilaat ovat olleet metabolisesti hyvässä kompensaatiossa ja he ovat olleet somaattisesti terveitä. Neuropsykologisissa tutkimuksissa potilailla todettiin kuitenkin tavallista enemmän ADHD:ta, oppimisvaikeuksia, lukemisen ja kirjoittamisen erityisvaikeutta ja toiminnanohjauksen vaikeutta. Tulos oli yhteneväinen aiheesta aikaisemmin tehtyjen tutkimustulosten kanssa. Menetelmällisesti CPT-1A-puutoksen tutkiminen tilastollisin menetelmin on vaikeaa johtuen pienestä otoskoosta ja potilasmäärästä. Jatkossa olisi mielenkiintoista vertailla vastasyntyneenä seulonnan avulla diagnosoitujen ja vasta myöhemmin todettujen tautitapausten kehitystä, jolloin alkuvaiheen metabolisen kriisin pitkäaikaisvaikutuksia olisi mahdollista kartoittaa. Seulonnalla ei kuitenkaan ole toistaiseksi löydetty uusia tautitapauksia.
-
(2018)Background: The etiology of type 1 diabetes (T1D) is largely unknown. Infections and microbial exposures are believed to play a role in the pathogenesis and in the development of islet autoimmunity in genetically susceptible individuals. Objective: To assess the relationships between early childhood infections, islet autoimmunity, and progression to T1D in genetically predisposed children. Methods: Children with HLA-conferred disease susceptibility (N=790; 51.5% males) from Finland (n=386), Estonia (n=322), and Russian Karelia (n=82) were observed from birth up to the age of 3 years. Children attended clinical visits at the age of 3, 6, 12, 18, 24, and 36 months. Serum samples for analyzing T1D-associated autoimmune markers were collected and health data recorded during the visits. Results: Children developing islet autoimmunity (n=46, 5.8%) had more infections during the first year of life (3.0 vs. 3.0, mean rank 439.1 vs. 336.2; p=0.001) and their first infection occurred earlier (3.6 vs. 5.0 months; p=0.005) than children with no islet autoimmunity. By May 2016, seven children (0.9%) had developed T1D (progressors). Compared to non-diabetic children, T1D progressors were younger at first infection (2.2 vs. 4.9 months; p=0.004) and had more infections during the first 2 years of life (during each year 6.0 vs. 3.0; p=0.001 and p=0.027, respectively). By 3 years of age, the T1D progressors had twice as many infections as the other children (17.5 vs. 9.0; p=0.006). Conclusions: Early childhood infections may play an important role in the pathogenesis of T1D. Current findings may reflect either differences in microbial exposures or early immunological aberrations making diabetes-prone children more susceptible to infections.
-
(2017)Eisenmengerin oireyhtymän (ES) taustalla on synnynnäinen sydänvika, jossa systeemi- ja keuhkoverenkierto sekoittuvat muodostaen oikovirtauksen, joka kulkee ainakin osittain oikealta vasemmalle. Potilaiden elinikä on yhä alhaisempi kuin terveen väestön, vaikka ennuste on parantunut viime vuosikymmenten aikana. Suomen ES-potilaita ei ole aiemmin tutkittu systemaattisesti. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli selvittää ES:n epidemiologiaa Suomessa vuosina 1977-2012. Lisäksi pyrimme tutkimaan potilaiden yleisimpiä kuolinsyitä ja sairastavuutta sekä uusien keuhkoverenpainetta alentavien lääkkeiden (Advanced therapy, AT) käyttöä ja vaikutuksia ES-potilailla. Potilasaineisto kerättiin maanlaajuisesti Terveyden ja hyvinvointilaitoksen (THL) tiedostojen avulla. Tulokset analysoitiin SPSS-tilastointiohjelmalla. Päätetapahtumaksi määritettiin kuolema tai sydän-keuhkosiirteen saaminen. Aineisto käsitti 166 potilasta, joista 67% oli naisia ja 35% Down-potilaita. Yleisimpiä sydänvikoja olivat VSD ja AVSD. Vuoden 2012 lopulla sydän-keuhkosiirteen oli saanut 12 potilasta, 94 oli menehtynyt ja 60 oli elossa. Elossa olevat potilaat olivat keskimäärin 40-vuotiaita. ES:n esiintyvyys ja ilmaantuvuus on laskenut viime vuosikymmenien aikana: vuonna 2012 esiintyvyys oli 11/miljoona asukasta ja 2000-luvulla ilmaantuvuus 0,1/miljoona asukasta/vuosi. Yleisimpiä kuolinsyitä olivat sydämen vajaatoiminta ja infektiot. Suurin osa potilaista kärsi jostain tutkimastamme komplikaatiosta. AT-lääkityksiä oli käyttänyt 36 potilasta ja käytetyimpiä lääkkeitä olivat bosentaani ja sildenafiili. Lääkkeet vaikuttivat hieman parantavan suorituskykyä 6 minuutin kävelytestissä (6MWT) sekä pienentävän sairastavuutta ja kuolleisuutta. Tutkimuksella saatiin uutta tietoa ES-potilaista ja sairauden epidemiologiasta Suomessa. Potilaiden määrä on pienentynyt vuosien aikana ja potilaat voivat aiempaa paremmin. AT-lääkityksillä vaikuttaisi olevan positiivista vaikutusta potilaan elämänlaatuun, sairastavuuteen ja kuolleisuuteen, vaikutuksista tarvitaan kuitenkin lisätutkimuksia.
-
(2017)Tavoitteena tutkimuksessa oli selvittää keskiraskauden rakenneseulan tarkkuutta löytää eteiskammioväliseinäpuutos sikiöllä ja mikä oli raskauden päätetapahtuma sydänvikadiagnoosin jälkeen. Lisäksi halusimme selvittää, kuinka monella Suomessa leikkauksella hoidetulla potilaalla oli tehty sydänvikadiagnoosi ennen syntymää. Lisäksi kartoitimme suomalaisessa aineistossa eteiskammioväliseinäpuutokseen liittyvien liitännäisepämuodostumien esiintyvyyttä ennen syntymää epäiltynä ja syntymän jälkeen todettuna. Aineistona oli käytössä HUS:in Lastenklinikan sydänvastaanotolla käyneistä äideistä ja sikiöistä koottu rekisteri vuosilta 2004 - 2013, johon oli kirjattu tiedot sydänvikaepäilystä, liitännäisvikaepäilystä raskauden päätetapahtumasta, sekä jatkohoidosta syntymän jälkeen ja siitä vastasiko ennen syntymää epäilty diagnoosi syntymän jälkeistä sydäntilannetta. Eteiskammioväliseinä puutoksen hoito on keskitetty Lastenklinikalle. Käytettävissä oli HUS:in Lastenklinkalla leikkauksella hoidetuista eteiskammioväliseinäpuutospotilaista koottu rekisteri, johon oli koottu tiedot leikkauskertomuksesta ja leikkauksen tuloksesta, sekä merkittävimmistä liitännäisvioista. Ennen syntymää kootusta rekisteristä potilaat jaettiin kahteen ryhmään eteiskammioläpän avautumisen perusteella, käytetyssä luokitustavassa viat jaetaan balansoituihin (B) ja balansoimattomiin (NB) vikoihin. Balansoidussa viassa eteiskammiotason liitoksen vasen ja oikea puoli ovat vastaavanlaiset ja kammiot saman suuruiset. Virheelliset diagnoosit selvitettiin. Rekisterien tietoja verrattiin keskenään ja selvitettiin, kuinka monella leikkauksella hoidetulla potilaalla sydänvikadiagnoosi oli ennen syntymää. Leikkauksella hoidetuista potilaista ennen syntymää diagnoosi oli tehty 15,6%:lla (B) ja 64,3%:lla (NB) potilaista. Ennen syntymää tehtyjen diagnoosien määrä parantui balansoitua vikaa sairastavilla 24% ja balansoimattoman vian diagnoosimäärät olivat pysyneet samana. Suomessa balansoimattomat viat löytyvät hyvin. Balansoitua vikaa sairastavat löytyvät harvemmin. Liitännäisvikoja todettiin neljässäkymmenessäyhdessä raskaudessa ennen syntymää, merkittävimmät liitännäisviat ennen ja jälkeen syntymän, olivat sydänlöydöksiä, joista yksikammioviat olivat yleisimpiä.
-
(2015)Familiaalinen hyperkolesterolemia on dominantisti periytyvä LDL-reseptorin sairaus, joka johtaa plasman kohonneeseen LDL-kolesterolipitoisuuteen ja aiheuttaa hoitamattomana varhaista ateroskleroosia ja sepelvaltimotautia. Tauti on lapsuudessa usein oireeton ja alidiagnosoitu. Tämän tutkielman tavoitteena oli tarkastella HYKS Lastenklinikalla vuosina 2013–2014 hoidettuja FH-potilaita ja selvittää miten jo diagnosoidut potilaat ovat päätyneet erikoissairaanhoidon piiriin. Tämä auttaa selvittämään nykykäytäntöjen toimivuutta ja sitä, mitä niissä voitaisiin parantaa. Toisena tavoitteena oli tutkia hoidon vaikutuksia ja hyötyä potilaille. Aineisto koostui 76:sta FH-diagnoosin saaneesta lapsipotilaasta, joista enemmistö (63,2 %) oli tyttöjä. Tutkimus suoritettiin keräämällä tietoja sähköisistä sairaskertomuksista sekä HUS:n ja HUSLAB:n tietokannoista. Tutkimuksessa selvisi, että 75 % potilaista oli tullut hoitoon sukulaisella diagnosoidun FH:n johdosta joko suoraan tai siten, että potilaan lipidiarvoja oli ensin seurattu ja poikkeavien arvojen löydyttyä oli tehty lähete erikoissairaanhoitoon. Lisäksi havaittiin, että lääkitystä saaneilla plasman kokonaiskolesteroli oli laskenut keskimäärin 28,2 % ja LDL-kolesteroli 34,4 %. Potilaista 53,9 %:lla plasman LDL-kolesteroli oli lopputilanteessa ≤ 4,0 mmol/l, mutta vain 36,8 % oli saavuttanut kansainvälisen tavoitearvon (3,5 mmol/l).
-
(2015)Nuoruusiän idiopaattinen skolioosi (adolescent idiopathic scoliosis, AIS) on yleinen selkää käyristävä sairaus, jonka esiintyvyys on 1-3 % 10-18-vuotiailla nuorilla. Fysioterapeuttiset harjoitukset ovat pitkään olleet kiistanalaisia AIS:n hoidossa. Euroopan maissa on vaihtelevasti käytössä erilaisia fysioterapeuttisia menetelmiä, mutta yleisemmin lievään ja kohtalaiseen skolioosiin suositellaan tukiliivihoitoa. Systemoidun katsauksen tarkoitus oli selvittää, millaista näyttöä fysioterapeuttisista harjoituksista on AIS:n hoidossa. Katsaukseen haettiin viimeisen 15 vuoden ajalta alkuperäistutkimukset AIS:n hoidosta fysioterapeuttisilla harjoituksilla. Kuusi tutkimusta täytti asetetut kriteerit. Katsauksen tutkimuksissa Cobbin kulma pieneni harjoitusten avulla 1-8 astetta. Yksilöllisesti suunnitellut liikkeet, kuten selän aktiivinen oikaisu ja Schroth-menetelmä vaikuttivat tehokkaimmilta. Tulosten perusteella fysioterapeuttiset harjoitukset voisivat sopia lievän tai keskivaikean AIS:n hoitoon. Näyttö fysioterapeuttisten harjoitusten puolesta on kuitenkin heikkoa, sillä katsauksen tutkimukset olivat huonolaatuisia. Aiheesta tarvitaankin laadukkaampia kontrolloituja tutkimuksia, joissa verrataan fysioterapeuttisia harjoituksia tukiliivihoitoon.
-
(2016)Numerous genome-wide association studies (GWAS), GWAS meta-analyses and mouse studies have demonstrated that Wingless-related integration site 16 (WNT16) is associated with BMD, cortical bone thickness and strength as well as fracture risk. Practically no data exists regarding the significance of WNT16 in childhood-onset osteoporosis and fractures. Mutations and genetic variation in WNT16 were hypothesized to explain the clinical characteristics of some of the patients in question. Therefore, in this study the WNT16 gene was screened by Sanger sequencing in 46 pediatric patients with early-onset osteoporosis and in 60 pediatric patients with multiple fractures. We found altogether 12 variants in WNT16, of which one was a novel change. Inspite of the large amount of genetic variation found in WNT16, no actual mutations were found. None of the changes were statistically significant. It is likely that WNT16 mutations do not play an important role in the development of childhood osteoporosis.
-
(2010)IBD- ja reumasairaudet ovat elämänlaatua merkittävästi heikentäviä, kroonisia tulehduksellisia sairauksia, joiden keskivaikeiden ja vakavien muotojen hoidossa suoneen annettava biologinen TNF-alfa -tulehdustekijän vasta-aine infliksimabi (Remicade®) on vankassa asemassa. Infliksimabin hyvän tehon kääntöpuolena esiintyy yleisesti haittoja, joista infuusion aikana tai pian sen jälkeen ilmenevät allergistyyppiset reaktiot ovat hoitoa hankaloittava ja jopa vaarallinen alaluokka. Infuusioreaktioiden estoon ei nykyisellään ole todistettavasti tehokkaita keinoja. Parasetamoli ja setiritsiini osoittautuivat tässä käyttötarkoituksessa tehottomiksi. HUS:n Lasten ja nuorten sairaalassa aloitettiin 11.3.2009 hoitokokeilu asetosalisyylihapolla (ASA, Disperin®), annosteltuna painonmukaisesti per os, päämääränä selvittää prospektiivisesti ASA:n käyttömahdollisuudet infuusioreaktioiden ehkäisyssä. Tämän tutkielman aineisto kerättiin esilääkekokeilun alun ja 24.6.2010 välisellä ajalla (yhteensä 67 viikkoa) infliksimabi-infuusiossa Lasten ja nuorten sairaalan osasto 2:lla käyneiden IBD- ja reumapotilaiden asiakirjoista. Vain 1 (0,2 %) ASA:n kanssa annetuista infuusioista johti infuusioreaktioon kun aiemmin parasetamolin ja setiritsiinin kanssa todettiin 11 (2,9 %) reaktiota. GraphPad Prism 5 -ohjelmistolla tehdyn tilastoanalyysin perusteella tulokset osoittavat ASA:n olevan erittäin lupaava infuusioreaktioiden estolääke.
-
(2015)Tavoitteet: Kuvata lapsuusiän kiinteästä syöpäkasvaimesta selvinneiden potilaiden saama hoito ja hoidon jälkeen ilmenneet haitat. Testata aikaisemmissa tutkimuksissa osoitettujen hoitojen ja haittojen välisten yhteyksien toimivuutta uudempia syöpähoito-ohjelmia läpikäyneillä potilailla. Menetelmät: Retrospektiivisesti kerättiin potilaskertomuksista tiedot annetuista syöpähoidoista ja hoidon jälkeen ilmenneistä haitoista vuosina 1995-2005 syntyneiltä potilailta, jotka olivat saaneet HYKS Lastenklinikalla solusalpaajia tai sädehoitoa kiinteään syöpäkasvaimeen. Tulokset: Aineistoon kertyi potilaita 110 ja heidän keskimääräinen seuranta-aika oli noin 8 vuotta. Osalla potilaista ei ilmennyt haittoja pitkässäkään seurannassa, mutta toisilla haittoja ilmeni runsaasti jo varhain hoitojen jälkeen. Sisplatiinin käyttö altisti kuulohaitoille. Alkyloivien aineiden suuri kumulatiivinen annos altisti hedelmällisyyshaitoille. Sädehoitoa saaneilla potilailla ilmeni enemmän vakavia haittoja. Päätelmät: Hoitojen ja haittojen väliset yhteydet, jotka on osoitettu vanhempia syöpähoito-ohjelmia läpikäyneillä potilailla, toteutuvat ainakin osittain tuoreempia syöpähoito-ohjelmia läpikäyneillä potilailla alle 10 vuoden seurannassa.
-
(2015)Lasten autoimmuunihypertyreoosi eli Gravesin tauti on kilpirauhasen liikatoimintaa aiheuttava harvinainen autoimmuunisairaus. Sitä voidaan hoitaa vähentämällä kilpirauhasen toimintaa lääkehoidolla, tuhoamalla kilpirauhaskudosta radiojodilla tai poistamalla kilpirauhanen leikkauksella. Kaikkien hoitomuotojen tavoitteena on liikatoiminnan saaminen hallintaan. Tässä tutkielmassa selvitettiin, millaista hoitoa saivat Gravesin tautia sairastaneet lapset, joita seurattiin Lastenklinikalla vuosien 2000-2007 aikana ja millaisia tuloksia eri hoitomuodoilla saatiin aikaan. Lisäksi tutkittiin, miten hoito jatkui Lastenklinikan hoitojakson jälkeen. Kaikki Lastenklinikalla hoidetut potilaat saivat taudin toteamisen jälkeen sairauden alkuvaiheessa lääkehoidon tyreostaateilla, jolla noin puolet potilaista pääsi remissioon. Muut potilaat tarvitsivat remission saavuttamiseksi lääkityksen lisäksi joko radiojodihoidon tai kilpirauhasen poistoleikkauksen. Leikkaushoito oli radiojodia suositumpi hoitomuoto. Suurin osa kilpirauhasleikkauksista tehtiin vasta Lastenklinikan hoitojakson jälkeen ja pääosa potilaista hoidettiin lapsuudessa ainoastaan lääkehoidolla. Kaikilla hoitomuodoilla ilmeni joitakin haittavaikutuksia, jotka olivat kaikki tunnettuja kirjallisuudesta. Vakavat haitat olivat tutkimuksen potilailla harvinaisia. Pelkän lääkehoidon saaneet potilaat tarvitsivat pidemmän seuranta-ajan sairaalassa hoidon lopettamisen jälkeen verrattuna radiojodihoidon tai leikkaushoidon saaneisiin potilaisiin. Hoitomenetelmästä riippumatta kaikki potilaat pääsivät pysyvään remissioon suurin piirtein saman ikäisinä.
-
(2016)Tutkielmassa selviteltiin vuosina 2010 ja 2011 Lastenklinikalla todettujen diabetesdiagnoosien tyyppiä käyttämällä kirjallisuudesta löytyvistä kriteereistä ja niiden yhdistelmistä kehiteltyjä määritelmiä. Tietoja kerättiin 131 lapsen sairauskertomuksesta, josta poimittiin diabetekseen liittyviä laboratoriotutkimustuloksia ja sairauskertomusmerkintöjä. Kirjallisuuden perusteella kehitettiin useampi seula eri diabetestyypeille. Kaikki seuloihin tarvittavat tiedot saatiin 125 lapsesta. Näiden perusteella saatiin parhaimmillaan tyyppi 1:ksi määriteltyä vain 17 tapausta 125:stä. Tyyppi 2:ksi saatiin määriteltyä eri seuloilla muutama tapaus. MODY2-epäilyksi saatiin määriteltyä myös muutama tapaus mutta MODY3:ksi ei yhtään. Yhdestäkään ei ollut saatavilla MODY-diabeteksen varmistavaa geenitestitulosta. Yhtäkään neonataalidiabetesta tai MIDD:iä ei löydetty. Kirjallisuuden perusteella yli 99 % Suomessa todetuista lasten diabeteksista ovat tyyppiä 1, joten tässä tutkielmassa käytetyt seulat ovat olleet liian tiukkoja eivätkä varmastikaan sovi kliiniseen työhön. Tyyppi 2:ksi sopivien diabetestyyppien löytyminen tutkielman aineistosta vähintään lisää epäilyä sen lisääntyvästä trendistä myös lasten keskuudessa. MODY-diabetesepäilyjen löytyminen antaa aihetta lasten diabetesta hoitaville lääkäreille pitää tämän diabetestyypin diagnoosin mahdollisuus mielessä.
-
(2013)Tutkimuksessa kartoitettiin, millaisia tekijöitä lasten obesiteetin hoidon tuloksellisuuden taustalta löytyy. Aineistona oli HYKS Lastenklinikalla vuosina 2004-2006 käyneitä 0-16-vuotiaita lapsia. Tutkimuksessa oli 237 potilasta, joiden tiedot kerättiin potilasarkistoista. Tuloksista on havaittavissa, että diagnoosin asettaminen yli 10 ikävuoden jälkeen johtaa suurempaan painonnousuun kuin nuoremmissa ikäryhmissä. Sukupuolen suhteen ei saatu merkittäviä eroja. Lapsilla, joilla oli taustalla perussairaus lihavuuden lisäksi, painon kehitys oli jonkin verran noususuuntaisempi. Lääkitys oli tutkittavista 42 %:lla ja heillä hoidon tulokset olivat huonommat. Vanhempien lihavuus ei vaikuttanut merkittävästi hoidon vasteeseen kuten ei myöskään perheen tuki. Normaalit ruokailutottumukset tukivat painon suotuisaa kehitystä, mutta ravitsemusterapialla ei saatu merkittävää etua. Potilaiden jakautumisessa Helsingin alueella erot olivat huomattavia, kun taas hoidon tulokset eivät juurikaan eronneet toisistaan.
-
(2016)Medulloblastoomat ovat yleisimpiä lasten aivokasvaimia. Ne ovat maligneja embryonaalisia tuumoreita, ja saavat alkunsa pikkuaivojen alueelta. Potilaan ennusteeseen vaikuttaa potilaan ikä, metastaasien esiintyminen, jäännöskasvaimen koko sekä kasvainkudoksen histologia. Näiden tekijöiden perusteella potilaat jaetaan korkean riskin ja standardiriskin ryhmiin. Tämän kirjallisuuskatsauksen tarkoituksena oli perehtyä lasten medulloblastoomien hoitoon. Erityisesti selvitettiin sädehoidon ja kemoterapian antamisen periaatteita. Potilaalle annettava hoito määräytyy potilaan riskiryhmän mukaan. Jokaiselta potilaalta pyritään primaarikasvain poistamaan maksimaalisesti leikkauksella. Liitännäishoitoja suunniteltaessa joudutaan tasapainottelemaan käytettävissä olevien hoitomuotojen hyötyjen, ja niistä koituvien haittojen välillä. Nuorella iällä annettu sädehoito voi aiheuttaa vakaviakin neurologisia haittoja. Standardiriskin potilaille annetaan sädehoitoa pienempi annos kuin korkean riskin potilaille. Alle kolmevuotiaat pyritään hoitamaan ilman sädehoitoa pelkän kemoterapian avulla.
-
(2016)Maailmanlaajuisesti 10 – 15 % kouluikäisistä lapsista arvioidaan kärsivän toistuvista vatsakivuista (recurrent abdominal pain, RAP), mutta niiden määritteleminen, diagnosointi ja hoitaminen ovat edelleen haasteellisia. Näistä suurin osa liittyy toiminnallisiin vatsavaivoihin (functional gastrointestinal disorder, FGID) eli syynä ei ole mikään rakenteellinen tai biokemiallinen poikkeavuus. Tarkka syntymekanismi on avoinna, mutta biopsykososiaalinen malli, joka huomioi kaikki biologiset, psykologiset ja sosiaaliset tekijät, on saavuttanut suosiota. Vatsakipujen tavanomaiseen hoitoon on kuulunut vakuuttelu sairauden hyvänlaatuisesta luonteesta ja yleinen ohjeistus lapsen kipukäyttäytymisestä. Suurimmalla osalla kivut kuitenkin jatkuvat huonontaen elämänlaatua ja altistaen ongelmille aikuisena. Tämä tutkielma perehtyy lasten FGID:iin liittyvien vatsakipujen hoitoon. Kirjallisuushaku tehtiin Medline- ja Medic-tietokantoihin ja relevantteja hakutuloksia saatiin yhteensä 95. Hoitovaihtoehdot jaettiin neljään eri kategoriaan: ruokavaliohoitoon, lääkehoitoon, psykoterapiaan ja vaihtoehtolääketieteeseen. Eniten näyttöä saatiin psykoterapeuttisten hoitojen, kuten kognitiivisen käyttäytymisterapian ja hypnoterapian, hyödyllisyydestä. Yksimielisyyttä lapsen vanhemmille suositeltavista hoitovaihtoehdoista ei kuitenkaan ole.
-
(2016)Bronchopulmonary dysplasia (BPD) is a chronic lung condition of extremely premature neonates. In most cases BPD is a treatable condition, however it is still a major complication in neonatal intensive care. Inflammatory processes have been strongly linked to BPD pathophysiology. NF-κB is a transcription factor family, which is associated with immunity and cell stress responses. We assessed the association of NF-κB and bronchopulmonary dysplasia, elucidated the NF-κB activity during development of BPD and compared NF-κB activity in BPD and adult idiopathic pulmonary fibrosis. Methods: We assessed NF-κB activity with immunohistochemical methods. Respiratory distress syndrome (RDS) (n=7) and BPD (n=7) samples were gathered in autopsies. IPF (n=6) samples were taken from explanted lungs in transplant surgeries. Results: NF-κB activity in the RDS group was 0 %, whereas in the BPD group it was 57 %. 66 % of the samples in the IPF group were NF-κB active. NF-κB activity was significantly higher at a bronchiolar level in the BPD group compared to the RDS group (p= 0.024), no significant difference was observed at an alveolar level. BDP and IPF samples were similar when comparing bronchiolar level activity, but at an alveolar level, IPF samples were more active, although this failed to reach statistical significance (p=0.113). Conclusion: Our study does not implicate a central role for NF-κB in BPD pathophysiology. NF-κB activity, however, increased from RDS to BPD, which might underlie the disease development. IPF samples contained same pattern of NF-κB activity than BPD samples indicating that a similar mechanism could be driving fibrosis in both BPD and IPF. This is a new insight, since typically, inflammatory processes and NF-κB have not been associated with IPF.
-
(2015)Tutkielman tavoitteena oli kartoittaa lasten obstruktiivisten hengitystiesairauksien aiheuttamien sairaalapäivystyskäyntien esiintyvyyttä Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin (HUS) Lastenklinikan yksikössä. Tutkielmassa tarkasteltiin päivystyskäyntien jakautumista kansainvälisen tautiluokituksen ICD -10 –diagnoosikoodien sekä vuodenajan perusteella. Kokonaiskuvan rinnalla tarkasteltiin lähemmin laryngiitin aiheuttamia päivystyskäyntejä. Tutkielman aineistona olivat Lastenklinikan erikoissairaanhoidon päivystysvastaanotolla ajanjaksolla kesäkuu 2012 –toukokuu 2014 vierailleet 0-15 –vuotiaat potilaat, joiden tautitilaan voi liittyä obstruktiosta aiheutuva hengityksen vinkuna. Kahden vuoden tutkimusajalla obstruktiiviset hengitystiesairaudet aiheuttivat 7900 päivystyskäyntiä Lastenklinikalla. Käynnit painottuivat talvikuukausille ja eniten käyntejä aiheuttanut ICD -10 – luokituksen mukainen diagnoosi oli tavallinen flunssa (J06, Useissa tai määrittämättömissä ylähengitysteiden kohdissa esiintyvä akuutti infektio). Laryngiitin osuus kaikista käynneistä oli 14 prosenttia. Tutkimus osoittaa, että lasten obstruktiivisten hengitystiesairauksien Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin Lastenklinikan yksikön päivystystoimintaan kohdistama vuosittainen kuormitus on merkittävä.
-
(2018)Tutkielmassa tarkastellaan palovammojen hoitoa lapsilla. Tavoitteena oli tehdä katsaus tämän hetkisistä hoitokäytännöistä lasten palovammojen hoidossa. Aluksi tehtiin yleinen kirjallisuuskatsaus. Tämän jälkeen systemaattinen kirjallisuuskatsaus, analyysi ja tiivistys tärkeimmistä hoitomenetelmistä. Katsauksessa analysoitiin 34:ä tutkimusta, jotka käsittelivät nestehoitoa, inhalaatiovammoja, infektiosuojausta, kivunhallintaa, hypermetaboliaa sekä palovammahaavojen hoitoa. Palovammat jaetaan syvyyden mukaan pinnallisesta punoituksesta koko kudoksen läpi menevään vammaan. Ensimmäisen ja toisen asteen vammat re-epitelisoituvat asianmukaisella hoidolla, mutta kolmannen ja neljännen asteen vammat tarvitsevat ihosiirteen. Potilaan nesteytyksen määrä riippuu palovamman laajuudesta. Inhalaatiovamma voi syntyä, jos potilas on ollut suljetussa tilassa altistuessaan palovammalle. Palovamma aiheuttaa elimistöön katabolian. Tämän normalisoimiseksi käytetään hypermetaboliaa rajoittavia lääkkeitä. Haavojen hoito mahdollisimman kivuttomasti on yksi tärkeimmistä tavoitteista lapsipotilaiden kohdalla traumatisoitumisen ehkäisemiseksi. Palovammojen komplikaationa voi syntyä monielinvaurio. Nesteytys palovamman jälkeen aloitetaan varhain. Palovamman lopullinen laajuusarvio on tärkeä, jotta vältyttäisiin yli- tai alinesteytyksen aiheuttamilta komplikaatioilta. Antibioottiprofylaksian käyttöä ilman infektion merkkejä ei ole todettu tarpeelliseksi. Kipua lapsilla hoidetaan tehokkaasti morfiinilla tai fentanyylillä, joko tasavälein annosteltuna tai havainnoidun tarpeen mukaisesti. Hypermetabolian hoidossa propranololilla aikaansaatu syketason lasku vähentää elimistön lepoenergian kulutusta ja kataboliaa. Oksandrololilla on saatu aikaan jopa anabolisia vaikutuksia. Pamidronaatilla on pystytty säilyttämään rangan mineraalisisältö. Laajat palovammat aiheuttavat hyperglykemiaa. Insuliinilla on saatu suotuisa vaste lepoenergian kulutukseen sitä pienentämällä. Haavojen hoidossa parhaat tulokset kivun ja re-epitelisaation osalta on saatu Mepilex Ag:llä, Aquacelilla, DuoDermilla ja Transcytella.
Now showing items 1-20 of 30